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12 | g.48141770C>T | CA479697105 | PFKM | c.1665C>T (p.Ile555=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1752C>T (p.Ile584=) c.288C>T (p.Ile96=) n.1767C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.75C>T n.99C>T c.592C>T n.66C>T c.1659C>T (p.Ile553=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1293C>T (p.Ile431=) n.1880C>T n.2516C>T n.1806C>T n.2035C>T n.1783C>T n.1709C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1746C>T n.1672C>T n.1901C>T n.1649C>T n.1575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48141771A>G | CA384551747 | PFKM | c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.1768A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.76A>G n.100A>G c.593A>G n.67A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1881A>G n.2517A>G n.1807A>G n.2036A>G n.1784A>G n.1710A>G c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1747A>G n.1673A>G n.1902A>G n.1650A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.48141772G>A | CA384551758 | PFKM | c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.1769G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.77G>A n.101G>A c.594G>A n.68G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1882G>A n.2518G>A n.1808G>A n.2037G>A n.1785G>A n.1711G>A c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1748G>A n.1674G>A n.1903G>A n.1651G>A n.1577G>A | |
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12 | g.48141773T>A | CA384551762 | PFKM | c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.1755T>A (p.Ser585Arg) c.291T>A (p.Ser97Arg) n.1770T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.78T>A n.102T>A c.595T>A n.69T>A c.1662T>A (p.Ser554Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.1883T>A n.2519T>A n.1809T>A n.2038T>A n.1786T>A n.1712T>A c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) n.1749T>A n.1675T>A n.1904T>A n.1652T>A n.1578T>A | |
12 | g.48141773T>C | CA479697110 | PFKM | c.1668T>C (p.Ser556=) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1755T>C (p.Ser585=) c.291T>C (p.Ser97=) n.1770T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.78T>C n.102T>C c.595T>C n.69T>C c.1662T>C (p.Ser554=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1320T>C (p.Ser440=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.1883T>C n.2519T>C n.1809T>C n.2038T>C n.1786T>C n.1712T>C c.1566T>C (p.Ser522=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1749T>C n.1675T>C n.1904T>C n.1652T>C n.1578T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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12 | g.48141774G>A | CA384551768 | PFKM | c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1771G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.79G>A n.103G>A c.596G>A n.70G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1884G>A n.2520G>A n.1810G>A n.2039G>A n.1787G>A n.1713G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.1750G>A n.1676G>A n.1905G>A n.1653G>A n.1579G>A | |
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12 | g.48141775C>T | CA384551782 | PFKM | c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.1772C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.80C>T n.104C>T c.597C>T n.71C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1885C>T n.2521C>T n.1811C>T n.2040C>T n.1788C>T n.1714C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) n.1751C>T n.1677C>T n.1906C>T n.1654C>T n.1580C>T | |
12 | g.48141776C>A | CA479697115 | PFKM | c.1671C>A (p.Ala557=) c.1662C>A (p.Ala554=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.294C>A (p.Ala98=) n.1773C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.81C>A n.105C>A c.598C>A n.72C>A c.1665C>A (p.Ala555=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1299C>A (p.Ala433=) n.1886C>A n.2522C>A n.1812C>A n.2041C>A n.1789C>A n.1715C>A c.1569C>A (p.Ala523=) c.1548C>A (p.Ala516=) n.1752C>A n.1678C>A n.1907C>A n.1655C>A n.1581C>A | |
12 | g.48141776C>G | CA479697116 | PFKM | c.1671C>G (p.Ala557=) c.1662C>G (p.Ala554=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.294C>G (p.Ala98=) n.1773C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.81C>G n.105C>G c.598C>G n.72C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1299C>G (p.Ala433=) n.1886C>G n.2522C>G n.1812C>G n.2041C>G n.1789C>G n.1715C>G c.1569C>G (p.Ala523=) c.1548C>G (p.Ala516=) n.1752C>G n.1678C>G n.1907C>G n.1655C>G n.1581C>G | |
12 | g.48141776C>T | CA479697114 | PFKM | c.1671C>T (p.Ala557=) c.1662C>T (p.Ala554=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1356C>T (p.Ala452=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.294C>T (p.Ala98=) n.1773C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.81C>T n.105C>T c.598C>T n.72C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1299C>T (p.Ala433=) n.1886C>T n.2522C>T n.1812C>T n.2041C>T n.1789C>T n.1715C>T c.1569C>T (p.Ala523=) c.1548C>T (p.Ala516=) n.1752C>T n.1678C>T n.1907C>T n.1655C>T n.1581C>T | |
12 | g.48141777A>C | CA384551790 | PFKM | c.1672A>C (p.Asn558His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.295A>C (p.Asn99His) n.1774A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.82A>C n.106A>C c.599A>C n.73A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1300A>C (p.Asn434His) n.1887A>C n.2523A>C n.1813A>C n.2042A>C n.1790A>C n.1716A>C c.1570A>C (p.Asn524His) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1753A>C n.1679A>C n.1908A>C n.1656A>C n.1582A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141777A>G | CA384551792 | PFKM | c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) n.1774A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.82A>G n.106A>G c.599A>G n.73A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.1887A>G n.2523A>G n.1813A>G n.2042A>G n.1790A>G n.1716A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1753A>G n.1679A>G n.1908A>G n.1656A>G n.1582A>G | |
12 | g.48141777A>T | CA384551795 | PFKM | c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.1774A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.82A>T n.106A>T c.599A>T n.73A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.1887A>T n.2523A>T n.1813A>T n.2042A>T n.1790A>T n.1716A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.1753A>T n.1679A>T n.1908A>T n.1656A>T n.1582A>T | |
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12 | g.48141778A>C | CA384551799 | PFKM | c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) n.1775A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.83A>C n.107A>C c.600A>C n.74A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.1888A>C n.2524A>C n.1814A>C n.2043A>C n.1791A>C n.1717A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.1754A>C n.1680A>C n.1909A>C n.1657A>C n.1583A>C | |
12 | g.48141778A>G | CA384551802 | PFKM | c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) n.1775A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.83A>G n.107A>G c.600A>G n.74A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.1888A>G n.2524A>G n.1814A>G n.2043A>G n.1791A>G n.1717A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.1754A>G n.1680A>G n.1909A>G n.1657A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141778A>T | CA384551805 | PFKM | c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) n.1775A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.83A>T n.107A>T c.600A>T n.74A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.1888A>T n.2524A>T n.1814A>T n.2043A>T n.1791A>T n.1717A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.1754A>T n.1680A>T n.1909A>T n.1657A>T n.1583A>T | |
12 | g.48141779T>A | CA384551808 | PFKM | c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) n.1776T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.84T>A n.108T>A c.601T>A n.75T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) n.1889T>A n.2525T>A n.1815T>A n.2044T>A n.1792T>A n.1718T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) n.1755T>A n.1681T>A n.1910T>A n.1658T>A n.1584T>A | |
12 | g.48141779T>C | CA479697123 | PFKM | c.1674T>C (p.Asn558=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1452T>C (p.Asn484=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1761T>C (p.Asn587=) c.297T>C (p.Asn99=) n.1776T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.84T>C n.108T>C c.601T>C n.75T>C c.1668T>C (p.Asn556=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.1476T>C (p.Asn492=) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1302T>C (p.Asn434=) n.1889T>C n.2525T>C n.1815T>C n.2044T>C n.1792T>C n.1718T>C c.1572T>C (p.Asn524=) c.1551T>C (p.Asn517=) n.1755T>C n.1681T>C n.1910T>C n.1658T>C n.1584T>C | ClinVar |
12 | g.48141779T>G | CA384551811 | PFKM | c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) n.1776T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.84T>G n.108T>G c.601T>G n.75T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) n.1889T>G n.2525T>G n.1815T>G n.2044T>G n.1792T>G n.1718T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) n.1755T>G n.1681T>G n.1910T>G n.1658T>G n.1584T>G | |
12 | g.48141780A>C | CA384551814 | PFKM | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1777A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.85A>C n.109A>C c.602A>C n.76A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.1890A>C n.2526A>C n.1816A>C n.2045A>C n.1793A>C n.1719A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.1756A>C n.1682A>C n.1911A>C n.1659A>C n.1585A>C | |
12 | g.48141780A>G | CA384551816 | PFKM | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.1777A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.85A>G n.109A>G c.602A>G n.76A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.1890A>G n.2526A>G n.1816A>G n.2045A>G n.1793A>G n.1719A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.1756A>G n.1682A>G n.1911A>G n.1659A>G n.1585A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48141780A>T | CA384551818 | PFKM | c.1675A>T (p.Ile559Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1453A>T (p.Ile485Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1762A>T (p.Ile588Leu) c.298A>T (p.Ile100Leu) n.1777A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.85A>T n.109A>T c.602A>T n.76A>T c.1669A>T (p.Ile557Leu) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1327A>T (p.Ile443Leu) c.1303A>T (p.Ile435Leu) n.1890A>T n.2526A>T n.1816A>T n.2045A>T n.1793A>T n.1719A>T c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1552A>T (p.Ile518Leu) n.1756A>T n.1682A>T n.1911A>T n.1659A>T n.1585A>T |