UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48141662T>C | CA2618527451 | PFKM | c.1635-78T>C (n.1635-78T>C) c.1626-78T>C (n.1626-78T>C) c.1413-78T>C (n.1413-78T>C) c.1320-78T>C (n.1320-78T>C) c.1722-78T>C (n.1722-78T>C) c.258-78T>C (n.258-78T>C) n.1737-78T>C c.*1681-78T>C (n.*1681-78T>C) n.45-78T>C c.562-78T>C c.1629-78T>C (n.1629-78T>C) c.1557-78T>C (n.1557-78T>C) c.1437-78T>C (n.1437-78T>C) c.1326-78T>C (n.1326-78T>C) c.1287-78T>C (n.1287-78T>C) c.1263-78T>C (n.1263-78T>C) n.1850-78T>C n.2486-78T>C n.1776-78T>C n.2005-78T>C n.1753-78T>C n.1679-78T>C c.1533-78T>C (n.1533-78T>C) c.1512-78T>C (n.1512-78T>C) n.1716-78T>C n.1642-78T>C n.1871-78T>C n.1619-78T>C n.1545-78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141663T>A | CA689496876 | PFKM | c.1635-77T>A (n.1635-77T>A) c.1626-77T>A (n.1626-77T>A) c.1413-77T>A (n.1413-77T>A) c.1320-77T>A (n.1320-77T>A) c.1722-77T>A (n.1722-77T>A) c.258-77T>A (n.258-77T>A) n.1737-77T>A c.*1681-77T>A (n.*1681-77T>A) n.45-77T>A c.562-77T>A c.1629-77T>A (n.1629-77T>A) c.1557-77T>A (n.1557-77T>A) c.1437-77T>A (n.1437-77T>A) c.1326-77T>A (n.1326-77T>A) c.1287-77T>A (n.1287-77T>A) c.1263-77T>A (n.1263-77T>A) n.1850-77T>A n.2486-77T>A n.1776-77T>A n.2005-77T>A n.1753-77T>A n.1679-77T>A c.1533-77T>A (n.1533-77T>A) c.1512-77T>A (n.1512-77T>A) n.1716-77T>A n.1642-77T>A n.1871-77T>A n.1619-77T>A n.1545-77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141663T>C | CA2618527452 | PFKM | c.1635-77T>C (n.1635-77T>C) c.1626-77T>C (n.1626-77T>C) c.1413-77T>C (n.1413-77T>C) c.1320-77T>C (n.1320-77T>C) c.1722-77T>C (n.1722-77T>C) c.258-77T>C (n.258-77T>C) n.1737-77T>C c.*1681-77T>C (n.*1681-77T>C) n.45-77T>C c.562-77T>C c.1629-77T>C (n.1629-77T>C) c.1557-77T>C (n.1557-77T>C) c.1437-77T>C (n.1437-77T>C) c.1326-77T>C (n.1326-77T>C) c.1287-77T>C (n.1287-77T>C) c.1263-77T>C (n.1263-77T>C) n.1850-77T>C n.2486-77T>C n.1776-77T>C n.2005-77T>C n.1753-77T>C n.1679-77T>C c.1533-77T>C (n.1533-77T>C) c.1512-77T>C (n.1512-77T>C) n.1716-77T>C n.1642-77T>C n.1871-77T>C n.1619-77T>C n.1545-77T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141663T= | CA2034538648 | PFKM | c.1635-77T= (n.1635-77T=) c.1626-77T= (n.1626-77T=) c.1413-77T= (n.1413-77T=) c.1320-77T= (n.1320-77T=) c.1722-77T= (n.1722-77T=) c.258-77T= (n.258-77T=) n.1737-77T= c.*1681-77T= (n.*1681-77T=) n.45-77T= c.562-77T= c.1629-77T= (n.1629-77T=) c.1557-77T= (n.1557-77T=) c.1437-77T= (n.1437-77T=) c.1326-77T= (n.1326-77T=) c.1287-77T= (n.1287-77T=) c.1263-77T= (n.1263-77T=) n.1850-77T= n.2486-77T= n.1776-77T= n.2005-77T= n.1753-77T= n.1679-77T= c.1533-77T= (n.1533-77T=) c.1512-77T= (n.1512-77T=) n.1716-77T= n.1642-77T= n.1871-77T= n.1619-77T= n.1545-77T= | |
| 12 | g.48141664T>C | CA2575139844 | PFKM | c.1635-76T>C (n.1635-76T>C) c.1626-76T>C (n.1626-76T>C) c.1413-76T>C (n.1413-76T>C) c.1320-76T>C (n.1320-76T>C) c.1722-76T>C (n.1722-76T>C) c.258-76T>C (n.258-76T>C) n.1737-76T>C c.*1681-76T>C (n.*1681-76T>C) n.45-76T>C c.562-76T>C c.1629-76T>C (n.1629-76T>C) c.1557-76T>C (n.1557-76T>C) c.1437-76T>C (n.1437-76T>C) c.1326-76T>C (n.1326-76T>C) c.1287-76T>C (n.1287-76T>C) c.1263-76T>C (n.1263-76T>C) n.1850-76T>C n.2486-76T>C n.1776-76T>C n.2005-76T>C n.1753-76T>C n.1679-76T>C c.1533-76T>C (n.1533-76T>C) c.1512-76T>C (n.1512-76T>C) n.1716-76T>C n.1642-76T>C n.1871-76T>C n.1619-76T>C n.1545-76T>C | |
| 12 | g.48141666C>A | CA2575139845 | PFKM | c.1635-74C>A (n.1635-74C>A) c.1626-74C>A (n.1626-74C>A) c.1413-74C>A (n.1413-74C>A) c.1320-74C>A (n.1320-74C>A) c.1722-74C>A (n.1722-74C>A) c.258-74C>A (n.258-74C>A) n.1737-74C>A c.*1681-74C>A (n.*1681-74C>A) n.45-74C>A c.562-74C>A c.1629-74C>A (n.1629-74C>A) c.1557-74C>A (n.1557-74C>A) c.1437-74C>A (n.1437-74C>A) c.1326-74C>A (n.1326-74C>A) c.1287-74C>A (n.1287-74C>A) c.1263-74C>A (n.1263-74C>A) n.1850-74C>A n.2486-74C>A n.1776-74C>A n.2005-74C>A n.1753-74C>A n.1679-74C>A c.1533-74C>A (n.1533-74C>A) c.1512-74C>A (n.1512-74C>A) n.1716-74C>A n.1642-74C>A n.1871-74C>A n.1619-74C>A n.1545-74C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141666C>T | CA2618527453 | PFKM | c.1635-74C>T (n.1635-74C>T) c.1626-74C>T (n.1626-74C>T) c.1413-74C>T (n.1413-74C>T) c.1320-74C>T (n.1320-74C>T) c.1722-74C>T (n.1722-74C>T) c.258-74C>T (n.258-74C>T) n.1737-74C>T c.*1681-74C>T (n.*1681-74C>T) n.45-74C>T c.562-74C>T c.1629-74C>T (n.1629-74C>T) c.1557-74C>T (n.1557-74C>T) c.1437-74C>T (n.1437-74C>T) c.1326-74C>T (n.1326-74C>T) c.1287-74C>T (n.1287-74C>T) c.1263-74C>T (n.1263-74C>T) n.1850-74C>T n.2486-74C>T n.1776-74C>T n.2005-74C>T n.1753-74C>T n.1679-74C>T c.1533-74C>T (n.1533-74C>T) c.1512-74C>T (n.1512-74C>T) n.1716-74C>T n.1642-74C>T n.1871-74C>T n.1619-74C>T n.1545-74C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141667T>C | CA2575139846 | PFKM | c.1635-73T>C (n.1635-73T>C) c.1626-73T>C (n.1626-73T>C) c.1413-73T>C (n.1413-73T>C) c.1320-73T>C (n.1320-73T>C) c.1722-73T>C (n.1722-73T>C) c.258-73T>C (n.258-73T>C) n.1737-73T>C c.*1681-73T>C (n.*1681-73T>C) n.45-73T>C c.562-73T>C c.1629-73T>C (n.1629-73T>C) c.1557-73T>C (n.1557-73T>C) c.1437-73T>C (n.1437-73T>C) c.1326-73T>C (n.1326-73T>C) c.1287-73T>C (n.1287-73T>C) c.1263-73T>C (n.1263-73T>C) n.1850-73T>C n.2486-73T>C n.1776-73T>C n.2005-73T>C n.1753-73T>C n.1679-73T>C c.1533-73T>C (n.1533-73T>C) c.1512-73T>C (n.1512-73T>C) n.1716-73T>C n.1642-73T>C n.1871-73T>C n.1619-73T>C n.1545-73T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141668C>A | CA2618527455 | PFKM | c.1635-72C>A (n.1635-72C>A) c.1626-72C>A (n.1626-72C>A) c.1413-72C>A (n.1413-72C>A) c.1320-72C>A (n.1320-72C>A) c.1722-72C>A (n.1722-72C>A) c.258-72C>A (n.258-72C>A) n.1737-72C>A c.*1681-72C>A (n.*1681-72C>A) n.45-72C>A c.562-72C>A c.1629-72C>A (n.1629-72C>A) c.1557-72C>A (n.1557-72C>A) c.1437-72C>A (n.1437-72C>A) c.1326-72C>A (n.1326-72C>A) c.1287-72C>A (n.1287-72C>A) c.1263-72C>A (n.1263-72C>A) n.1850-72C>A n.2486-72C>A n.1776-72C>A n.2005-72C>A n.1753-72C>A n.1679-72C>A c.1533-72C>A (n.1533-72C>A) c.1512-72C>A (n.1512-72C>A) n.1716-72C>A n.1642-72C>A n.1871-72C>A n.1619-72C>A n.1545-72C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141674C>G | CA2618527464 | PFKM | c.1635-66C>G (n.1635-66C>G) c.1626-66C>G (n.1626-66C>G) c.1413-66C>G (n.1413-66C>G) c.1320-66C>G (n.1320-66C>G) c.1722-66C>G (n.1722-66C>G) c.258-66C>G (n.258-66C>G) n.1737-66C>G c.*1681-66C>G (n.*1681-66C>G) n.45-66C>G n.3C>G c.562-66C>G c.1629-66C>G (n.1629-66C>G) c.1557-66C>G (n.1557-66C>G) c.1437-66C>G (n.1437-66C>G) c.1326-66C>G (n.1326-66C>G) c.1287-66C>G (n.1287-66C>G) c.1263-66C>G (n.1263-66C>G) n.1850-66C>G n.2486-66C>G n.1776-66C>G n.2005-66C>G n.1753-66C>G n.1679-66C>G c.1533-66C>G (n.1533-66C>G) c.1512-66C>G (n.1512-66C>G) n.1716-66C>G n.1642-66C>G n.1871-66C>G n.1619-66C>G n.1545-66C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141674C>T | CA947351473 | PFKM | c.1635-66C>T (n.1635-66C>T) c.1626-66C>T (n.1626-66C>T) c.1413-66C>T (n.1413-66C>T) c.1320-66C>T (n.1320-66C>T) c.1722-66C>T (n.1722-66C>T) c.258-66C>T (n.258-66C>T) n.1737-66C>T c.*1681-66C>T (n.*1681-66C>T) n.45-66C>T n.3C>T c.562-66C>T c.1629-66C>T (n.1629-66C>T) c.1557-66C>T (n.1557-66C>T) c.1437-66C>T (n.1437-66C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) c.1287-66C>T (n.1287-66C>T) c.1263-66C>T (n.1263-66C>T) n.1850-66C>T n.2486-66C>T n.1776-66C>T n.2005-66C>T n.1753-66C>T n.1679-66C>T c.1533-66C>T (n.1533-66C>T) c.1512-66C>T (n.1512-66C>T) n.1716-66C>T n.1642-66C>T n.1871-66C>T n.1619-66C>T n.1545-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141675A>G | CA236517903 | PFKM | c.1635-65A>G (n.1635-65A>G) c.1626-65A>G (n.1626-65A>G) c.1413-65A>G (n.1413-65A>G) c.1320-65A>G (n.1320-65A>G) c.1722-65A>G (n.1722-65A>G) c.258-65A>G (n.258-65A>G) n.1737-65A>G c.*1681-65A>G (n.