| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48000072A= | CA2034489326 | COL2A1 | c.86-1641T= (n.86-1641T=) c.139T= (p.Trp47=) n.372T= n.377T= n.304T= c.280T= (p.Trp94=) c.227-1641T= (n.227-1641T=) c.-408T= (n.-408T=) | |
| 12 | g.48000072A>C | CA384526539 | COL2A1 | c.86-1641T>G (n.86-1641T>G) c.139T>G (p.Trp47Gly) n.372T>G n.377T>G n.304T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.227-1641T>G (n.227-1641T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) | |
| 12 | g.48000072A>G | CA16619531 | COL2A1 | c.86-1641T>C (n.86-1641T>C) c.139T>C (p.Trp47Arg) n.372T>C n.377T>C n.304T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.227-1641T>C (n.227-1641T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000072A>T | CA384526541 | COL2A1 | c.86-1641T>A (n.86-1641T>A) c.139T>A (p.Trp47Arg) n.372T>A n.377T>A n.304T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.227-1641T>A (n.227-1641T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) | |
| 12 | g.48000073C>A | CA479446897 | COL2A1 | c.86-1642G>T (n.86-1642G>T) c.138G>T (p.Val46=) n.371G>T n.376G>T n.303G>T c.279G>T (p.Val93=) c.227-1642G>T (n.227-1642G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48000073C= | CA2034489329 | COL2A1 | c.86-1642G= (n.86-1642G=) c.138G= (p.Val46=) n.371G= n.376G= n.303G= c.279G= (p.Val93=) c.227-1642G= (n.227-1642G=) c.-409G= (n.-409G=) | |
| 12 | g.48000073C>G | CA479446898 | COL2A1 | c.86-1642G>C (n.86-1642G>C) c.138G>C (p.Val46=) n.371G>C n.376G>C n.303G>C c.279G>C (p.Val93=) c.227-1642G>C (n.227-1642G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) | |
| 12 | g.48000073C>T | CA6536087 | COL2A1 | c.86-1642G>A (n.86-1642G>A) c.138G>A (p.Val46=) n.371G>A n.376G>A n.303G>A c.279G>A (p.Val93=) c.227-1642G>A (n.227-1642G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000074A= | CA2034489332 | COL2A1 | c.86-1643T= (n.86-1643T=) c.137T= (p.Val46=) n.370T= n.375T= n.302T= c.278T= (p.Val93=) c.227-1643T= (n.227-1643T=) c.-410T= (n.-410T=) | |
| 12 | g.48000074A>C | CA384526544 | COL2A1 | c.86-1643T>G (n.86-1643T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.370T>G n.375T>G n.302T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.227-1643T>G (n.227-1643T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) | |
| 12 | g.48000074A>G | CA384526546 | COL2A1 | c.86-1643T>C (n.86-1643T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.370T>C n.375T>C n.302T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.227-1643T>C (n.227-1643T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48000074A>T | CA384526547 | COL2A1 | c.86-1643T>A (n.86-1643T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.370T>A n.375T>A n.302T>A c.278T>A (p.Val93Glu) c.227-1643T>A (n.227-1643T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) | |
| 12 | g.48000075C>A | CA384526548 | COL2A1 | c.86-1644G>T (n.86-1644G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.369G>T n.374G>T n.301G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.227-1644G>T (n.227-1644G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) | |
| 12 | g.48000075C>G | CA384526549 | COL2A1 | c.86-1644G>C (n.86-1644G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.369G>C n.374G>C n.301G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.227-1644G>C (n.227-1644G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) | |
| 12 | g.48000075C>T | CA384526551 | COL2A1 | c.86-1644G>A (n.86-1644G>A) c.136G>A (p.Val46Met) n.369G>A n.374G>A n.301G>A c.277G>A (p.Val93Met) c.227-1644G>A (n.227-1644G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | |
| 12 | g.48000076A= | CA2034489337 | COL2A1 | c.86-1645T= (n.86-1645T=) c.135T= (p.Asp45=) n.368T= n.373T= n.300T= c.276T= (p.Asp92=) c.227-1645T= (n.227-1645T=) c.-412T= (n.-412T=) | |
