WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48001259del | CA236495825 | COL2A1 | c.86-2826del (n.86-2826del) c.86-1132del (n.86-1132del) n.319-1132del n.214-163del n.251-1132del c.227-1132del (n.227-1132del) c.227-2826del (n.227-2826del) c.-734del (n.-734del) | dbSNP |
| 12 | g.48001259G>C | CA236495848 | COL2A1 | c.86-2828C>G (n.86-2828C>G) c.86-1134C>G (n.86-1134C>G) n.319-1134C>G n.214-165C>G n.251-1134C>G c.227-1134C>G (n.227-1134C>G) c.227-2828C>G (n.227-2828C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | dbSNP |
| 12 | g.48001259G= | CA2034490308 | COL2A1 | c.86-2828C= (n.86-2828C=) c.86-1134C= (n.86-1134C=) n.319-1134C= n.214-165C= n.251-1134C= c.227-1134C= (n.227-1134C=) c.227-2828C= (n.227-2828C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
| 12 | g.48001259_48001260insT | CA947348046 | COL2A1 | c.86-2829_86-2828insA (n.86-2829_86-2828insA) c.86-1135_86-1134insA (n.86-1135_86-1134insA) n.319-1135_319-1134insA n.214-166_214-165insA n.251-1135_251-1134insA c.227-1135_227-1134insA (n.227-1135_227-1134insA) c.227-2829_227-2828insA (n.227-2829_227-2828insA) c.-737_-736insA (n.-737_-736insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001260C= | CA2034490310 | COL2A1 | c.86-2829G= (n.86-2829G=) c.86-1135G= (n.86-1135G=) n.319-1135G= n.214-166G= n.251-1135G= c.227-1135G= (n.227-1135G=) c.227-2829G= (n.227-2829G=) c.-737G= (n.-737G=) | |
| 12 | g.48001260C>G | CA947348049 | COL2A1 | c.86-2829G>C (n.86-2829G>C) c.86-1135G>C (n.86-1135G>C) n.319-1135G>C n.214-166G>C n.251-1135G>C c.227-1135G>C (n.227-1135G>C) c.227-2829G>C (n.227-2829G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001260_48001261insA | CA947348053 | COL2A1 | c.86-2830_86-2829insT (n.86-2830_86-2829insT) c.86-1136_86-1135insT (n.86-1136_86-1135insT) n.319-1136_319-1135insT n.214-167_214-166insT n.251-1136_251-1135insT c.227-1136_227-1135insT (n.227-1136_227-1135insT) c.227-2830_227-2829insT (n.227-2830_227-2829insT) c.-738_-737insT (n.-738_-737insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001261G= | CA2034490315 | COL2A1 | c.86-2830C= (n.86-2830C=) c.86-1136C= (n.86-1136C=) n.319-1136C= n.214-167C= n.251-1136C= c.227-1136C= (n.227-1136C=) c.227-2830C= (n.227-2830C=) c.-738C= (n.-738C=) | |
| 12 | g.48001261dup | CA236495867 | COL2A1 | c.86-2830dup (n.86-2830dup) c.86-1136dup (n.86-1136dup) n.319-1136dup n.214-167dup n.251-1136dup c.227-1136dup (n.227-1136dup) c.227-2830dup (n.227-2830dup) c.-738dup (n.-738dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001262dup | CA689454107 | COL2A1 | c.86-2831dup (n.86-2831dup) c.86-1137dup (n.86-1137dup) n.319-1137dup n.214-168dup n.251-1137dup c.227-1137dup (n.227-1137dup) c.227-2831dup (n.227-2831dup) c.-739dup (n.-739dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001266A= | CA2034490318 | COL2A1 | c.86-2835T= (n.86-2835T=) c.86-1141T= (n.86-1141T=) n.319-1141T= n.214-172T= n.251-1141T= c.227-1141T= (n.227-1141T=) c.227-2835T= (n.227-2835T=) c.-743T= (n.-743T=) | |
| 12 | g.48001266A>G | CA604841073 | COL2A1 | c.86-2835T>C (n.86-2835T>C) c.86-1141T>C (n.86-1141T>C) n.319-1141T>C n.214-172T>C n.251-1141T>C c.227-1141T>C (n.227-1141T>C) c.227-2835T>C (n.227-2835T>C) c.-743T>C (n.-743T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001271C>A | CA2034490319 | COL2A1 | c.86-2840G>T (n.86-2840G>T) c.86-1146G>T (n.86-1146G>T) n.319-1146G>T n.214-177G>T n.251-1146G>T c.227-1146G>T (n.227-1146G>T) c.227-2840G>T (n.227-2840G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001271C= | CA2034490320 | COL2A1 | c.86-2840G= (n.86-2840G=) c.86-1146G= (n.86-1146G=) n.319-1146G= n.214-177G= n.251-1146G= c.227-1146G= (n.227-1146G=) c.227-2840G= (n.227-2840G=) c.-748G= (n.-748G=) | |
| 12 | g.48001275C>A | CA2726232141 | COL2A1 | c.86-2844G>T (n.86-2844G>T) c.86-1150G>T (n.86-1150G>T) n.319-1150G>T n.214-181G>T n.251-1150G>T c.227-1150G>T (n.227-1150G>T) c.227-2844G>T (n.227-2844G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001276C>A | CA236495885 | COL2A1 | c.86-2845G>T (n.86-2845G>T) c.86-1151G>T (n.86-1151G>T) n.319-1151G>T n.214-182G>T n.251-1151G>T c.227-1151G>T (n.227-1151G>T) c.227-2845G>T (n.227-2845G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001276C= | CA2034490322 | COL2A1 | c.86-2845G= (n.86-2845G=) c.86-1151G= (n.86-1151G=) n.319-1151G= n.214-182G= n.251-1151G= c.227-1151G= (n.227-1151G=) c.227-2845G= (n.227-2845G=) c.-753G= (n.-753G=) | |
| 12 | g.48001283C>T | CA947348057 | COL2A1 | c.86-2852G>A (n.86-2852G>A) c.86-1158G>A (n.86-1158G>A) n.319-1158G>A n.214-189G>A n.251-1158G>A c.227-1158G>A (n.227-1158G>A) c.227-2852G>A (n.227-2852G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001286C= | CA2034490323 | COL2A1 | c.86-2855G= (n.86-2855G=) c.86-1161G= (n.86-1161G=) n.319-1161G= n.214-192G= n.251-1161G= c.227-1161G= (n.227-1161G=) c.227-2855G= (n.227-2855G=) c.-763G= (n.-763G=) | |
| 12 | g.48001286C>T | CA2034490325 | COL2A1 | c.86-2855G>A (n.86-2855G>A) c.86-1161G>A (n.86-1161G>A) n.319-1161G>A n.214-192G>A n.251-1161G>A c.227-1161G>A (n.227-1161G>A) c.227-2855G>A (n.227-2855G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) | dbSNP |
| 12 | g.48001291T>C | CA236495896 | COL2A1 | c.86-2860A>G (n.86-2860A>G) c.86-1166A>G (n.86-1166A>G) n.319-1166A>G n.214-197A>G n.251-1166A>G c.227-1166A>G (n.227-1166A>G) c.227-2860A>G (n.227-2860A>G) c.-768A>G (n.-768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001291T= | CA2034490327 | COL2A1 | c.86-2860A= (n.86-2860A=) c.86-1166A= (n.86-1166A=) n.319-1166A= n.214-197A= n.251-1166A= c.227-1166A= (n.227-1166A=) c.227-2860A= (n.227-2860A=) c.-768A= (n.-768A=) | |
| 12 | g.48001293_48001295delinsAAG | CA2034490328 | COL2A1 | c.86-2864_86-2862delinsCTT (n.86-2864_86-2862delinsCTT) c.86-1170_86-1168delinsCTT (n.86-1170_86-1168delinsCTT) n.319-1170_319-1168delinsCTT n.214-201_214-199delinsCTT n.251-1170_251-1168delinsCTT c.227-1170_227-1168delinsCTT (n.227-1170_227-1168delinsCTT) c.227-2864_227-2862delinsCTT (n.227-2864_227-2862delinsCTT) c.-772_-770delinsCTT (n.-772_-770delinsCTT) | |
| 12 | g.48001298_48001299del | CA2034490329 | COL2A1 | c.86-2864_86-2863del (n.86-2864_86-2863del) c.86-1170_86-1169del (n.86-1170_86-1169del) n.319-1170_319-1169del n.214-201_214-200del n.251-1170_251-1169del c.227-1170_227-1169del (n.227-1170_227-1169del) c.227-2864_227-2863del (n.227-2864_227-2863del) c.-772_-771del (n.-772_-771del) | dbSNP |
