Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48141829_48141914del | CA2618527577 | PFKM | c.1722+2_1723del c.1713+2_1714del c.1500+2_1501del c.1407+2_1408del c.1809+2_1810del c.345+2_346del n.1824+2_1825del c.*1768+2_*1769del n.134_219del n.156+2_157del c.649+2_650del n.123+2_124del c.1716+2_1717del c.1644+2_1645del c.1524+2_1525del c.1413+2_1414del c.1374+2_1375del c.1350+2_1351del n.1937+2_1938del n.2573+2_2574del n.1863+2_1864del n.2092+2_2093del n.1840+2_1841del n.1766+2_1767del c.1620+2_1621del c.1599+2_1600del n.1803+2_1804del n.1729+2_1730del n.1958+2_1959del n.1706+2_1707del n.1632+2_1633del | gnomAD v4 |
12 | g.48141863_48141878dup | CA2618527586 | PFKM | c.1722+36_1723-36dup (n.1722+36_1723-36dup) c.1713+36_1714-36dup (n.1713+36_1714-36dup) c.1500+36_1501-36dup (n.1500+36_1501-36dup) c.1407+36_1408-36dup (n.1407+36_1408-36dup) c.1809+36_1810-36dup (n.1809+36_1810-36dup) c.345+36_346-36dup (n.345+36_346-36dup) n.1824+36_1825-36dup c.*1768+36_*1769-36dup (n.*1768+36_*1769-36dup) n.168_183dup n.156+36_157-36dup c.649+36_650-36dup n.123+36_124-36dup c.1716+36_1717-36dup (n.1716+36_1717-36dup) c.1644+36_1645-36dup (n.1644+36_1645-36dup) c.1524+36_1525-36dup (n.1524+36_1525-36dup) c.1413+36_1414-36dup (n.1413+36_1414-36dup) c.1374+36_1375-36dup (n.1374+36_1375-36dup) c.1350+36_1351-36dup (n.1350+36_1351-36dup) n.1937+36_1938-36dup n.2573+36_2574-36dup n.1863+36_1864-36dup n.2092+36_2093-36dup n.1840+36_1841-36dup n.1766+36_1767-36dup c.1620+36_1621-36dup (n.1620+36_1621-36dup) c.1599+36_1600-36dup (n.1599+36_1600-36dup) n.1803+36_1804-36dup n.1729+36_1730-36dup n.1958+36_1959-36dup n.1706+36_1707-36dup n.1632+36_1633-36dup | gnomAD v4 |
12 | g.48141862_48141864del | CA689497064 | PFKM | c.1722+35_1722+37del (n.1722+35_1722+37del) c.1713+35_1713+37del (n.1713+35_1713+37del) c.1500+35_1500+37del (n.1500+35_1500+37del) c.1407+35_1407+37del (n.1407+35_1407+37del) c.1809+35_1809+37del (n.1809+35_1809+37del) c.345+35_345+37del (n.345+35_345+37del) n.1824+35_1824+37del c.*1768+35_*1768+37del (n.*1768+35_*1768+37del) n.167_169del n.156+35_156+37del c.649+35_649+37del n.123+35_123+37del c.1716+35_1716+37del (n.1716+35_1716+37del) c.1644+35_1644+37del (n.1644+35_1644+37del) c.1524+35_1524+37del (n.1524+35_1524+37del) c.1413+35_1413+37del (n.1413+35_1413+37del) c.1374+35_1374+37del (n.1374+35_1374+37del) c.1350+35_1350+37del (n.1350+35_1350+37del) n.1937+35_1937+37del n.2573+35_2573+37del n.1863+35_1863+37del n.2092+35_2092+37del n.1840+35_1840+37del n.1766+35_1766+37del c.1620+35_1620+37del (n.1620+35_1620+37del) c.1599+35_1599+37del (n.1599+35_1599+37del) n.1803+35_1803+37del n.1729+35_1729+37del n.1958+35_1958+37del n.1706+35_1706+37del n.1632+35_1632+37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141862C>T | CA2618527587 | PFKM | c.1722+35C>T (n.1722+35C>T) c.1713+35C>T (n.1713+35C>T) c.1500+35C>T (n.1500+35C>T) c.1407+35C>T (n.1407+35C>T) c.1809+35C>T (n.1809+35C>T) c.345+35C>T (n.345+35C>T) n.1824+35C>T c.*1768+35C>T (n.*1768+35C>T) n.167C>T n.156+35C>T c.649+35C>T n.123+35C>T c.1716+35C>T (n.1716+35C>T) c.1644+35C>T (n.1644+35C>T) c.1524+35C>T (n.1524+35C>T) c.1413+35C>T (n.1413+35C>T) c.1374+35C>T (n.1374+35C>T) c.1350+35C>T (n.1350+35C>T) n.1937+35C>T n.2573+35C>T n.1863+35C>T n.2092+35C>T n.1840+35C>T n.1766+35C>T c.1620+35C>T (n.1620+35C>T) c.1599+35C>T (n.1599+35C>T) n.1803+35C>T n.1729+35C>T n.1958+35C>T n.1706+35C>T n.1632+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141863C= | CA2034538928 | PFKM | c.1722+36C= (n.1722+36C=) c.1713+36C= (n.1713+36C=) c.1500+36C= (n.1500+36C=) c.1407+36C= (n.1407+36C=) c.1809+36C= (n.1809+36C=) c.345+36C= (n.345+36C=) n.1824+36C= c.*1768+36C= (n.*1768+36C=) n.168C= n.156+36C= c.649+36C= n.123+36C= c.1716+36C= (n.1716+36C=) c.1644+36C= (n.1644+36C=) c.1524+36C= (n.1524+36C=) c.1413+36C= (n.1413+36C=) c.1374+36C= (n.1374+36C=) c.1350+36C= (n.1350+36C=) n.1937+36C= n.2573+36C= n.1863+36C= n.2092+36C= n.1840+36C= n.1766+36C= c.1620+36C= (n.1620+36C=) c.1599+36C= (n.1599+36C=) n.1803+36C= n.1729+36C= n.1958+36C= n.1706+36C= n.1632+36C= | |
12 | g.48141863C>G | CA947351534 | PFKM | c.1722+36C>G (n.1722+36C>G) c.1713+36C>G (n.1713+36C>G) c.1500+36C>G (n.1500+36C>G) c.1407+36C>G (n.1407+36C>G) c.1809+36C>G (n.1809+36C>G) c.345+36C>G (n.345+36C>G) n.1824+36C>G c.*1768+36C>G (n.*1768+36C>G) n.168C>G n.156+36C>G c.649+36C>G n.123+36C>G c.1716+36C>G (n.1716+36C>G) c.1644+36C>G (n.1644+36C>G) c.1524+36C>G (n.1524+36C>G) c.1413+36C>G (n.1413+36C>G) c.1374+36C>G (n.1374+36C>G) c.1350+36C>G (n.1350+36C>G) n.1937+36C>G n.2573+36C>G n.1863+36C>G n.2092+36C>G n.1840+36C>G n.1766+36C>G c.1620+36C>G (n.1620+36C>G) c.1599+36C>G (n.1599+36C>G) n.1803+36C>G n.1729+36C>G n.1958+36C>G n.1706+36C>G n.1632+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141863C>T | CA6537374 | PFKM | c.1722+36C>T (n.1722+36C>T) c.1713+36C>T (n.1713+36C>T) c.1500+36C>T (n.1500+36C>T) c.1407+36C>T (n.1407+36C>T) c.1809+36C>T (n.1809+36C>T) c.345+36C>T (n.345+36C>T) n.1824+36C>T c.*1768+36C>T (n.*1768+36C>T) n.168C>T n.156+36C>T c.649+36C>T n.123+36C>T c.1716+36C>T (n.1716+36C>T) c.1644+36C>T (n.1644+36C>T) c.1524+36C>T (n.1524+36C>T) c.1413+36C>T (n.1413+36C>T) c.1374+36C>T (n.1374+36C>T) c.1350+36C>T (n.1350+36C>T) n.1937+36C>T n.2573+36C>T n.1863+36C>T n.2092+36C>T n.1840+36C>T n.1766+36C>T c.1620+36C>T (n.1620+36C>T) c.1599+36C>T (n.1599+36C>T) n.1803+36C>T n.1729+36C>T n.1958+36C>T n.1706+36C>T n.1632+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141865A= | CA2034538931 | PFKM | c.1722+38A= (n.1722+38A=) c.1713+38A= (n.1713+38A=) c.1500+38A= (n.1500+38A=) c.1407+38A= (n.1407+38A=) c.1809+38A= (n.1809+38A=) c.345+38A= (n.345+38A=) n.1824+38A= c.*1768+38A= (n.*1768+38A=) n.170A= n.156+38A= c.649+38A= n.123+38A= c.1716+38A= (n.1716+38A=) c.1644+38A= (n.1644+38A=) c.1524+38A= (n.1524+38A=) c.1413+38A= (n.1413+38A=) c.1374+38A= (n.1374+38A=) c.1350+38A= (n.1350+38A=) n.1937+38A= n.2573+38A= n.1863+38A= n.2092+38A= n.1840+38A= n.1766+38A= c.1620+38A= (n.1620+38A=) c.1599+38A= (n.1599+38A=) n.1803+38A= n.1729+38A= n.1958+38A= n.1706+38A= n.1632+38A= | |
12 | g.48141865A>C | CA947351541 | PFKM | c.1722+38A>C (n.1722+38A>C) c.1713+38A>C (n.1713+38A>C) c.1500+38A>C (n.1500+38A>C) c.1407+38A>C (n.1407+38A>C) c.1809+38A>C (n.1809+38A>C) c.345+38A>C (n.345+38A>C) n.1824+38A>C c.*1768+38A>C (n.*1768+38A>C) n.170A>C n.156+38A>C c.649+38A>C n.123+38A>C c.1716+38A>C (n.1716+38A>C) c.1644+38A>C (n.1644+38A>C) c.1524+38A>C (n.1524+38A>C) c.1413+38A>C (n.1413+38A>C) c.1374+38A>C (n.1374+38A>C) c.1350+38A>C (n.1350+38A>C) n.1937+38A>C n.2573+38A>C n.1863+38A>C n.2092+38A>C n.1840+38A>C n.1766+38A>C c.1620+38A>C (n.1620+38A>C) c.1599+38A>C (n.1599+38A>C) n.1803+38A>C n.1729+38A>C n.1958+38A>C n.1706+38A>C n.1632+38A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141865A>G | CA6537376 | PFKM | c.1722+38A>G (n.1722+38A>G) c.1713+38A>G (n.1713+38A>G) c.1500+38A>G (n.1500+38A>G) c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.1809+38A>G (n.1809+38A>G) c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.1824+38A>G c.*1768+38A>G (n.*1768+38A>G) n.170A>G n.156+38A>G c.649+38A>G n.123+38A>G c.1716+38A>G (n.1716+38A>G) c.1644+38A>G (n.1644+38A>G) c.1524+38A>G (n.1524+38A>G) c.1413+38A>G (n.1413+38A>G) c.1374+38A>G (n.1374+38A>G) c.1350+38A>G (n.1350+38A>G) n.1937+38A>G n.2573+38A>G n.1863+38A>G n.2092+38A>G n.1840+38A>G n.1766+38A>G c.1620+38A>G (n.1620+38A>G) c.1599+38A>G (n.1599+38A>G) n.1803+38A>G n.1729+38A>G n.1958+38A>G n.1706+38A>G n.1632+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.48141866C= | CA2034538935 | PFKM | c.1722+39C= (n.1722+39C=) c.1713+39C= (n.1713+39C=) c.1500+39C= (n.1500+39C=) c.1407+39C= (n.1407+39C=) c.1809+39C= (n.1809+39C=) c.345+39C= (n.345+39C=) n.1824+39C= c.*1768+39C= (n.*1768+39C=) n.171C= n.156+39C= c.649+39C= n.123+39C= c.1716+39C= (n.1716+39C=) c.1644+39C= (n.1644+39C=) c.1524+39C= (n.1524+39C=) c.1413+39C= (n.1413+39C=) c.1374+39C= (n.1374+39C=) c.1350+39C= (n.1350+39C=) n.1937+39C= n.2573+39C= n.1863+39C= n.2092+39C= n.1840+39C= n.1766+39C= c.1620+39C= (n.1620+39C=) c.1599+39C= (n.1599+39C=) n.1803+39C= n.1729+39C= n.1958+39C= n.1706+39C= n.1632+39C= | |
