Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993764A=CA2034477509COL2A1c.717+45T= (n.717+45T=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.47993769C>TCA2575138446COL2A1c.717+40G>A (n.717+40G>A)
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12g.47993769_47993770delinsCTCA2034477515COL2A1c.717+39_717+40delinsAG (n.717+39_717+40delinsAG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47993771C=CA2034477518COL2A1c.717+38G= (n.717+38G=)
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12g.47993771C>TCA2034477519COL2A1c.717+38G>A (n.717+38G>A)
c.924+38G>A (n.924+38G>A)
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 dbSNP
12g.47993777_47993779delCA2618513805COL2A1c.717+35_717+37del (n.717+35_717+37del)
c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del)
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c.378+35_378+37del (n.378+35_378+37del)
 gnomAD v4
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12g.47993776C>GCA6535717COL2A1c.717+33G>C (n.717+33G>C)
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c.858+33G>C (n.858+33G>C)
c.378+33G>C (n.378+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993776C>TCA236490642COL2A1c.717+33G>A (n.717+33G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993777T>CCA2618513809COL2A1c.717+32A>G (n.717+32A>G)
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 gnomAD v4
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c.858+31G>T (n.858+31G>T)
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 gnomAD v4
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12g.47993778C>TCA689449330COL2A1c.717+31G>A (n.717+31G>A)
c.924+31G>A (n.924+31G>A)
c.1068+31G>A (n.1068+31G>A)
c.1065+31G>A (n.1065+31G>A)
c.858+31G>A (n.858+31G>A)
c.378+31G>A (n.378+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993779C>TCA2618513815COL2A1c.717+30G>A (n.717+30G>A)
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c.858+30G>A (n.858+30G>A)
c.378+30G>A (n.378+30G>A)
 gnomAD v4
12g.47993780C=CA2034477524COL2A1c.717+29G= (n.717+29G=)
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c.858+29G= (n.858+29G=)
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12g.47993780C>TCA6535718COL2A1c.717+29G>A (n.717+29G>A)
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c.1065+29G>A (n.1065+29G>A)
c.858+29G>A (n.858+29G>A)
c.378+29G>A (n.378+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993781C>ACA2618513820COL2A1c.717+28G>T (n.717+28G>T)
c.924+28G>T (n.924+28G>T)
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c.858+28G>T (n.858+28G>T)
c.378+28G>T (n.378+28G>T)
 gnomAD v4
12g.47993781C=CA2034477525COL2A1c.717+28G= (n.717+28G=)
c.924+28G= (n.924+28G=)
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c.858+28G= (n.858+28G=)
c.378+28G= (n.378+28G=)
12g.47993781C>TCA6535719COL2A1c.717+28G>A (n.717+28G>A)
c.924+28G>A (n.924+28G>A)
c.1068+28G>A (n.1068+28G>A)
c.1065+28G>A (n.1065+28G>A)
c.858+28G>A (n.858+28G>A)
c.378+28G>A (n.378+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993782A=CA2034477527COL2A1c.717+27T= (n.717+27T=)
c.924+27T= (n.924+27T=)
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c.1065+27T= (n.1065+27T=)
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12g.47993782A>CCA6535720COL2A1c.717+27T>G (n.717+27T>G)
c.924+27T>G (n.924+27T>G)
c.1068+27T>G (n.1068+27T>G)
c.1065+27T>G (n.1065+27T>G)
c.858+27T>G (n.858+27T>G)
c.378+27T>G (n.378+27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993783T>ACA6535721COL2A1c.717+26A>T (n.717+26A>T)
c.924+26A>T (n.924+26A>T)
c.1068+26A>T (n.1068+26A>T)
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c.858+26A>T (n.858+26A>T)
c.378+26A>T (n.378+26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993783T>CCA2795863376COL2A1c.717+26A>G (n.717+26A>G)
c.924+26A>G (n.924+26A>G)
c.1068+26A>G (n.1068+26A>G)
c.1065+26A>G (n.1065+26A>G)
c.858+26A>G (n.858+26A>G)
c.378+26A>G (n.378+26A>G)
12g.47993783T=CA2034477529COL2A1c.717+26A= (n.717+26A=)
c.924+26A= (n.924+26A=)
c.1068+26A= (n.1068+26A=)
c.1065+26A= (n.1065+26A=)
c.858+26A= (n.858+26A=)
c.378+26A= (n.378+26A=)
12g.47993785C>TCA2618513828COL2A1c.717+24G>A (n.717+24G>A)
c.924+24G>A (n.924+24G>A)
c.1068+24G>A (n.1068+24G>A)
c.1065+24G>A (n.1065+24G>A)
c.858+24G>A (n.858+24G>A)
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
 gnomAD v4
12g.47993786C>TCA2618513831COL2A1c.717+23G>A (n.717+23G>A)
c.924+23G>A (n.924+23G>A)
c.1068+23G>A (n.1068+23G>A)
c.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
c.378+23G>A (n.378+23G>A)
 gnomAD v4
12g.47993788T>CCA6535722COL2A1c.717+21A>G (n.717+21A>G)
c.924+21A>G (n.924+21A>G)
c.1068+21A>G (n.1068+21A>G)
c.1065+21A>G (n.1065+21A>G)
c.858+21A>G (n.858+21A>G)
c.378+21A>G (n.378+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993788T=CA2034477531COL2A1c.717+21A= (n.717+21A=)
c.924+21A= (n.924+21A=)
c.1068+21A= (n.1068+21A=)
c.1065+21A= (n.1065+21A=)
c.858+21A= (n.858+21A=)
c.378+21A= (n.378+21A=)
12g.47993789T>ACA2575138448COL2A1c.717+20A>T (n.717+20A>T)
c.924+20A>T (n.924+20A>T)
c.1068+20A>T (n.1068+20A>T)
c.1065+20A>T (n.1065+20A>T)
c.858+20A>T (n.858+20A>T)
c.378+20A>T (n.378+20A>T)
 gnomAD v4
12g.47993789T>CCA2575138449COL2A1c.717+20A>G (n.717+20A>G)
c.924+20A>G (n.924+20A>G)
c.1068+20A>G (n.1068+20A>G)
c.1065+20A>G (n.1065+20A>G)
c.858+20A>G (n.858+20A>G)
c.378+20A>G (n.378+20A>G)
 ClinVar
12g.47993789_47993790delinsTGCA2034477533COL2A1c.717+19_717+20delinsCA (n.717+19_717+20delinsCA)
c.924+19_924+20delinsCA (n.924+19_924+20delinsCA)
c.1068+19_1068+20delinsCA (n.1068+19_1068+20delinsCA)
c.1065+19_1065+20delinsCA (n.1065+19_1065+20delinsCA)
c.858+19_858+20delinsCA (n.858+19_858+20delinsCA)
c.378+19_378+20delinsCA (n.378+19_378+20delinsCA)
12g.47993790delCA6535723COL2A1c.717+19del (n.717+19del)
c.924+19del (n.924+19del)
c.1068+19del (n.1068+19del)
c.1065+19del (n.1065+19del)
c.858+19del (n.858+19del)
c.378+19del (n.378+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993790G>CCA2580085644COL2A1c.717+19C>G (n.717+19C>G)
c.924+19C>G (n.924+19C>G)
c.1068+19C>G (n.1068+19C>G)
c.1065+19C>G (n.1065+19C>G)
c.858+19C>G (n.858+19C>G)
c.378+19C>G (n.378+19C>G)
 ClinVar
12g.47993790G>TCA2567053379COL2A1c.717+19C>A (n.717+19C>A)
c.924+19C>A (n.924+19C>A)
c.1068+19C>A (n.1068+19C>A)
c.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.858+19C>A (n.858+19C>A)
c.378+19C>A (n.378+19C>A)
12g.47993791T>CCA2618513846COL2A1c.717+18A>G (n.717+18A>G)
c.924+18A>G (n.924+18A>G)
c.1068+18A>G (n.1068+18A>G)
c.1065+18A>G (n.1065+18A>G)
c.858+18A>G (n.858+18A>G)
c.378+18A>G (n.378+18A>G)
 gnomAD v4
12g.47993791T>GCA947345487COL2A1c.717+18A>C (n.717+18A>C)
c.924+18A>C (n.924+18A>C)
c.1068+18A>C (n.1068+18A>C)
c.1065+18A>C (n.1065+18A>C)
c.858+18A>C (n.858+18A>C)
c.378+18A>C (n.378+18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993791T=CA2034477535COL2A1c.717+18A= (n.717+18A=)
c.924+18A= (n.924+18A=)
c.1068+18A= (n.1068+18A=)
c.1065+18A= (n.1065+18A=)
c.858+18A= (n.858+18A=)
c.378+18A= (n.378+18A=)
12g.47993792A=CA2034477536COL2A1c.717+17T= (n.717+17T=)
c.924+17T= (n.924+17T=)
c.1068+17T= (n.1068+17T=)
c.1065+17T= (n.1065+17T=)
c.858+17T= (n.858+17T=)
c.378+17T= (n.378+17T=)

Number of alleles fetched