| 12 | g.48001297G>A | CA947348060 | COL2A1 | c.86-2866C>T (n.86-2866C>T) c.86-1172C>T (n.86-1172C>T) n.319-1172C>T n.214-203C>T n.251-1172C>T c.227-1172C>T (n.227-1172C>T) c.227-2866C>T (n.227-2866C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001297G>C | CA2034490331 | COL2A1 | c.86-2866C>G (n.86-2866C>G) c.86-1172C>G (n.86-1172C>G) n.319-1172C>G n.214-203C>G n.251-1172C>G c.227-1172C>G (n.227-1172C>G) c.227-2866C>G (n.227-2866C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) | dbSNP |
| 12 | g.48001297G= | CA2034490330 | COL2A1 | c.86-2866C= (n.86-2866C=) c.86-1172C= (n.86-1172C=) n.319-1172C= n.214-203C= n.251-1172C= c.227-1172C= (n.227-1172C=) c.227-2866C= (n.227-2866C=) c.-774C= (n.-774C=) | |
| 12 | g.48001298A>T | CA2726232328 | COL2A1 | c.86-2867T>A (n.86-2867T>A) c.86-1173T>A (n.86-1173T>A) n.319-1173T>A n.214-204T>A n.251-1173T>A c.227-1173T>A (n.227-1173T>A) c.227-2867T>A (n.227-2867T>A) c.-775T>A (n.-775T>A) | dbSNP |
| 12 | g.48001299G>A | CA2034490333 | COL2A1 | c.86-2868C>T (n.86-2868C>T) c.86-1174C>T (n.86-1174C>T) n.319-1174C>T n.214-205C>T n.251-1174C>T c.227-1174C>T (n.227-1174C>T) c.227-2868C>T (n.227-2868C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001299G= | CA2034490334 | COL2A1 | c.86-2868C= (n.86-2868C=) c.86-1174C= (n.86-1174C=) n.319-1174C= n.214-205C= n.251-1174C= c.227-1174C= (n.227-1174C=) c.227-2868C= (n.227-2868C=) c.-776C= (n.-776C=) | |
| 12 | g.48001300_48001301insAACA | CA2559235561 | COL2A1 | c.86-2870_86-2869insTGTT (n.86-2870_86-2869insTGTT) c.86-1176_86-1175insTGTT (n.86-1176_86-1175insTGTT) n.319-1176_319-1175insTGTT n.214-207_214-206insTGTT n.251-1176_251-1175insTGTT c.227-1176_227-1175insTGTT (n.227-1176_227-1175insTGTT) c.227-2870_227-2869insTGTT (n.227-2870_227-2869insTGTT) c.-778_-777insTGTT (n.-778_-777insTGTT) | |
| 12 | g.48001301G= | CA2034490336 | COL2A1 | c.86-2870C= (n.86-2870C=) c.86-1176C= (n.86-1176C=) n.319-1176C= n.214-207C= n.251-1176C= c.227-1176C= (n.227-1176C=) c.227-2870C= (n.227-2870C=) c.-778C= (n.-778C=) | |
| 12 | g.48001301G>T | CA236495907 | COL2A1 | c.86-2870C>A (n.86-2870C>A) c.86-1176C>A (n.86-1176C>A) n.319-1176C>A n.214-207C>A n.251-1176C>A c.227-1176C>A (n.227-1176C>A) c.227-2870C>A (n.227-2870C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001305dup | CA2034490337 | COL2A1 | c.86-2871dup (n.86-2871dup) c.86-1177dup (n.86-1177dup) n.319-1177dup n.214-208dup n.251-1177dup c.227-1177dup (n.227-1177dup) c.227-2871dup (n.227-2871dup) c.-779dup (n.-779dup) | dbSNP |
| 12 | g.48001303A= | CA2034490340 | COL2A1 | c.86-2872T= (n.86-2872T=) c.86-1178T= (n.86-1178T=) n.319-1178T= n.214-209T= n.251-1178T= c.227-1178T= (n.227-1178T=) c.227-2872T= (n.227-2872T=) c.-780T= (n.-780T=) | |
| 12 | g.48001303A>C | CA236495912 | COL2A1 | c.86-2872T>G (n.86-2872T>G) c.86-1178T>G (n.86-1178T>G) n.319-1178T>G n.214-209T>G n.251-1178T>G c.227-1178T>G (n.227-1178T>G) c.227-2872T>G (n.227-2872T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001313A= | CA2034490343 | COL2A1 | c.86-2882T= (n.86-2882T=) c.86-1188T= (n.86-1188T=) n.319-1188T= n.214-219T= n.251-1188T= c.227-1188T= (n.227-1188T=) c.227-2882T= (n.227-2882T=) c.-790T= (n.-790T=) | |
| 12 | g.48001313A>G | CA236495922 | COL2A1 | c.86-2882T>C (n.86-2882T>C) c.86-1188T>C (n.86-1188T>C) n.319-1188T>C n.214-219T>C n.251-1188T>C c.227-1188T>C (n.227-1188T>C) c.227-2882T>C (n.227-2882T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001314T>C | CA689454115 | COL2A1 | c.86-2883A>G (n.86-2883A>G) c.86-1189A>G (n.86-1189A>G) n.319-1189A>G n.214-220A>G n.251-1189A>G c.227-1189A>G (n.227-1189A>G) c.227-2883A>G (n.227-2883A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001314T= | CA2034490345 | COL2A1 | c.86-2883A= (n.86-2883A=) c.86-1189A= (n.86-1189A=) n.319-1189A= n.214-220A= n.251-1189A= c.227-1189A= (n.227-1189A=) c.227-2883A= (n.227-2883A=) c.-791A= (n.-791A=) | |
| 12 | g.48001318C= | CA2034490347 | COL2A1 | c.86-2887G= (n.86-2887G=) c.86-1193G= (n.86-1193G=) n.319-1193G= n.214-224G= n.251-1193G= c.227-1193G= (n.227-1193G=) c.227-2887G= (n.227-2887G=) c.-795G= (n.-795G=) | |
| 12 | g.48001318C>G | CA236495925 | COL2A1 | c.86-2887G>C (n.86-2887G>C) c.86-1193G>C (n.86-1193G>C) n.319-1193G>C n.214-224G>C n.251-1193G>C c.227-1193G>C (n.227-1193G>C) c.227-2887G>C (n.227-2887G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001319T>A | CA947348069 | COL2A1 | c.86-2888A>T (n.86-2888A>T) c.86-1194A>T (n.86-1194A>T) n.319-1194A>T n.214-225A>T n.251-1194A>T c.227-1194A>T (n.227-1194A>T) c.227-2888A>T (n.227-2888A>T) c.-796A>T (n.-796A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001319T>C | CA2580601647 | COL2A1 | c.86-2888A>G (n.86-2888A>G) c.86-1194A>G (n.86-1194A>G) n.319-1194A>G n.214-225A>G n.251-1194A>G c.227-1194A>G (n.227-1194A>G) c.227-2888A>G (n.227-2888A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) | |
| 12 | g.48001319T>G | CA13588321 | COL2A1 | c.86-2888A>C (n.86-2888A>C) c.86-1194A>C (n.86-1194A>C) n.319-1194A>C n.214-225A>C n.251-1194A>C c.227-1194A>C (n.227-1194A>C) c.227-2888A>C (n.227-2888A>C) c.-796A>C (n.-796A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001319T= | CA2034490349 | COL2A1 | c.86-2888A= (n.86-2888A=) c.86-1194A= (n.86-1194A=) n.319-1194A= n.214-225A= n.251-1194A= c.227-1194A= (n.227-1194A=) c.227-2888A= (n.227-2888A=) c.-796A= (n.-796A=) | |
| 12 | g.48001322C>A | CA604841074 | COL2A1 | c.86-2891G>T (n.86-2891G>T) c.86-1197G>T (n.86-1197G>T) n.319-1197G>T n.214-228G>T n.251-1197G>T c.227-1197G>T (n.227-1197G>T) c.227-2891G>T (n.227-2891G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001322C= | CA2034490351 | COL2A1 | c.86-2891G= (n.86-2891G=) c.86-1197G= (n.86-1197G=) n.319-1197G= n.214-228G= n.251-1197G= c.227-1197G= (n.227-1197G=) c.227-2891G= (n.227-2891G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
| 12 | g.48001329A= | CA2034490353 | COL2A1 | c.86-2898T= (n.86-2898T=) c.86-1204T= (n.86-1204T=) n.319-1204T= n.214-235T= n.251-1204T= c.227-1204T= (n.227-1204T=) c.227-2898T= (n.227-2898T=) c.-806T= (n.-806T=) | |
| 12 | g.48001329A>G | CA2034490354 | COL2A1 | c.86-2898T>C (n.86-2898T>C) c.86-1204T>C (n.86-1204T>C) n.319-1204T>C n.214-235T>C n.251-1204T>C c.227-1204T>C (n.227-1204T>C) c.227-2898T>C (n.227-2898T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) | dbSNP |