Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47995816_47995818delCA236491695COL2A1c.448-52_448-50del (n.448-52_448-50del)
c.655-52_655-50del (n.655-52_655-50del)
c.799-52_799-50del (n.799-52_799-50del)
c.796-52_796-50del (n.796-52_796-50del)
c.589-52_589-50del (n.589-52_589-50del)
c.109-52_109-50del (n.109-52_109-50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995816C=CA2034479584COL2A1c.448-53G= (n.448-53G=)
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12g.47995816C>TCA236491696COL2A1c.448-53G>A (n.448-53G>A)
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c.589-53G>A (n.589-53G>A)
c.109-53G>A (n.109-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995817A>GCA2618516129COL2A1c.448-54T>C (n.448-54T>C)
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c.589-54T>C (n.589-54T>C)
c.109-54T>C (n.109-54T>C)
 gnomAD v4
12g.47995818T>ACA2795864564COL2A1c.448-55A>T (n.448-55A>T)
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12g.47995818T>CCA236491699COL2A1c.448-55A>G (n.448-55A>G)
c.655-55A>G (n.655-55A>G)
c.799-55A>G (n.799-55A>G)
c.796-55A>G (n.796-55A>G)
c.589-55A>G (n.589-55A>G)
c.109-55A>G (n.109-55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995818T=CA2034479587COL2A1c.448-55A= (n.448-55A=)
c.655-55A= (n.655-55A=)
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12g.47995820G>ACA689450624COL2A1c.447+55C>T (n.447+55C>T)
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c.588+55C>T (n.588+55C>T)
c.108+55C>T (n.108+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995820G=CA2034479589COL2A1c.447+55C= (n.447+55C=)
c.654+55C= (n.654+55C=)
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c.108+55C= (n.108+55C=)
12g.47995821T>ACA2795864570COL2A1c.447+54A>T (n.447+54A>T)
c.654+54A>T (n.654+54A>T)
c.798+54A>T (n.798+54A>T)
c.795+54A>T (n.795+54A>T)
c.588+54A>T (n.588+54A>T)
c.108+54A>T (n.108+54A>T)
12g.47995821T>CCA689450625COL2A1c.447+54A>G (n.447+54A>G)
c.654+54A>G (n.654+54A>G)
c.798+54A>G (n.798+54A>G)
c.795+54A>G (n.795+54A>G)
c.588+54A>G (n.588+54A>G)
c.108+54A>G (n.108+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995821T=CA2034479591COL2A1c.447+54A= (n.447+54A=)
c.654+54A= (n.654+54A=)
c.798+54A= (n.798+54A=)
c.795+54A= (n.795+54A=)
c.588+54A= (n.588+54A=)
c.108+54A= (n.108+54A=)
12g.47995822G>ACA947346006COL2A1c.447+53C>T (n.447+53C>T)
c.654+53C>T (n.654+53C>T)
c.798+53C>T (n.798+53C>T)
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c.588+53C>T (n.588+53C>T)
c.108+53C>T (n.108+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995822G=CA2034479594COL2A1c.447+53C= (n.447+53C=)
c.654+53C= (n.654+53C=)
c.798+53C= (n.798+53C=)
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c.108+53C= (n.108+53C=)
12g.47995823C=CA2034479595COL2A1c.447+52G= (n.447+52G=)
c.654+52G= (n.654+52G=)
c.798+52G= (n.798+52G=)
c.795+52G= (n.795+52G=)
c.588+52G= (n.588+52G=)
c.108+52G= (n.108+52G=)
12g.47995823C>TCA2034479597COL2A1c.447+52G>A (n.447+52G>A)
c.654+52G>A (n.654+52G>A)
c.798+52G>A (n.798+52G>A)
c.795+52G>A (n.795+52G>A)
c.588+52G>A (n.588+52G>A)
c.108+52G>A (n.108+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995826G>ACA689450626COL2A1c.447+49C>T (n.447+49C>T)
c.654+49C>T (n.654+49C>T)
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c.588+49C>T (n.588+49C>T)
c.108+49C>T (n.108+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995826G=CA2034479598COL2A1c.447+49C= (n.447+49C=)
c.654+49C= (n.654+49C=)
c.798+49C= (n.798+49C=)
c.795+49C= (n.795+49C=)
c.588+49C= (n.588+49C=)
c.108+49C= (n.108+49C=)
