| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48000041_48000042del | CA2575138679 | COL2A1 | c.86-1609_86-1608del (n.86-1609_86-1608del) c.171_172del (p.Cys57Ter) n.404_405del n.409_410del n.336_337del c.312_313del (p.Cys104Ter) c.227-1609_227-1608del (n.227-1609_227-1608del) c.-376_-375del (n.-376_-375del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48000041C>A | CA384526381 | COL2A1 | c.86-1610G>T (n.86-1610G>T) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.403G>T n.408G>T n.335G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.227-1610G>T (n.227-1610G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | |
| 12 | g.48000041C= | CA2034489259 | COL2A1 | c.86-1610G= (n.86-1610G=) c.170G= (p.Cys57=) n.403G= n.408G= n.335G= c.311G= (p.Cys104=) c.227-1610G= (n.227-1610G=) c.-377G= (n.-377G=) | |
| 12 | g.48000041C>G | CA384526384 | COL2A1 | c.86-1610G>C (n.86-1610G>C) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.403G>C n.408G>C n.335G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.227-1610G>C (n.227-1610G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 12 | g.48000041C>T | CA127185 | COL2A1 | c.86-1610G>A (n.86-1610G>A) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.403G>A n.408G>A n.335G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.227-1610G>A (n.227-1610G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48000042A>C | CA384526388 | COL2A1 | c.86-1611T>G (n.86-1611T>G) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.402T>G n.407T>G n.334T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.227-1611T>G (n.227-1611T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 12 | g.48000042A>G | CA384526391 | COL2A1 | c.86-1611T>C (n.86-1611T>C) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.402T>C n.407T>C n.334T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.227-1611T>C (n.227-1611T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) | |
| 12 | g.48000042A>T | CA384526394 | COL2A1 | c.86-1611T>A (n.86-1611T>A) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.402T>A n.407T>A n.334T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.227-1611T>A (n.227-1611T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 12 | g.48000043G>A | CA479446838 | COL2A1 | c.86-1612C>T (n.86-1612C>T) c.168C>T (p.Val56=) n.401C>T n.406C>T n.333C>T c.309C>T (p.Val103=) c.227-1612C>T (n.227-1612C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000043G>C | CA479446839 | COL2A1 | c.86-1612C>G (n.86-1612C>G) c.168C>G (p.Val56=) n.401C>G n.406C>G n.333C>G c.309C>G (p.Val103=) c.227-1612C>G (n.227-1612C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) | |
| 12 | g.48000043G= | CA2034489264 | COL2A1 | c.86-1612C= (n.86-1612C=) c.168C= (p.Val56=) n.401C= n.406C= n.333C= c.309C= (p.Val103=) c.227-1612C= (n.227-1612C=) c.-379C= (n.-379C=) | |
| 12 | g.48000043G>T | CA479446840 | COL2A1 | c.86-1612C>A (n.86-1612C>A) c.168C>A (p.Val56=) n.401C>A n.406C>A n.333C>A c.309C>A (p.Val103=) c.227-1612C>A (n.227-1612C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | |
| 12 | g.48000044A>C | CA384526397 | COL2A1 | c.86-1613T>G (n.86-1613T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.400T>G n.405T>G n.332T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.227-1613T>G (n.227-1613T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) | |
| 12 | g.48000044A>G | CA384526401 | COL2A1 | c.86-1613T>C (n.86-1613T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.400T>C n.405T>C n.332T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.227-1613T>C (n.227-1613T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48000044A>T | CA384526404 | COL2A1 | c.86-1613T>A (n.86-1613T>A) c.167T>A (p.Val56Asp) n.400T>A n.405T>A n.332T>A c.308T>A (p.Val103Asp) c.227-1613T>A (n.227-1613T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) | |
| 12 | g.48000047_48000048del | CA2695216585 | COL2A1 | c.86-1614_86-1613del (n.86-1614_86-1613del) c.166_167del (p.Val56LeufsTer2) n.399_400del n.404_405del n.331_332del c.307_308del (p.Val103LeufsTer2) c.227-1614_227-1613del (n.227-1614_227-1613del) c.-381_-380del (n.-381_-380del) | |
| 12 | g.48000045C>A | CA384526407 | COL2A1 | c.86-1614G>T (n.86-1614G>T) c.166G>T (p.Val56Phe) n.399G>T n.404G>T n.331G>T c.307G>T (p.Val103Phe) c.227-1614G>T (n.227-1614G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | |
| 12 | g.48000045C= | CA2034489269 | COL2A1 | c.86-1614G= (n.86-1614G=) c.166G= (p.Val56=) n.399G= n.404G= n.331G= c.307G= (p.Val103=) c.227-1614G= (n.227-1614G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
| 12 | g.48000045C>G | CA384526411 | COL2A1 | c.86-1614G>C (n.86-1614G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.399G>C n.404G>C n.331G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.227-1614G>C (n.227-1614G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000045C>T | CA384526414 | COL2A1 | c.86-1614G>A (n.86-1614G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) n.399G>A n.404G>A n.331G>A c.307G>A (p.Val103Ile) c.227-1614G>A (n.227-1614G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48000047_48000057del | CA2739271990 | COL2A1 | c.86-1624_86-1614del (n.86-1624_86-1614del) c.156_166del (p.Arg53LeufsTer2) n.389_399del n.394_404del n.321_331del c.297_307del (p.Arg100LeufsTer2) c.227-1624_227-1614del (n.227-1624_227-1614del) c.-391_-381del (n.-391_-381del) | ClinVar |
| 12 | g.48000046A>C | CA384526416 | COL2A1 | c.86-1615T>G (n.86-1615T>G) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.398T>G n.403T>G n.330T>G c.306T>G (p.Cys102Trp) c.227-1615T>G (n.227-1615T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
| 12 | g.48000046A>G | CA479446845 | COL2A1 | c.86-1615T>C (n.86-1615T>C) c.165T>C (p.Cys55=) n.398T>C n.403T>C n.330T>C c.306T>C (p.Cys102=) c.227-1615T>C (n.227-1615T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | dbSNP |
| 12 | g.48000046A>T | CA384526419 | COL2A1 | c.86-1615T>A (n.86-1615T>A) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.398T>A n.403T>A n.330T>A c.306T>A (p.Cys102Ter) c.227-1615T>A (n.227-1615T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
| 12 | g.48000047C>A | CA384526430 | COL2A1 | c.86-1616G>T (n.86-1616G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.397G>T n.402G>T n.329G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.227-1616G>T (n.227-1616G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) | |
| 12 | g.48000047C>G | CA384526427 | COL2A1 | c.86-1616G>C (n.86-1616G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.397G>C n.402G>C n.329G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) c.227-1616G>C (n.227-1616G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) | |
| 12 | g.48000047C>T | CA384526424 | COL2A1 | c.86-1616G>A (n.86-1616G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.397G>A n.402G>A n.329G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.227-1616G>A (n.227-1616G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | ClinVar |
| 12 | g.48000048del | CA2580085559 | COL2A1 | c.86-1617del (n.86-1617del) c.163del (p.Cys55ValfsTer13) n.396del n.401del n.328del c.304del (p.Cys102ValfsTer13) c.227-1617del (n.227-1617del) c.-384del (n.-384del) | ClinVar |
| 12 | g.48000048A>C | CA384526432 | COL2A1 | c.86-1617T>G (n.86-1617T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.396T>G n.401T>G n.328T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) c.227-1617T>G (n.227-1617T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) | |
| 12 | g.48000048A>G | CA384526437 | COL2A1 | c.86-1617T>C (n.86-1617T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.396T>C n.401T>C n.328T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) c.227-1617T>C (n.227-1617T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) | |
| 12 | g.48000048A>T | CA384526439 | COL2A1 | c.86-1617T>A (n.86-1617T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.396T>A n.401T>A n.328T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) c.227-1617T>A (n.227-1617T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) | |
| 12 | g.48000049G>A | CA479446849 | COL2A1 | c.86-1618C>T (n.86-1618C>T) c.162C>T (p.Ile54=) n.395C>T n.400C>T n.327C>T c.303C>T (p.Ile101=) c.227-1618C>T (n.227-1618C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48000049G>C | CA384526441 | COL2A1 | c.86-1618C>G (n.86-1618C>G) c.162C>G (p.Ile54Met) n.395C>G n.400C>G n.327C>G c.303C>G (p.Ile101Met) c.227-1618C>G (n.227-1618C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 12 | g.48000049G>T | CA479446850 | COL2A1 | c.86-1618C>A (n.86-1618C>A) c.162C>A (p.Ile54=) n.395C>A n.400C>A n.327C>A c.303C>A (p.Ile101=) c.227-1618C>A (n.227-1618C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.48000050A>C | CA384526443 | COL2A1 | c.86-1619T>G (n.86-1619T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.394T>G n.399T>G n.326T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.227-1619T>G (n.227-1619T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) | COSMIC |
| 12 | g.48000050A>G | CA384526444 | COL2A1 | c.86-1619T>C (n.86-1619T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.394T>C n.399T>C n.326T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.227-1619T>C (n.227-1619T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) | |
| 12 | g.48000050A>T | CA384526445 | COL2A1 | c.86-1619T>A (n.86-1619T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.394T>A n.399T>A n.326T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.227-1619T>A (n.227-1619T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) | |
| 12 | g.48000050_48000053dup | CA2618508348 | COL2A1 | c.86-1622_86-1619dup (n.86-1622_86-1619dup) c.158_161dup (p.Ile54MetfsTer6) n.391_394dup n.396_399dup n.323_326dup c.299_302dup (p.Ile101MetfsTer6) c.227-1622_227-1619dup (n.227-1622_227-1619dup) c.-389_-386dup (n.-389_-386dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48000051T>A | CA384526447 | COL2A1 | c.86-1620A>T (n.86-1620A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.393A>T n.398A>T n.325A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.227-1620A>T (n.227-1620A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48000051T>C | CA384526449 | COL2A1 | c.86-1620A>G (n.86-1620A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) n.393A>G n.398A>G n.325A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.227-1620A>G (n.227-1620A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) | dbSNP |
| 12 | g.48000051T>G | CA384526451 | COL2A1 | c.86-1620A>C (n.86-1620A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.393A>C n.398A>C n.325A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.227-1620A>C (n.227-1620A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) | |
| 12 | g.48000051T= | CA2034489271 | COL2A1 | c.86-1620A= (n.86-1620A=) c.160A= (p.Ile54=) n.393A= n.398A= n.325A= c.301A= (p.Ile101=) c.227-1620A= (n.227-1620A=) c.-387A= (n.-387A=) | |
| 12 | g.48000052C>A | CA479446856 | COL2A1 | c.86-1621G>T (n.86-1621G>T) c.159G>T (p.Arg53=) n.392G>T n.397G>T n.324G>T c.300G>T (p.Arg100=) c.227-1621G>T (n.227-1621G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | |
| 12 | g.48000052C>G | CA479446857 | COL2A1 | c.86-1621G>C (n.86-1621G>C) c.159G>C (p.Arg53=) n.392G>C n.397G>C n.324G>C c.300G>C (p.Arg100=) c.227-1621G>C (n.227-1621G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) | |
| 12 | g.48000052C>T | CA479446858 | COL2A1 | c.86-1621G>A (n.86-1621G>A) c.159G>A (p.Arg53=) n.392G>A n.397G>A n.324G>A c.300G>A (p.Arg100=) c.227-1621G>A (n.227-1621G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) | |
| 12 | g.48000053C>A | CA384526453 | COL2A1 | c.86-1622G>T (n.86-1622G>T) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.391G>T n.396G>T n.323G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) c.227-1622G>T (n.227-1622G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
| 12 | g.48000053C= | CA2034489274 | COL2A1 | c.86-1622G= (n.86-1622G=) c.158G= (p.Arg53=) n.391G= n.396G= n.323G= c.299G= (p.Arg100=) c.227-1622G= (n.227-1622G=) c.-389G= (n.-389G=) | |
| 12 | g.48000053C>G | CA384526455 | COL2A1 | c.86-1622G>C (n.86-1622G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.391G>C n.396G>C n.323G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) c.227-1622G>C (n.227-1622G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) | |
| 12 | g.48000053C>T | CA6536082 | COL2A1 | c.86-1622G>A (n.86-1622G>A) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.391G>A n.396G>A n.323G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) c.227-1622G>A (n.227-1622G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48000053_48000054delinsCG | CA2034489278 | COL2A1 | c.86-1623_86-1622delinsCG (n.86-1623_86-1622delinsCG) c.157_158delinsCG (p.Arg53=) n.390_391delinsCG n.395_396delinsCG n.322_323delinsCG c.298_299delinsCG (p.Arg100=) c.227-1623_227-1622delinsCG (n.227-1623_227-1622delinsCG) c.-390_-389delinsCG (n.-390_-389delinsCG) |