Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993588_47993709delCA2795863256COL2A1c.717+102_718-84del (n.717+102_718-84del)
c.924+102_925-84del (n.924+102_925-84del)
c.1068+102_1069-84del (n.1068+102_1069-84del)
c.1065+102_1066-84del (n.1065+102_1066-84del)
c.858+102_859-84del (n.858+102_859-84del)
c.378+102_379-84del (n.378+102_379-84del)
12g.47993645_47993713delCA2795863341COL2A1c.717+101_718-138del (n.717+101_718-138del)
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12g.47993650_47993730delCA2795863345COL2A1c.717+84_718-143del (n.717+84_718-143del)
c.924+84_925-143del (n.924+84_925-143del)
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c.858+84_859-143del (n.858+84_859-143del)
c.378+84_379-143del (n.378+84_379-143del)
12g.47993665C=CA2034477451COL2A1c.717+144G= (n.717+144G=)
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12g.47993665C>TCA2034477452COL2A1c.717+144G>A (n.717+144G>A)
c.924+144G>A (n.924+144G>A)
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c.1065+144G>A (n.1065+144G>A)
c.858+144G>A (n.858+144G>A)
c.378+144G>A (n.378+144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993666A=CA2034477453COL2A1c.717+143T= (n.717+143T=)
c.924+143T= (n.924+143T=)
c.1068+143T= (n.1068+143T=)
c.1065+143T= (n.1065+143T=)
c.858+143T= (n.858+143T=)
c.378+143T= (n.378+143T=)
12g.47993666A>GCA689449304COL2A1c.717+143T>C (n.717+143T>C)
c.924+143T>C (n.924+143T>C)
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c.1065+143T>C (n.1065+143T>C)
c.858+143T>C (n.858+143T>C)
c.378+143T>C (n.378+143T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993667T>CCA2618513566COL2A1c.717+142A>G (n.717+142A>G)
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c.858+142A>G (n.858+142A>G)
c.378+142A>G (n.378+142A>G)
 gnomAD v4
12g.47993668C>ACA2618513567COL2A1c.717+141G>T (n.717+141G>T)
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c.378+141G>T (n.378+141G>T)
 gnomAD v4
12g.47993668C=CA2034477455COL2A1c.717+141G= (n.717+141G=)
c.924+141G= (n.924+141G=)
c.1068+141G= (n.1068+141G=)
c.1065+141G= (n.1065+141G=)
c.858+141G= (n.858+141G=)
c.378+141G= (n.378+141G=)
12g.47993668C>GCA2726051393COL2A1c.717+141G>C (n.717+141G>C)
c.924+141G>C (n.924+141G>C)
c.1068+141G>C (n.1068+141G>C)
c.1065+141G>C (n.1065+141G>C)
c.858+141G>C (n.858+141G>C)
c.378+141G>C (n.378+141G>C)
 dbSNP
12g.47993668C>TCA236490609COL2A1c.717+141G>A (n.717+141G>A)
c.924+141G>A (n.924+141G>A)
c.1068+141G>A (n.1068+141G>A)
c.1065+141G>A (n.1065+141G>A)
c.858+141G>A (n.858+141G>A)
c.378+141G>A (n.378+141G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993669A>GCA2618513576COL2A1c.717+140T>C (n.717+140T>C)
c.924+140T>C (n.924+140T>C)
c.1068+140T>C (n.1068+140T>C)
c.1065+140T>C (n.1065+140T>C)
c.858+140T>C (n.858+140T>C)
c.378+140T>C (n.378+140T>C)
 gnomAD v4
12g.47993670G>ACA2618513579COL2A1c.717+139C>T (n.717+139C>T)
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c.1068+139C>T (n.1068+139C>T)
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c.858+139C>T (n.858+139C>T)
c.378+139C>T (n.378+139C>T)
 gnomAD v4
12g.47993670G>TCA2618513580COL2A1c.717+139C>A (n.717+139C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993671G>ACA2618513582COL2A1c.717+138C>T (n.717+138C>T)
c.924+138C>T (n.924+138C>T)
c.1068+138C>T (n.1068+138C>T)
c.1065+138C>T (n.1065+138C>T)
c.858+138C>T (n.858+138C>T)
c.378+138C>T (n.378+138C>T)
 gnomAD v4
12g.47993671G>CCA2618513586COL2A1c.717+138C>G (n.717+138C>G)
c.924+138C>G (n.924+138C>G)
c.1068+138C>G (n.1068+138C>G)
c.1065+138C>G (n.1065+138C>G)
c.858+138C>G (n.858+138C>G)
c.378+138C>G (n.378+138C>G)
 gnomAD v4
12g.47993671G>TCA2618513588COL2A1c.717+138C>A (n.717+138C>A)
c.924+138C>A (n.924+138C>A)
c.1068+138C>A (n.1068+138C>A)
c.1065+138C>A (n.1065+138C>A)
c.858+138C>A (n.858+138C>A)
c.378+138C>A (n.378+138C>A)
 gnomAD v4
12g.47993672A>GCA604837737COL2A1c.717+137T>C (n.717+137T>C)
c.924+137T>C (n.924+137T>C)
c.1068+137T>C (n.1068+137T>C)
c.1065+137T>C (n.1065+137T>C)
c.858+137T>C (n.858+137T>C)
c.378+137T>C (n.378+137T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993672_47993673insACACA2618513591COL2A1c.717+137_717+138insGTT (n.717+137_717+138insGTT)
c.924+137_924+138insGTT (n.924+137_924+138insGTT)
c.1068+137_1068+138insGTT (n.1068+137_1068+138insGTT)
c.1065+137_1065+138insGTT (n.1065+137_1065+138insGTT)
c.858+137_858+138insGTT (n.858+137_858+138insGTT)
c.378+137_378+138insGTT (n.378+137_378+138insGTT)
 gnomAD v4
12g.47993673T>ACA2618513592COL2A1c.717+136A>T (n.717+136A>T)
c.924+136A>T (n.924+136A>T)
c.1068+136A>T (n.1068+136A>T)
c.1065+136A>T (n.1065+136A>T)
c.858+136A>T (n.858+136A>T)
c.378+136A>T (n.378+136A>T)
 gnomAD v4
12g.47993673T>CCA2618513594COL2A1c.717+136A>G (n.717+136A>G)
c.924+136A>G (n.924+136A>G)
c.1068+136A>G (n.1068+136A>G)
c.1065+136A>G (n.1065+136A>G)
c.858+136A>G (n.858+136A>G)
c.378+136A>G (n.378+136A>G)
 gnomAD v4
12g.47993673_47993674insCAGCA2618513599COL2A1c.717+135_717+136insCTG (n.717+135_717+136insCTG)
c.924+135_924+136insCTG (n.924+135_924+136insCTG)
c.1068+135_1068+136insCTG (n.1068+135_1068+136insCTG)
c.1065+135_1065+136insCTG (n.1065+135_1065+136insCTG)
c.858+135_858+136insCTG (n.858+135_858+136insCTG)
c.378+135_378+136insCTG (n.378+135_378+136insCTG)
 gnomAD v4
12g.47993674G>ACA2618513605COL2A1c.717+135C>T (n.717+135C>T)
c.924+135C>T (n.924+135C>T)
c.1068+135C>T (n.1068+135C>T)
c.1065+135C>T (n.1065+135C>T)
c.858+135C>T (n.858+135C>T)
c.378+135C>T (n.378+135C>T)
 gnomAD v4
12g.47993674G>TCA2618513606COL2A1c.717+135C>A (n.717+135C>A)
c.924+135C>A (n.924+135C>A)
c.1068+135C>A (n.1068+135C>A)
c.1065+135C>A (n.1065+135C>A)
c.858+135C>A (n.858+135C>A)
c.378+135C>A (n.378+135C>A)
 gnomAD v4
12g.47993675T>ACA2618513610COL2A1c.717+134A>T (n.717+134A>T)
c.924+134A>T (n.924+134A>T)
c.1068+134A>T (n.1068+134A>T)
c.1065+134A>T (n.1065+134A>T)
c.858+134A>T (n.858+134A>T)
c.378+134A>T (n.378+134A>T)
 gnomAD v4
12g.47993676A=CA2034477457COL2A1c.717+133T= (n.717+133T=)
c.924+133T= (n.924+133T=)
c.1068+133T= (n.1068+133T=)
c.1065+133T= (n.1065+133T=)
c.858+133T= (n.858+133T=)
c.378+133T= (n.378+133T=)
12g.47993676A>GCA236490611COL2A1c.717+133T>C (n.717+133T>C)
c.924+133T>C (n.924+133T>C)
c.1068+133T>C (n.1068+133T>C)
c.1065+133T>C (n.1065+133T>C)
c.858+133T>C (n.858+133T>C)
c.378+133T>C (n.378+133T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993676_47993680delCA2618513614COL2A1c.717+129_717+133del (n.717+129_717+133del)
c.924+129_924+133del (n.924+129_924+133del)
c.1068+129_1068+133del (n.1068+129_1068+133del)
c.1065+129_1065+133del (n.1065+129_1065+133del)
c.858+129_858+133del (n.858+129_858+133del)
c.378+129_378+133del (n.378+129_378+133del)
 gnomAD v4
12g.47993677G>ACA604837739COL2A1c.717+132C>T (n.717+132C>T)
c.924+132C>T (n.924+132C>T)
c.1068+132C>T (n.1068+132C>T)
c.1065+132C>T (n.1065+132C>T)
c.858+132C>T (n.858+132C>T)
c.378+132C>T (n.378+132C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993677G=CA2034477458COL2A1c.717+132C= (n.717+132C=)
c.924+132C= (n.924+132C=)
c.1068+132C= (n.1068+132C=)
c.1065+132C= (n.1065+132C=)
c.858+132C= (n.858+132C=)
c.378+132C= (n.378+132C=)
12g.47993677G>TCA2618513618COL2A1c.717+132C>A (n.717+132C>A)
c.924+132C>A (n.924+132C>A)
c.1068+132C>A (n.1068+132C>A)
c.1065+132C>A (n.1065+132C>A)
c.858+132C>A (n.858+132C>A)
c.378+132C>A (n.378+132C>A)
 gnomAD v4
12g.47993678G>TCA2795863347COL2A1c.717+131C>A (n.717+131C>A)
c.924+131C>A (n.924+131C>A)
c.1068+131C>A (n.1068+131C>A)
c.1065+131C>A (n.1065+131C>A)
c.858+131C>A (n.858+131C>A)
c.378+131C>A (n.378+131C>A)
12g.47993679G>ACA236490614COL2A1c.717+130C>T (n.717+130C>T)
c.924+130C>T (n.924+130C>T)
c.1068+130C>T (n.1068+130C>T)
c.1065+130C>T (n.1065+130C>T)
c.858+130C>T (n.858+130C>T)
c.378+130C>T (n.378+130C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993679G=CA2034477460COL2A1c.717+130C= (n.717+130C=)
c.924+130C= (n.924+130C=)
c.1068+130C= (n.1068+130C=)
c.1065+130C= (n.1065+130C=)
c.858+130C= (n.858+130C=)
c.378+130C= (n.378+130C=)
12g.47993680C>ACA2618513620COL2A1c.717+129G>T (n.717+129G>T)
c.924+129G>T (n.924+129G>T)
c.1068+129G>T (n.1068+129G>T)
c.1065+129G>T (n.1065+129G>T)
c.858+129G>T (n.858+129G>T)
c.378+129G>T (n.378+129G>T)
 gnomAD v4
12g.47993682G>ACA2618513621COL2A1c.717+127C>T (n.717+127C>T)
c.924+127C>T (n.924+127C>T)
c.1068+127C>T (n.1068+127C>T)
c.1065+127C>T (n.1065+127C>T)
c.858+127C>T (n.858+127C>T)
c.378+127C>T (n.378+127C>T)
 gnomAD v4
12g.47993682G>TCA2618513622COL2A1c.717+127C>A (n.717+127C>A)
c.924+127C>A (n.924+127C>A)
c.1068+127C>A (n.1068+127C>A)
c.1065+127C>A (n.1065+127C>A)
c.858+127C>A (n.858+127C>A)
c.378+127C>A (n.378+127C>A)
 gnomAD v4
12g.47993684T>CCA2618513623COL2A1c.717+125A>G (n.717+125A>G)
c.924+125A>G (n.924+125A>G)
c.1068+125A>G (n.1068+125A>G)
c.1065+125A>G (n.1065+125A>G)
c.858+125A>G (n.858+125A>G)
c.378+125A>G (n.378+125A>G)
 gnomAD v4
12g.47993685G>ACA2034477462COL2A1c.717+124C>T (n.717+124C>T)
c.924+124C>T (n.924+124C>T)
c.1068+124C>T (n.1068+124C>T)
c.1065+124C>T (n.1065+124C>T)
c.858+124C>T (n.858+124C>T)
c.378+124C>T (n.378+124C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993685G=CA2034477461COL2A1c.717+124C= (n.717+124C=)
c.924+124C= (n.924+124C=)
c.1068+124C= (n.1068+124C=)
c.1065+124C= (n.1065+124C=)
c.858+124C= (n.858+124C=)
c.378+124C= (n.378+124C=)
12g.47993685G>TCA2618513624COL2A1c.717+124C>A (n.717+124C>A)
c.924+124C>A (n.924+124C>A)
c.1068+124C>A (n.1068+124C>A)
c.1065+124C>A (n.1065+124C>A)
c.858+124C>A (n.858+124C>A)
c.378+124C>A (n.378+124C>A)
 gnomAD v4
12g.47993686T>CCA2618513625COL2A1c.717+123A>G (n.717+123A>G)
c.924+123A>G (n.924+123A>G)
c.1068+123A>G (n.1068+123A>G)
c.1065+123A>G (n.1065+123A>G)
c.858+123A>G (n.858+123A>G)
c.378+123A>G (n.378+123A>G)
 gnomAD v4
12g.47993688C=CA2034477464COL2A1c.717+121G= (n.717+121G=)
c.924+121G= (n.924+121G=)
c.1068+121G= (n.1068+121G=)
c.1065+121G= (n.1065+121G=)
c.858+121G= (n.858+121G=)
c.378+121G= (n.378+121G=)
12g.47993688C>GCA604837741COL2A1c.717+121G>C (n.717+121G>C)
c.924+121G>C (n.924+121G>C)
c.1068+121G>C (n.1068+121G>C)
c.1065+121G>C (n.1065+121G>C)
c.858+121G>C (n.858+121G>C)
c.378+121G>C (n.378+121G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993689C>ACA604837742COL2A1c.717+120G>T (n.717+120G>T)
c.924+120G>T (n.924+120G>T)
c.1068+120G>T (n.1068+120G>T)
c.1065+120G>T (n.1065+120G>T)
c.858+120G>T (n.858+120G>T)
c.378+120G>T (n.378+120G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993689C=CA2034477466COL2A1c.717+120G= (n.717+120G=)
c.924+120G= (n.924+120G=)
c.1068+120G= (n.1068+120G=)
c.1065+120G= (n.1065+120G=)
c.858+120G= (n.858+120G=)
c.378+120G= (n.378+120G=)
12g.47993690C>TCA2618513627COL2A1c.717+119G>A (n.717+119G>A)
c.924+119G>A (n.924+119G>A)
c.1068+119G>A (n.1068+119G>A)
c.1065+119G>A (n.1065+119G>A)
c.858+119G>A (n.858+119G>A)
c.378+119G>A (n.378+119G>A)
 gnomAD v4
12g.47993692G>ACA2618513629COL2A1c.717+117C>T (n.717+117C>T)
c.924+117C>T (n.924+117C>T)
c.1068+117C>T (n.1068+117C>T)
c.1065+117C>T (n.1065+117C>T)
c.858+117C>T (n.858+117C>T)
c.378+117C>T (n.378+117C>T)
 gnomAD v4
12g.47993692G>TCA2618513628COL2A1c.717+117C>A (n.717+117C>A)
c.924+117C>A (n.924+117C>A)
c.1068+117C>A (n.1068+117C>A)
c.1065+117C>A (n.1065+117C>A)
c.858+117C>A (n.858+117C>A)
c.378+117C>A (n.378+117C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched