WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48130392C>A | CA479450498 | PFKM | c.337C>A (p.Arg113=) c.328C>A (p.Arg110=) c.115C>A (p.Arg39=) c.223C>A (p.Arg75=) c.424C>A (p.Arg142=) c.85+7533C>A (n.85+7533C>A) n.187C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.182C>A c.214C>A (p.Arg72=) n.178C>A c.86-3847C>A (n.86-3847C>A) c.259C>A (p.Arg87=) c.139C>A (p.Arg47=) c.28C>A (p.Arg10=) c.10-924C>A (n.10-924C>A) n.300C>A n.936C>A n.271-924C>A n.166C>A n.137-924C>A | |
| 12 | g.48130392C= | CA2034526925 | PFKM | c.337C= (p.Arg113=) c.328C= (p.Arg110=) c.115C= (p.Arg39=) c.223C= (p.Arg75=) c.424C= (p.Arg142=) c.85+7533C= (n.85+7533C=) n.187C= c.*131C= (n.*131C=) n.182C= c.214C= (p.Arg72=) n.178C= c.86-3847C= (n.86-3847C=) c.259C= (p.Arg87=) c.139C= (p.Arg47=) c.28C= (p.Arg10=) c.10-924C= (n.10-924C=) n.300C= n.936C= n.271-924C= n.166C= n.137-924C= | |
| 12 | g.48130392C>G | CA384538771 | PFKM | c.337C>G (p.Arg113Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.85+7533C>G (n.85+7533C>G) n.187C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.182C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.178C>G c.86-3847C>G (n.86-3847C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.10-924C>G (n.10-924C>G) n.300C>G n.936C>G n.271-924C>G n.166C>G n.137-924C>G | |
| 12 | g.48130392C>T | CA16619532 | PFKM | c.337C>T (p.Arg113Ter) c.328C>T (p.Arg110Ter) c.115C>T (p.Arg39Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.424C>T (p.Arg142Ter) c.85+7533C>T (n.85+7533C>T) n.187C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.182C>T c.214C>T (p.Arg72Ter) n.178C>T c.86-3847C>T (n.86-3847C>T) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.139C>T (p.Arg47Ter) c.28C>T (p.Arg10Ter) c.10-924C>T (n.10-924C>T) n.300C>T n.936C>T n.271-924C>T n.166C>T n.137-924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48130393G>C | CA114800 | PFKM | c.338G>C (p.Arg113Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.85+7534G>C (n.85+7534G>C) n.188G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.183G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.179G>C c.86-3846G>C (n.86-3846G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) c.10-923G>C (n.10-923G>C) n.301G>C n.937G>C n.271-923G>C n.167G>C n.137-923G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48130393G= | CA2034526937 | PFKM | c.338G= (p.Arg113=) c.329G= (p.Arg110=) c.116G= (p.Arg39=) c.224G= (p.Arg75=) c.425G= (p.Arg142=) c.85+7534G= (n.85+7534G=) n.188G= c.*132G= (n.*132G=) n.183G= c.215G= (p.Arg72=) n.179G= c.86-3846G= (n.86-3846G=) c.260G= (p.Arg87=) c.140G= (p.Arg47=) c.29G= (p.Arg10=) c.10-923G= (n.10-923G=) n.301G= n.937G= n.271-923G= n.167G= n.137-923G= | |
| 12 | g.48130393G>T | CA114804 | PFKM | c.338G>T (p.Arg113Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.85+7534G>T (n.85+7534G>T) n.188G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.183G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.179G>T c.86-3846G>T (n.86-3846G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.10-923G>T (n.10-923G>T) n.301G>T n.937G>T n.271-923G>T n.167G>T n.137-923G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48130394A>C | CA479450504 | PFKM | c.339A>C (p.Arg113=) c.330A>C (p.Arg110=) c.117A>C (p.Arg39=) c.225A>C (p.Arg75=) c.426A>C (p.Arg142=) c.85+7535A>C (n.85+7535A>C) n.189A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.184A>C c.216A>C (p.Arg72=) n.180A>C c.86-3845A>C (n.86-3845A>C) c.261A>C (p.Arg87=) c.141A>C (p.Arg47=) c.30A>C (p.Arg10=) c.10-922A>C (n.10-922A>C) n.302A>C n.938A>C n.271-922A>C n.168A>C n.137-922A>C | |
| 12 | g.48130394A>G | CA479450506 | PFKM | c.339A>G (p.Arg113=) c.330A>G (p.Arg110=) c.117A>G (p.Arg39=) c.225A>G (p.Arg75=) c.426A>G (p.Arg142=) c.85+7535A>G (n.85+7535A>G) n.189A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.184A>G c.216A>G (p.Arg72=) n.180A>G c.86-3845A>G (n.86-3845A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.141A>G (p.Arg47=) c.30A>G (p.Arg10=) c.10-922A>G (n.10-922A>G) n.302A>G n.938A>G n.271-922A>G n.168A>G n.137-922A>G | |
| 12 | g.48130394A>T | CA479450509 | PFKM | c.339A>T (p.Arg113=) c.330A>T (p.Arg110=) c.117A>T (p.Arg39=) c.225A>T (p.Arg75=) c.426A>T (p.Arg142=) c.85+7535A>T (n.85+7535A>T) n.189A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.184A>T c.216A>T (p.Arg72=) n.180A>T c.86-3845A>T (n.86-3845A>T) c.261A>T (p.Arg87=) c.141A>T (p.Arg47=) c.30A>T (p.Arg10=) c.10-922A>T (n.10-922A>T) n.302A>T n.938A>T n.271-922A>T n.168A>T n.137-922A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48130395G>A | CA384538774 | PFKM | c.340G>A (p.Val114Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) c.85+7536G>A (n.85+7536G>A) n.190G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.185G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.181G>A c.86-3844G>A (n.86-3844G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) c.10-921G>A (n.10-921G>A) n.303G>A n.939G>A n.271-921G>A n.169G>A n.137-921G>A | |
| 12 | g.48130395G>C | CA384538775 | PFKM | c.340G>C (p.Val114Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.85+7536G>C (n.85+7536G>C) n.190G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.185G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.181G>C c.86-3844G>C (n.86-3844G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) c.10-921G>C (n.10-921G>C) n.303G>C n.939G>C n.271-921G>C n.169G>C n.137-921G>C | |
| 12 | g.48130395G>T | CA384538777 | PFKM | c.340G>T (p.Val114Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) c.85+7536G>T (n.85+7536G>T) n.190G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.185G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.181G>T c.86-3844G>T (n.86-3844G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) c.31G>T (p.Val11Phe) c.10-921G>T (n.10-921G>T) n.303G>T n.939G>T n.271-921G>T n.169G>T n.137-921G>T | |
| 12 | g.48130396T>A | CA384538780 | PFKM | c.341T>A (p.Val114Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) c.85+7537T>A (n.85+7537T>A) n.191T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.186T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.182T>A c.86-3843T>A (n.86-3843T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) c.32T>A (p.Val11Asp) c.10-920T>A (n.10-920T>A) n.304T>A n.940T>A n.271-920T>A n.170T>A n.137-920T>A | |
| 12 | g.48130396T>C | CA384538781 | PFKM | c.341T>C (p.Val114Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.85+7537T>C (n.85+7537T>C) n.191T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.186T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.182T>C c.86-3843T>C (n.86-3843T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.10-920T>C (n.10-920T>C) n.304T>C n.940T>C n.271-920T>C n.170T>C n.137-920T>C | |
| 12 | g.48130396T>G | CA384538783 | PFKM | c.341T>G (p.Val114Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.85+7537T>G (n.85+7537T>G) n.191T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.186T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.182T>G c.86-3843T>G (n.86-3843T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) c.10-920T>G (n.10-920T>G) n.304T>G n.940T>G n.271-920T>G n.170T>G n.137-920T>G | |
| 12 | g.48130397T>A | CA479450515 | PFKM | c.342T>A (p.Val114=) c.333T>A (p.Val111=) c.120T>A (p.Val40=) c.228T>A (p.Val76=) c.429T>A (p.Val143=) c.85+7538T>A (n.85+7538T>A) n.192T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.187T>A c.219T>A (p.Val73=) n.183T>A c.86-3842T>A (n.86-3842T>A) c.264T>A (p.Val88=) c.144T>A (p.Val48=) c.33T>A (p.Val11=) c.10-919T>A (n.10-919T>A) n.305T>A n.941T>A n.271-919T>A n.171T>A n.137-919T>A | |
| 12 | g.48130397T>C | CA479450517 | PFKM | c.342T>C (p.Val114=) c.333T>C (p.Val111=) c.120T>C (p.Val40=) c.228T>C (p.Val76=) c.429T>C (p.Val143=) c.85+7538T>C (n.85+7538T>C) n.192T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.187T>C c.219T>C (p.Val73=) n.183T>C c.86-3842T>C (n.86-3842T>C) c.264T>C (p.Val88=) c.144T>C (p.Val48=) c.33T>C (p.Val11=) c.10-919T>C (n.10-919T>C) n.305T>C n.941T>C n.271-919T>C n.171T>C n.137-919T>C | |
| 12 | g.48130397T>G | CA479450518 | PFKM | c.342T>G (p.Val114=) c.333T>G (p.Val111=) c.120T>G (p.Val40=) c.228T>G (p.Val76=) c.429T>G (p.Val143=) c.85+7538T>G (n.85+7538T>G) n.192T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.187T>G c.219T>G (p.Val73=) n.183T>G c.86-3842T>G (n.86-3842T>G) c.264T>G (p.Val88=) c.144T>G (p.Val48=) c.33T>G (p.Val11=) c.10-919T>G (n.10-919T>G) n.305T>G n.941T>G n.271-919T>G n.171T>G n.137-919T>G | |
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| 12 | g.48130399G>A | CA384538791 | PFKM | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.85+7540G>A (n.85+7540G>A) n.194G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.189G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.185G>A c.86-3840G>A (n.86-3840G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.10-917G>A (n.10-917G>A) n.307G>A n.943G>A n.271-917G>A n.173G>A n.137-917G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48130399G>T | CA384538799 | PFKM | c.344G>T (p.Gly115Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.85+7540G>T (n.85+7540G>T) n.194G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.189G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.185G>T c.86-3840G>T (n.86-3840G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.10-917G>T (n.10-917G>T) n.307G>T n.943G>T n.271-917G>T n.173G>T n.137-917G>T | |
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| 12 | g.48130400T>C | CA6536890 | PFKM | c.345T>C (p.Gly115=) c.336T>C (p.Gly112=) c.123T>C (p.Gly41=) c.231T>C (p.Gly77=) c.432T>C (p.Gly144=) c.85+7541T>C (n.85+7541T>C) n.195T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.190T>C c.222T>C (p.Gly74=) n.186T>C c.86-3839T>C (n.86-3839T>C) c.267T>C (p.Gly89=) c.147T>C (p.Gly49=) c.36T>C (p.Gly12=) c.10-916T>C (n.10-916T>C) n.308T>C n.944T>C n.271-916T>C n.174T>C n.137-916T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48130401A>C | CA384538806 | PFKM | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.85+7542A>C (n.85+7542A>C) n.196A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.191A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.187A>C c.86-3838A>C (n.86-3838A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.10-915A>C (n.10-915A>C) n.309A>C n.945A>C n.271-915A>C n.175A>C n.137-915A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48130401A>G | CA236508130 | PFKM | c.346A>G (p.Ile116Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.124A>G (p.Ile42Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.433A>G (p.Ile145Val) c.85+7542A>G (n.85+7542A>G) n.196A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.191A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.187A>G c.86-3838A>G (n.86-3838A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.10-915A>G (n.10-915A>G) n.309A>G n.945A>G n.271-915A>G n.175A>G n.137-915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48130402T>A | CA384538809 | PFKM | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.85+7543T>A (n.85+7543T>A) n.197T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.192T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.188T>A c.86-3837T>A (n.86-3837T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.10-914T>A (n.10-914T>A) n.310T>A n.946T>A n.271-914T>A n.176T>A n.137-914T>A | |
| 12 | g.48130402T>C | CA384538811 | PFKM | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.85+7543T>C (n.85+7543T>C) n.197T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.192T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.188T>C c.86-3837T>C (n.86-3837T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.10-914T>C (n.10-914T>C) n.310T>C n.946T>C n.271-914T>C n.176T>C n.137-914T>C | |
| 12 | g.48130402T>G | CA384538813 | PFKM | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.85+7543T>G (n.85+7543T>G) n.197T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.192T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.188T>G c.86-3837T>G (n.86-3837T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.10-914T>G (n.10-914T>G) n.310T>G n.946T>G n.271-914T>G n.176T>G n.137-914T>G | |
