Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
12g.48141786A>CCA384551856PFKMc.1681A>C (p.Lys561Gln)
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c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
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n.1730T>G
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n.1767T>G
n.1693T>G
n.1922T>G
n.1670T>G
n.1596T>G

Number of alleles fetched