Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47995782A>GCA2618516088COL2A1c.448-19T>C (n.448-19T>C)
c.655-19T>C (n.655-19T>C)
c.799-19T>C (n.799-19T>C)
c.796-19T>C (n.796-19T>C)
c.589-19T>C (n.589-19T>C)
c.109-19T>C (n.109-19T>C)
 gnomAD v4
12g.47995784A=CA2034479549COL2A1c.448-21T= (n.448-21T=)
c.655-21T= (n.655-21T=)
c.799-21T= (n.799-21T=)
c.796-21T= (n.796-21T=)
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c.109-21T= (n.109-21T=)
12g.47995784A>GCA604839112COL2A1c.448-21T>C (n.448-21T>C)
c.655-21T>C (n.655-21T>C)
c.799-21T>C (n.799-21T>C)
c.796-21T>C (n.796-21T>C)
c.589-21T>C (n.589-21T>C)
c.109-21T>C (n.109-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47995786C>GCA2618516091COL2A1c.448-23G>C (n.448-23G>C)
c.655-23G>C (n.655-23G>C)
c.799-23G>C (n.799-23G>C)
c.796-23G>C (n.796-23G>C)
c.589-23G>C (n.589-23G>C)
c.109-23G>C (n.109-23G>C)
 gnomAD v4
12g.47995786C>TCA2618516092COL2A1c.448-23G>A (n.448-23G>A)
c.655-23G>A (n.655-23G>A)
c.799-23G>A (n.799-23G>A)
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c.109-23G>A (n.109-23G>A)
 gnomAD v4
12g.47995787A>GCA2618516093COL2A1c.448-24T>C (n.448-24T>C)
c.655-24T>C (n.655-24T>C)
c.799-24T>C (n.799-24T>C)
c.796-24T>C (n.796-24T>C)
c.589-24T>C (n.589-24T>C)
c.109-24T>C (n.109-24T>C)
 gnomAD v4
12g.47995788G>ACA236491678COL2A1c.448-25C>T (n.448-25C>T)
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c.799-25C>T (n.799-25C>T)
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c.589-25C>T (n.589-25C>T)
c.109-25C>T (n.109-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995788G>CCA2618516099COL2A1c.448-25C>G (n.448-25C>G)
c.655-25C>G (n.655-25C>G)
c.799-25C>G (n.799-25C>G)
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c.589-25C>G (n.589-25C>G)
c.109-25C>G (n.109-25C>G)
 gnomAD v4
12g.47995788G=CA2034479551COL2A1c.448-25C= (n.448-25C=)
c.655-25C= (n.655-25C=)
c.799-25C= (n.799-25C=)
c.796-25C= (n.796-25C=)
c.589-25C= (n.589-25C=)
c.109-25C= (n.109-25C=)
12g.47995788G>TCA6535848COL2A1c.448-25C>A (n.448-25C>A)
c.655-25C>A (n.655-25C>A)
c.799-25C>A (n.799-25C>A)
c.796-25C>A (n.796-25C>A)
c.589-25C>A (n.589-25C>A)
c.109-25C>A (n.109-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995789G>ACA947345999COL2A1c.448-26C>T (n.448-26C>T)
c.655-26C>T (n.655-26C>T)
c.799-26C>T (n.799-26C>T)
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c.589-26C>T (n.589-26C>T)
c.109-26C>T (n.109-26C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995789G>TCA2618516107COL2A1c.448-26C>A (n.448-26C>A)
c.655-26C>A (n.655-26C>A)
c.799-26C>A (n.799-26C>A)
c.796-26C>A (n.796-26C>A)
c.589-26C>A (n.589-26C>A)
c.109-26C>A (n.109-26C>A)
 gnomAD v4
12g.47995790T>CCA6535849COL2A1c.448-27A>G (n.448-27A>G)
