| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47995804C= | CA2034479568 | COL2A1 | c.448-41G= (n.448-41G=) c.655-41G= (n.655-41G=) c.799-41G= (n.799-41G=) c.796-41G= (n.796-41G=) c.589-41G= (n.589-41G=) c.109-41G= (n.109-41G=) | |
| 12 | g.47995804C>T | CA604839120 | COL2A1 | c.448-41G>A (n.448-41G>A) c.655-41G>A (n.655-41G>A) c.799-41G>A (n.799-41G>A) c.796-41G>A (n.796-41G>A) c.589-41G>A (n.589-41G>A) c.109-41G>A (n.109-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995804_47995805insCTGG | CA2544583951 | COL2A1 | c.448-42_448-41insCCAG (n.448-42_448-41insCCAG) c.655-42_655-41insCCAG (n.655-42_655-41insCCAG) c.799-42_799-41insCCAG (n.799-42_799-41insCCAG) c.796-42_796-41insCCAG (n.796-42_796-41insCCAG) c.589-42_589-41insCCAG (n.589-42_589-41insCCAG) c.109-42_109-41insCCAG (n.109-42_109-41insCCAG) | |
| 12 | g.47995808T>C | CA2575138543 | COL2A1 | c.448-45A>G (n.448-45A>G) c.655-45A>G (n.655-45A>G) c.799-45A>G (n.799-45A>G) c.796-45A>G (n.796-45A>G) c.589-45A>G (n.589-45A>G) c.109-45A>G (n.109-45A>G) | |
| 12 | g.47995810A= | CA2034479570 | COL2A1 | c.448-47T= (n.448-47T=) c.655-47T= (n.655-47T=) c.799-47T= (n.799-47T=) c.796-47T= (n.796-47T=) c.589-47T= (n.589-47T=) c.109-47T= (n.109-47T=) | |
| 12 | g.47995810A>T | CA689450613 | COL2A1 | c.448-47T>A (n.448-47T>A) c.655-47T>A (n.655-47T>A) c.799-47T>A (n.799-47T>A) c.796-47T>A (n.796-47T>A) c.589-47T>A (n.589-47T>A) c.109-47T>A (n.109-47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995811A= | CA2034479571 | COL2A1 | c.448-48T= (n.448-48T=) c.655-48T= (n.655-48T=) c.799-48T= (n.799-48T=) c.796-48T= (n.796-48T=) c.589-48T= (n.589-48T=) c.109-48T= (n.109-48T=) | |
| 12 | g.47995811A>C | CA6535851 | COL2A1 | c.448-48T>G (n.448-48T>G) c.655-48T>G (n.655-48T>G) c.799-48T>G (n.799-48T>G) c.796-48T>G (n.796-48T>G) c.589-48T>G (n.589-48T>G) c.109-48T>G (n.109-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47995811A>G | CA2034479573 | COL2A1 | c.448-48T>C (n.448-48T>C) c.655-48T>C (n.655-48T>C) c.799-48T>C (n.799-48T>C) c.796-48T>C (n.796-48T>C) c.589-48T>C (n.589-48T>C) c.109-48T>C (n.109-48T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47995812A>C | CA2575138544 | COL2A1 | c.448-49T>G (n.448-49T>G) c.655-49T>G (n.655-49T>G) c.799-49T>G (n.799-49T>G) c.796-49T>G (n.796-49T>G) c.589-49T>G (n.589-49T>G) c.109-49T>G (n.109-49T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995812_47995815delinsACAT | CA2034479574 | COL2A1 | c.448-52_448-49delinsATGT (n.448-52_448-49delinsATGT) c.655-52_655-49delinsATGT (n.655-52_655-49delinsATGT) c.799-52_799-49delinsATGT (n.799-52_799-49delinsATGT) c.796-52_796-49delinsATGT (n.796-52_796-49delinsATGT) c.589-52_589-49delinsATGT (n.589-52_589-49delinsATGT) c.109-52_109-49delinsATGT (n.109-52_109-49delinsATGT) | |
| 12 | g.47995816_47995818del | CA236491695 | COL2A1 | c.448-52_448-50del (n.448-52_448-50del) c.655-52_655-50del (n.655-52_655-50del) c.799-52_799-50del (n.799-52_799-50del) c.796-52_796-50del (n.796-52_796-50del) c.589-52_589-50del (n.589-52_589-50del) c.109-52_109-50del (n.109-52_109-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995814A= | CA2034479580 | COL2A1 | c.448-51T= (n.448-51T=) c.655-51T= (n.655-51T=) c.799-51T= (n.799-51T=) c.796-51T= (n.796-51T=) c.589-51T= (n.589-51T=) c.109-51T= (n.109-51T=) | |
| 12 | g.47995814A>G | CA2034479581 | COL2A1 | c.448-51T>C (n.448-51T>C) c.655-51T>C (n.655-51T>C) c.799-51T>C (n.799-51T>C) c.796-51T>C (n.796-51T>C) c.589-51T>C (n.589-51T>C) c.109-51T>C (n.109-51T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47995814A>T | CA604839124 | COL2A1 | c.448-51T>A (n.448-51T>A) c.655-51T>A (n.655-51T>A) c.799-51T>A (n.799-51T>A) c.796-51T>A (n.796-51T>A) c.589-51T>A (n.589-51T>A) c.109-51T>A (n.109-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995815T>A | CA2618516127 | COL2A1 | c.448-52A>T (n.448-52A>T) c.655-52A>T (n.655-52A>T) c.799-52A>T (n.799-52A>T) c.796-52A>T (n.796-52A>T) c.589-52A>T (n.589-52A>T) c.109-52A>T (n.109-52A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995816C= | CA2034479584 | COL2A1 | c.448-53G= (n.448-53G=) c.655-53G= (n.655-53G=) c.799-53G= (n.799-53G=) c.796-53G= (n.796-53G=) c.589-53G= (n.589-53G=) c.109-53G= (n.109-53G=) | |
| 12 | g.47995816C>T | CA236491696 | COL2A1 | c.448-53G>A (n.448-53G>A) c.655-53G>A (n.655-53G>A) c.799-53G>A (n.799-53G>A) c.796-53G>A (n.796-53G>A) c.589-53G>A (n.589-53G>A) c.109-53G>A (n.109-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995817A>G | CA2618516129 | COL2A1 | c.448-54T>C (n.448-54T>C) c.655-54T>C (n.655-54T>C) c.799-54T>C (n.799-54T>C) c.796-54T>C (n.796-54T>C) c.589-54T>C (n.589-54T>C) c.109-54T>C (n.109-54T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995818T>C | CA236491699 | COL2A1 | c.448-55A>G (n.448-55A>G) c.655-55A>G (n.655-55A>G) c.799-55A>G (n.799-55A>G) c.796-55A>G (n.796-55A>G) c.589-55A>G (n.589-55A>G) c.109-55A>G (n.109-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995818T= | CA2034479587 | COL2A1 | c.448-55A= (n.448-55A=) c.655-55A= (n.655-55A=) c.799-55A= (n.799-55A=) c.796-55A= (n.796-55A=) c.589-55A= (n.589-55A=) c.109-55A= (n.109-55A=) | |
| 12 | g.47995820G>A | CA689450624 | COL2A1 | c.447+55C>T (n.447+55C>T) c.654+55C>T (n.654+55C>T) c.798+55C>T (n.798+55C>T) c.795+55C>T (n.795+55C>T) c.588+55C>T (n.588+55C>T) c.108+55C>T (n.108+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995820G= | CA2034479589 | COL2A1 | c.447+55C= (n.447+55C=) c.654+55C= (n.654+55C=) c.798+55C= (n.798+55C=) c.795+55C= (n.795+55C=) c.588+55C= (n.588+55C=) c.108+55C= (n.108+55C=) | |
| 12 | g.47995821T>C | CA689450625 | COL2A1 | c.447+54A>G (n.447+54A>G) c.654+54A>G (n.654+54A>G) c.798+54A>G (n.798+54A>G) c.795+54A>G (n.795+54A>G) c.588+54A>G (n.588+54A>G) c.108+54A>G (n.108+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995821T= | CA2034479591 | COL2A1 | c.447+54A= (n.447+54A=) c.654+54A= (n.654+54A=) c.798+54A= (n.798+54A=) c.795+54A= (n.795+54A=) c.588+54A= (n.588+54A=) c.108+54A= (n.108+54A=) | |
| 12 | g.47995822G>A | CA947346006 | COL2A1 | c.447+53C>T (n.447+53C>T) c.654+53C>T (n.654+53C>T) c.798+53C>T (n.798+53C>T) c.795+53C>T (n.795+53C>T) c.588+53C>T (n.588+53C>T) c.108+53C>T (n.108+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995822G= | CA2034479594 | COL2A1 | c.447+53C= (n.447+53C=) c.654+53C= (n.654+53C=) c.798+53C= (n.798+53C=) c.795+53C= (n.795+53C=) c.588+53C= (n.588+53C=) c.108+53C= (n.108+53C=) | |
| 12 | g.47995823C= | CA2034479595 | COL2A1 | c.447+52G= (n.447+52G=) c.654+52G= (n.654+52G=) c.798+52G= (n.798+52G=) c.795+52G= (n.795+52G=) c.588+52G= (n.588+52G=) c.108+52G= (n.108+52G=) | |
| 12 | g.47995823C>T | CA2034479597 | COL2A1 | c.447+52G>A (n.447+52G>A) c.654+52G>A (n.654+52G>A) c.798+52G>A (n.798+52G>A) c.795+52G>A (n.795+52G>A) c.588+52G>A (n.588+52G>A) c.108+52G>A (n.108+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995826G>A | CA689450626 | COL2A1 | c.447+49C>T (n.447+49C>T) c.654+49C>T (n.654+49C>T) c.798+49C>T (n.798+49C>T) c.795+49C>T (n.795+49C>T) c.588+49C>T (n.588+49C>T) c.108+49C>T (n.108+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995826G= | CA2034479598 | COL2A1 | c.447+49C= (n.447+49C=) c.654+49C= (n.654+49C=) c.798+49C= (n.798+49C=) c.795+49C= (n.795+49C=) c.588+49C= (n.588+49C=) c.108+49C= (n.108+49C=) | |
| 12 | g.47995826G>T | CA2618516135 | COL2A1 | c.447+49C>A (n.447+49C>A) c.654+49C>A (n.654+49C>A) c.798+49C>A (n.798+49C>A) c.795+49C>A (n.795+49C>A) c.588+49C>A (n.588+49C>A) c.108+49C>A (n.108+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995827G>C | CA2034479601 | COL2A1 | c.447+48C>G (n.447+48C>G) c.654+48C>G (n.654+48C>G) c.798+48C>G (n.798+48C>G) c.795+48C>G (n.795+48C>G) c.588+48C>G (n.588+48C>G) c.108+48C>G (n.108+48C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47995827G= | CA2034479600 | COL2A1 | c.447+48C= (n.447+48C=) c.654+48C= (n.654+48C=) c.798+48C= (n.798+48C=) c.795+48C= (n.795+48C=) c.588+48C= (n.588+48C=) c.108+48C= (n.108+48C=) | |
| 12 | g.47995828G>T | CA2618516137 | COL2A1 | c.447+47C>A (n.447+47C>A) c.654+47C>A (n.654+47C>A) c.798+47C>A (n.798+47C>A) c.795+47C>A (n.795+47C>A) c.588+47C>A (n.588+47C>A) c.108+47C>A (n.108+47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995829A= | CA2034479603 | COL2A1 | c.447+46T= (n.447+46T=) c.654+46T= (n.654+46T=) c.798+46T= (n.798+46T=) c.795+46T= (n.795+46T=) c.588+46T= (n.588+46T=) c.108+46T= (n.108+46T=) | |
| 12 | g.47995829A>C | CA689450631 | COL2A1 | c.447+46T>G (n.447+46T>G) c.654+46T>G (n.654+46T>G) c.798+46T>G (n.798+46T>G) c.795+46T>G (n.795+46T>G) c.588+46T>G (n.588+46T>G) c.108+46T>G (n.108+46T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47995829A>G | CA2034479605 | COL2A1 | c.447+46T>C (n.447+46T>C) c.654+46T>C (n.654+46T>C) c.798+46T>C (n.798+46T>C) c.795+46T>C (n.795+46T>C) c.588+46T>C (n.588+46T>C) c.108+46T>C (n.108+46T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47995833A= | CA2034479608 | COL2A1 | c.447+42T= (n.447+42T=) c.654+42T= (n.654+42T=) c.798+42T= (n.798+42T=) c.795+42T= (n.795+42T=) c.588+42T= (n.588+42T=) c.108+42T= (n.108+42T=) | |
| 12 | g.47995833A>G | CA2618516156 | COL2A1 | c.447+42T>C (n.447+42T>C) c.654+42T>C (n.654+42T>C) c.798+42T>C (n.798+42T>C) c.795+42T>C (n.795+42T>C) c.588+42T>C (n.588+42T>C) c.108+42T>C (n.108+42T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995833A>T | CA2034479606 | COL2A1 | c.447+42T>A (n.447+42T>A) c.654+42T>A (n.654+42T>A) c.798+42T>A (n.798+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.588+42T>A (n.588+42T>A) c.108+42T>A (n.108+42T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47995835C= | CA2034479609 | COL2A1 | c.447+40G= (n.447+40G=) c.654+40G= (n.654+40G=) c.798+40G= (n.798+40G=) c.795+40G= (n.795+40G=) c.588+40G= (n.588+40G=) c.108+40G= (n.108+40G=) | |
| 12 | g.47995835C>T | CA604839126 | COL2A1 | c.447+40G>A (n.447+40G>A) c.654+40G>A (n.654+40G>A) c.798+40G>A (n.798+40G>A) c.795+40G>A (n.795+40G>A) c.588+40G>A (n.588+40G>A) c.108+40G>A (n.108+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995836T>C | CA604839127 | COL2A1 | c.447+39A>G (n.447+39A>G) c.654+39A>G (n.654+39A>G) c.798+39A>G (n.798+39A>G) c.795+39A>G (n.795+39A>G) c.588+39A>G (n.588+39A>G) c.108+39A>G (n.108+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47995836T= | CA2034479611 | COL2A1 | c.447+39A= (n.447+39A=) c.654+39A= (n.654+39A=) c.798+39A= (n.798+39A=) c.795+39A= (n.795+39A=) c.588+39A= (n.588+39A=) c.108+39A= (n.108+39A=) | |
| 12 | g.47995837G>C | CA6535852 | COL2A1 | c.447+38C>G (n.447+38C>G) c.654+38C>G (n.654+38C>G) c.798+38C>G (n.798+38C>G) c.795+38C>G (n.795+38C>G) c.588+38C>G (n.588+38C>G) c.108+38C>G (n.108+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995837G= | CA2034479613 | COL2A1 | c.447+38C= (n.447+38C=) c.654+38C= (n.654+38C=) c.798+38C= (n.798+38C=) c.795+38C= (n.795+38C=) c.588+38C= (n.588+38C=) c.108+38C= (n.108+38C=) | |
| 12 | g.47995837G>T | CA2618516159 | COL2A1 | c.447+38C>A (n.447+38C>A) c.654+38C>A (n.654+38C>A) c.798+38C>A (n.798+38C>A) c.795+38C>A (n.795+38C>A) c.588+38C>A (n.588+38C>A) c.108+38C>A (n.108+38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995838C>A | CA2618516165 | COL2A1 | c.447+37G>T (n.447+37G>T) c.654+37G>T (n.654+37G>T) c.798+37G>T (n.798+37G>T) c.795+37G>T (n.795+37G>T) c.588+37G>T (n.588+37G>T) c.108+37G>T (n.108+37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995838C= | CA2034479617 | COL2A1 | c.447+37G= (n.447+37G=) c.654+37G= (n.654+37G=) c.798+37G= (n.798+37G=) c.795+37G= (n.795+37G=) c.588+37G= (n.588+37G=) c.108+37G= (n.108+37G=) |