12g.47995826G>TCA2618516135COL2A1c.447+49C>A (n.447+49C>A)
c.654+49C>A (n.654+49C>A)
c.798+49C>A (n.798+49C>A)
c.795+49C>A (n.795+49C>A)
c.588+49C>A (n.588+49C>A)
c.108+49C>A (n.108+49C>A)
 gnomAD v4
12g.47995827G>CCA2034479601COL2A1c.447+48C>G (n.447+48C>G)
c.654+48C>G (n.654+48C>G)
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c.795+48C>G (n.795+48C>G)
c.588+48C>G (n.588+48C>G)
c.108+48C>G (n.108+48C>G)
 dbSNP
12g.47995827G=CA2034479600COL2A1c.447+48C= (n.447+48C=)
c.654+48C= (n.654+48C=)
c.798+48C= (n.798+48C=)
c.795+48C= (n.795+48C=)
c.588+48C= (n.588+48C=)
c.108+48C= (n.108+48C=)
12g.47995828G>TCA2618516137COL2A1c.447+47C>A (n.447+47C>A)
c.654+47C>A (n.654+47C>A)
c.798+47C>A (n.798+47C>A)
c.795+47C>A (n.795+47C>A)
c.588+47C>A (n.588+47C>A)
c.108+47C>A (n.108+47C>A)
 gnomAD v4
12g.47995829A=CA2034479603COL2A1c.447+46T= (n.447+46T=)
c.654+46T= (n.654+46T=)
c.798+46T= (n.798+46T=)
c.795+46T= (n.795+46T=)
c.588+46T= (n.588+46T=)
c.108+46T= (n.108+46T=)
12g.47995829A>CCA689450631COL2A1c.447+46T>G (n.447+46T>G)
c.654+46T>G (n.654+46T>G)
c.798+46T>G (n.798+46T>G)
c.795+46T>G (n.795+46T>G)
c.588+46T>G (n.588+46T>G)
c.108+46T>G (n.108+46T>G)
 dbSNP
12g.47995829A>GCA2034479605COL2A1c.447+46T>C (n.447+46T>C)
c.654+46T>C (n.654+46T>C)
c.798+46T>C (n.798+46T>C)
c.795+46T>C (n.795+46T>C)
c.588+46T>C (n.588+46T>C)
c.108+46T>C (n.108+46T>C)
 dbSNP
12g.47995833A=CA2034479608COL2A1c.447+42T= (n.447+42T=)
c.654+42T= (n.654+42T=)
c.798+42T= (n.798+42T=)
c.795+42T= (n.795+42T=)
c.588+42T= (n.588+42T=)
c.108+42T= (n.108+42T=)
12g.47995833A>GCA2618516156COL2A1c.447+42T>C (n.447+42T>C)
c.654+42T>C (n.654+42T>C)
c.798+42T>C (n.798+42T>C)
c.795+42T>C (n.795+42T>C)
c.588+42T>C (n.588+42T>C)
c.108+42T>C (n.108+42T>C)
 gnomAD v4
12g.47995833A>TCA2034479606COL2A1c.447+42T>A (n.447+42T>A)
c.654+42T>A (n.654+42T>A)
c.798+42T>A (n.798+42T>A)
c.795+42T>A (n.795+42T>A)
c.588+42T>A (n.588+42T>A)
c.108+42T>A (n.108+42T>A)
 dbSNP
12g.47995835C=CA2034479609COL2A1c.447+40G= (n.447+40G=)
c.654+40G= (n.654+40G=)
c.798+40G= (n.798+40G=)
c.795+40G= (n.795+40G=)
c.588+40G= (n.588+40G=)
c.108+40G= (n.108+40G=)
12g.47995835C>TCA604839126COL2A1c.447+40G>A (n.447+40G>A)
c.654+40G>A (n.654+40G>A)
c.798+40G>A (n.798+40G>A)
c.795+40G>A (n.795+40G>A)
c.588+40G>A (n.588+40G>A)
c.108+40G>A (n.108+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995836T>CCA604839127COL2A1c.447+39A>G (n.447+39A>G)
c.654+39A>G (n.654+39A>G)
c.798+39A>G (n.798+39A>G)
c.795+39A>G (n.795+39A>G)
c.588+39A>G (n.588+39A>G)
c.108+39A>G (n.108+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47995836T=CA2034479611COL2A1c.447+39A= (n.447+39A=)
c.654+39A= (n.654+39A=)
c.798+39A= (n.798+39A=)
c.795+39A= (n.795+39A=)
c.588+39A= (n.588+39A=)
c.108+39A= (n.108+39A=)
12g.47995837G>CCA6535852COL2A1c.447+38C>G (n.447+38C>G)
c.654+38C>G (n.654+38C>G)
c.798+38C>G (n.798+38C>G)
c.795+38C>G (n.795+38C>G)
c.588+38C>G (n.588+38C>G)
c.108+38C>G (n.108+38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995837G=CA2034479613COL2A1c.447+38C= (n.447+38C=)
c.654+38C= (n.654+38C=)
c.798+38C= (n.798+38C=)
c.795+38C= (n.795+38C=)
c.588+38C= (n.588+38C=)
c.108+38C= (n.108+38C=)
12g.47995837G>TCA2618516159COL2A1c.447+38C>A (n.447+38C>A)
c.654+38C>A (n.654+38C>A)
c.798+38C>A (n.798+38C>A)
c.795+38C>A (n.795+38C>A)
c.588+38C>A (n.588+38C>A)
c.108+38C>A (n.108+38C>A)
 gnomAD v4
12g.47995838C>ACA2618516165COL2A1c.447+37G>T (n.447+37G>T)
c.654+37G>T (n.654+37G>T)
c.798+37G>T (n.798+37G>T)
c.795+37G>T (n.795+37G>T)
c.588+37G>T (n.588+37G>T)
c.108+37G>T (n.108+37G>T)
 gnomAD v4