c.655-27A>G (n.655-27A>G)
c.799-27A>G (n.799-27A>G)
c.796-27A>G (n.796-27A>G)
c.589-27A>G (n.589-27A>G)
c.109-27A>G (n.109-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995790T=CA2034479556COL2A1c.448-27A= (n.448-27A=)
c.655-27A= (n.655-27A=)
c.799-27A= (n.799-27A=)
c.796-27A= (n.796-27A=)
c.589-27A= (n.589-27A=)
c.109-27A= (n.109-27A=)
12g.47995791C>TCA2741251869COL2A1c.448-28G>A (n.448-28G>A)
c.655-28G>A (n.655-28G>A)
c.799-28G>A (n.799-28G>A)
c.796-28G>A (n.796-28G>A)
c.589-28G>A (n.589-28G>A)
c.109-28G>A (n.109-28G>A)
12g.47995795C>ACA2618516113COL2A1c.448-32G>T (n.448-32G>T)
c.655-32G>T (n.655-32G>T)
c.799-32G>T (n.799-32G>T)
c.796-32G>T (n.796-32G>T)
c.589-32G>T (n.589-32G>T)
c.109-32G>T (n.109-32G>T)
 gnomAD v4
12g.47995795C=CA2034479558COL2A1c.448-32G= (n.448-32G=)
c.655-32G= (n.655-32G=)
c.799-32G= (n.799-32G=)
c.796-32G= (n.796-32G=)
c.589-32G= (n.589-32G=)
c.109-32G= (n.109-32G=)
12g.47995795C>TCA236491685COL2A1c.448-32G>A (n.448-32G>A)
c.655-32G>A (n.655-32G>A)
c.799-32G>A (n.799-32G>A)
c.796-32G>A (n.796-32G>A)
c.589-32G>A (n.589-32G>A)
c.109-32G>A (n.109-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995797delCA2618516112COL2A1c.448-32del (n.448-32del)
c.655-32del (n.655-32del)
c.799-32del (n.799-32del)
c.796-32del (n.796-32del)
c.589-32del (n.589-32del)
c.109-32del (n.109-32del)
 gnomAD v4
12g.47995796C>ACA2618516115COL2A1c.448-33G>T (n.448-33G>T)
c.655-33G>T (n.655-33G>T)
c.799-33G>T (n.799-33G>T)
c.796-33G>T (n.796-33G>T)
c.589-33G>T (n.589-33G>T)
c.109-33G>T (n.109-33G>T)
 gnomAD v4
12g.47995797C>TCA2552162972COL2A1c.448-34G>A (n.448-34G>A)
c.655-34G>A (n.655-34G>A)
c.799-34G>A (n.799-34G>A)
c.796-34G>A (n.796-34G>A)
c.589-34G>A (n.589-34G>A)
c.109-34G>A (n.109-34G>A)
 gnomAD v4
12g.47995798T>CCA6535850COL2A1c.448-35A>G (n.448-35A>G)
c.655-35A>G (n.655-35A>G)
c.799-35A>G (n.799-35A>G)
c.796-35A>G (n.796-35A>G)
c.589-35A>G (n.589-35A>G)
c.109-35A>G (n.109-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995798T>GCA2527981223COL2A1c.448-35A>C (n.448-35A>C)
c.655-35A>C (n.655-35A>C)
c.799-35A>C (n.799-35A>C)
c.796-35A>C (n.796-35A>C)
c.589-35A>C (n.589-35A>C)
c.109-35A>C (n.109-35A>C)
12g.47995798T=CA2034479560COL2A1c.448-35A= (n.448-35A=)
c.655-35A= (n.655-35A=)
c.799-35A= (n.799-35A=)
c.796-35A= (n.796-35A=)
c.589-35A= (n.589-35A=)
c.109-35A= (n.109-35A=)
12g.47995799A>GCA2539698628COL2A1c.448-36T>C (n.448-36T>C)
c.655-36T>C (n.655-36T>C)
c.799-36T>C (n.799-36T>C)
c.796-36T>C (n.796-36T>C)
c.589-36T>C (n.589-36T>C)
c.109-36T>C (n.109-36T>C)
12g.47995800T>CCA2034479565COL2A1c.448-37A>G (n.448-37A>G)
c.655-37A>G (n.655-37A>G)
c.799-37A>G (n.799-37A>G)
c.796-37A>G (n.796-37A>G)
c.589-37A>G (n.589-37A>G)
c.109-37A>G (n.109-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995800T=CA2034479564COL2A1c.448-37A= (n.448-37A=)
c.655-37A= (n.655-37A=)
c.799-37A= (n.799-37A=)
c.796-37A= (n.796-37A=)
c.589-37A= (n.589-37A=)
c.109-37A= (n.109-37A=)
12g.47995800_47995801delinsTACA2034479563COL2A1c.448-38_448-37delinsTA (n.448-38_448-37delinsTA)
c.655-38_655-37delinsTA (n.655-38_655-37delinsTA)
c.799-38_799-37delinsTA (n.799-38_799-37delinsTA)
c.796-38_796-37delinsTA (n.796-38_796-37delinsTA)
c.589-38_589-37delinsTA (n.589-38_589-37delinsTA)
c.109-38_109-37delinsTA (n.109-38_109-37delinsTA)
12g.47995801A>GCA2534722865COL2A1c.448-38T>C (n.448-38T>C)
c.655-38T>C (n.655-38T>C)
c.799-38T>C (n.799-38T>C)
c.796-38T>C (n.796-38T>C)
c.589-38T>C (n.589-38T>C)
c.109-38T>C (n.109-38T>C)
12g.47995803delCA689450608COL2A1c.448-38del (n.448-38del)
c.655-38del (n.655-38del)
c.799-38del (n.799-38del)
c.796-38del (n.796-38del)
c.589-38del (n.589-38del)
c.109-38del (n.109-38del)
 dbSNP
12g.47995803A=CA2034479566COL2A1c.448-40T= (n.448-40T=)
c.655-40T= (n.655-40T=)
c.799-40T= (n.799-40T=)
c.796-40T= (n.796-40T=)
c.589-40T= (n.589-40T=)
c.109-40T= (n.109-40T=)
12g.47995803A>GCA2034479567COL2A1c.448-40T>C (n.448-40T>C)
c.655-40T>C (n.655-40T>C)
c.799-40T>C (n.799-40T>C)
c.796-40T>C (n.796-40T>C)
c.589-40T>C (n.589-40T>C)
c.109-40T>C (n.109-40T>C)
 dbSNP
12g.47995804C=CA2034479568COL2A1c.448-41G= (n.448-41G=)
c.655-41G= (n.655-41G=)
c.799-41G= (n.799-41G=)
c.796-41G= (n.796-41G=)
c.589-41G= (n.589-41G=)
c.109-41G= (n.109-41G=)
12g.47995804C>TCA604839120COL2A1c.448-41G>A (n.448-41G>A)
c.655-41G>A (n.655-41G>A)
c.799-41G>A (n.799-41G>A)
c.796-41G>A (n.796-41G>A)
c.589-41G>A (n.589-41G>A)
c.109-41G>A (n.109-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995804_47995805insCTGGCA2544583951COL2A1c.448-42_448-41insCCAG (n.448-42_448-41insCCAG)
c.655-42_655-41insCCAG (n.655-42_655-41insCCAG)
c.799-42_799-41insCCAG (n.799-42_799-41insCCAG)
c.796-42_796-41insCCAG (n.796-42_796-41insCCAG)
c.589-42_589-41insCCAG (n.589-42_589-41insCCAG)
c.109-42_109-41insCCAG (n.109-42_109-41insCCAG)
12g.47995808T>CCA2575138543COL2A1c.448-45A>G (n.448-45A>G)
c.655-45A>G (n.655-45A>G)
c.799-45A>G (n.799-45A>G)
c.796-45A>G (n.796-45A>G)
c.589-45A>G (n.589-45A>G)
c.109-45A>G (n.109-45A>G)
12g.47995810A=CA2034479570COL2A1c.448-47T= (n.448-47T=)
c.655-47T= (n.655-47T=)
c.799-47T= (n.799-47T=)
c.796-47T= (n.796-47T=)
c.589-47T= (n.589-47T=)
c.109-47T= (n.109-47T=)
12g.47995810A>TCA689450613COL2A1c.448-47T>A (n.448-47T>A)
c.655-47T>A (n.655-47T>A)
c.799-47T>A (n.799-47T>A)
c.796-47T>A (n.796-47T>A)
c.589-47T>A (n.589-47T>A)
c.109-47T>A (n.109-47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995811A=CA2034479571COL2A1c.448-48T= (n.448-48T=)
c.655-48T= (n.655-48T=)
c.799-48T= (n.799-48T=)
c.796-48T= (n.796-48T=)
c.589-48T= (n.589-48T=)
c.109-48T= (n.109-48T=)
12g.47995811A>CCA6535851COL2A1c.448-48T>G (n.448-48T>G)
c.655-48T>G (n.655-48T>G)
c.799-48T>G (n.799-48T>G)
c.796-48T>G (n.796-48T>G)
c.589-48T>G (n.589-48T>G)
c.109-48T>G (n.109-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47995811A>GCA2034479573COL2A1c.448-48T>C (n.448-48T>C)
c.655-48T>C (n.655-48T>C)
c.799-48T>C (n.799-48T>C)
c.796-48T>C (n.796-48T>C)
c.589-48T>C (n.589-48T>C)
c.109-48T>C (n.109-48T>C)
 dbSNP
12g.47995812A>CCA2575138544COL2A1c.448-49T>G (n.448-49T>G)
c.655-49T>G (n.655-49T>G)
c.799-49T>G (n.799-49T>G)
c.796-49T>G (n.796-49T>G)
c.589-49T>G (n.589-49T>G)
c.109-49T>G (n.109-49T>G)
 gnomAD v4
12g.47995812_47995815delinsACATCA2034479574COL2A1c.448-52_448-49delinsATGT (n.448-52_448-49delinsATGT)
c.655-52_655-49delinsATGT (n.655-52_655-49delinsATGT)
c.799-52_799-49delinsATGT (n.799-52_799-49delinsATGT)
c.796-52_796-49delinsATGT (n.796-52_796-49delinsATGT)
c.589-52_589-49delinsATGT (n.589-52_589-49delinsATGT)
c.109-52_109-49delinsATGT (n.109-52_109-49delinsATGT)
12g.47995816_47995818delCA236491695COL2A1c.448-52_448-50del (n.448-52_448-50del)
c.655-52_655-50del (n.655-52_655-50del)
c.799-52_799-50del (n.799-52_799-50del)
c.796-52_796-50del (n.796-52_796-50del)
c.589-52_589-50del (n.589-52_589-50del)
c.109-52_109-50del (n.109-52_109-50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995814A=CA2034479580COL2A1c.448-51T= (n.448-51T=)
c.655-51T= (n.655-51T=)
c.799-51T= (n.799-51T=)
c.796-51T= (n.796-51T=)
c.589-51T= (n.589-51T=)
c.109-51T= (n.109-51T=)
12g.47995814A>GCA2034479581COL2A1c.448-51T>C (n.448-51T>C)
c.655-51T>C (n.655-51T>C)
c.799-51T>C (n.799-51T>C)
c.796-51T>C (n.796-51T>C)
c.589-51T>C (n.589-51T>C)
c.109-51T>C (n.109-51T>C)
 dbSNP
12g.47995814A>TCA604839124COL2A1c.448-51T>A (n.448-51T>A)
c.655-51T>A (n.655-51T>A)
c.799-51T>A (n.799-51T>A)
c.796-51T>A (n.796-51T>A)
c.589-51T>A (n.589-51T>A)
c.109-51T>A (n.109-51T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995815T>ACA2618516127COL2A1c.448-52A>T (n.448-52A>T)
c.655-52A>T (n.655-52A>T)
c.799-52A>T (n.799-52A>T)
c.796-52A>T (n.796-52A>T)
c.589-52A>T (n.589-52A>T)
c.109-52A>T (n.109-52A>T)
 gnomAD v4
12g.47995816C=CA2034479584COL2A1c.448-53G= (n.448-53G=)
c.655-53G= (n.655-53G=)
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c.109-53G= (n.109-53G=)
12g.47995816C>TCA236491696COL2A1c.448-53G>A (n.448-53G>A)
c.655-53G>A (n.655-53G>A)
c.799-53G>A (n.799-53G>A)
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c.589-53G>A (n.589-53G>A)
c.109-53G>A (n.109-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched