Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48141791T>A | CA384551897 | PFKM | c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.309T>A (p.Phe103Leu) n.1788T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.96T>A n.120T>A c.613T>A n.87T>A c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.1608T>A (p.Phe536Leu) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1901T>A n.2537T>A n.1827T>A n.2056T>A n.1804T>A n.1730T>A c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.1767T>A n.1693T>A n.1922T>A n.1670T>A n.1596T>A | |
12 | g.48141791T>C | CA6537359 | PFKM | c.1686T>C (p.Phe562=) c.1677T>C (p.Phe559=) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1773T>C (p.Phe591=) c.309T>C (p.Phe103=) n.1788T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.96T>C n.120T>C c.613T>C n.87T>C c.1680T>C (p.Phe560=) c.1608T>C (p.Phe536=) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1338T>C (p.Phe446=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1901T>C n.2537T>C n.1827T>C n.2056T>C n.1804T>C n.1730T>C c.1584T>C (p.Phe528=) c.1563T>C (p.Phe521=) n.1767T>C n.1693T>C n.1922T>C n.1670T>C n.1596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141791T>G | CA384551899 | PFKM | c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.309T>G (p.Phe103Leu) n.1788T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.96T>G n.120T>G c.613T>G n.87T>G c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.1608T>G (p.Phe536Leu) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1901T>G n.2537T>G n.1827T>G n.2056T>G n.1804T>G n.1730T>G c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.1767T>G n.1693T>G n.1922T>G n.1670T>G n.1596T>G | |
12 | g.48141791T= | CA2034538799 | PFKM | c.1686T= (p.Phe562=) c.1677T= (p.Phe559=) c.1464T= (p.Phe488=) c.1371T= (p.Phe457=) c.1773T= (p.Phe591=) c.309T= (p.Phe103=) n.1788T= c.*1732T= (n.*1732T=) n.96T= n.120T= c.613T= n.87T= c.1680T= (p.Phe560=) c.1608T= (p.Phe536=) c.1488T= (p.Phe496=) c.1377T= (p.Phe459=) c.1338T= (p.Phe446=) c.1314T= (p.Phe438=) n.1901T= n.2537T= n.1827T= n.2056T= n.1804T= n.1730T= c.1584T= (p.Phe528=) c.1563T= (p.Phe521=) n.1767T= n.1693T= n.1922T= n.1670T= n.1596T= | |
12 | g.48141792A>C | CA384551901 | PFKM | c.1687A>C (p.Asn563His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.310A>C (p.Asn104His) n.1789A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.97A>C n.121A>C c.614A>C n.88A>C c.1681A>C (p.Asn561His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.1315A>C (p.Asn439His) n.1902A>C n.2538A>C n.1828A>C n.2057A>C n.1805A>C n.1731A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.1768A>C n.1694A>C n.1923A>C n.1671A>C n.1597A>C | |
12 | g.48141792A>G | CA384551903 | PFKM | c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1789A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.97A>G n.121A>G c.614A>G n.88A>G c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.1902A>G n.2538A>G n.1828A>G n.2057A>G n.1805A>G n.1731A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1768A>G n.1694A>G n.1923A>G n.1671A>G n.1597A>G | |
12 | g.48141792A>T | CA384551906 | PFKM | c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1789A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.97A>T n.121A>T c.614A>T n.88A>T c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.1902A>T n.2538A>T n.1828A>T n.2057A>T n.1805A>T n.1731A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1768A>T n.1694A>T n.1923A>T n.1671A>T n.1597A>T | |
12 | g.48141793del | CA2618527575 | PFKM | c.1688del (p.Asn563ThrfsTer20) c.1679del (p.Asn560ThrfsTer20) c.1466del (p.Asn489ThrfsTer20) c.1373del (p.Asn458ThrfsTer20) c.1775del (p.Asn592ThrfsTer20) c.311del (p.Asn104ThrfsTer20) n.1790del c.*1734del (n.*1734del) n.98del n.122del c.615del n.89del c.1682del (p.Asn561ThrfsTer20) c.1610del (p.Asn537ThrfsTer20) c.1490del (p.Asn497ThrfsTer20) c.1379del (p.Asn460ThrfsTer20) c.1340del (p.Asn447ThrfsTer20) c.1316del (p.Asn439ThrfsTer20) n.1903del n.2539del n.1829del n.2058del n.1806del n.1732del c.1586del (p.Asn529ThrfsTer20) c.1565del (p.Asn522ThrfsTer20) n.1769del n.1695del n.1924del n.1672del n.1598del | gnomAD v4 |
12 | g.48141793A>C | CA384551912 | PFKM | c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1790A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.98A>C n.122A>C c.615A>C n.89A>C c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.1903A>C n.2539A>C n.1829A>C n.2058A>C n.1806A>C n.1732A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1769A>C n.1695A>C n.1924A>C n.1672A>C n.1598A>C | |
12 | g.48141793A>G | CA384551915 | PFKM | c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1790A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.98A>G n.122A>G c.615A>G n.89A>G c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.1903A>G n.2539A>G n.1829A>G n.2058A>G n.1806A>G n.1732A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1769A>G n.1695A>G n.1924A>G n.1672A>G n.1598A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141793A>T | CA384551909 | PFKM | c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1790A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.98A>T n.122A>T c.615A>T n.89A>T c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.1903A>T n.2539A>T n.1829A>T n.2058A>T n.1806A>T n.1732A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1769A>T n.1695A>T n.1924A>T n.1672A>T n.1598A>T | |
12 | g.48141794C>A | CA384551918 | PFKM | c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1791C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.99C>A n.123C>A c.616C>A n.90C>A c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.1904C>A n.2540C>A n.1830C>A n.2059C>A n.1807C>A n.1733C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.1770C>A n.1696C>A n.1925C>A n.1673C>A n.1599C>A | |
12 | g.48141794C= | CA2034538805 | PFKM | c.1689C= (p.Asn563=) c.1680C= (p.Asn560=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1374C= (p.Asn458=) c.1776C= (p.Asn592=) c.312C= (p.Asn104=) n.1791C= c.*1735C= (n.*1735C=) n.99C= n.123C= c.616C= n.90C= c.1683C= (p.Asn561=) c.1611C= (p.Asn537=) c.1491C= (p.Asn497=) c.1380C= (p.Asn460=) c.1341C= (p.Asn447=) c.1317C= (p.Asn439=) n.1904C= n.2540C= n.1830C= n.2059C= n.1807C= n.1733C= c.1587C= (p.Asn529=) c.1566C= (p.Asn522=) n.1770C= n.1696C= n.1925C= n.1673C= n.1599C= | |
12 | g.48141794C>G | CA384551921 | PFKM | c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1791C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.99C>G n.123C>G c.616C>G n.90C>G c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.1904C>G n.2540C>G n.1830C>G n.2059C>G n.1807C>G n.1733C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.1770C>G n.1696C>G n.1925C>G n.1673C>G n.1599C>G | |
12 | g.48141794C>T | CA6537360 | PFKM | c.1689C>T (p.Asn563=) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.312C>T (p.Asn104=) n.1791C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.99C>T n.123C>T c.616C>T n.90C>T c.1683C>T (p.Asn561=) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1341C>T (p.Asn447=) c.1317C>T (p.Asn439=) n.1904C>T n.2540C>T n.1830C>T n.2059C>T n.1807C>T n.1733C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1566C>T (p.Asn522=) n.1770C>T n.1696C>T n.1925C>T n.1673C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141795A= | CA2034538808 | PFKM | c.1690A= (p.Ile564=) c.1681A= (p.Ile561=) c.1468A= (p.Ile490=) c.1375A= (p.Ile459=) c.1777A= (p.Ile593=) c.313A= (p.Ile105=) n.1792A= c.*1736A= (n.*1736A=) n.100A= n.124A= c.617A= n.91A= c.1684A= (p.Ile562=) c.1612A= (p.Ile538=) c.1492A= (p.Ile498=) c.1381A= (p.Ile461=) c.1342A= (p.Ile448=) c.1318A= (p.Ile440=) n.1905A= n.2541A= n.1831A= n.2060A= n.1808A= n.1734A= c.1588A= (p.Ile530=) c.1567A= (p.Ile523=) n.1771A= n.1697A= n.1926A= n.1674A= n.1600A= | |
12 | g.48141795A>C | CA384551927 | PFKM | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1792A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.100A>C n.124A>C c.617A>C n.91A>C c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1905A>C n.2541A>C n.1831A>C n.2060A>C n.1808A>C n.1734A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1771A>C n.1697A>C n.1926A>C n.1674A>C n.1600A>C | |
12 | g.48141795A>G | CA6537361 | PFKM | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.313A>G (p.Ile105Val) n.1792A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.100A>G n.124A>G c.617A>G n.91A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1905A>G n.2541A>G n.1831A>G n.2060A>G n.1808A>G n.1734A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1771A>G n.1697A>G n.1926A>G n.1674A>G n.1600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141795A>T | CA384551932 | PFKM | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.1792A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.100A>T n.124A>T c.617A>T n.91A>T c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1905A>T n.2541A>T n.1831A>T n.2060A>T n.1808A>T n.1734A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1771A>T n.1697A>T n.1926A>T n.1674A>T n.1600A>T | |
12 | g.48141796T>A | CA384551946 | PFKM | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1793T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.101T>A n.125T>A c.618T>A n.92T>A c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1906T>A n.2542T>A n.1832T>A n.2061T>A n.1809T>A n.1735T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1772T>A n.1698T>A n.1927T>A n.1675T>A n.1601T>A | |
12 | g.48141796T>C | CA384551936 | PFKM | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1793T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.101T>C n.125T>C c.618T>C n.92T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1906T>C n.2542T>C n.1832T>C n.2061T>C n.1809T>C n.1735T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1772T>C n.1698T>C n.1927T>C n.1675T>C n.1601T>C | |
12 | g.48141796T>G | CA384551945 | PFKM | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1793T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.101T>G n.125T>G c.618T>G n.92T>G c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1906T>G n.2542T>G n.1832T>G n.2061T>G n.1809T>G n.1735T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1772T>G n.1698T>G n.1927T>G n.1675T>G n.1601T>G | |
12 | g.48141797T>A | CA479697151 | PFKM | c.1692T>A (p.Ile564=) c.1683T>A (p.Ile561=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1779T>A (p.Ile593=) c.315T>A (p.Ile105=) n.1794T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.102T>A n.126T>A c.619T>A n.93T>A c.1686T>A (p.Ile562=) c.1614T>A (p.Ile538=) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.1907T>A n.2543T>A n.1833T>A n.2062T>A n.1810T>A n.1736T>A c.1590T>A (p.Ile530=) c.1569T>A (p.Ile523=) n.1773T>A n.1699T>A n.1928T>A n.1676T>A n.1602T>A | |
12 | g.48141797T>C | CA6537362 | PFKM | c.1692T>C (p.Ile564=) c.1683T>C (p.Ile561=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1377T>C (p.Ile459=) c.1779T>C (p.Ile593=) c.315T>C (p.Ile105=) n.1794T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.102T>C n.126T>C c.619T>C n.93T>C c.1686T>C (p.Ile562=) c.1614T>C (p.Ile538=) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.1344T>C (p.Ile448=) c.1320T>C (p.Ile440=) n.1907T>C n.2543T>C n.1833T>C n.2062T>C n.1810T>C n.1736T>C c.1590T>C (p.Ile530=) c.1569T>C (p.Ile523=) n.1773T>C n.1699T>C n.1928T>C n.1676T>C n.1602T>C | dbSNP ExAC |
12 | g.48141797T>G | CA384551947 | PFKM | c.1692T>G (p.Ile564Met) c.1683T>G (p.Ile561Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) c.1779T>G (p.Ile593Met) c.315T>G (p.Ile105Met) n.1794T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.102T>G n.126T>G c.619T>G n.93T>G c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1614T>G (p.Ile538Met) c.1494T>G (p.Ile498Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.1344T>G (p.Ile448Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.1907T>G n.2543T>G n.1833T>G n.2062T>G n.1810T>G n.1736T>G c.1590T>G (p.Ile530Met) c.1569T>G (p.Ile523Met) n.1773T>G n.1699T>G n.1928T>G n.1676T>G n.1602T>G | |
12 | g.48141797T= | CA2034538813 | PFKM | c.1692T= (p.Ile564=) c.1683T= (p.Ile561=) c.1470T= (p.Ile490=) c.1377T= (p.Ile459=) c.1779T= (p.Ile593=) c.315T= (p.Ile105=) n.1794T= c.*1738T= (n.*1738T=) n.102T= n.126T= c.619T= n.93T= c.1686T= (p.Ile562=) c.1614T= (p.Ile538=) c.1494T= (p.Ile498=) c.1383T= (p.Ile461=) c.1344T= (p.Ile448=) c.1320T= (p.Ile440=) n.1907T= n.2543T= n.1833T= n.2062T= n.1810T= n.1736T= c.1590T= (p.Ile530=) c.1569T= (p.Ile523=) n.1773T= n.1699T= n.1928T= n.1676T= n.1602T= | |
12 | g.48141798C>A | CA384551951 | PFKM | c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1795C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) n.103C>A n.127C>A c.620C>A n.94C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1908C>A n.2544C>A n.1834C>A n.2063C>A n.1811C>A n.1737C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) n.1774C>A n.1700C>A n.1929C>A n.1677C>A n.1603C>A | |
12 | g.48141798C= | CA2034538817 | PFKM | c.1693C= (p.Gln565=) c.1684C= (p.Gln562=) c.1471C= (p.Gln491=) c.1378C= (p.Gln460=) c.1780C= (p.Gln594=) c.316C= (p.Gln106=) n.1795C= c.*1739C= (n.*1739C=) n.103C= n.127C= c.620C= n.94C= c.1687C= (p.Gln563=) c.1615C= (p.Gln539=) c.1495C= (p.Gln499=) c.1384C= (p.Gln462=) c.1345C= (p.Gln449=) c.1321C= (p.Gln441=) n.1908C= n.2544C= n.1834C= n.2063C= n.1811C= n.1737C= c.1591C= (p.Gln531=) c.1570C= (p.Gln524=) n.1774C= n.1700C= n.1929C= n.1677C= n.1603C= | |
12 | g.48141798C>G | CA384551954 | PFKM | c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1795C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) n.103C>G n.127C>G c.620C>G n.94C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1908C>G n.2544C>G n.1834C>G n.2063C>G n.1811C>G n.1737C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) n.1774C>G n.1700C>G n.1929C>G n.1677C>G n.1603C>G | |
12 | g.48141798C>T | CA384551956 | PFKM | c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1795C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) n.103C>T n.127C>T c.620C>T n.94C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1908C>T n.2544C>T n.1834C>T n.2063C>T n.1811C>T n.1737C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) n.1774C>T n.1700C>T n.1929C>T n.1677C>T n.1603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141799A>C | CA384551961 | PFKM | c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1796A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.104A>C n.128A>C c.621A>C n.95A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1909A>C n.2545A>C n.1835A>C n.2064A>C n.1812A>C n.1738A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) n.1775A>C n.1701A>C n.1930A>C n.1678A>C n.1604A>C | |
12 | g.48141799A>G | CA384551967 | PFKM | c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1796A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.104A>G n.128A>G c.621A>G n.95A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1909A>G n.2545A>G n.1835A>G n.2064A>G n.1812A>G n.1738A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) n.1775A>G n.1701A>G n.1930A>G n.1678A>G n.1604A>G | |
12 | g.48141799A>T | CA384551964 | PFKM | c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1796A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.104A>T n.128A>T c.621A>T n.95A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1909A>T n.2545A>T n.1835A>T n.2064A>T n.1812A>T n.1738A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) n.1775A>T n.1701A>T n.1930A>T n.1678A>T n.1604A>T | |
12 | g.48141800G>A | CA479697154 | PFKM | c.1695G>A (p.Gln565=) c.1686G>A (p.Gln562=) c.1473G>A (p.Gln491=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1782G>A (p.Gln594=) c.318G>A (p.Gln106=) n.1797G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.105G>A n.129G>A c.622G>A n.96G>A c.1689G>A (p.Gln563=) c.1617G>A (p.Gln539=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1910G>A n.2546G>A n.1836G>A n.2065G>A n.1813G>A n.1739G>A c.1593G>A (p.Gln531=) c.1572G>A (p.Gln524=) n.1776G>A n.1702G>A n.1931G>A n.1679G>A n.1605G>A | |
12 | g.48141800G>C | CA384551969 | PFKM | c.1695G>C (p.Gln565His) c.1686G>C (p.Gln562His) c.1473G>C (p.Gln491His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1782G>C (p.Gln594His) c.318G>C (p.Gln106His) n.1797G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.105G>C n.129G>C c.622G>C n.96G>C c.1689G>C (p.Gln563His) c.1617G>C (p.Gln539His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1910G>C n.2546G>C n.1836G>C n.2065G>C n.1813G>C n.1739G>C c.1593G>C (p.Gln531His) c.1572G>C (p.Gln524His) n.1776G>C n.1702G>C n.1931G>C n.1679G>C n.1605G>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141800G>T | CA384551972 | PFKM | c.1695G>T (p.Gln565His) c.1686G>T (p.Gln562His) c.1473G>T (p.Gln491His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1782G>T (p.Gln594His) c.318G>T (p.Gln106His) n.1797G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.105G>T n.129G>T c.622G>T n.96G>T c.1689G>T (p.Gln563His) c.1617G>T (p.Gln539His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1910G>T n.2546G>T n.1836G>T n.2065G>T n.1813G>T n.1739G>T c.1593G>T (p.Gln531His) c.1572G>T (p.Gln524His) n.1776G>T n.1702G>T n.1931G>T n.1679G>T n.1605G>T | |
12 | g.48141801G>A | CA384551980 | PFKM | c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.319G>A (p.Gly107Ser) n.1798G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.106G>A n.130G>A c.623G>A n.97G>A c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.1911G>A n.2547G>A n.1837G>A n.2066G>A n.1814G>A n.1740G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.1777G>A n.1703G>A n.1932G>A n.1680G>A n.1606G>A | |
12 | g.48141801G>C | CA384551989 | PFKM | c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.1798G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.106G>C n.130G>C c.623G>C n.97G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1911G>C n.2547G>C n.1837G>C n.2066G>C n.1814G>C n.1740G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1777G>C n.1703G>C n.1932G>C n.1680G>C n.1606G>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141801G>T | CA384551992 | PFKM | c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.319G>T (p.Gly107Cys) n.1798G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.106G>T n.130G>T c.623G>T n.97G>T c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.1911G>T n.2547G>T n.1837G>T n.2066G>T n.1814G>T n.1740G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.1777G>T n.1703G>T n.1932G>T n.1680G>T n.1606G>T | |
12 | g.48141802G>A | CA384551997 | PFKM | c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.1799G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.107G>A n.131G>A c.624G>A n.98G>A c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.1912G>A n.2548G>A n.1838G>A n.2067G>A n.1815G>A n.1741G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.1778G>A n.1704G>A n.1933G>A n.1681G>A n.1607G>A | |
12 | g.48141802G>C | CA384552006 | PFKM | c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.1799G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.107G>C n.131G>C c.624G>C n.98G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1912G>C n.2548G>C n.1838G>C n.2067G>C n.1815G>C n.1741G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1778G>C n.1704G>C n.1933G>C n.1681G>C n.1607G>C | |
12 | g.48141802G>T | CA384552008 | PFKM | c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.1799G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.107G>T n.131G>T c.624G>T n.98G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1912G>T n.2548G>T n.1838G>T n.2067G>T n.1815G>T n.1741G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1778G>T n.1704G>T n.1933G>T n.1681G>T n.1607G>T | |
12 | g.48141803C>A | CA479697159 | PFKM | c.1698C>A (p.Gly566=) c.1689C>A (p.Gly563=) c.1476C>A (p.Gly492=) c.1383C>A (p.Gly461=) c.1785C>A (p.Gly595=) c.321C>A (p.Gly107=) n.1800C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.108C>A n.132C>A c.625C>A n.99C>A c.1692C>A (p.Gly564=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1350C>A (p.Gly450=) c.1326C>A (p.Gly442=) n.1913C>A n.2549C>A n.1839C>A n.2068C>A n.1816C>A n.1742C>A c.1596C>A (p.Gly532=) c.1575C>A (p.Gly525=) n.1779C>A n.1705C>A n.1934C>A n.1682C>A n.1608C>A | |
12 | g.48141803C= | CA2034538821 | PFKM | c.1698C= (p.Gly566=) c.1689C= (p.Gly563=) c.1476C= (p.Gly492=) c.1383C= (p.Gly461=) c.1785C= (p.Gly595=) c.321C= (p.Gly107=) n.1800C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.108C= n.132C= c.625C= n.99C= c.1692C= (p.Gly564=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1500C= (p.Gly500=) c.1389C= (p.Gly463=) c.1350C= (p.Gly450=) c.1326C= (p.Gly442=) n.1913C= n.2549C= n.1839C= n.2068C= n.1816C= n.1742C= c.1596C= (p.Gly532=) c.1575C= (p.Gly525=) n.1779C= n.1705C= n.1934C= n.1682C= n.1608C= | |
12 | g.48141803C>G | CA479697161 | PFKM | c.1698C>G (p.Gly566=) c.1689C>G (p.Gly563=) c.1476C>G (p.Gly492=) c.1383C>G (p.Gly461=) c.1785C>G (p.Gly595=) c.321C>G (p.Gly107=) n.1800C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.108C>G n.132C>G c.625C>G n.99C>G c.1692C>G (p.Gly564=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1500C>G (p.Gly500=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1350C>G (p.Gly450=) c.1326C>G (p.Gly442=) n.1913C>G n.2549C>G n.1839C>G n.2068C>G n.1816C>G n.1742C>G c.1596C>G (p.Gly532=) c.1575C>G (p.Gly525=) n.1779C>G n.1705C>G n.1934C>G n.1682C>G n.1608C>G | |
12 | g.48141803C>T | CA6537363 | PFKM | c.1698C>T (p.Gly566=) c.1689C>T (p.Gly563=) c.1476C>T (p.Gly492=) c.1383C>T (p.Gly461=) c.1785C>T (p.Gly595=) c.321C>T (p.Gly107=) n.1800C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.108C>T n.132C>T c.625C>T n.99C>T c.1692C>T (p.Gly564=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1326C>T (p.Gly442=) n.1913C>T n.2549C>T n.1839C>T n.2068C>T n.1816C>T n.1742C>T c.1596C>T (p.Gly532=) c.1575C>T (p.Gly525=) n.1779C>T n.1705C>T n.1934C>T n.1682C>T n.1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141804C>A | CA384552016 | PFKM | c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1801C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.109C>A n.133C>A c.626C>A n.100C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1914C>A n.2550C>A n.1840C>A n.2069C>A n.1817C>A n.1743C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1780C>A n.1706C>A n.1935C>A n.1683C>A n.1609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141804C= | CA2034538826 | PFKM | c.1699C= (p.Leu567=) c.1690C= (p.Leu564=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1384C= (p.Leu462=) c.1786C= (p.Leu596=) c.322C= (p.Leu108=) n.1801C= c.*1745C= (n.*1745C=) n.109C= n.133C= c.626C= n.100C= c.1693C= (p.Leu565=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1390C= (p.Leu464=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1914C= n.2550C= n.1840C= n.2069C= n.1817C= n.1743C= c.1597C= (p.Leu533=) c.1576C= (p.Leu526=) n.1780C= n.1706C= n.1935C= n.1683C= n.1609C= | |
12 | g.48141804C>G | CA384552017 | PFKM | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1801C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.109C>G n.133C>G c.626C>G n.100C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1914C>G n.2550C>G n.1840C>G n.2069C>G n.1817C>G n.1743C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1780C>G n.1706C>G n.1935C>G n.1683C>G n.1609C>G | |
12 | g.48141804C>T | CA384552020 | PFKM | c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1801C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.109C>T n.133C>T c.626C>T n.100C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1914C>T n.2550C>T n.1840C>T n.2069C>T n.1817C>T n.1743C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.1780C>T n.1706C>T n.1935C>T n.1683C>T n.1609C>T |