Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47995795C>ACA2618516113COL2A1c.448-32G>T (n.448-32G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995798T>GCA2527981223COL2A1c.448-35A>C (n.448-35A>C)
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12g.47995798T=CA2034479560COL2A1c.448-35A= (n.448-35A=)
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12g.47995799A>GCA2539698628COL2A1c.448-36T>C (n.448-36T>C)
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12g.47995800T>CCA2034479565COL2A1c.448-37A>G (n.448-37A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47995800T=CA2034479564COL2A1c.448-37A= (n.448-37A=)
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12g.47995800_47995801delinsTACA2034479563COL2A1c.448-38_448-37delinsTA (n.448-38_448-37delinsTA)
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12g.47995801A>GCA2534722865COL2A1c.448-38T>C (n.448-38T>C)
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12g.47995803delCA689450608COL2A1c.448-38del (n.448-38del)
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 dbSNP
12g.47995803A=CA2034479566COL2A1c.448-40T= (n.448-40T=)
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12g.47995803A>GCA2034479567COL2A1c.448-40T>C (n.448-40T>C)
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 dbSNP
12g.47995804C=CA2034479568COL2A1c.448-41G= (n.448-41G=)
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12g.47995804C>TCA604839120COL2A1c.448-41G>A (n.448-41G>A)
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c.109-41G>A (n.109-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995804_47995805insCTGGCA2544583951COL2A1c.448-42_448-41insCCAG (n.448-42_448-41insCCAG)
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c.109-42_109-41insCCAG (n.109-42_109-41insCCAG)
12g.47995808T>CCA2575138543COL2A1c.448-45A>G (n.448-45A>G)
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c.109-45A>G (n.109-45A>G)
12g.47995810A=CA2034479570COL2A1c.448-47T= (n.448-47T=)
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12g.47995810A>TCA689450613COL2A1c.448-47T>A (n.448-47T>A)
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c.589-47T>A (n.589-47T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47995811A=CA2034479571COL2A1c.448-48T= (n.448-48T=)
c.655-48T= (n.655-48T=)
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c.109-48T= (n.109-48T=)
12g.47995811A>CCA6535851COL2A1c.448-48T>G (n.448-48T>G)
c.655-48T>G (n.655-48T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47995811A>GCA2034479573COL2A1c.448-48T>C (n.448-48T>C)
c.655-48T>C (n.655-48T>C)
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c.796-48T>C (n.796-48T>C)
c.589-48T>C (n.589-48T>C)
c.109-48T>C (n.109-48T>C)
 dbSNP
12g.47995812A>CCA2575138544COL2A1c.448-49T>G (n.448-49T>G)
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 gnomAD v4
12g.47995812_47995815delinsACATCA2034479574COL2A1c.448-52_448-49delinsATGT (n.448-52_448-49delinsATGT)
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c.109-52_109-49delinsATGT (n.109-52_109-49delinsATGT)
12g.47995813C>TCA2795864562COL2A1c.448-50G>A (n.448-50G>A)
c.655-50G>A (n.655-50G>A)
c.799-50G>A (n.799-50G>A)
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c.109-50G>A (n.109-50G>A)
12g.47995816_47995818delCA236491695COL2A1c.448-52_448-50del (n.448-52_448-50del)
c.655-52_655-50del (n.655-52_655-50del)
c.799-52_799-50del (n.799-52_799-50del)
c.796-52_796-50del (n.796-52_796-50del)
c.589-52_589-50del (n.589-52_589-50del)
c.109-52_109-50del (n.109-52_109-50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995814A=CA2034479580COL2A1c.448-51T= (n.448-51T=)
c.655-51T= (n.655-51T=)
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c.589-51T= (n.589-51T=)
c.109-51T= (n.109-51T=)
12g.47995814A>GCA2034479581COL2A1c.448-51T>C (n.448-51T>C)
c.655-51T>C (n.655-51T>C)
c.799-51T>C (n.799-51T>C)
c.796-51T>C (n.796-51T>C)
c.589-51T>C (n.589-51T>C)
c.109-51T>C (n.109-51T>C)
 dbSNP
12g.47995814A>TCA604839124COL2A1c.448-51T>A (n.448-51T>A)
c.655-51T>A (n.655-51T>A)
c.799-51T>A (n.799-51T>A)
c.796-51T>A (n.796-51T>A)
c.589-51T>A (n.589-51T>A)
c.109-51T>A (n.109-51T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995815T>ACA2618516127COL2A1c.448-52A>T (n.448-52A>T)
c.655-52A>T (n.655-52A>T)
c.799-52A>T (n.799-52A>T)
c.796-52A>T (n.796-52A>T)
c.589-52A>T (n.589-52A>T)
c.109-52A>T (n.109-52A>T)
 gnomAD v4
12g.47995816C=CA2034479584COL2A1c.448-53G= (n.448-53G=)
c.655-53G= (n.655-53G=)
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c.796-53G= (n.796-53G=)
c.589-53G= (n.589-53G=)
c.109-53G= (n.109-53G=)
12g.47995816C>TCA236491696COL2A1c.448-53G>A (n.448-53G>A)
c.655-53G>A (n.655-53G>A)
c.799-53G>A (n.799-53G>A)
c.796-53G>A (n.796-53G>A)
c.589-53G>A (n.589-53G>A)
c.109-53G>A (n.109-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995817A>GCA2618516129COL2A1c.448-54T>C (n.448-54T>C)
c.655-54T>C (n.655-54T>C)
c.799-54T>C (n.799-54T>C)
c.796-54T>C (n.796-54T>C)
c.589-54T>C (n.589-54T>C)
c.109-54T>C (n.109-54T>C)
 gnomAD v4
12g.47995818T>ACA2795864564COL2A1c.448-55A>T (n.448-55A>T)
c.655-55A>T (n.655-55A>T)
c.799-55A>T (n.799-55A>T)
c.796-55A>T (n.796-55A>T)
c.589-55A>T (n.589-55A>T)
c.109-55A>T (n.109-55A>T)
12g.47995818T>CCA236491699COL2A1c.448-55A>G (n.448-55A>G)
c.655-55A>G (n.655-55A>G)
c.799-55A>G (n.799-55A>G)
c.796-55A>G (n.796-55A>G)
c.589-55A>G (n.589-55A>G)
c.109-55A>G (n.109-55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995818T=CA2034479587COL2A1c.448-55A= (n.448-55A=)
c.655-55A= (n.655-55A=)
c.799-55A= (n.799-55A=)
c.796-55A= (n.796-55A=)
c.589-55A= (n.589-55A=)
c.109-55A= (n.109-55A=)
12g.47995820G>ACA689450624COL2A1c.447+55C>T (n.447+55C>T)
c.654+55C>T (n.654+55C>T)
c.798+55C>T (n.798+55C>T)
c.795+55C>T (n.795+55C>T)
c.588+55C>T (n.588+55C>T)
c.108+55C>T (n.108+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995820G=CA2034479589COL2A1c.447+55C= (n.447+55C=)
c.654+55C= (n.654+55C=)
c.798+55C= (n.798+55C=)
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c.588+55C= (n.588+55C=)
c.108+55C= (n.108+55C=)
12g.47995821T>ACA2795864570COL2A1c.447+54A>T (n.447+54A>T)
c.654+54A>T (n.654+54A>T)
c.798+54A>T (n.798+54A>T)
c.795+54A>T (n.795+54A>T)
c.588+54A>T (n.588+54A>T)
c.108+54A>T (n.108+54A>T)
12g.47995821T>CCA689450625COL2A1c.447+54A>G (n.447+54A>G)
c.654+54A>G (n.654+54A>G)
c.798+54A>G (n.798+54A>G)
c.795+54A>G (n.795+54A>G)
c.588+54A>G (n.588+54A>G)
c.108+54A>G (n.108+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995821T=CA2034479591COL2A1c.447+54A= (n.447+54A=)
c.654+54A= (n.654+54A=)
c.798+54A= (n.798+54A=)
c.795+54A= (n.795+54A=)
c.588+54A= (n.588+54A=)
c.108+54A= (n.108+54A=)
12g.47995822G>ACA947346006COL2A1c.447+53C>T (n.447+53C>T)
c.654+53C>T (n.654+53C>T)
c.798+53C>T (n.798+53C>T)
c.795+53C>T (n.795+53C>T)
c.588+53C>T (n.588+53C>T)
c.108+53C>T (n.108+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995822G=CA2034479594COL2A1c.447+53C= (n.447+53C=)
c.654+53C= (n.654+53C=)
c.798+53C= (n.798+53C=)
c.795+53C= (n.795+53C=)
c.588+53C= (n.588+53C=)
c.108+53C= (n.108+53C=)
12g.47995823C=CA2034479595COL2A1c.447+52G= (n.447+52G=)
c.654+52G= (n.654+52G=)
c.798+52G= (n.798+52G=)
c.795+52G= (n.795+52G=)
c.588+52G= (n.588+52G=)
c.108+52G= (n.108+52G=)
12g.47995823C>TCA2034479597COL2A1c.447+52G>A (n.447+52G>A)
c.654+52G>A (n.654+52G>A)
c.798+52G>A (n.798+52G>A)
c.795+52G>A (n.795+52G>A)
c.588+52G>A (n.588+52G>A)
c.108+52G>A (n.108+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995826G>ACA689450626COL2A1c.447+49C>T (n.447+49C>T)
c.654+49C>T (n.654+49C>T)
c.798+49C>T (n.798+49C>T)
c.795+49C>T (n.795+49C>T)
c.588+49C>T (n.588+49C>T)
c.108+49C>T (n.108+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched