UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47993757del | CA2575138443 | COL2A1 | c.717+55del (n.717+55del) c.924+55del (n.924+55del) c.1068+55del (n.1068+55del) c.1065+55del (n.1065+55del) c.858+55del (n.858+55del) c.378+55del (n.378+55del) | |
| 12 | g.47993756G>A | CA947345481 | COL2A1 | c.717+53C>T (n.717+53C>T) c.924+53C>T (n.924+53C>T) c.1068+53C>T (n.1068+53C>T) c.1065+53C>T (n.1065+53C>T) c.858+53C>T (n.858+53C>T) c.378+53C>T (n.378+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993756G= | CA2034477505 | COL2A1 | c.717+53C= (n.717+53C=) c.924+53C= (n.924+53C=) c.1068+53C= (n.1068+53C=) c.1065+53C= (n.1065+53C=) c.858+53C= (n.858+53C=) c.378+53C= (n.378+53C=) | |
| 12 | g.47993757G>A | CA2575138444 | COL2A1 | c.717+52C>T (n.717+52C>T) c.924+52C>T (n.924+52C>T) c.1068+52C>T (n.1068+52C>T) c.1065+52C>T (n.1065+52C>T) c.858+52C>T (n.858+52C>T) c.378+52C>T (n.378+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993757G>T | CA2575138445 | COL2A1 | c.717+52C>A (n.717+52C>A) c.924+52C>A (n.924+52C>A) c.1068+52C>A (n.1068+52C>A) c.1065+52C>A (n.1065+52C>A) c.858+52C>A (n.858+52C>A) c.378+52C>A (n.378+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993760C>T | CA2618513791 | COL2A1 | c.717+49G>A (n.717+49G>A) c.924+49G>A (n.924+49G>A) c.1068+49G>A (n.1068+49G>A) c.1065+49G>A (n.1065+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) c.378+49G>A (n.378+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993763C= | CA2034477507 | COL2A1 | c.717+46G= (n.717+46G=) c.924+46G= (n.924+46G=) c.1068+46G= (n.1068+46G=) c.1065+46G= (n.1065+46G=) c.858+46G= (n.858+46G=) c.378+46G= (n.378+46G=) | |
| 12 | g.47993764A= | CA2034477509 | COL2A1 | c.717+45T= (n.717+45T=) c.924+45T= (n.924+45T=) c.1068+45T= (n.1068+45T=) c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.858+45T= (n.858+45T=) c.378+45T= (n.378+45T=) | |
| 12 | g.47993764A>C | CA689449327 | COL2A1 | c.717+45T>G (n.717+45T>G) c.924+45T>G (n.924+45T>G) c.1068+45T>G (n.1068+45T>G) c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.858+45T>G (n.858+45T>G) c.378+45T>G (n.378+45T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47993764A>G | CA2034477510 | COL2A1 | c.717+45T>C (n.717+45T>C) c.924+45T>C (n.924+45T>C) c.1068+45T>C (n.1068+45T>C) c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.858+45T>C (n.858+45T>C) c.378+45T>C (n.378+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993764dup | CA2034477508 | COL2A1 | c.717+45dup (n.717+45dup) c.924+45dup (n.924+45dup) c.1068+45dup (n.1068+45dup) c.1065+45dup (n.1065+45dup) c.858+45dup (n.858+45dup) c.378+45dup (n.378+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993765T>C | CA236490636 | COL2A1 | c.717+44A>G (n.717+44A>G) c.924+44A>G (n.924+44A>G) c.1068+44A>G (n.1068+44A>G) c.1065+44A>G (n.1065+44A>G) c.858+44A>G (n.858+44A>G) c.378+44A>G (n.378+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993765T= | CA2034477512 | COL2A1 | c.717+44A= (n.717+44A=) c.924+44A= (n.924+44A=) c.1068+44A= (n.1068+44A=) c.1065+44A= (n.1065+44A=) c.858+44A= (n.858+44A=) c.378+44A= (n.378+44A=) | |
| 12 | g.47993767G>T | CA2618513797 | COL2A1 | c.717+42C>A (n.717+42C>A) c.924+42C>A (n.924+42C>A) c.1068+42C>A (n.1068+42C>A) c.1065+42C>A (n.1065+42C>A) c.858+42C>A (n.858+42C>A) c.378+42C>A (n.378+42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993769C>A | CA604837750 | COL2A1 | c.717+40G>T (n.717+40G>T) c.924+40G>T (n.924+40G>T) c.1068+40G>T (n.1068+40G>T) c.1065+40G>T (n.1065+40G>T) c.858+40G>T (n.858+40G>T) c.378+40G>T (n.378+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993769C= | CA2034477513 | COL2A1 | c.717+40G= (n.717+40G=) c.924+40G= (n.924+40G=) c.1068+40G= (n.1068+40G=) c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.858+40G= (n.858+40G=) c.378+40G= (n.378+40G=) | |
| 12 | g.47993769C>T | CA2575138446 | COL2A1 | c.717+40G>A (n.717+40G>A) c.924+40G>A (n.924+40G>A) c.1068+40G>A (n.1068+40G>A) c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.858+40G>A (n.858+40G>A) c.378+40G>A (n.378+40G>A) | |
| 12 | g.47993769_47993770delinsCT | CA2034477515 | COL2A1 | c.717+39_717+40delinsAG (n.717+39_717+40delinsAG) c.924+39_924+40delinsAG (n.924+39_924+40delinsAG) c.1068+39_1068+40delinsAG (n.1068+39_1068+40delinsAG) c.1065+39_1065+40delinsAG (n.1065+39_1065+40delinsAG) c.858+39_858+40delinsAG (n.858+39_858+40delinsAG) c.378+39_378+40delinsAG (n.378+39_378+40delinsAG) | |
| 12 | g.47993770del | CA689449328 | COL2A1 | c.717+39del (n.717+39del) c.924+39del (n.924+39del) c.1068+39del (n.1068+39del) c.1065+39del (n.1065+39del) c.858+39del (n.858+39del) c.378+39del (n.378+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993770T>C | CA947345483 | COL2A1 | c.717+39A>G (n.717+39A>G) c.924+39A>G (n.924+39A>G) c.1068+39A>G (n.1068+39A>G) c.1065+39A>G (n.1065+39A>G) c.858+39A>G (n.858+39A>G) c.378+39A>G (n.378+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993770T= | CA2034477516 | COL2A1 | c.717+39A= (n.717+39A=) c.924+39A= (n.924+39A=) c.1068+39A= (n.1068+39A=) c.1065+39A= (n.1065+39A=) c.858+39A= (n.858+39A=) c.378+39A= (n.378+39A=) | |
| 12 | g.47993771C>A | CA2575138447 | COL2A1 | c.717+38G>T (n.717+38G>T) c.924+38G>T (n.924+38G>T) c.1068+38G>T (n.1068+38G>T) c.1065+38G>T (n.1065+38G>T) c.858+38G>T (n.858+38G>T) c.378+38G>T (n.378+38G>T) | |
| 12 | g.47993771C= | CA2034477518 | COL2A1 | c.717+38G= (n.717+38G=) c.924+38G= (n.924+38G=) c.1068+38G= (n.1068+38G=) c.1065+38G= (n.1065+38G=) c.858+38G= (n.858+38G=) c.378+38G= (n.378+38G=) | |
| 12 | g.47993771C>T | CA2034477519 | COL2A1 | c.717+38G>A (n.717+38G>A) c.924+38G>A (n.924+38G>A) c.1068+38G>A (n.1068+38G>A) c.1065+38G>A (n.1065+38G>A) c.858+38G>A (n.858+38G>A) c.378+38G>A (n.378+38G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47993777_47993779del | CA2618513805 | COL2A1 | c.717+35_717+37del (n.717+35_717+37del) c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del) c.1068+35_1068+37del (n.1068+35_1068+37del) c.1065+35_1065+37del (n.1065+35_1065+37del) c.858+35_858+37del (n.858+35_858+37del) c.378+35_378+37del (n.378+35_378+37del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993776C= | CA2034477521 | COL2A1 | c.717+33G= (n.717+33G=) c.924+33G= (n.924+33G=) c.1068+33G= (n.1068+33G=) c.1065+33G= (n.1065+33G=) c.858+33G= (n.858+33G=) c.378+33G= (n.378+33G=) | |
| 12 | g.47993776C>G | CA6535717 | COL2A1 | c.717+33G>C (n.717+33G>C) c.924+33G>C (n.924+33G>C) c.1068+33G>C (n.1068+33G>C) c.1065+33G>C (n.1065+33G>C) c.858+33G>C (n.858+33G>C) c.378+33G>C (n.378+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993776C>T | CA236490642 | COL2A1 | c.717+33G>A (n.717+33G>A) c.924+33G>A (n.924+33G>A) c.1068+33G>A (n.1068+33G>A) c.1065+33G>A (n.1065+33G>A) c.858+33G>A (n.858+33G>A) c.378+33G>A (n.378+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993777T>C | CA2618513809 | COL2A1 | c.717+32A>G (n.717+32A>G) c.924+32A>G (n.924+32A>G) c.1068+32A>G (n.1068+32A>G) c.1065+32A>G (n.1065+32A>G) c.858+32A>G (n.858+32A>G) c.378+32A>G (n.378+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993778C>A | CA2618513814 | COL2A1 | c.717+31G>T (n.717+31G>T) c.924+31G>T (n.924+31G>T) c.1068+31G>T (n.1068+31G>T) c.1065+31G>T (n.1065+31G>T) c.858+31G>T (n.858+31G>T) c.378+31G>T (n.378+31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993778C= | CA2034477522 | COL2A1 | c.717+31G= (n.717+31G=) c.924+31G= (n.924+31G=) c.1068+31G= (n.1068+31G=) c.1065+31G= (n.1065+31G=) c.858+31G= (n.858+31G=) c.378+31G= (n.378+31G=) | |
| 12 | g.47993778C>T | CA689449330 | COL2A1 | c.717+31G>A (n.717+31G>A) c.924+31G>A (n.924+31G>A) c.1068+31G>A (n.1068+31G>A) c.1065+31G>A (n.1065+31G>A) c.858+31G>A (n.858+31G>A) c.378+31G>A (n.378+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993779C>T | CA2618513815 | COL2A1 | c.717+30G>A (n.717+30G>A) c.924+30G>A (n.924+30G>A) c.1068+30G>A (n.1068+30G>A) c.1065+30G>A (n.1065+30G>A) c.858+30G>A (n.858+30G>A) c.378+30G>A (n.378+30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993780C= | CA2034477524 | COL2A1 | c.717+29G= (n.717+29G=) c.924+29G= (n.924+29G=) c.1068+29G= (n.1068+29G=) c.1065+29G= (n.1065+29G=) c.858+29G= (n.858+29G=) c.378+29G= (n.378+29G=) | |
| 12 | g.47993780C>T | CA6535718 | COL2A1 | c.717+29G>A (n.717+29G>A) c.924+29G>A (n.924+29G>A) c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) c.1065+29G>A (n.1065+29G>A) c.858+29G>A (n.858+29G>A) c.378+29G>A (n.378+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993781C>A | CA2618513820 | COL2A1 | c.717+28G>T (n.717+28G>T) c.924+28G>T (n.924+28G>T) c.1068+28G>T (n.1068+28G>T) c.1065+28G>T (n.1065+28G>T) c.858+28G>T (n.858+28G>T) c.378+28G>T (n.378+28G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993781C= | CA2034477525 | COL2A1 | c.717+28G= (n.717+28G=) c.924+28G= (n.924+28G=) c.1068+28G= (n.1068+28G=) c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.858+28G= (n.858+28G=) c.378+28G= (n.378+28G=) | |
| 12 | g.47993781C>T | CA6535719 | COL2A1 | c.717+28G>A (n.717+28G>A) c.924+28G>A (n.924+28G>A) c.1068+28G>A (n.1068+28G>A) c.1065+28G>A (n.1065+28G>A) c.858+28G>A (n.858+28G>A) c.378+28G>A (n.378+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993782A= | CA2034477527 | COL2A1 | c.717+27T= (n.717+27T=) c.924+27T= (n.924+27T=) c.1068+27T= (n.1068+27T=) c.1065+27T= (n.1065+27T=) c.858+27T= (n.858+27T=) c.378+27T= (n.378+27T=) | |
| 12 | g.47993782A>C | CA6535720 | COL2A1 | c.717+27T>G (n.717+27T>G) c.924+27T>G (n.924+27T>G) c.1068+27T>G (n.1068+27T>G) c.1065+27T>G (n.1065+27T>G) c.858+27T>G (n.858+27T>G) c.378+27T>G (n.378+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993783T>A | CA6535721 | COL2A1 | c.717+26A>T (n.717+26A>T) c.924+26A>T (n.924+26A>T) c.1068+26A>T (n.1068+26A>T) c.1065+26A>T (n.1065+26A>T) c.858+26A>T (n.858+26A>T) c.378+26A>T (n.378+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993783T>C | CA2795863376 | COL2A1 | c.717+26A>G (n.717+26A>G) c.924+26A>G (n.924+26A>G) c.1068+26A>G (n.1068+26A>G) c.1065+26A>G (n.1065+26A>G) c.858+26A>G (n.858+26A>G) c.378+26A>G (n.378+26A>G) | |
| 12 | g.47993783T= | CA2034477529 | COL2A1 | c.717+26A= (n.717+26A=) c.924+26A= (n.924+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.1065+26A= (n.1065+26A=) c.858+26A= (n.858+26A=) c.378+26A= (n.378+26A=) | |
| 12 | g.47993785C>T | CA2618513828 | COL2A1 | c.717+24G>A (n.717+24G>A) c.924+24G>A (n.924+24G>A) c.1068+24G>A (n.1068+24G>A) c.1065+24G>A (n.1065+24G>A) c.858+24G>A (n.858+24G>A) c.378+24G>A (n.378+24G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993786C>T | CA2618513831 | COL2A1 | c.717+23G>A (n.717+23G>A) c.924+23G>A (n.924+23G>A) c.1068+23G>A (n.1068+23G>A) c.1065+23G>A (n.1065+23G>A) c.858+23G>A (n.858+23G>A) c.378+23G>A (n.378+23G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993788T>C | CA6535722 | COL2A1 | c.717+21A>G (n.717+21A>G) c.924+21A>G (n.924+21A>G) c.1068+21A>G (n.1068+21A>G) c.1065+21A>G (n.1065+21A>G) c.858+21A>G (n.858+21A>G) c.378+21A>G (n.378+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993788T= | CA2034477531 | COL2A1 | c.717+21A= (n.717+21A=) c.924+21A= (n.924+21A=) c.1068+21A= (n.1068+21A=) c.1065+21A= (n.1065+21A=) c.858+21A= (n.858+21A=) c.378+21A= (n.378+21A=) | |
| 12 | g.47993789T>A | CA2575138448 | COL2A1 | c.717+20A>T (n.717+20A>T) c.924+20A>T (n.924+20A>T) c.1068+20A>T (n.1068+20A>T) c.1065+20A>T (n.1065+20A>T) c.858+20A>T (n.858+20A>T) c.378+20A>T (n.378+20A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993789T>C | CA2575138449 | COL2A1 | c.717+20A>G (n.717+20A>G) c.924+20A>G (n.924+20A>G) c.1068+20A>G (n.1068+20A>G) c.1065+20A>G (n.1065+20A>G) c.858+20A>G (n.858+20A>G) c.378+20A>G (n.378+20A>G) | ClinVar |
| 12 | g.47993789_47993790delinsTG | CA2034477533 | COL2A1 | c.717+19_717+20delinsCA (n.717+19_717+20delinsCA) c.924+19_924+20delinsCA (n.924+19_924+20delinsCA) c.1068+19_1068+20delinsCA (n.1068+19_1068+20delinsCA) c.1065+19_1065+20delinsCA (n.1065+19_1065+20delinsCA) c.858+19_858+20delinsCA (n.858+19_858+20delinsCA) c.378+19_378+20delinsCA (n.378+19_378+20delinsCA) |