| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47999935_47999947del | CA2695216581 | COL2A1 | c.86-1514_86-1502del (n.86-1514_86-1502del) c.266_278del (p.Cys89SerfsTer24) n.499_511del n.504_516del n.431_443del c.407_419del (p.Cys136SerfsTer25) c.407_419del (p.Cys136SerfsTer24) c.227-1514_227-1502del (n.227-1514_227-1502del) c.-281_-269del (n.-281_-269del) | |
| 12 | g.47999936_47999943dup | CA2618507975 | COL2A1 | c.86-1510_86-1503dup (n.86-1510_86-1503dup) c.270_277dup (p.Leu93GlnfsTer27) n.503_510dup n.508_515dup n.435_442dup c.411_418dup (p.Leu140GlnfsTer28) c.411_418dup (p.Leu140GlnfsTer27) c.227-1510_227-1503dup (n.227-1510_227-1503dup) c.-277_-270dup (n.-277_-270dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999941T>A | CA479446680 | COL2A1 | c.86-1510A>T (n.86-1510A>T) c.270A>T (p.Pro90=) n.503A>T n.508A>T n.435A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.227-1510A>T (n.227-1510A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999941T>C | CA6536063 | COL2A1 | c.86-1510A>G (n.86-1510A>G) c.270A>G (p.Pro90=) n.503A>G n.508A>G n.435A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.227-1510A>G (n.227-1510A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999941T>G | CA479446681 | COL2A1 | c.86-1510A>C (n.86-1510A>C) c.270A>C (p.Pro90=) n.503A>C n.508A>C n.435A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.227-1510A>C (n.227-1510A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) | |
| 12 | g.47999941T= | CA2034489082 | COL2A1 | c.86-1510A= (n.86-1510A=) c.270A= (p.Pro90=) n.503A= n.508A= n.435A= c.411A= (p.Pro137=) c.227-1510A= (n.227-1510A=) c.-277A= (n.-277A=) | |
| 12 | g.47999942G>A | CA6536064 | COL2A1 | c.86-1511C>T (n.86-1511C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.502C>T n.507C>T n.434C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.227-1511C>T (n.227-1511C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999942G>C | CA384525856 | COL2A1 | c.86-1511C>G (n.86-1511C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.502C>G n.507C>G n.434C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.227-1511C>G (n.227-1511C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) | |
| 12 | g.47999942G= | CA2034489086 | COL2A1 | c.86-1511C= (n.86-1511C=) c.269C= (p.Pro90=) n.502C= n.507C= n.434C= c.410C= (p.Pro137=) c.227-1511C= (n.227-1511C=) c.-278C= (n.-278C=) | |
| 12 | g.47999942G>T | CA384525859 | COL2A1 | c.86-1511C>A (n.86-1511C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.502C>A n.507C>A n.434C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.227-1511C>A (n.227-1511C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
| 12 | g.47999943G>A | CA384525862 | COL2A1 | c.86-1512C>T (n.86-1512C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.501C>T n.506C>T n.433C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.227-1512C>T (n.227-1512C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999943G>C | CA384525865 | COL2A1 | c.86-1512C>G (n.86-1512C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.501C>G n.506C>G n.433C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.227-1512C>G (n.227-1512C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47999943G= | CA2034489089 | COL2A1 | c.86-1512C= (n.86-1512C=) c.268C= (p.Pro90=) n.501C= n.506C= n.433C= c.409C= (p.Pro137=) c.227-1512C= (n.227-1512C=) c.-279C= (n.-279C=) | |
| 12 | g.47999943G>T | CA384525868 | COL2A1 | c.86-1512C>A (n.86-1512C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.501C>A n.506C>A n.433C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.227-1512C>A (n.227-1512C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | |
| 12 | g.47999944G>A | CA479446682 | COL2A1 | c.86-1513C>T (n.86-1513C>T) c.267C>T (p.Cys89=) n.500C>T n.505C>T n.432C>T c.408C>T (p.Cys136=) c.227-1513C>T (n.227-1513C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | |
| 12 | g.47999944G>C | CA384525870 | COL2A1 | c.86-1513C>G (n.86-1513C>G) c.267C>G (p.Cys89Trp) n.500C>G n.505C>G n.432C>G c.408C>G (p.Cys136Trp) c.227-1513C>G (n.227-1513C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| 12 | g.47999944G>T | CA384525872 | COL2A1 | c.86-1513C>A (n.86-1513C>A) c.267C>A (p.Cys89Ter) n.500C>A n.505C>A n.432C>A c.408C>A (p.Cys136Ter) c.227-1513C>A (n.227-1513C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.47999945C>A | CA384525874 | COL2A1 | c.86-1514G>T (n.86-1514G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) n.499G>T n.504G>T n.431G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) c.227-1514G>T (n.227-1514G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) | COSMIC |
| 12 | g.47999945C= | CA2034489092 | COL2A1 | c.86-1514G= (n.86-1514G=) c.266G= (p.Cys89=) n.499G= n.504G= n.431G= c.407G= (p.Cys136=) c.227-1514G= (n.227-1514G=) c.-281G= (n.-281G=) | |
| 12 | g.47999945C>G | CA384525877 | COL2A1 | c.86-1514G>C (n.86-1514G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.499G>C n.504G>C n.431G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) c.227-1514G>C (n.227-1514G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) | |
| 12 | g.47999945C>T | CA384525876 | COL2A1 | c.86-1514G>A (n.86-1514G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.499G>A n.504G>A n.431G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.227-1514G>A (n.227-1514G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999946A>C | CA384525880 | COL2A1 | c.86-1515T>G (n.86-1515T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) n.498T>G n.503T>G n.430T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) c.227-1515T>G (n.227-1515T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) | |
| 12 | g.47999946A>G | CA384525882 | COL2A1 | c.86-1515T>C (n.86-1515T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) n.498T>C n.503T>C n.430T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) c.227-1515T>C (n.227-1515T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) | |
| 12 | g.47999946A>T | CA384525884 | COL2A1 | c.86-1515T>A (n.86-1515T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) n.498T>A n.503T>A n.430T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) c.227-1515T>A (n.227-1515T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
| 12 | g.47999947G>A | CA479446683 | COL2A1 | c.86-1516C>T (n.86-1516C>T) c.264C>T (p.Ile88=) n.497C>T n.502C>T n.429C>T c.405C>T (p.Ile135=) c.227-1516C>T (n.227-1516C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | |
| 12 | g.47999947G>C | CA384525886 | COL2A1 | c.86-1516C>G (n.86-1516C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) n.497C>G n.502C>G n.429C>G c.405C>G (p.Ile135Met) c.227-1516C>G (n.227-1516C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
| 12 | g.47999947G>T | CA479446684 | COL2A1 | c.86-1516C>A (n.86-1516C>A) c.264C>A (p.Ile88=) n.497C>A n.502C>A n.429C>A c.405C>A (p.Ile135=) c.227-1516C>A (n.227-1516C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | |
| 12 | g.47999948A>C | CA384525888 | COL2A1 | c.86-1517T>G (n.86-1517T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.496T>G n.501T>G n.428T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) c.227-1517T>G (n.227-1517T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
| 12 | g.47999948A>G | CA384525890 | COL2A1 | c.86-1517T>C (n.86-1517T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.496T>C n.501T>C n.428T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) c.227-1517T>C (n.227-1517T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) | |
| 12 | g.47999948A>T | CA384525892 | COL2A1 | c.86-1517T>A (n.86-1517T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.496T>A n.501T>A n.428T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) c.227-1517T>A (n.227-1517T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
| 12 | g.47999949T>A | CA6536066 | COL2A1 | c.86-1518A>T (n.86-1518A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.495A>T n.500A>T n.427A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.227-1518A>T (n.227-1518A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999949T>C | CA6536065 | COL2A1 | c.86-1518A>G (n.86-1518A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) n.495A>G n.500A>G n.427A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.227-1518A>G (n.227-1518A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999949T>G | CA384525895 | COL2A1 | c.86-1518A>C (n.86-1518A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.495A>C n.500A>C n.427A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.227-1518A>C (n.227-1518A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
| 12 | g.47999949T= | CA2034489098 | COL2A1 | c.86-1518A= (n.86-1518A=) c.262A= (p.Ile88=) n.495A= n.500A= n.427A= c.403A= (p.Ile135=) c.227-1518A= (n.227-1518A=) c.-285A= (n.-285A=) | |
| 12 | g.47999950G>A | CA479446685 | COL2A1 | c.86-1519C>T (n.86-1519C>T) c.261C>T (p.Pro87=) n.494C>T n.499C>T n.426C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.227-1519C>T (n.227-1519C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999950G>C | CA479446688 | COL2A1 | c.86-1519C>G (n.86-1519C>G) c.261C>G (p.Pro87=) n.494C>G n.499C>G n.426C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.227-1519C>G (n.227-1519C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) | |
| 12 | g.47999950G>T | CA479446687 | COL2A1 | c.86-1519C>A (n.86-1519C>A) c.261C>A (p.Pro87=) n.494C>A n.499C>A n.426C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.227-1519C>A (n.227-1519C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) | |
| 12 | g.47999953dup | CA915948797 | COL2A1 | c.86-1519dup (n.86-1519dup) c.261dup (p.Ile88HisfsTer5) n.494dup n.499dup n.426dup c.402dup (p.Ile135HisfsTer5) c.227-1519dup (n.227-1519dup) c.-286dup (n.-286dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47999951G>A | CA384525899 | COL2A1 | c.86-1520C>T (n.86-1520C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.493C>T n.498C>T n.425C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.227-1520C>T (n.227-1520C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47999951G>C | CA384525901 | COL2A1 | c.86-1520C>G (n.86-1520C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.493C>G n.498C>G n.425C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.227-1520C>G (n.227-1520C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
| 12 | g.47999951G>T | CA384525897 | COL2A1 | c.86-1520C>A (n.86-1520C>A) c.260C>A (p.Pro87His) n.493C>A n.498C>A n.425C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.227-1520C>A (n.227-1520C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
| 12 | g.47999952G>A | CA384525904 | COL2A1 | c.86-1521C>T (n.86-1521C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.492C>T n.497C>T n.424C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.227-1521C>T (n.227-1521C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999952G>C | CA384525905 | COL2A1 | c.86-1521C>G (n.86-1521C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.492C>G n.497C>G n.424C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.227-1521C>G (n.227-1521C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
| 12 | g.47999952G>T | CA384525907 | COL2A1 | c.86-1521C>A (n.86-1521C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.492C>A n.497C>A n.424C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.227-1521C>A (n.227-1521C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | |
| 12 | g.47999953G>A | CA479446689 | COL2A1 | c.86-1522C>T (n.86-1522C>T) c.258C>T (p.Cys86=) n.491C>T n.496C>T n.423C>T c.399C>T (p.Cys133=) c.227-1522C>T (n.227-1522C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999953G>C | CA384525910 | COL2A1 | c.86-1522C>G (n.86-1522C>G) c.258C>G (p.Cys86Trp) n.491C>G n.496C>G n.423C>G c.399C>G (p.Cys133Trp) c.227-1522C>G (n.227-1522C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
| 12 | g.47999953G= | CA2034489108 | COL2A1 | c.86-1522C= (n.86-1522C=) c.258C= (p.Cys86=) n.491C= n.496C= n.423C= c.399C= (p.Cys133=) c.227-1522C= (n.227-1522C=) c.-289C= (n.-289C=) | |
| 12 | g.47999953G>T | CA302808 | COL2A1 | c.86-1522C>A (n.86-1522C>A) c.258C>A (p.Cys86Ter) n.491C>A n.496C>A n.423C>A c.399C>A (p.Cys133Ter) c.227-1522C>A (n.227-1522C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47999954C>A | CA384525912 | COL2A1 | c.86-1523G>T (n.86-1523G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) n.490G>T n.495G>T n.422G>T c.398G>T (p.Cys133Phe) c.227-1523G>T (n.227-1523G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) | |
| 12 | g.47999954C>G | CA384525914 | COL2A1 | c.86-1523G>C (n.86-1523G>C) c.257G>C (p.Cys86Ser) n.490G>C n.495G>C n.422G>C c.398G>C (p.Cys133Ser) c.227-1523G>C (n.227-1523G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) |