Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47995690A=CA2034479455COL2A1c.501+20T= (n.501+20T=)
c.708+20T= (n.708+20T=)
c.852+20T= (n.852+20T=)
c.849+20T= (n.849+20T=)
c.642+20T= (n.642+20T=)
c.162+20T= (n.162+20T=)
12g.47995690A>GCA947345987COL2A1c.501+20T>C (n.501+20T>C)
c.708+20T>C (n.708+20T>C)
c.852+20T>C (n.852+20T>C)
c.849+20T>C (n.849+20T>C)
c.642+20T>C (n.642+20T>C)
c.162+20T>C (n.162+20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995691G>CCA2034479458COL2A1c.501+19C>G (n.501+19C>G)
c.708+19C>G (n.708+19C>G)
c.852+19C>G (n.852+19C>G)
c.849+19C>G (n.849+19C>G)
c.642+19C>G (n.642+19C>G)
c.162+19C>G (n.162+19C>G)
 dbSNP
12g.47995691G=CA2034479456COL2A1c.501+19C= (n.501+19C=)
c.708+19C= (n.708+19C=)
c.852+19C= (n.852+19C=)
c.849+19C= (n.849+19C=)
c.642+19C= (n.642+19C=)
c.162+19C= (n.162+19C=)
12g.47995692G>ACA604839095COL2A1c.501+18C>T (n.501+18C>T)
c.708+18C>T (n.708+18C>T)
c.852+18C>T (n.852+18C>T)
c.849+18C>T (n.849+18C>T)
c.642+18C>T (n.642+18C>T)
c.162+18C>T (n.162+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47995692G=CA2034479459COL2A1c.501+18C= (n.501+18C=)
c.708+18C= (n.708+18C=)
c.852+18C= (n.852+18C=)
c.849+18C= (n.849+18C=)
c.642+18C= (n.642+18C=)
c.162+18C= (n.162+18C=)
12g.47995693G>ACA2618516009COL2A1c.501+17C>T (n.501+17C>T)
c.708+17C>T (n.708+17C>T)
c.852+17C>T (n.852+17C>T)
c.849+17C>T (n.849+17C>T)
c.642+17C>T (n.642+17C>T)
c.162+17C>T (n.162+17C>T)
 gnomAD v4
12g.47995694C>ACA604839097COL2A1c.501+16G>T (n.501+16G>T)
c.708+16G>T (n.708+16G>T)
c.852+16G>T (n.852+16G>T)
c.849+16G>T (n.849+16G>T)
c.642+16G>T (n.642+16G>T)
c.162+16G>T (n.162+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995694C=CA2034479461COL2A1c.501+16G= (n.501+16G=)
c.708+16G= (n.708+16G=)
c.852+16G= (n.852+16G=)
c.849+16G= (n.849+16G=)
c.642+16G= (n.642+16G=)
c.162+16G= (n.162+16G=)
12g.47995694C>TCA604839098COL2A1c.501+16G>A (n.501+16G>A)
c.708+16G>A (n.708+16G>A)
c.852+16G>A (n.852+16G>A)
c.849+16G>A (n.849+16G>A)
c.642+16G>A (n.642+16G>A)
c.162+16G>A (n.162+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995695C=CA2034479466COL2A1c.501+15G= (n.501+15G=)
c.708+15G= (n.708+15G=)
c.852+15G= (n.852+15G=)
c.849+15G= (n.849+15G=)
c.642+15G= (n.642+15G=)
c.162+15G= (n.162+15G=)
12g.47995695C>TCA6535836COL2A1c.501+15G>A (n.501+15G>A)
c.708+15G>A (n.708+15G>A)
c.852+15G>A (n.852+15G>A)
c.849+15G>A (n.849+15G>A)
c.642+15G>A (n.642+15G>A)
c.162+15G>A (n.162+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995696G>ACA6535837COL2A1c.501+14C>T (n.501+14C>T)
c.708+14C>T (n.708+14C>T)
c.852+14C>T (n.852+14C>T)
c.849+14C>T (n.849+14C>T)
c.642+14C>T (n.642+14C>T)
c.162+14C>T (n.162+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995696G=CA2034479468COL2A1c.501+14C= (n.501+14C=)
c.708+14C= (n.708+14C=)
c.852+14C= (n.852+14C=)
c.849+14C= (n.849+14C=)
c.642+14C= (n.642+14C=)
c.162+14C= (n.162+14C=)
12g.47995696G>TCA2575138539COL2A1c.501+14C>A (n.501+14C>A)
c.708+14C>A (n.708+14C>A)
c.852+14C>A (n.852+14C>A)
c.849+14C>A (n.849+14C>A)
c.642+14C>A (n.642+14C>A)
c.162+14C>A (n.162+14C>A)
12g.47995697T>ACA2575138540COL2A1c.501+13A>T (n.501+13A>T)
c.708+13A>T (n.708+13A>T)
c.852+13A>T (n.852+13A>T)
c.849+13A>T (n.849+13A>T)
c.642+13A>T (n.642+13A>T)
c.162+13A>T (n.162+13A>T)
 gnomAD v4
12g.47995702G>ACA6535838COL2A1c.501+8C>T (n.501+8C>T)
c.708+8C>T (n.708+8C>T)
c.852+8C>T (n.852+8C>T)
c.849+8C>T (n.849+8C>T)
c.642+8C>T (n.642+8C>T)
c.162+8C>T (n.162+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995702G=CA2034479470COL2A1c.501+8C= (n.501+8C=)
c.708+8C= (n.708+8C=)
c.852+8C= (n.852+8C=)
c.849+8C= (n.849+8C=)
c.642+8C= (n.642+8C=)
c.162+8C= (n.162+8C=)
12g.47995702G>TCA2726049970COL2A1c.501+8C>A (n.501+8C>A)
c.708+8C>A (n.708+8C>A)
c.852+8C>A (n.852+8C>A)
c.849+8C>A (n.849+8C>A)
c.642+8C>A (n.642+8C>A)
c.162+8C>A (n.162+8C>A)
 dbSNP
12g.47995703T>CCA2034479474COL2A1c.501+7A>G (n.501+7A>G)
c.708+7A>G (n.708+7A>G)
c.852+7A>G (n.852+7A>G)
c.849+7A>G (n.849+7A>G)
c.642+7A>G (n.642+7A>G)
c.162+7A>G (n.162+7A>G)
 dbSNP
12g.47995703T=CA2034479473COL2A1c.501+7A= (n.501+7A=)
c.708+7A= (n.708+7A=)
c.852+7A= (n.852+7A=)
c.849+7A= (n.849+7A=)
c.642+7A= (n.642+7A=)
c.162+7A= (n.162+7A=)
12g.47995706T>CCA2575138541COL2A1c.501+4A>G (n.501+4A>G)
c.708+4A>G (n.708+4A>G)
c.852+4A>G (n.852+4A>G)
c.849+4A>G (n.849+4A>G)
c.642+4A>G (n.642+4A>G)
c.162+4A>G (n.162+4A>G)
12g.47995707C=CA2034479477COL2A1c.501+3G= (n.501+3G=)
c.708+3G= (n.708+3G=)
c.852+3G= (n.852+3G=)
c.849+3G= (n.849+3G=)
c.642+3G= (n.642+3G=)
c.162+3G= (n.162+3G=)
12g.47995707C>TCA6535839COL2A1c.501+3G>A (n.501+3G>A)
c.708+3G>A (n.708+3G>A)
c.852+3G>A (n.852+3G>A)
c.849+3G>A (n.849+3G>A)
c.642+3G>A (n.642+3G>A)
c.162+3G>A (n.162+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995709_47995710delCA645580294COL2A1c.501+2_501+3del
c.708+2_708+3del
c.852+2_852+3del
c.849+2_849+3del
c.642+2_642+3del
c.162+2_162+3del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.47995708A>CCA384523568COL2A1c.501+2T>G (n.501+2T>G)
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.849+2T>G (n.849+2T>G)
c.642+2T>G (n.642+2T>G)
c.162+2T>G (n.162+2T>G)
12g.47995708A>GCA384523570COL2A1c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
c.642+2T>C (n.642+2T>C)
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
12g.47995708A>TCA384523573COL2A1c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
c.642+2T>A (n.642+2T>A)
c.162+2T>A (n.162+2T>A)
12g.47995708dupCA2695216326COL2A1c.501+2dup (n.501+2dup)
c.708+2dup (n.708+2dup)
c.852+2dup (n.852+2dup)
c.849+2dup (n.849+2dup)
c.642+2dup (n.642+2dup)
c.162+2dup (n.162+2dup)
12g.47995709C>ACA384523579COL2A1c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.849+1G>T (n.849+1G>T)
c.642+1G>T (n.642+1G>T)
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
12g.47995709C>GCA384523582COL2A1c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.849+1G>C (n.849+1G>C)
c.642+1G>C (n.642+1G>C)
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
12g.47995709C>TCA384523576COL2A1c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.849+1G>A (n.849+1G>A)
c.642+1G>A (n.642+1G>A)
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
12g.47995710A>CCA479441974COL2A1c.501T>G (p.Ser167=)
c.708T>G (p.Ser236=)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.642T>G (p.Ser214=)
c.162T>G (p.Ser54=)
12g.47995710A>GCA479441975COL2A1c.501T>C (p.Ser167=)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.162T>C (p.Ser54=)
12g.47995710A>TCA479441976COL2A1c.501T>A (p.Ser167=)
c.708T>A (p.Ser236=)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.642T>A (p.Ser214=)
c.162T>A (p.Ser54=)
12g.47995711G>ACA384523585COL2A1c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
12g.47995711G>CCA384523588COL2A1c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
12g.47995711G>TCA384523591COL2A1c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
12g.47995712A>CCA384523594COL2A1c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
12g.47995712A>GCA384523595COL2A1c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
12g.47995712A>TCA384523598COL2A1c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
12g.47995713G>ACA479441982COL2A1c.498C>T (p.Val166=)
c.705C>T (p.Val235=)
c.849C>T (p.Val283=)
c.846C>T (p.Val282=)
c.639C>T (p.Val213=)
c.159C>T (p.Val53=)
12g.47995713G>CCA479441983COL2A1c.498C>G (p.Val166=)
c.705C>G (p.Val235=)
c.849C>G (p.Val283=)
c.846C>G (p.Val282=)
c.639C>G (p.Val213=)
c.159C>G (p.Val53=)
 dbSNP
12g.47995713G=CA2034479483COL2A1c.498C= (p.Val166=)
c.705C= (p.Val235=)
c.849C= (p.Val283=)
c.846C= (p.Val282=)
c.639C= (p.Val213=)
c.159C= (p.Val53=)
12g.47995713G>TCA479441984COL2A1c.498C>A (p.Val166=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.849C>A (p.Val283=)
c.846C>A (p.Val282=)
c.639C>A (p.Val213=)
c.159C>A (p.Val53=)
12g.47995714A>CCA384523601COL2A1c.497T>G (p.Val166Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
12g.47995714A>GCA384523606COL2A1c.497T>C (p.Val166Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
12g.47995714A>TCA384523604COL2A1c.497T>A (p.Val166Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
12g.47995714_47995723delinsACACCAGGTTCA2034479488COL2A1c.488_497delinsAACCTGGTGT (p.Glu163=)
c.695_704delinsAACCTGGTGT (p.Glu232=)
c.839_848delinsAACCTGGTGT (p.Glu280=)
c.836_845delinsAACCTGGTGT (p.Glu279=)
c.629_638delinsAACCTGGTGT (p.Glu210=)
c.149_158delinsAACCTGGTGT (p.Glu50=)
12g.47995715C>ACA384523613COL2A1c.496G>T (p.Val166Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched