Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47995316C>ACA6535821COL2A1c.502-8G>T (n.502-8G>T)
c.709-8G>T (n.709-8G>T)
c.853-8G>T (n.853-8G>T)
c.850-8G>T (n.850-8G>T)
c.643-8G>T (n.643-8G>T)
c.163-8G>T (n.163-8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995316C=CA2034479025COL2A1c.502-8G= (n.502-8G=)
c.709-8G= (n.709-8G=)
c.853-8G= (n.853-8G=)
c.850-8G= (n.850-8G=)
c.643-8G= (n.643-8G=)
c.163-8G= (n.163-8G=)
12g.47995316C>GCA2618515690COL2A1c.502-8G>C (n.502-8G>C)
c.709-8G>C (n.709-8G>C)
c.853-8G>C (n.853-8G>C)
c.850-8G>C (n.850-8G>C)
c.643-8G>C (n.643-8G>C)
c.163-8G>C (n.163-8G>C)
 gnomAD v4
12g.47995317A=CA2034479032COL2A1c.502-9T= (n.502-9T=)
c.709-9T= (n.709-9T=)
c.853-9T= (n.853-9T=)
c.850-9T= (n.850-9T=)
c.643-9T= (n.643-9T=)
c.163-9T= (n.163-9T=)
12g.47995317A>CCA2618515692COL2A1c.502-9T>G (n.502-9T>G)
c.709-9T>G (n.709-9T>G)
c.853-9T>G (n.853-9T>G)
c.850-9T>G (n.850-9T>G)
c.643-9T>G (n.643-9T>G)
c.163-9T>G (n.163-9T>G)
 gnomAD v4
12g.47995317A>GCA6535822COL2A1c.502-9T>C (n.502-9T>C)
c.709-9T>C (n.709-9T>C)
c.853-9T>C (n.853-9T>C)
c.850-9T>C (n.850-9T>C)
c.643-9T>C (n.643-9T>C)
c.163-9T>C (n.163-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995317_47995320delCA2618515691COL2A1c.502-12_502-9del (n.502-12_502-9del)
c.709-12_709-9del (n.709-12_709-9del)
c.853-12_853-9del (n.853-12_853-9del)
c.850-12_850-9del (n.850-12_850-9del)
c.643-12_643-9del (n.643-12_643-9del)
c.163-12_163-9del (n.163-12_163-9del)
 gnomAD v4
12g.47995319A=CA2034479036COL2A1c.502-11T= (n.502-11T=)
c.709-11T= (n.709-11T=)
c.853-11T= (n.853-11T=)
c.850-11T= (n.850-11T=)
c.643-11T= (n.643-11T=)
c.163-11T= (n.163-11T=)
12g.47995319A>GCA2034479037COL2A1c.502-11T>C (n.502-11T>C)
c.709-11T>C (n.709-11T>C)
c.853-11T>C (n.853-11T>C)
c.850-11T>C (n.850-11T>C)
c.643-11T>C (n.643-11T>C)
c.163-11T>C (n.163-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995320G>ACA2618515695COL2A1c.502-12C>T (n.502-12C>T)
c.709-12C>T (n.709-12C>T)
c.853-12C>T (n.853-12C>T)
c.850-12C>T (n.850-12C>T)
c.643-12C>T (n.643-12C>T)
c.163-12C>T (n.163-12C>T)
 gnomAD v4
12g.47995321delCA2618515694COL2A1c.502-12del (n.502-12del)
c.709-12del (n.709-12del)
c.853-12del (n.853-12del)
c.850-12del (n.850-12del)
c.643-12del (n.643-12del)
c.163-12del (n.163-12del)
 gnomAD v4
12g.47995321G>ACA6535823COL2A1c.502-13C>T (n.502-13C>T)
c.709-13C>T (n.709-13C>T)
c.853-13C>T (n.853-13C>T)
c.850-13C>T (n.850-13C>T)
c.643-13C>T (n.643-13C>T)
c.163-13C>T (n.163-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995321G=CA2034479042COL2A1c.502-13C= (n.502-13C=)
c.709-13C= (n.709-13C=)
c.853-13C= (n.853-13C=)
c.850-13C= (n.850-13C=)
c.643-13C= (n.643-13C=)
c.163-13C= (n.163-13C=)
12g.47995323A=CA2034479044COL2A1c.502-15T= (n.502-15T=)
c.709-15T= (n.709-15T=)
c.853-15T= (n.853-15T=)
c.850-15T= (n.850-15T=)
c.643-15T= (n.643-15T=)
c.163-15T= (n.163-15T=)
12g.47995323A>GCA604838701COL2A1c.502-15T>C (n.502-15T>C)
c.709-15T>C (n.709-15T>C)
c.853-15T>C (n.853-15T>C)
c.850-15T>C (n.850-15T>C)
c.643-15T>C (n.643-15T>C)
c.163-15T>C (n.163-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995324G>ACA2618515696COL2A1c.502-16C>T (n.502-16C>T)
c.709-16C>T (n.709-16C>T)
c.853-16C>T (n.853-16C>T)
c.850-16C>T (n.850-16C>T)
c.643-16C>T (n.643-16C>T)
c.163-16C>T (n.163-16C>T)
 gnomAD v4
12g.47995324G=CA2034479049COL2A1c.502-16C= (n.502-16C=)
c.709-16C= (n.709-16C=)
c.853-16C= (n.853-16C=)
c.850-16C= (n.850-16C=)
c.643-16C= (n.643-16C=)
c.163-16C= (n.163-16C=)
12g.47995324G>TCA604838702COL2A1c.502-16C>A (n.502-16C>A)
c.709-16C>A (n.709-16C>A)
c.853-16C>A (n.853-16C>A)
c.850-16C>A (n.850-16C>A)
c.643-16C>A (n.643-16C>A)
c.163-16C>A (n.163-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995325A=CA2034479053COL2A1c.502-17T= (n.502-17T=)
c.709-17T= (n.709-17T=)
c.853-17T= (n.853-17T=)
c.850-17T= (n.850-17T=)
c.643-17T= (n.643-17T=)
c.163-17T= (n.163-17T=)
12g.47995325A>GCA6535824COL2A1c.502-17T>C (n.502-17T>C)
c.709-17T>C (n.709-17T>C)
c.853-17T>C (n.853-17T>C)
c.850-17T>C (n.850-17T>C)
c.643-17T>C (n.643-17T>C)
c.163-17T>C (n.163-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995326T>CCA947345888COL2A1c.502-18A>G (n.502-18A>G)
c.709-18A>G (n.709-18A>G)
c.853-18A>G (n.853-18A>G)
c.850-18A>G (n.850-18A>G)
c.643-18A>G (n.643-18A>G)
c.163-18A>G (n.163-18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995326T=CA2034479057COL2A1c.502-18A= (n.502-18A=)
c.709-18A= (n.709-18A=)
c.853-18A= (n.853-18A=)
c.850-18A= (n.850-18A=)
c.643-18A= (n.643-18A=)
c.163-18A= (n.163-18A=)
12g.47995327A=CA2034479061COL2A1c.502-19T= (n.502-19T=)
c.709-19T= (n.709-19T=)
c.853-19T= (n.853-19T=)
c.850-19T= (n.850-19T=)
c.643-19T= (n.643-19T=)
c.163-19T= (n.163-19T=)
12g.47995327A>GCA604838704COL2A1c.502-19T>C (n.502-19T>C)
c.709-19T>C (n.709-19T>C)
c.853-19T>C (n.853-19T>C)
c.850-19T>C (n.850-19T>C)
c.643-19T>C (n.643-19T>C)
c.163-19T>C (n.163-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995327_47995328delinsAGCA2034479062COL2A1c.502-20_502-19delinsCT (n.502-20_502-19delinsCT)
c.709-20_709-19delinsCT (n.709-20_709-19delinsCT)
c.853-20_853-19delinsCT (n.853-20_853-19delinsCT)
c.850-20_850-19delinsCT (n.850-20_850-19delinsCT)
c.643-20_643-19delinsCT (n.643-20_643-19delinsCT)
c.163-20_163-19delinsCT (n.163-20_163-19delinsCT)
12g.47995328delCA2034479069COL2A1c.502-20del (n.502-20del)
c.709-20del (n.709-20del)
c.853-20del (n.853-20del)
c.850-20del (n.850-20del)
c.643-20del (n.643-20del)
c.163-20del (n.163-20del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995328G>ACA6535825COL2A1c.502-20C>T (n.502-20C>T)
c.709-20C>T (n.709-20C>T)
c.853-20C>T (n.853-20C>T)
c.850-20C>T (n.850-20C>T)
c.643-20C>T (n.643-20C>T)
c.163-20C>T (n.163-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995328G=CA2034479067COL2A1c.502-20C= (n.502-20C=)
c.709-20C= (n.709-20C=)
c.853-20C= (n.853-20C=)
c.850-20C= (n.850-20C=)
c.643-20C= (n.643-20C=)
c.163-20C= (n.163-20C=)
12g.47995329T>ACA2618515699COL2A1c.502-21A>T (n.502-21A>T)
c.709-21A>T (n.709-21A>T)
c.853-21A>T (n.853-21A>T)
c.850-21A>T (n.850-21A>T)
c.643-21A>T (n.643-21A>T)
c.163-21A>T (n.163-21A>T)
 gnomAD v4
12g.47995329T=CA2034479071COL2A1c.502-21A= (n.502-21A=)
c.709-21A= (n.709-21A=)
c.853-21A= (n.853-21A=)
c.850-21A= (n.850-21A=)
c.643-21A= (n.643-21A=)
c.163-21A= (n.163-21A=)
12g.47995330T>GCA2726226166COL2A1c.502-22A>C (n.502-22A>C)
c.709-22A>C (n.709-22A>C)
c.853-22A>C (n.853-22A>C)
c.850-22A>C (n.850-22A>C)
c.643-22A>C (n.643-22A>C)
c.163-22A>C (n.163-22A>C)
 dbSNP
12g.47995330_47995331insCCCTCA6535826COL2A1c.502-22_502-21insGGGA (n.502-22_502-21insGGGA)
c.709-22_709-21insGGGA (n.709-22_709-21insGGGA)
c.853-22_853-21insGGGA (n.853-22_853-21insGGGA)
c.850-22_850-21insGGGA (n.850-22_850-21insGGGA)
c.643-22_643-21insGGGA (n.643-22_643-21insGGGA)
c.163-22_163-21insGGGA (n.163-22_163-21insGGGA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995332A=CA2034479072COL2A1c.502-24T= (n.502-24T=)
c.709-24T= (n.709-24T=)
c.853-24T= (n.853-24T=)
c.850-24T= (n.850-24T=)
c.643-24T= (n.643-24T=)
c.163-24T= (n.163-24T=)
12g.47995332A>CCA6535827COL2A1c.502-24T>G (n.502-24T>G)
c.709-24T>G (n.709-24T>G)
c.853-24T>G (n.853-24T>G)
c.850-24T>G (n.850-24T>G)
c.643-24T>G (n.643-24T>G)
c.163-24T>G (n.163-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995333A=CA2034479073COL2A1c.502-25T= (n.502-25T=)
c.709-25T= (n.709-25T=)
c.853-25T= (n.853-25T=)
c.850-25T= (n.850-25T=)
c.643-25T= (n.643-25T=)
c.163-25T= (n.163-25T=)
12g.47995333A>CCA236491504COL2A1c.502-25T>G (n.502-25T>G)
c.709-25T>G (n.709-25T>G)
c.853-25T>G (n.853-25T>G)
c.850-25T>G (n.850-25T>G)
c.643-25T>G (n.643-25T>G)
c.163-25T>G (n.163-25T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995334G>ACA2618515701COL2A1c.502-26C>T (n.502-26C>T)
c.709-26C>T (n.709-26C>T)
c.853-26C>T (n.853-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
c.643-26C>T (n.643-26C>T)
c.163-26C>T (n.163-26C>T)
 gnomAD v4
12g.47995336G>TCA2618515703COL2A1c.502-28C>A (n.502-28C>A)
c.709-28C>A (n.709-28C>A)
c.853-28C>A (n.853-28C>A)
c.850-28C>A (n.850-28C>A)
c.643-28C>A (n.643-28C>A)
c.163-28C>A (n.163-28C>A)
 gnomAD v4
12g.47995338T>CCA2618515704COL2A1c.502-30A>G (n.502-30A>G)
c.709-30A>G (n.709-30A>G)
c.853-30A>G (n.853-30A>G)
c.850-30A>G (n.850-30A>G)
c.643-30A>G (n.643-30A>G)
c.163-30A>G (n.163-30A>G)
 gnomAD v4
12g.47995340G>CCA689450311COL2A1c.502-32C>G (n.502-32C>G)
c.709-32C>G (n.709-32C>G)
c.853-32C>G (n.853-32C>G)
c.850-32C>G (n.850-32C>G)
c.643-32C>G (n.643-32C>G)
c.163-32C>G (n.163-32C>G)
 dbSNP
12g.47995340G=CA2034479074COL2A1c.502-32C= (n.502-32C=)
c.709-32C= (n.709-32C=)
c.853-32C= (n.853-32C=)
c.850-32C= (n.850-32C=)
c.643-32C= (n.643-32C=)
c.163-32C= (n.163-32C=)
12g.47995340G>TCA2034479075COL2A1c.502-32C>A (n.502-32C>A)
c.709-32C>A (n.709-32C>A)
c.853-32C>A (n.853-32C>A)
c.850-32C>A (n.850-32C>A)
c.643-32C>A (n.643-32C>A)
c.163-32C>A (n.163-32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995341T>CCA2726226170COL2A1c.502-33A>G (n.502-33A>G)
c.709-33A>G (n.709-33A>G)
c.853-33A>G (n.853-33A>G)
c.850-33A>G (n.850-33A>G)
c.643-33A>G (n.643-33A>G)
c.163-33A>G (n.163-33A>G)
 dbSNP
12g.47995343delCA2575138506COL2A1c.502-35del (n.502-35del)
c.709-35del (n.709-35del)
c.853-35del (n.853-35del)
c.850-35del (n.850-35del)
c.643-35del (n.643-35del)
c.163-35del (n.163-35del)
12g.47995343A=CA2034479076COL2A1c.502-35T= (n.502-35T=)
c.709-35T= (n.709-35T=)
c.853-35T= (n.853-35T=)
c.850-35T= (n.850-35T=)
c.643-35T= (n.643-35T=)
c.163-35T= (n.163-35T=)
12g.47995343A>GCA6535828COL2A1c.502-35T>C (n.502-35T>C)
c.709-35T>C (n.709-35T>C)
c.853-35T>C (n.853-35T>C)
c.850-35T>C (n.850-35T>C)
c.643-35T>C (n.643-35T>C)
c.163-35T>C (n.163-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995352_47995461delCA2795864233COL2A1c.502-144_502-35del (n.502-144_502-35del)
c.709-144_709-35del (n.709-144_709-35del)
c.853-144_853-35del (n.853-144_853-35del)
c.850-144_850-35del (n.850-144_850-35del)
c.643-144_643-35del (n.643-144_643-35del)
c.163-144_163-35del (n.163-144_163-35del)
12g.47995344T>CCA6535829COL2A1c.502-36A>G (n.502-36A>G)
c.709-36A>G (n.709-36A>G)
c.853-36A>G (n.853-36A>G)
c.850-36A>G (n.850-36A>G)
c.643-36A>G (n.643-36A>G)
c.163-36A>G (n.163-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995344T>GCA2726053011COL2A1c.502-36A>C (n.502-36A>C)
c.709-36A>C (n.709-36A>C)
c.853-36A>C (n.853-36A>C)
c.850-36A>C (n.850-36A>C)
c.643-36A>C (n.643-36A>C)
c.163-36A>C (n.163-36A>C)
 dbSNP
12g.47995344T=CA2034479077COL2A1c.502-36A= (n.502-36A=)
c.709-36A= (n.709-36A=)
c.853-36A= (n.853-36A=)
c.850-36A= (n.850-36A=)
c.643-36A= (n.643-36A=)
c.163-36A= (n.163-36A=)

Number of alleles fetched