12g.47995838C=CA2034479617COL2A1c.447+37G= (n.447+37G=)
c.654+37G= (n.654+37G=)
c.798+37G= (n.798+37G=)
c.795+37G= (n.795+37G=)
c.588+37G= (n.588+37G=)
c.108+37G= (n.108+37G=)
12g.47995838C>GCA236491702COL2A1c.447+37G>C (n.447+37G>C)
c.654+37G>C (n.654+37G>C)
c.798+37G>C (n.798+37G>C)
c.795+37G>C (n.795+37G>C)
c.588+37G>C (n.588+37G>C)
c.108+37G>C (n.108+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995838C>TCA6535853COL2A1c.447+37G>A (n.447+37G>A)
c.654+37G>A (n.654+37G>A)
c.798+37G>A (n.798+37G>A)
c.795+37G>A (n.795+37G>A)
c.588+37G>A (n.588+37G>A)
c.108+37G>A (n.108+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995838_47995839insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2795864574COL2A1c.447+37_447+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.447+37_447+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.654+37_654+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.654+37_654+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.798+37_798+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.798+37_798+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.795+37_795+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.795+37_795+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.588+37_588+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.588+37_588+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.108+37_108+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.108+37_108+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.47995839G>ACA6535854COL2A1c.447+36C>T (n.447+36C>T)
c.654+36C>T (n.654+36C>T)
c.798+36C>T (n.798+36C>T)
c.795+36C>T (n.795+36C>T)
c.588+36C>T (n.588+36C>T)
c.108+36C>T (n.108+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995839G>CCA2795864581COL2A1c.447+36C>G (n.447+36C>G)
c.654+36C>G (n.654+36C>G)
c.798+36C>G (n.798+36C>G)
c.795+36C>G (n.795+36C>G)
c.588+36C>G (n.588+36C>G)
c.108+36C>G (n.108+36C>G)
12g.47995839G=CA2034479619COL2A1c.447+36C= (n.447+36C=)
c.654+36C= (n.654+36C=)
c.798+36C= (n.798+36C=)
c.795+36C= (n.795+36C=)
c.588+36C= (n.588+36C=)
c.108+36C= (n.108+36C=)
12g.47995839G>TCA2618516171COL2A1c.447+36C>A (n.447+36C>A)
c.654+36C>A (n.654+36C>A)
c.798+36C>A (n.798+36C>A)
c.795+36C>A (n.795+36C>A)
c.588+36C>A (n.588+36C>A)
c.108+36C>A (n.108+36C>A)
 gnomAD v4
12g.47995840A>GCA2575138545COL2A1c.447+35T>C (n.447+35T>C)
c.654+35T>C (n.654+35T>C)
c.798+35T>C (n.798+35T>C)
c.795+35T>C (n.795+35T>C)
c.588+35T>C (n.588+35T>C)
c.108+35T>C (n.108+35T>C)
 gnomAD v4
12g.47995842A>GCA2618516174COL2A1c.447+33T>C (n.447+33T>C)
c.654+33T>C (n.654+33T>C)
c.798+33T>C (n.798+33T>C)
c.795+33T>C (n.795+33T>C)
c.588+33T>C (n.588+33T>C)
c.108+33T>C (n.108+33T>C)
 gnomAD v4
12g.47995843C>ACA2618516177COL2A1c.447+32G>T (n.447+32G>T)
c.654+32G>T (n.654+32G>T)
c.798+32G>T (n.798+32G>T)
c.795+32G>T (n.795+32G>T)
c.588+32G>T (n.588+32G>T)
c.108+32G>T (n.108+32G>T)
 gnomAD v4
12g.47995843C=CA2034479620COL2A1c.447+32G= (n.447+32G=)
c.654+32G= (n.654+32G=)
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c.588+32G= (n.588+32G=)
c.108+32G= (n.108+32G=)
12g.47995843C>TCA236491715COL2A1c.447+32G>A (n.447+32G>A)
c.654+32G>A (n.654+32G>A)
c.798+32G>A (n.798+32G>A)
c.795+32G>A (n.795+32G>A)
c.588+32G>A (n.588+32G>A)
c.108+32G>A (n.108+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995844G>ACA6535855COL2A1c.447+31C>T (n.447+31C>T)
c.654+31C>T (n.654+31C>T)
c.798+31C>T (n.798+31C>T)
c.795+31C>T (n.795+31C>T)
c.588+31C>T (n.588+31C>T)
c.108+31C>T (n.108+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched