Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1326-1G>C (n.1326-1G>C)
c.1287-1G>C (n.1287-1G>C)
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n.1850-1G>C
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n.1776-1G>C
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n.1679-1G>C
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 COSMIC COSMIC
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12g.48141740G>ACA479697041PFKMc.1635G>A (p.Arg545=)
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12g.48141740G>CCA384551551PFKMc.1635G>C (p.Arg545Ser)
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c.1629G>C (p.Arg543Ser)
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c.1437G>C (p.Arg479Ser)
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 COSMIC COSMIC
12g.48141740G>TCA384551553PFKMc.1635G>T (p.Arg545Ser)
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c.1287G>T (p.Arg429Ser)
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n.1850G>T
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n.1642G>T
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12g.48141741A=CA2034538754PFKMc.1636A= (p.Thr546=)
c.1627A= (p.Thr543=)
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n.1851A>C
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n.1717A>C
n.1643A>C
n.1872A>C
n.1620A>C
n.1546A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1546A>G
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n.1717A>T
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n.1872A>T
n.1620A>T
n.1546A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141742C>ACA384551560PFKMc.1637C>A (p.Thr546Asn)
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n.1547C>A
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c.1266T>C (p.Thr422=)
n.1853T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48141743T>GCA479697046PFKMc.1638T>G (p.Thr546=)
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c.1266T>G (p.Thr422=)
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 dbSNP
12g.48141743T=CA2034538756PFKMc.1638T= (p.Thr546=)
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12g.48141744C>ACA384551563PFKMc.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
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c.*1685C>A (n.*1685C>A)
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c.1291C>A (p.Leu431Ile)
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 gnomAD v4
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c.266C>A (p.Pro89His)
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c.*1689C>A (n.*1689C>A)
n.53C>A
n.77C>A
c.570C>A
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c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1858C>A
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12g.48141748C>GCA384551579PFKMc.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
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12g.48141748C>TCA384551581PFKMc.1643C>T (p.Pro548Leu)
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c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1858C>T
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n.1761C>T
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c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.1724C>T
n.1650C>T
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12g.48141749C>ACA479697066PFKMc.1644C>A (p.Pro548=)
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c.1329C>A (p.Pro443=)
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c.267C>A (p.Pro89=)
n.1746C>A
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.54C>A
n.78C>A
c.571C>A
n.45C>A
c.1638C>A (p.Pro546=)
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c.1335C>A (p.Pro445=)
c.1296C>A (p.Pro432=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
n.1859C>A
n.2495C>A
n.1785C>A
n.2014C>A
n.1762C>A
n.1688C>A
c.1542C>A (p.Pro514=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.1725C>A
n.1651C>A
n.1880C>A
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n.1554C>A
 COSMIC COSMIC
12g.48141749C>GCA479697065PFKMc.1644C>G (p.Pro548=)
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c.1329C>G (p.Pro443=)
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Number of alleles fetched