*1681-65A>G) n.45-65A>G n.4A>G c.562-65A>G c.1629-65A>G (n.1629-65A>G) c.1557-65A>G (n.1557-65A>G) c.1437-65A>G (n.1437-65A>G) c.1326-65A>G (n.1326-65A>G) c.1287-65A>G (n.1287-65A>G) c.1263-65A>G (n.1263-65A>G) n.1850-65A>G n.2486-65A>G n.1776-65A>G n.2005-65A>G n.1753-65A>G n.1679-65A>G c.1533-65A>G (n.1533-65A>G) c.1512-65A>G (n.1512-65A>G) n.1716-65A>G n.1642-65A>G n.1871-65A>G n.1619-65A>G n.1545-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141675A>T | CA654729485 | PFKM | c.1635-65A>T (n.1635-65A>T) c.1626-65A>T (n.1626-65A>T) c.1413-65A>T (n.1413-65A>T) c.1320-65A>T (n.1320-65A>T) c.1722-65A>T (n.1722-65A>T) c.258-65A>T (n.258-65A>T) n.1737-65A>T c.*1681-65A>T (n.*1681-65A>T) n.45-65A>T n.4A>T c.562-65A>T c.1629-65A>T (n.1629-65A>T) c.1557-65A>T (n.1557-65A>T) c.1437-65A>T (n.1437-65A>T) c.1326-65A>T (n.1326-65A>T) c.1287-65A>T (n.1287-65A>T) c.1263-65A>T (n.1263-65A>T) n.1850-65A>T n.2486-65A>T n.1776-65A>T n.2005-65A>T n.1753-65A>T n.1679-65A>T c.1533-65A>T (n.1533-65A>T) c.1512-65A>T (n.1512-65A>T) n.1716-65A>T n.1642-65A>T n.1871-65A>T n.1619-65A>T n.1545-65A>T | COSMIC |
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| 12 | g.48141676A>G | CA689496879 | PFKM | c.1635-64A>G (n.1635-64A>G) c.1626-64A>G (n.1626-64A>G) c.1413-64A>G (n.1413-64A>G) c.1320-64A>G (n.1320-64A>G) c.1722-64A>G (n.1722-64A>G) c.258-64A>G (n.258-64A>G) n.1737-64A>G c.*1681-64A>G (n.*1681-64A>G) n.45-64A>G n.5A>G c.562-64A>G c.1629-64A>G (n.1629-64A>G) c.1557-64A>G (n.1557-64A>G) c.1437-64A>G (n.1437-64A>G) c.1326-64A>G (n.1326-64A>G) c.1287-64A>G (n.1287-64A>G) c.1263-64A>G (n.1263-64A>G) n.1850-64A>G n.2486-64A>G n.1776-64A>G n.2005-64A>G n.1753-64A>G n.1679-64A>G c.1533-64A>G (n.1533-64A>G) c.1512-64A>G (n.1512-64A>G) n.1716-64A>G n.1642-64A>G n.1871-64A>G n.1619-64A>G n.1545-64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141681C>T | CA2618527468 | PFKM | c.1635-59C>T (n.1635-59C>T) c.1626-59C>T (n.1626-59C>T) c.1413-59C>T (n.1413-59C>T) c.1320-59C>T (n.1320-59C>T) c.1722-59C>T (n.1722-59C>T) c.258-59C>T (n.258-59C>T) n.1737-59C>T c.*1681-59C>T (n.*1681-59C>T) n.45-59C>T n.10C>T c.562-59C>T c.1629-59C>T (n.1629-59C>T) c.1557-59C>T (n.1557-59C>T) c.1437-59C>T (n.1437-59C>T) c.1326-59C>T (n.1326-59C>T) c.1287-59C>T (n.1287-59C>T) c.1263-59C>T (n.1263-59C>T) n.1850-59C>T n.2486-59C>T n.1776-59C>T n.2005-59C>T n.1753-59C>T n.1679-59C>T c.1533-59C>T (n.1533-59C>T) c.1512-59C>T (n.1512-59C>T) n.1716-59C>T n.1642-59C>T n.1871-59C>T n.1619-59C>T n.1545-59C>T | gnomAD v4 |
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