| 12 | g.48000076A>C | CA384526555 | COL2A1 | c.86-1645T>G (n.86-1645T>G) c.135T>G (p.Asp45Glu) n.368T>G n.373T>G n.300T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.227-1645T>G (n.227-1645T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48000076A>G | CA6536088 | COL2A1 | c.86-1645T>C (n.86-1645T>C) c.135T>C (p.Asp45=) n.368T>C n.373T>C n.300T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.227-1645T>C (n.227-1645T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000076A>T | CA6536089 | COL2A1 | c.86-1645T>A (n.86-1645T>A) c.135T>A (p.Asp45Glu) n.368T>A n.373T>A n.300T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.227-1645T>A (n.227-1645T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000077T>A | CA384526557 | COL2A1 | c.86-1646A>T (n.86-1646A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) n.367A>T n.372A>T n.299A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.227-1646A>T (n.227-1646A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) | |
| 12 | g.48000077T>C | CA384526558 | COL2A1 | c.86-1646A>G (n.86-1646A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.367A>G n.372A>G n.299A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.227-1646A>G (n.227-1646A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) | |
| 12 | g.48000077T>G | CA384526559 | COL2A1 | c.86-1646A>C (n.86-1646A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.367A>C n.372A>C n.299A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.227-1646A>C (n.227-1646A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) | |
| 12 | g.48000078C>A | CA236495038 | COL2A1 | c.86-1647G>T (n.86-1647G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.366G>T n.371G>T n.298G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.227-1647G>T (n.227-1647G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000078C= | CA2034489342 | COL2A1 | c.86-1647G= (n.86-1647G=) c.133G= (p.Asp45=) n.366G= n.371G= n.298G= c.274G= (p.Asp92=) c.227-1647G= (n.227-1647G=) c.-414G= (n.-414G=) | |
| 12 | g.48000078C>G | CA384526563 | COL2A1 | c.86-1647G>C (n.86-1647G>C) c.133G>C (p.Asp45His) n.366G>C n.371G>C n.298G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.227-1647G>C (n.227-1647G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) | |
| 12 | g.48000078C>T | CA384526564 | COL2A1 | c.86-1647G>A (n.86-1647G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.366G>A n.371G>A n.298G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.227-1647G>A (n.227-1647G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) | |
| 12 | g.48000079C>A | CA384526567 | COL2A1 | c.86-1648G>T (n.86-1648G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) n.365G>T n.370G>T n.297G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.227-1648G>T (n.227-1648G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | |
| 12 | g.48000079C>G | CA384526570 | COL2A1 | c.86-1648G>C (n.86-1648G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) n.365G>C n.370G>C n.297G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.227-1648G>C (n.227-1648G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) | |
| 12 | g.48000079C>T | CA479446910 | COL2A1 | c.86-1648G>A (n.86-1648G>A) c.132G>A (p.Lys44=) n.365G>A n.370G>A n.297G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.227-1648G>A (n.227-1648G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | |
| 12 | g.48000080T>A | CA384526572 | COL2A1 | c.86-1649A>T (n.86-1649A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) n.364A>T n.369A>T n.296A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.227-1649A>T (n.227-1649A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
| 12 | g.48000080T>C | CA384526576 | COL2A1 | c.86-1649A>G (n.86-1649A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.364A>G n.369A>G n.296A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.227-1649A>G (n.227-1649A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48000080T>G | CA384526579 | COL2A1 | c.86-1649A>C (n.86-1649A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.364A>C n.369A>C n.296A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.227-1649A>C (n.227-1649A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
| 12 | g.48000081T>A | CA384526596 | COL2A1 | c.86-1650A>T (n.86-1650A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.363A>T n.368A>T n.295A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.227-1650A>T (n.227-1650A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
| 12 | g.48000081T>C | CA384526599 | COL2A1 | c.86-1650A>G (n.86-1650A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.363A>G n.368A>G n.295A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.227-1650A>G (n.227-1650A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | COSMIC |
| 12 | g.48000081T>G | CA384526581 | COL2A1 | c.86-1650A>C (n.86-1650A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.363A>C n.368A>C n.295A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.227-1650A>C (n.227-1650A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
| 12 | g.48000082A>C | CA384526602 | COL2A1 | c.86-1651T>G (n.86-1651T>G) c.129T>G (p.Asp43Glu) n.362T>G n.367T>G n.294T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) c.227-1651T>G (n.227-1651T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) | |
| 12 | g.48000082A>G | CA479446917 | COL2A1 | c.86-1651T>C (n.86-1651T>C) c.129T>C (p.Asp43=) n.362T>C n.367T>C n.294T>C c.270T>C (p.Asp90=) c.227-1651T>C (n.227-1651T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48000082A>T | CA384526604 | COL2A1 | c.86-1651T>A (n.86-1651T>A) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.362T>A n.367T>A n.294T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) c.227-1651T>A (n.227-1651T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) | |
| 12 | g.48000083T>A | CA384526607 | COL2A1 | c.86-1652A>T (n.86-1652A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) n.361A>T n.366A>T n.293A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.227-1652A>T (n.227-1652A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) | |
| 12 | g.48000083T>C | CA384526609 | COL2A1 | c.86-1652A>G (n.86-1652A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.361A>G n.366A>G n.293A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.227-1652A>G (n.227-1652A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) | |
| 12 | g.48000083T>G | CA384526611 | COL2A1 | c.86-1652A>C (n.86-1652A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.361A>C n.366A>C n.293A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.227-1652A>C (n.227-1652A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) | |
| 12 | g.48000084C>A | CA384526614 | COL2A1 | c.86-1653G>T (n.86-1653G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.360G>T n.365G>T n.292G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.227-1653G>T (n.227-1653G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | |
| 12 | g.48000084C>G | CA384526617 | COL2A1 | c.86-1653G>C (n.86-1653G>C) c.127G>C (p.Asp43His) n.360G>C n.365G>C n.292G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.227-1653G>C (n.227-1653G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | ClinVar |
| 12 | g.48000084C>T | CA384526619 | COL2A1 | c.86-1653G>A (n.86-1653G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.360G>A n.365G>A n.292G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.227-1653G>A (n.227-1653G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | COSMIC |
| 12 | g.48000085del | CA2739271991 | COL2A1 | c.86-1654del (n.86-1654del) c.126del (p.Asn42LysfsTer26) n.359del n.364del n.291del c.267del (p.Asn89LysfsTer26) c.227-1654del (n.227-1654del) c.-421del (n.-421del) | ClinVar |
| 12 | g.48000085A= | CA2034489344 | COL2A1 | c.86-1654T= (n.86-1654T=) c.126T= (p.Asn42=) n.359T= n.364T= n.291T= c.267T= (p.Asn89=) c.227-1654T= (n.227-1654T=) c.-421T= (n.-421T=) | |
| 12 | g.48000085A>C | CA384526620 | COL2A1 | c.86-1654T>G (n.86-1654T>G) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.359T>G n.364T>G n.291T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) c.227-1654T>G (n.227-1654T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) | |
| 12 | g.48000085A>G | CA479446918 | COL2A1 | c.86-1654T>C (n.86-1654T>C) c.126T>C (p.Asn42=) n.359T>C n.364T>C n.291T>C c.267T>C (p.Asn89=) c.227-1654T>C (n.227-1654T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48000085A>T | CA384526623 | COL2A1 | c.86-1654T>A (n.86-1654T>A) c.126T>A (p.Asn42Lys) n.359T>A n.364T>A n.291T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) c.227-1654T>A (n.227-1654T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48000086T>A | CA384526627 | COL2A1 | c.86-1655A>T (n.86-1655A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.358A>T n.363A>T n.290A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) c.227-1655A>T (n.227-1655A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) |