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| 12 | g.48130403C>G | CA384538816 | PFKM | c.348C>G (p.Ile116Met) c.339C>G (p.Ile113Met) c.126C>G (p.Ile42Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.435C>G (p.Ile145Met) c.85+7544C>G (n.85+7544C>G) n.198C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.193C>G c.225C>G (p.Ile75Met) n.189C>G c.86-3836C>G (n.86-3836C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.150C>G (p.Ile50Met) c.39C>G (p.Ile13Met) c.10-913C>G (n.10-913C>G) n.311C>G n.947C>G n.271-913C>G n.177C>G n.137-913C>G | |
| 12 | g.48130403C>T | CA479450535 | PFKM | c.348C>T (p.Ile116=) c.339C>T (p.Ile113=) c.126C>T (p.Ile42=) c.234C>T (p.Ile78=) c.435C>T (p.Ile145=) c.85+7544C>T (n.85+7544C>T) n.198C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.193C>T c.225C>T (p.Ile75=) n.189C>T c.86-3836C>T (n.86-3836C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.150C>T (p.Ile50=) c.39C>T (p.Ile13=) c.10-913C>T (n.10-913C>T) n.311C>T n.947C>T n.271-913C>T n.177C>T n.137-913C>T | |
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| 12 | g.48130404T>G | CA384538823 | PFKM | c.349T>G (p.Phe117Val) c.340T>G (p.Phe114Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.85+7545T>G (n.85+7545T>G) n.199T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.194T>G c.226T>G (p.Phe76Val) n.190T>G c.86-3835T>G (n.86-3835T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.151T>G (p.Phe51Val) c.40T>G (p.Phe14Val) c.10-912T>G (n.10-912T>G) n.312T>G n.948T>G n.271-912T>G n.178T>G n.137-912T>G | |
| 12 | g.48130405T>A | CA384538831 | PFKM | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.85+7546T>A (n.85+7546T>A) n.200T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.195T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.191T>A c.86-3834T>A (n.86-3834T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.10-911T>A (n.10-911T>A) n.313T>A n.949T>A n.271-911T>A n.179T>A n.137-911T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48130405T>C | CA384538830 | PFKM | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.85+7546T>C (n.85+7546T>C) n.200T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.195T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) n.191T>C c.86-3834T>C (n.86-3834T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.10-911T>C (n.10-911T>C) n.313T>C n.949T>C n.271-911T>C n.179T>C n.137-911T>C | |
| 12 | g.48130405T>G | CA384538827 | PFKM | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.85+7546T>G (n.85+7546T>G) n.200T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.195T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) n.191T>G c.86-3834T>G (n.86-3834T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.10-911T>G (n.10-911T>G) n.313T>G n.949T>G n.271-911T>G n.179T>G n.137-911T>G | |
| 12 | g.48130406C>A | CA384538836 | PFKM | c.351C>A (p.Phe117Leu) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.129C>A (p.Phe43Leu) c.237C>A (p.Phe79Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) c.85+7547C>A (n.85+7547C>A) n.201C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.196C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) n.192C>A c.86-3833C>A (n.86-3833C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) c.10-910C>A (n.10-910C>A) n.314C>A n.950C>A n.271-910C>A n.180C>A n.137-910C>A | |
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| 12 | g.48130406C>G | CA384538833 | PFKM | c.351C>G (p.Phe117Leu) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) c.237C>G (p.Phe79Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) c.85+7547C>G (n.85+7547C>G) n.201C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.196C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) n.192C>G c.86-3833C>G (n.86-3833C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) c.10-910C>G (n.10-910C>G) n.314C>G n.950C>G n.271-910C>G n.180C>G n.137-910C>G |