Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1788T>A (p.Leu596=)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.1803T>A
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
n.111T>A
n.135T>A
c.628T>A
n.102T>A
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.1623T>A (p.Leu541=)
c.1503T>A (p.Leu501=)
c.1392T>A (p.Leu464=)
c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.1916T>A
n.2552T>A
n.1842T>A
n.2071T>A
n.1819T>A
n.1745T>A
c.1599T>A (p.Leu533=)
c.1578T>A (p.Leu526=)
n.1782T>A
n.1708T>A
n.1937T>A
n.1685T>A
n.1611T>A

Number of alleles fetched