WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48141781T>A | CA384551831 | PFKM | c.1676T>A (p.Ile559Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1454T>A (p.Ile485Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1763T>A (p.Ile588Lys) c.299T>A (p.Ile100Lys) n.1778T>A c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.86T>A n.110T>A c.603T>A n.77T>A c.1670T>A (p.Ile557Lys) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1328T>A (p.Ile443Lys) c.1304T>A (p.Ile435Lys) n.1891T>A n.2527T>A n.1817T>A n.2046T>A n.1794T>A n.1720T>A c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1553T>A (p.Ile518Lys) n.1757T>A n.1683T>A n.1912T>A n.1660T>A n.1586T>A | |
| 12 | g.48141781T>C | CA384551832 | PFKM | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1778T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.86T>C n.110T>C c.603T>C n.77T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1891T>C n.2527T>C n.1817T>C n.2046T>C n.1794T>C n.1720T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.1757T>C n.1683T>C n.1912T>C n.1660T>C n.1586T>C | |
| 12 | g.48141781T>G | CA384551828 | PFKM | c.1676T>G (p.Ile559Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1454T>G (p.Ile485Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1763T>G (p.Ile588Arg) c.299T>G (p.Ile100Arg) n.1778T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.86T>G n.110T>G c.603T>G n.77T>G c.1670T>G (p.Ile557Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1328T>G (p.Ile443Arg) c.1304T>G (p.Ile435Arg) n.1891T>G n.2527T>G n.1817T>G n.2046T>G n.1794T>G n.1720T>G c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1553T>G (p.Ile518Arg) n.1757T>G n.1683T>G n.1912T>G n.1660T>G n.1586T>G | |
| 12 | g.48141784_48141787del | CA2575139858 | PFKM | c.1679_1682del (p.Thr560SerfsTer22) c.1670_1673del (p.Thr557SerfsTer22) c.1457_1460del (p.Thr486SerfsTer22) c.1364_1367del (p.Thr455SerfsTer22) c.1766_1769del (p.Thr589SerfsTer22) c.302_305del (p.Thr101SerfsTer22) n.1781_1784del c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del) n.89_92del n.113_116del c.606_609del n.80_83del c.1673_1676del (p.Thr558SerfsTer22) c.1601_1604del (p.Thr534SerfsTer22) c.1481_1484del (p.Thr494SerfsTer22) c.1370_1373del (p.Thr457SerfsTer22) c.1331_1334del (p.Thr444SerfsTer22) c.1307_1310del (p.Thr436SerfsTer22) n.1894_1897del n.2530_2533del n.1820_1823del n.2049_2052del n.1797_1800del n.1723_1726del c.1577_1580del (p.Thr526SerfsTer22) c.1556_1559del (p.Thr519SerfsTer22) n.1760_1763del n.1686_1689del n.1915_1918del n.1663_1666del n.1589_1592del | |
| 12 | g.48141782A= | CA2034538789 | PFKM | c.1677A= (p.Ile559=) c.1668A= (p.Ile556=) c.1455A= (p.Ile485=) c.1362A= (p.Ile454=) c.1764A= (p.Ile588=) c.300A= (p.Ile100=) n.1779A= c.*1723A= (n.*1723A=) n.87A= n.111A= c.604A= n.78A= c.1671A= (p.Ile557=) c.1599A= (p.Ile533=) c.1479A= (p.Ile493=) c.1368A= (p.Ile456=) c.1329A= (p.Ile443=) c.1305A= (p.Ile435=) n.1892A= n.2528A= n.1818A= n.2047A= n.1795A= n.1721A= c.1575A= (p.Ile525=) c.1554A= (p.Ile518=) n.1758A= n.1684A= n.1913A= n.1661A= n.1587A= | |
| 12 | g.48141782A>C | CA479697125 | PFKM | c.1677A>C (p.Ile559=) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1455A>C (p.Ile485=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1764A>C (p.Ile588=) c.300A>C (p.Ile100=) n.1779A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.87A>C n.111A>C c.604A>C n.78A>C c.1671A>C (p.Ile557=) c.1599A>C (p.Ile533=) c.1479A>C (p.Ile493=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1329A>C (p.Ile443=) c.1305A>C (p.Ile435=) n.1892A>C n.2528A>C n.1818A>C n.2047A>C n.1795A>C n.1721A>C c.1575A>C (p.Ile525=) c.1554A>C (p.Ile518=) n.1758A>C n.1684A>C n.1913A>C n.1661A>C n.1587A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141782A>G | CA384551835 | PFKM | c.1677A>G (p.Ile559Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1455A>G (p.Ile485Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1764A>G (p.Ile588Met) c.300A>G (p.Ile100Met) n.1779A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.87A>G n.111A>G c.604A>G n.78A>G c.1671A>G (p.Ile557Met) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1329A>G (p.Ile443Met) c.1305A>G (p.Ile435Met) n.1892A>G n.2528A>G n.1818A>G n.2047A>G n.1795A>G n.1721A>G c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1554A>G (p.Ile518Met) n.1758A>G n.1684A>G n.1913A>G n.1661A>G n.1587A>G | |
| 12 | g.48141782A>T | CA479697126 | PFKM | c.1677A>T (p.Ile559=) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1455A>T (p.Ile485=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1764A>T (p.Ile588=) c.300A>T (p.Ile100=) n.1779A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.87A>T n.111A>T c.604A>T n.78A>T c.1671A>T (p.Ile557=) c.1599A>T (p.Ile533=) c.1479A>T (p.Ile493=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1329A>T (p.Ile443=) c.1305A>T (p.Ile435=) n.1892A>T n.2528A>T n.1818A>T n.2047A>T n.1795A>T n.1721A>T c.1575A>T (p.Ile525=) c.1554A>T (p.Ile518=) n.1758A>T n.1684A>T n.1913A>T n.1661A>T n.1587A>T | |
| 12 | g.48141783A= | CA2034538795 | PFKM | c.1678A= (p.Thr560=) c.1669A= (p.Thr557=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1765A= (p.Thr589=) c.301A= (p.Thr101=) n.1780A= c.*1724A= (n.*1724A=) n.88A= n.112A= c.605A= n.79A= c.1672A= (p.Thr558=) c.1600A= (p.Thr534=) c.1480A= (p.Thr494=) c.1369A= (p.Thr457=) c.1330A= (p.Thr444=) c.1306A= (p.Thr436=) n.1893A= n.2529A= n.1819A= n.2048A= n.1796A= n.1722A= c.1576A= (p.Thr526=) c.1555A= (p.Thr519=) n.1759A= n.1685A= n.1914A= n.1662A= n.1588A= | |
| 12 | g.48141783A>C | CA384551842 | PFKM | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1780A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.88A>C n.112A>C c.605A>C n.79A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1893A>C n.2529A>C n.1819A>C n.2048A>C n.1796A>C n.1722A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.1759A>C n.1685A>C n.1914A>C n.1662A>C n.1588A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141783A>G | CA384551838 | PFKM | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1780A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.88A>G n.112A>G c.605A>G n.79A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1893A>G n.2529A>G n.1819A>G n.2048A>G n.1796A>G n.1722A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.1759A>G n.1685A>G n.1914A>G n.1662A>G n.1588A>G | |
| 12 | g.48141783A>T | CA384551839 | PFKM | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1780A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.88A>T n.112A>T c.605A>T n.79A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1893A>T n.2529A>T n.1819A>T n.2048A>T n.1796A>T n.1722A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.1759A>T n.1685A>T n.1914A>T n.1662A>T n.1588A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141784C>A | CA384551847 | PFKM | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.1781C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.89C>A n.113C>A c.606C>A n.80C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1894C>A n.2530C>A n.1820C>A n.2049C>A n.1797C>A n.1723C>A c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.1760C>A n.1686C>A n.1915C>A n.1663C>A n.1589C>A | |
| 12 | g.48141784C>G | CA384551849 | PFKM | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.1781C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.89C>G n.113C>G c.606C>G n.80C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.1894C>G n.2530C>G n.1820C>G n.2049C>G n.1797C>G n.1723C>G c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.1760C>G n.1686C>G n.1915C>G n.1663C>G n.1589C>G | |
| 12 | g.48141784C>T | CA384551853 | PFKM | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1781C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.89C>T n.113C>T c.606C>T n.80C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1894C>T n.2530C>T n.1820C>T n.2049C>T n.1797C>T n.1723C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.1760C>T n.1686C>T n.1915C>T n.1663C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141785T>A | CA479697131 | PFKM | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1365T>A (p.Thr455=) c.1767T>A (p.Thr589=) c.303T>A (p.Thr101=) n.1782T>A c.*1726T>A (n.*1726T>A) n.90T>A n.114T>A c.607T>A n.81T>A c.1674T>A (p.Thr558=) c.1602T>A (p.Thr534=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.1371T>A (p.Thr457=) c.1332T>A (p.Thr444=) c.1308T>A (p.Thr436=) n.1895T>A n.2531T>A n.1821T>A n.2050T>A n.1798T>A n.1724T>A c.1578T>A (p.Thr526=) c.1557T>A (p.Thr519=) n.1761T>A n.1687T>A n.1916T>A n.1664T>A n.1590T>A | |
| 12 | g.48141785T>C | CA479697132 | PFKM | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1365T>C (p.Thr455=) c.1767T>C (p.Thr589=) c.303T>C (p.Thr101=) n.1782T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) n.90T>C n.114T>C c.607T>C n.81T>C c.1674T>C (p.Thr558=) c.1602T>C (p.Thr534=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.1371T>C (p.Thr457=) c.1332T>C (p.Thr444=) c.1308T>C (p.Thr436=) n.1895T>C n.2531T>C n.1821T>C n.2050T>C n.1798T>C n.1724T>C c.1578T>C (p.Thr526=) c.1557T>C (p.Thr519=) n.1761T>C n.1687T>C n.1916T>C n.1664T>C n.1590T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141785T>G | CA479697133 | PFKM | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1365T>G (p.Thr455=) c.1767T>G (p.Thr589=) c.303T>G (p.Thr101=) n.1782T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) n.90T>G n.114T>G c.607T>G n.81T>G c.1674T>G (p.Thr558=) c.1602T>G (p.Thr534=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.1371T>G (p.Thr457=) c.1332T>G (p.Thr444=) c.1308T>G (p.Thr436=) n.1895T>G n.2531T>G n.1821T>G n.2050T>G n.1798T>G n.1724T>G c.1578T>G (p.Thr526=) c.1557T>G (p.Thr519=) n.1761T>G n.1687T>G n.1916T>G n.1664T>G n.1590T>G | |
| 12 | g.48141785dup | CA2618527574 | PFKM | c.1680dup (p.Lys561Ter) c.1671dup (p.Lys558Ter) c.1458dup (p.Lys487Ter) c.1365dup (p.Lys456Ter) c.1767dup (p.Lys590Ter) c.303dup (p.Lys102Ter) n.1782dup c.*1726dup (n.*1726dup) n.90dup n.114dup c.607dup n.81dup c.1674dup (p.Lys559Ter) c.1602dup (p.Lys535Ter) c.1482dup (p.Lys495Ter) c.1371dup (p.Lys458Ter) c.1332dup (p.Lys445Ter) c.1308dup (p.Lys437Ter) n.1895dup n.2531dup n.1821dup n.2050dup n.1798dup n.1724dup c.1578dup (p.Lys527Ter) c.1557dup (p.Lys520Ter) n.1761dup n.1687dup n.1916dup n.1664dup n.1590dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.48141786A>C | CA384551856 | PFKM | c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.1783A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.91A>C n.115A>C c.608A>C n.82A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.1896A>C n.2532A>C n.1822A>C n.2051A>C n.1799A>C n.1725A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) n.1762A>C n.1688A>C n.1917A>C n.1665A>C n.1591A>C | |
| 12 | g.48141786A>G | CA384551859 | PFKM | c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.1783A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.91A>G n.115A>G c.608A>G n.82A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.1896A>G n.2532A>G n.1822A>G n.2051A>G n.1799A>G n.1725A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) n.1762A>G n.1688A>G n.1917A>G n.1665A>G n.1591A>G | |
| 12 | g.48141786A>T | CA384551862 | PFKM | c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.1783A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.91A>T n.115A>T c.608A>T n.82A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.1896A>T n.2532A>T n.1822A>T n.2051A>T n.1799A>T n.1725A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.1762A>T n.1688A>T n.1917A>T n.1665A>T n.1591A>T | ClinVar |
| 12 | g.48141787A>C | CA384551863 | PFKM | c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.1784A>C c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.92A>C n.116A>C c.609A>C n.83A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.1897A>C n.2533A>C n.1823A>C n.2052A>C n.1800A>C n.1726A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.1763A>C n.1689A>C n.1918A>C n.1666A>C n.1592A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.48141787A>G | CA384551867 | PFKM | c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.1784A>G c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.92A>G n.116A>G c.609A>G n.83A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.1897A>G n.2533A>G n.1823A>G n.2052A>G n.1800A>G n.1726A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.1763A>G n.1689A>G n.1918A>G n.1666A>G n.1592A>G | |
| 12 | g.48141787A>T | CA384551870 | PFKM | c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) c.305A>T (p.Lys102Met) n.1784A>T c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.92A>T n.116A>T c.609A>T n.83A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1604A>T (p.Lys535Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) n.1897A>T n.2533A>T n.1823A>T n.2052A>T n.1800A>T n.1726A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) n.1763A>T n.1689A>T n.1918A>T n.1666A>T n.1592A>T | |
| 12 | g.48141788G>A | CA479697140 | PFKM | c.1683G>A (p.Lys561=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1770G>A (p.Lys590=) c.306G>A (p.Lys102=) n.1785G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.93G>A n.117G>A c.610G>A n.84G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.1605G>A (p.Lys535=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1311G>A (p.Lys437=) n.1898G>A n.2534G>A n.1824G>A n.2053G>A n.1801G>A n.1727G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1560G>A (p.Lys520=) n.1764G>A n.1690G>A n.1919G>A n.1667G>A n.1593G>A | |
| 12 | g.48141788G>C | CA384551876 | PFKM | c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.1785G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.93G>C n.117G>C c.610G>C n.84G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) n.1898G>C n.2534G>C n.1824G>C n.2053G>C n.1801G>C n.1727G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) n.1764G>C n.1690G>C n.1919G>C n.1667G>C n.1593G>C | |
| 12 | g.48141788G>T | CA384551874 | PFKM | c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.1785G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.93G>T n.117G>T c.610G>T n.84G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) n.1898G>T n.2534G>T n.1824G>T n.2053G>T n.1801G>T n.1727G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) n.1764G>T n.1690G>T n.1919G>T n.1667G>T n.1593G>T | |
| 12 | g.48141789T>A | CA384551880 | PFKM | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1786T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.94T>A n.118T>A c.611T>A n.85T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1899T>A n.2535T>A n.1825T>A n.2054T>A n.1802T>A n.1728T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.1765T>A n.1691T>A n.1920T>A n.1668T>A n.1594T>A | |
| 12 | g.48141789T>C | CA384551883 | PFKM | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1786T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.94T>C n.118T>C c.611T>C n.85T>C c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1899T>C n.2535T>C n.1825T>C n.2054T>C n.1802T>C n.1728T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.1765T>C n.1691T>C n.1920T>C n.1668T>C n.1594T>C | |
| 12 | g.48141789T>G | CA384551885 | PFKM | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.307T>G (p.Phe103Val) n.1786T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.94T>G n.118T>G c.611T>G n.85T>G c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1899T>G n.2535T>G n.1825T>G n.2054T>G n.1802T>G n.1728T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) n.1765T>G n.1691T>G n.1920T>G n.1668T>G n.1594T>G | |
| 12 | g.48141790T>A | CA384551890 | PFKM | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1787T>A c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.95T>A n.119T>A c.612T>A n.86T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1900T>A n.2536T>A n.1826T>A n.2055T>A n.1803T>A n.1729T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.1766T>A n.1692T>A n.1921T>A n.1669T>A n.1595T>A | |
| 12 | g.48141790T>C | CA384551892 | PFKM | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1787T>C c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.95T>C n.119T>C c.612T>C n.86T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1900T>C n.2536T>C n.1826T>C n.2055T>C n.1803T>C n.1729T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.1766T>C n.1692T>C n.1921T>C n.1669T>C n.1595T>C | |
| 12 | g.48141790T>G | CA384551894 | PFKM | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1787T>G c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.95T>G n.119T>G c.612T>G n.86T>G c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1900T>G n.2536T>G n.1826T>G n.2055T>G n.1803T>G n.1729T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.1766T>G n.1692T>G n.1921T>G n.1669T>G n.1595T>G | |
| 12 | g.48141791T>A | CA384551897 | PFKM | c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.309T>A (p.Phe103Leu) n.1788T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.96T>A n.120T>A c.613T>A n.87T>A c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.1608T>A (p.Phe536Leu) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1901T>A n.2537T>A n.1827T>A n.2056T>A n.1804T>A n.1730T>A c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.1767T>A n.1693T>A n.1922T>A n.1670T>A n.1596T>A | |
| 12 | g.48141791T>C | CA6537359 | PFKM | c.1686T>C (p.Phe562=) c.1677T>C (p.Phe559=) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1773T>C (p.Phe591=) c.309T>C (p.Phe103=) n.1788T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.96T>C n.120T>C c.613T>C n.87T>C c.1680T>C (p.Phe560=) c.1608T>C (p.Phe536=) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1338T>C (p.Phe446=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1901T>C n.2537T>C n.1827T>C n.2056T>C n.1804T>C n.1730T>C c.1584T>C (p.Phe528=) c.1563T>C (p.Phe521=) n.1767T>C n.1693T>C n.1922T>C n.1670T>C n.1596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141791T>G | CA384551899 | PFKM | c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.309T>G (p.Phe103Leu) n.1788T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.96T>G n.120T>G c.613T>G n.87T>G c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.1608T>G (p.Phe536Leu) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1901T>G n.2537T>G n.1827T>G n.2056T>G n.1804T>G n.1730T>G c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.1767T>G n.1693T>G n.1922T>G n.1670T>G n.1596T>G | |
| 12 | g.48141791T= | CA2034538799 | PFKM | c.1686T= (p.Phe562=) c.1677T= (p.Phe559=) c.1464T= (p.Phe488=) c.1371T= (p.Phe457=) c.1773T= (p.Phe591=) c.309T= (p.Phe103=) n.1788T= c.*1732T= (n.*1732T=) n.96T= n.120T= c.613T= n.87T= c.1680T= (p.Phe560=) c.1608T= (p.Phe536=) c.1488T= (p.Phe496=) c.1377T= (p.Phe459=) c.1338T= (p.Phe446=) c.1314T= (p.Phe438=) n.1901T= n.2537T= n.1827T= n.2056T= n.1804T= n.1730T= c.1584T= (p.Phe528=) c.1563T= (p.Phe521=) n.1767T= n.1693T= n.1922T= n.1670T= n.1596T= | |
| 12 | g.48141792A>C | CA384551901 | PFKM | c.1687A>C (p.Asn563His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.310A>C (p.Asn104His) n.1789A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.97A>C n.121A>C c.614A>C n.88A>C c.1681A>C (p.Asn561His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.1315A>C (p.Asn439His) n.1902A>C n.2538A>C n.1828A>C n.2057A>C n.1805A>C n.1731A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.1768A>C n.1694A>C n.1923A>C n.1671A>C n.1597A>C | |
| 12 | g.48141792A>G | CA384551903 | PFKM | c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1789A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.97A>G n.121A>G c.614A>G n.88A>G c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.1902A>G n.2538A>G n.1828A>G n.2057A>G n.1805A>G n.1731A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1768A>G n.1694A>G n.1923A>G n.1671A>G n.1597A>G | |
| 12 | g.48141792A>T | CA384551906 | PFKM | c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1789A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.97A>T n.121A>T c.614A>T n.88A>T c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.1902A>T n.2538A>T n.1828A>T n.2057A>T n.1805A>T n.1731A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1768A>T n.1694A>T n.1923A>T n.1671A>T n.1597A>T | |
| 12 | g.48141793del | CA2618527575 | PFKM | c.1688del (p.Asn563ThrfsTer20) c.1679del (p.Asn560ThrfsTer20) c.1466del (p.Asn489ThrfsTer20) c.1373del (p.Asn458ThrfsTer20) c.1775del (p.Asn592ThrfsTer20) c.311del (p.Asn104ThrfsTer20) n.1790del c.*1734del (n.*1734del) n.98del n.122del c.615del n.89del c.1682del (p.Asn561ThrfsTer20) c.1610del (p.Asn537ThrfsTer20) c.1490del (p.Asn497ThrfsTer20) c.1379del (p.Asn460ThrfsTer20) c.1340del (p.Asn447ThrfsTer20) c.1316del (p.Asn439ThrfsTer20) n.1903del n.2539del n.1829del n.2058del n.1806del n.1732del c.1586del (p.Asn529ThrfsTer20) c.1565del (p.Asn522ThrfsTer20) n.1769del n.1695del n.1924del n.1672del n.1598del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141793A>G | CA384551915 | PFKM | c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1790A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.98A>G n.122A>G c.615A>G n.89A>G c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.1903A>G n.2539A>G n.1829A>G n.2058A>G n.1806A>G n.1732A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1769A>G n.1695A>G n.1924A>G n.1672A>G n.1598A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141793A>T | CA384551909 | PFKM | c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1790A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.98A>T n.122A>T c.615A>T n.89A>T c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.1903A>T n.2539A>T n.1829A>T n.2058A>T n.1806A>T n.1732A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1769A>T n.1695A>T n.1924A>T n.1672A>T n.1598A>T | |
| 12 | g.48141794C>A | CA384551918 | PFKM | c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1791C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.99C>A n.123C>A c.616C>A n.90C>A c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.1904C>A n.2540C>A n.1830C>A n.2059C>A n.1807C>A n.1733C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.1770C>A n.1696C>A n.1925C>A n.1673C>A n.1599C>A | |
| 12 | g.48141794C= | CA2034538805 | PFKM | c.1689C= (p.Asn563=) c.1680C= (p.Asn560=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1374C= (p.Asn458=) c.1776C= (p.Asn592=) c.312C= (p.Asn104=) n.1791C= c.*1735C= (n.*1735C=) n.99C= n.123C= c.616C= n.90C= c.1683C= (p.Asn561=) c.1611C= (p.Asn537=) c.1491C= (p.Asn497=) c.1380C= (p.Asn460=) c.1341C= (p.Asn447=) c.1317C= (p.Asn439=) n.1904C= n.2540C= n.1830C= n.2059C= n.1807C= n.1733C= c.1587C= (p.Asn529=) c.1566C= (p.Asn522=) n.1770C= n.1696C= n.1925C= n.1673C= n.1599C= | |
| 12 | g.48141794C>G | CA384551921 | PFKM | c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1791C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.99C>G n.123C>G c.616C>G n.90C>G c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.1904C>G n.2540C>G n.1830C>G n.2059C>G n.1807C>G n.1733C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.1770C>G n.1696C>G n.1925C>G n.1673C>G n.1599C>G | |
| 12 | g.48141794C>T | CA6537360 | PFKM | c.1689C>T (p.Asn563=) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.312C>T (p.Asn104=) n.1791C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.99C>T n.123C>T c.616C>T n.90C>T c.1683C>T (p.Asn561=) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1341C>T (p.Asn447=) c.1317C>T (p.Asn439=) n.1904C>T n.2540C>T n.1830C>T n.2059C>T n.1807C>T n.1733C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1566C>T (p.Asn522=) n.1770C>T n.1696C>T n.1925C>T n.1673C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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