Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.289-44G>A
n.215-44G>A
 dbSNP
12g.48132824G=CA2034529105MIR6505,PFKMc.460-44G= (n.460-44G=)
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n.310-44G=
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n.28G=
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n.310-44G>T
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n.28G>T
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n.423-44G>T
n.1059-44G>T
n.349-44G>T
n.289-44G>T
n.215-44G>T
 gnomAD v4
12g.48132825T>CCA2618525313MIR6505,PFKMc.460-43T>C (n.460-43T>C)
c.451-43T>C (n.451-43T>C)
c.238-43T>C (n.238-43T>C)
c.547-43T>C (n.547-43T>C)
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n.310-43T>C
c.*254-43T>C (n.*254-43T>C)
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n.29T>C
c.382-43T>C (n.382-43T>C)
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n.423-43T>C
n.1059-43T>C
n.349-43T>C
n.289-43T>C
n.215-43T>C
 gnomAD v4
12g.48132826dupCA6536941MIR6505,PFKMc.460-42dup (n.460-42dup)
c.451-42dup (n.451-42dup)
c.238-42dup (n.238-42dup)
c.547-42dup (n.547-42dup)
c.86-7945dup (n.86-7945dup)
n.310-42dup
c.*254-42dup (n.*254-42dup)
c.337-42dup (n.337-42dup)
c.*122-42dup (n.*122-42dup)
c.86-1413dup (n.86-1413dup)
n.30dup
c.382-42dup (n.382-42dup)
c.262-42dup (n.262-42dup)
c.151-42dup (n.151-42dup)
c.88-42dup (n.88-42dup)
n.423-42dup
n.1059-42dup
n.349-42dup
n.289-42dup
n.215-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132826T>GCA2618525314MIR6505,PFKMc.460-42T>G (n.460-42T>G)
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n.310-42T>G
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n.30T>G
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n.423-42T>G
n.1059-42T>G
n.349-42T>G
n.289-42T>G
n.215-42T>G
 gnomAD v4
12g.48132827G>TCA2618525315MIR6505,PFKMc.460-41G>T (n.460-41G>T)
c.451-41G>T (n.451-41G>T)
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n.310-41G>T
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n.31G>T
c.382-41G>T (n.382-41G>T)
c.262-41G>T (n.262-41G>T)
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n.423-41G>T
n.1059-41G>T
n.349-41G>T
n.289-41G>T
n.215-41G>T
 gnomAD v4
12g.48132829G>TCA2618525316MIR6505,PFKMc.460-39G>T (n.460-39G>T)
c.451-39G>T (n.451-39G>T)
c.238-39G>T (n.238-39G>T)
c.547-39G>T (n.547-39G>T)
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n.310-39G>T
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n.33G>T
c.382-39G>T (n.382-39G>T)
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c.88-39G>T (n.88-39G>T)
n.423-39G>T
n.1059-39G>T
n.349-39G>T
n.289-39G>T
n.215-39G>T
 gnomAD v4
12g.48132829_48132830delinsGCCA2034529109MIR6505,PFKMc.460-39_460-38delinsGC (n.460-39_460-38delinsGC)
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c.238-39_238-38delinsGC (n.238-39_238-38delinsGC)
c.547-39_547-38delinsGC (n.547-39_547-38delinsGC)
c.86-7942_86-7941delinsGC (n.86-7942_86-7941delinsGC)
n.310-39_310-38delinsGC
c.*254-39_*254-38delinsGC (n.*254-39_*254-38delinsGC)
c.337-39_337-38delinsGC (n.337-39_337-38delinsGC)
c.*122-39_*122-38delinsGC (n.*122-39_*122-38delinsGC)
c.86-1410_86-1409delinsGC (n.86-1410_86-1409delinsGC)
n.33_34delinsGC
c.382-39_382-38delinsGC (n.382-39_382-38delinsGC)
c.262-39_262-38delinsGC (n.262-39_262-38delinsGC)
c.151-39_151-38delinsGC (n.151-39_151-38delinsGC)
c.88-39_88-38delinsGC (n.88-39_88-38delinsGC)
n.423-39_423-38delinsGC
n.1059-39_1059-38delinsGC
n.349-39_349-38delinsGC
n.289-39_289-38delinsGC
n.215-39_215-38delinsGC
12g.48132830C>ACA2575139496MIR6505,PFKMc.460-38C>A (n.460-38C>A)
c.451-38C>A (n.451-38C>A)
c.238-38C>A (n.238-38C>A)
c.547-38C>A (n.547-38C>A)
c.86-7941C>A (n.86-7941C>A)
n.310-38C>A
c.*254-38C>A (n.*254-38C>A)
c.337-38C>A (n.337-38C>A)
c.*122-38C>A (n.*122-38C>A)
c.86-1409C>A (n.86-1409C>A)
n.34C>A
c.382-38C>A (n.382-38C>A)
c.262-38C>A (n.262-38C>A)
c.151-38C>A (n.151-38C>A)
c.88-38C>A (n.88-38C>A)
n.423-38C>A
n.1059-38C>A
n.349-38C>A
n.289-38C>A
n.215-38C>A
 gnomAD v4
12g.48132830C=CA2034529113MIR6505,PFKMc.460-38C= (n.460-38C=)
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n.423-38C=
n.1059-38C=
n.349-38C=
n.289-38C=
n.215-38C=
12g.48132830C>TCA6536943MIR6505,PFKMc.460-38C>T (n.460-38C>T)
c.451-38C>T (n.451-38C>T)
c.238-38C>T (n.238-38C>T)
c.547-38C>T (n.547-38C>T)
c.86-7941C>T (n.86-7941C>T)
n.310-38C>T
c.*254-38C>T (n.*254-38C>T)
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c.86-1409C>T (n.86-1409C>T)
n.34C>T
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c.88-38C>T (n.88-38C>T)
n.423-38C>T
n.1059-38C>T
n.349-38C>T
n.289-38C>T
n.215-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132832delCA6536942MIR6505,PFKMc.460-36del (n.460-36del)
c.451-36del (n.451-36del)
c.238-36del (n.238-36del)
c.547-36del (n.547-36del)
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n.310-36del
c.*254-36del (n.*254-36del)
c.337-36del (n.337-36del)
c.*122-36del (n.*122-36del)
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n.36del
c.382-36del (n.382-36del)
c.262-36del (n.262-36del)
c.151-36del (n.151-36del)
c.88-36del (n.88-36del)
n.423-36del
n.1059-36del
n.349-36del
n.289-36del
n.215-36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132831C=CA2034529118MIR6505,PFKMc.460-37C= (n.460-37C=)
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c.*254-37C= (n.*254-37C=)
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n.423-37C=
n.1059-37C=
n.349-37C=
n.289-37C=
n.215-37C=
12g.48132831C>GCA2618525321MIR6505,PFKMc.460-37C>G (n.460-37C>G)
c.451-37C>G (n.451-37C>G)
c.238-37C>G (n.238-37C>G)
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n.310-37C>G
c.*254-37C>G (n.*254-37C>G)
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n.35C>G
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n.1059-37C>G
n.349-37C>G
n.289-37C>G
n.215-37C>G
 gnomAD v4
12g.48132831C>TCA2034529119MIR6505,PFKMc.460-37C>T (n.460-37C>T)
c.451-37C>T (n.451-37C>T)
c.238-37C>T (n.238-37C>T)
c.547-37C>T (n.547-37C>T)
c.86-7940C>T (n.86-7940C>T)
n.310-37C>T
c.*254-37C>T (n.*254-37C>T)
c.337-37C>T (n.337-37C>T)
c.*122-37C>T (n.*122-37C>T)
c.86-1408C>T (n.86-1408C>T)
n.35C>T
c.382-37C>T (n.382-37C>T)
c.262-37C>T (n.262-37C>T)
c.151-37C>T (n.151-37C>T)
c.88-37C>T (n.88-37C>T)
n.423-37C>T
n.1059-37C>T
n.349-37C>T
n.289-37C>T
n.215-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.48132832C>ACA2618525322MIR6505,PFKMc.460-36C>A (n.460-36C>A)
c.451-36C>A (n.451-36C>A)
c.238-36C>A (n.238-36C>A)
c.547-36C>A (n.547-36C>A)
c.86-7939C>A (n.86-7939C>A)
n.310-36C>A
c.*254-36C>A (n.*254-36C>A)
c.337-36C>A (n.337-36C>A)
c.*122-36C>A (n.*122-36C>A)
c.86-1407C>A (n.86-1407C>A)
n.36C>A
c.382-36C>A (n.382-36C>A)
c.262-36C>A (n.262-36C>A)
c.151-36C>A (n.151-36C>A)
c.88-36C>A (n.88-36C>A)
n.423-36C>A
n.1059-36C>A
n.349-36C>A
n.289-36C>A
n.215-36C>A
 gnomAD v4
12g.48132833T>GCA2575139498MIR6505,PFKMc.460-35T>G (n.460-35T>G)
c.451-35T>G (n.451-35T>G)
c.238-35T>G (n.238-35T>G)
c.547-35T>G (n.547-35T>G)
c.86-7938T>G (n.86-7938T>G)
n.310-35T>G
c.*254-35T>G (n.*254-35T>G)
c.337-35T>G (n.337-35T>G)
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c.86-1406T>G (n.86-1406T>G)
n.37T>G
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c.262-35T>G (n.262-35T>G)
c.151-35T>G (n.151-35T>G)
c.88-35T>G (n.88-35T>G)
n.423-35T>G
n.1059-35T>G
n.349-35T>G
n.289-35T>G
n.215-35T>G
 gnomAD v4
12g.48132833dupCA2575139497MIR6505,PFKMc.460-35dup (n.460-35dup)
c.451-35dup (n.451-35dup)
c.238-35dup (n.238-35dup)
c.547-35dup (n.547-35dup)
c.86-7938dup (n.86-7938dup)
n.310-35dup
c.*254-35dup (n.*254-35dup)
c.337-35dup (n.337-35dup)
c.*122-35dup (n.*122-35dup)
c.86-1406dup (n.86-1406dup)
n.37dup
c.382-35dup (n.382-35dup)
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n.423-35dup
n.1059-35dup
n.349-35dup
n.289-35dup
n.215-35dup
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n.310-34G>A
c.*254-34G>A (n.*254-34G>A)
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n.38G>A
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n.423-34G>A
n.1059-34G>A
n.349-34G>A
n.289-34G>A
n.215-34G>A
 gnomAD v4
12g.48132836C>ACA2618525326MIR6505,PFKMc.460-32C>A (n.460-32C>A)
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n.310-32C>A
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n.215-32C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1059-25del
n.349-25del
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 gnomAD v4
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n.423-27G>A
n.1059-27G>A
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 dbSNP gnomAD v2
12g.48132841G=CA2034529125MIR6505,PFKMc.460-27G= (n.460-27G=)
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n.310-27G>T
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n.215-27G>T
 gnomAD v4
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n.310-26G>A
c.*254-26G>A (n.*254-26G>A)
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n.46G>A
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n.423-26G>A
n.1059-26G>A
n.349-26G>A
n.289-26G>A
n.215-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132842G=CA2034529127MIR6505,PFKMc.460-26G= (n.460-26G=)
c.451-26G= (n.451-26G=)
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n.423-26G=
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Number of alleles fetched