WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48141670_48141673delinsCCCT | CA2034538651 | PFKM | c.1635-70_1635-67delinsCCCT (n.1635-70_1635-67delinsCCCT) c.1626-70_1626-67delinsCCCT (n.1626-70_1626-67delinsCCCT) c.1413-70_1413-67delinsCCCT (n.1413-70_1413-67delinsCCCT) c.1320-70_1320-67delinsCCCT (n.1320-70_1320-67delinsCCCT) c.1722-70_1722-67delinsCCCT (n.1722-70_1722-67delinsCCCT) c.258-70_258-67delinsCCCT (n.258-70_258-67delinsCCCT) n.1737-70_1737-67delinsCCCT c.*1681-70_*1681-67delinsCCCT (n.*1681-70_*1681-67delinsCCCT) n.45-70_45-67delinsCCCT c.562-70_562-67delinsCCCT c.1629-70_1629-67delinsCCCT (n.1629-70_1629-67delinsCCCT) c.1557-70_1557-67delinsCCCT (n.1557-70_1557-67delinsCCCT) c.1437-70_1437-67delinsCCCT (n.1437-70_1437-67delinsCCCT) c.1326-70_1326-67delinsCCCT (n.1326-70_1326-67delinsCCCT) c.1287-70_1287-67delinsCCCT (n.1287-70_1287-67delinsCCCT) c.1263-70_1263-67delinsCCCT (n.1263-70_1263-67delinsCCCT) n.1850-70_1850-67delinsCCCT n.2486-70_2486-67delinsCCCT n.1776-70_1776-67delinsCCCT n.2005-70_2005-67delinsCCCT n.1753-70_1753-67delinsCCCT n.1679-70_1679-67delinsCCCT c.1533-70_1533-67delinsCCCT (n.1533-70_1533-67delinsCCCT) c.1512-70_1512-67delinsCCCT (n.1512-70_1512-67delinsCCCT) n.1716-70_1716-67delinsCCCT n.1642-70_1642-67delinsCCCT n.1871-70_1871-67delinsCCCT n.1619-70_1619-67delinsCCCT n.1545-70_1545-67delinsCCCT | |
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| 12 | g.48141676A>G | CA689496879 | PFKM | c.1635-64A>G (n.1635-64A>G) c.1626-64A>G (n.1626-64A>G) c.1413-64A>G (n.1413-64A>G) c.1320-64A>G (n.1320-64A>G) c.1722-64A>G (n.1722-64A>G) c.258-64A>G (n.258-64A>G) n.1737-64A>G c.*1681-64A>G (n.*1681-64A>G) n.45-64A>G n.5A>G c.562-64A>G c.1629-64A>G (n.1629-64A>G) c.1557-64A>G (n.1557-64A>G) c.1437-64A>G (n.1437-64A>G) c.1326-64A>G (n.1326-64A>G) c.1287-64A>G (n.1287-64A>G) c.1263-64A>G (n.1263-64A>G) n.1850-64A>G n.2486-64A>G n.1776-64A>G n.2005-64A>G n.1753-64A>G n.1679-64A>G c.1533-64A>G (n.1533-64A>G) c.1512-64A>G (n.1512-64A>G) n.1716-64A>G n.1642-64A>G n.1871-64A>G n.1619-64A>G n.1545-64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141681C>T | CA2618527468 | PFKM | c.1635-59C>T (n.1635-59C>T) c.1626-59C>T (n.1626-59C>T) c.1413-59C>T (n.1413-59C>T) c.1320-59C>T (n.1320-59C>T) c.1722-59C>T (n.1722-59C>T) c.258-59C>T (n.258-59C>T) n.1737-59C>T c.*1681-59C>T (n.*1681-59C>T) n.45-59C>T n.10C>T c.562-59C>T c.1629-59C>T (n.1629-59C>T) c.1557-59C>T (n.1557-59C>T) c.1437-59C>T (n.1437-59C>T) c.1326-59C>T (n.1326-59C>T) c.1287-59C>T (n.1287-59C>T) c.1263-59C>T (n.1263-59C>T) n.1850-59C>T n.2486-59C>T n.1776-59C>T n.2005-59C>T n.1753-59C>T n.1679-59C>T c.1533-59C>T (n.1533-59C>T) c.1512-59C>T (n.1512-59C>T) n.1716-59C>T n.1642-59C>T n.1871-59C>T n.1619-59C>T n.1545-59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141682C>A | CA15744278 | PFKM | c.1635-58C>A (n.1635-58C>A) c.1626-58C>A (n.1626-58C>A) c.1413-58C>A (n.1413-58C>A) c.1320-58C>A (n.1320-58C>A) c.1722-58C>A (n.1722-58C>A) c.258-58C>A (n.258-58C>A) n.1737-58C>A c.*1681-58C>A (n.*1681-58C>A) n.45-58C>A n.11C>A c.562-58C>A c.1629-58C>A (n.1629-58C>A) c.1557-58C>A (n.1557-58C>A) c.1437-58C>A (n.1437-58C>A) c.1326-58C>A (n.1326-58C>A) c.1287-58C>A (n.1287-58C>A) c.1263-58C>A (n.1263-58C>A) n.1850-58C>A n.2486-58C>A n.1776-58C>A n.2005-58C>A n.1753-58C>A n.1679-58C>A c.1533-58C>A (n.1533-58C>A) c.1512-58C>A (n.1512-58C>A) n.1716-58C>A n.1642-58C>A n.1871-58C>A n.1619-58C>A n.1545-58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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