12 | g.48141866C>T | CA6537377 | PFKM | c.1722+39C>T (n.1722+39C>T) c.1713+39C>T (n.1713+39C>T) c.1500+39C>T (n.1500+39C>T) c.1407+39C>T (n.1407+39C>T) c.1809+39C>T (n.1809+39C>T) c.345+39C>T (n.345+39C>T) n.1824+39C>T c.*1768+39C>T (n.*1768+39C>T) n.171C>T n.156+39C>T c.649+39C>T n.123+39C>T c.1716+39C>T (n.1716+39C>T) c.1644+39C>T (n.1644+39C>T) c.1524+39C>T (n.1524+39C>T) c.1413+39C>T (n.1413+39C>T) c.1374+39C>T (n.1374+39C>T) c.1350+39C>T (n.1350+39C>T) n.1937+39C>T n.2573+39C>T n.1863+39C>T n.2092+39C>T n.1840+39C>T n.1766+39C>T c.1620+39C>T (n.1620+39C>T) c.1599+39C>T (n.1599+39C>T) n.1803+39C>T n.1729+39C>T n.1958+39C>T n.1706+39C>T n.1632+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141867dup | CA6537375 | PFKM | c.1722+40dup (n.1722+40dup) c.1713+40dup (n.1713+40dup) c.1500+40dup (n.1500+40dup) c.1407+40dup (n.1407+40dup) c.1809+40dup (n.1809+40dup) c.345+40dup (n.345+40dup) n.1824+40dup c.*1768+40dup (n.*1768+40dup) n.172dup n.156+40dup c.649+40dup n.123+40dup c.1716+40dup (n.1716+40dup) c.1644+40dup (n.1644+40dup) c.1524+40dup (n.1524+40dup) c.1413+40dup (n.1413+40dup) c.1374+40dup (n.1374+40dup) c.1350+40dup (n.1350+40dup) n.1937+40dup n.2573+40dup n.1863+40dup n.2092+40dup n.1840+40dup n.1766+40dup c.1620+40dup (n.1620+40dup) c.1599+40dup (n.1599+40dup) n.1803+40dup n.1729+40dup n.1958+40dup n.1706+40dup n.1632+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141867C>A | CA2034538939 | PFKM | c.1722+40C>A (n.1722+40C>A) c.1713+40C>A (n.1713+40C>A) c.1500+40C>A (n.1500+40C>A) c.1407+40C>A (n.1407+40C>A) c.1809+40C>A (n.1809+40C>A) c.345+40C>A (n.345+40C>A) n.1824+40C>A c.*1768+40C>A (n.*1768+40C>A) n.172C>A n.156+40C>A c.649+40C>A n.123+40C>A c.1716+40C>A (n.1716+40C>A) c.1644+40C>A (n.1644+40C>A) c.1524+40C>A (n.1524+40C>A) c.1413+40C>A (n.1413+40C>A) c.1374+40C>A (n.1374+40C>A) c.1350+40C>A (n.1350+40C>A) n.1937+40C>A n.2573+40C>A n.1863+40C>A n.2092+40C>A n.1840+40C>A n.1766+40C>A c.1620+40C>A (n.1620+40C>A) c.1599+40C>A (n.1599+40C>A) n.1803+40C>A n.1729+40C>A n.1958+40C>A n.1706+40C>A n.1632+40C>A | dbSNP |
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12 | g.48141877_48141882del | CA2575139863 | PFKM | c.1723-37_1723-32del (n.1723-37_1723-32del) c.1714-37_1714-32del (n.1714-37_1714-32del) c.1501-37_1501-32del (n.1501-37_1501-32del) c.1408-37_1408-32del (n.1408-37_1408-32del) c.1810-37_1810-32del (n.1810-37_1810-32del) c.346-37_346-32del (n.346-37_346-32del) n.1825-37_1825-32del c.*1769-37_*1769-32del (n.*1769-37_*1769-32del) n.182_187del n.157-37_157-32del c.650-37_650-32del n.124-37_124-32del c.1717-37_1717-32del (n.1717-37_1717-32del) c.1645-37_1645-32del (n.1645-37_1645-32del) c.1525-37_1525-32del (n.1525-37_1525-32del) c.1414-37_1414-32del (n.1414-37_1414-32del) c.1375-37_1375-32del (n.1375-37_1375-32del) c.1351-37_1351-32del (n.1351-37_1351-32del) n.1938-37_1938-32del n.2574-37_2574-32del n.1864-37_1864-32del n.2093-37_2093-32del n.1841-37_1841-32del n.1767-37_1767-32del c.1621-37_1621-32del (n.1621-37_1621-32del) c.1600-37_1600-32del (n.1600-37_1600-32del) n.1804-37_1804-32del n.1730-37_1730-32del n.1959-37_1959-32del n.1707-37_1707-32del n.1633-37_1633-32del | |
12 | g.48141872C>T | CA2618527588 | PFKM | c.1723-42C>T (n.1723-42C>T) c.1714-42C>T (n.1714-42C>T) c.1501-42C>T (n.1501-42C>T) c.1408-42C>T (n.1408-42C>T) c.1810-42C>T (n.1810-42C>T) c.346-42C>T (n.346-42C>T) n.1825-42C>T c.*1769-42C>T (n.*1769-42C>T) n.177C>T n.157-42C>T c.650-42C>T n.124-42C>T c.1717-42C>T (n.1717-42C>T) c.1645-42C>T (n.1645-42C>T) c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) c.1414-42C>T (n.1414-42C>T) c.1375-42C>T (n.1375-42C>T) c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) n.1938-42C>T n.2574-42C>T n.1864-42C>T n.2093-42C>T n.1841-42C>T n.1767-42C>T c.1621-42C>T (n.1621-42C>T) c.1600-42C>T (n.1600-42C>T) n.1804-42C>T n.1730-42C>T n.1959-42C>T n.1707-42C>T n.1633-42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141874C>T | CA2618527589 | PFKM | c.1723-40C>T (n.1723-40C>T) c.1714-40C>T (n.1714-40C>T) c.1501-40C>T (n.1501-40C>T) c.1408-40C>T (n.1408-40C>T) c.1810-40C>T (n.1810-40C>T) c.346-40C>T (n.346-40C>T) n.1825-40C>T c.*1769-40C>T (n.*1769-40C>T) n.179C>T n.157-40C>T c.650-40C>T n.124-40C>T c.1717-40C>T (n.1717-40C>T) c.1645-40C>T (n.1645-40C>T) c.1525-40C>T (n.1525-40C>T) c.1414-40C>T (n.1414-40C>T) c.1375-40C>T (n.1375-40C>T) c.1351-40C>T (n.1351-40C>T) n.1938-40C>T n.2574-40C>T n.1864-40C>T n.2093-40C>T n.1841-40C>T n.1767-40C>T c.1621-40C>T (n.1621-40C>T) c.1600-40C>T (n.1600-40C>T) n.1804-40C>T n.1730-40C>T n.1959-40C>T n.1707-40C>T n.1633-40C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141875C>G | CA2618527590 | PFKM | c.1723-39C>G (n.1723-39C>G) c.1714-39C>G (n.1714-39C>G) c.1501-39C>G (n.1501-39C>G) c.1408-39C>G (n.1408-39C>G) c.1810-39C>G (n.1810-39C>G) c.346-39C>G (n.346-39C>G) n.1825-39C>G c.*1769-39C>G (n.*1769-39C>G) n.180C>G n.157-39C>G c.650-39C>G n.124-39C>G c.1717-39C>G (n.1717-39C>G) c.1645-39C>G (n.1645-39C>G) c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) c.1414-39C>G (n.1414-39C>G) c.1375-39C>G (n.1375-39C>G) c.1351-39C>G (n.1351-39C>G) n.1938-39C>G n.2574-39C>G n.1864-39C>G n.2093-39C>G n.1841-39C>G n.1767-39C>G c.1621-39C>G (n.1621-39C>G) c.1600-39C>G (n.1600-39C>G) n.1804-39C>G n.1730-39C>G n.1959-39C>G n.1707-39C>G n.1633-39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141877_48141883delinsTCTCCCC | CA2034538940 | PFKM | c.1723-37_1723-31delinsTCTCCCC (n.1723-37_1723-31delinsTCTCCCC) c.1714-37_1714-31delinsTCTCCCC (n.1714-37_1714-31delinsTCTCCCC) c.1501-37_1501-31delinsTCTCCCC (n.1501-37_1501-31delinsTCTCCCC) c.1408-37_1408-31delinsTCTCCCC (n.1408-37_1408-31delinsTCTCCCC) c.1810-37_1810-31delinsTCTCCCC (n.1810-37_1810-31delinsTCTCCCC) c.346-37_346-31delinsTCTCCCC (n.346-37_346-31delinsTCTCCCC) n.1825-37_1825-31delinsTCTCCCC c.*1769-37_*1769-31delinsTCTCCCC (n.*1769-37_*1769-31delinsTCTCCCC) n.182_188delinsTCTCCCC n.157-37_157-31delinsTCTCCCC c.650-37_650-31delinsTCTCCCC n.124-37_124-31delinsTCTCCCC c.1717-37_1717-31delinsTCTCCCC (n.1717-37_1717-31delinsTCTCCCC) c.1645-37_1645-31delinsTCTCCCC (n.1645-37_1645-31delinsTCTCCCC) c.1525-37_1525-31delinsTCTCCCC (n.1525-37_1525-31delinsTCTCCCC) c.1414-37_1414-31delinsTCTCCCC (n.1414-37_1414-31delinsTCTCCCC) c.1375-37_1375-31delinsTCTCCCC (n.1375-37_1375-31delinsTCTCCCC) c.1351-37_1351-31delinsTCTCCCC (n.1351-37_1351-31delinsTCTCCCC) n.1938-37_1938-31delinsTCTCCCC n.2574-37_2574-31delinsTCTCCCC n.1864-37_1864-31delinsTCTCCCC n.2093-37_2093-31delinsTCTCCCC n.1841-37_1841-31delinsTCTCCCC n.1767-37_1767-31delinsTCTCCCC c.1621-37_1621-31delinsTCTCCCC (n.1621-37_1621-31delinsTCTCCCC) c.1600-37_1600-31delinsTCTCCCC (n.1600-37_1600-31delinsTCTCCCC) n.1804-37_1804-31delinsTCTCCCC n.1730-37_1730-31delinsTCTCCCC n.1959-37_1959-31delinsTCTCCCC n.1707-37_1707-31delinsTCTCCCC n.1633-37_1633-31delinsTCTCCCC | |
12 | g.48141878C= | CA2034538943 | PFKM | c.1723-36C= (n.1723-36C=) c.1714-36C= (n.1714-36C=) c.1501-36C= (n.1501-36C=) c.1408-36C= (n.1408-36C=) c.1810-36C= (n.1810-36C=) c.346-36C= (n.346-36C=) n.1825-36C= c.*1769-36C= (n.*1769-36C=) n.183C= n.157-36C= c.650-36C= n.124-36C= c.1717-36C= (n.1717-36C=) c.1645-36C= (n.1645-36C=) c.1525-36C= (n.1525-36C=) c.1414-36C= (n.1414-36C=) c.1375-36C= (n.1375-36C=) c.1351-36C= (n.1351-36C=) n.1938-36C= n.2574-36C= n.1864-36C= n.2093-36C= n.1841-36C= n.1767-36C= c.1621-36C= (n.1621-36C=) c.1600-36C= (n.1600-36C=) n.1804-36C= n.1730-36C= n.1959-36C= n.1707-36C= n.1633-36C= | |
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