UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47993570_47993630del | CA2795863214 | COL2A1 | c.718-123_718-63del (n.718-123_718-63del) c.925-123_925-63del (n.925-123_925-63del) c.1069-123_1069-63del (n.1069-123_1069-63del) c.1066-123_1066-63del (n.1066-123_1066-63del) c.859-123_859-63del (n.859-123_859-63del) c.379-123_379-63del (n.379-123_379-63del) | |
| 12 | g.47993588_47993709del | CA2795863256 | COL2A1 | c.717+102_718-84del (n.717+102_718-84del) c.924+102_925-84del (n.924+102_925-84del) c.1068+102_1069-84del (n.1068+102_1069-84del) c.1065+102_1066-84del (n.1065+102_1066-84del) c.858+102_859-84del (n.858+102_859-84del) c.378+102_379-84del (n.378+102_379-84del) | |
| 12 | g.47993625_47993629del | CA2795863328 | COL2A1 | c.718-127_718-123del (n.718-127_718-123del) c.925-127_925-123del (n.925-127_925-123del) c.1069-127_1069-123del (n.1069-127_1069-123del) c.1066-127_1066-123del (n.1066-127_1066-123del) c.859-127_859-123del (n.859-127_859-123del) c.379-127_379-123del (n.379-127_379-123del) | |
| 12 | g.47993629del | CA2795863330 | COL2A1 | c.718-125del (n.718-125del) c.925-125del (n.925-125del) c.1069-125del (n.1069-125del) c.1066-125del (n.1066-125del) c.859-125del (n.859-125del) c.379-125del (n.379-125del) | |
| 12 | g.47993628G>A | CA2618513494 | COL2A1 | c.718-126C>T (n.718-126C>T) c.925-126C>T (n.925-126C>T) c.1069-126C>T (n.1069-126C>T) c.1066-126C>T (n.1066-126C>T) c.859-126C>T (n.859-126C>T) c.379-126C>T (n.379-126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993629G>A | CA2618513495 | COL2A1 | c.718-127C>T (n.718-127C>T) c.925-127C>T (n.925-127C>T) c.1069-127C>T (n.1069-127C>T) c.1066-127C>T (n.1066-127C>T) c.859-127C>T (n.859-127C>T) c.379-127C>T (n.379-127C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993630A= | CA2034477427 | COL2A1 | c.718-128T= (n.718-128T=) c.925-128T= (n.925-128T=) c.1069-128T= (n.1069-128T=) c.1066-128T= (n.1066-128T=) c.859-128T= (n.859-128T=) c.379-128T= (n.379-128T=) | |
| 12 | g.47993630A>C | CA2618513497 | COL2A1 | c.718-128T>G (n.718-128T>G) c.925-128T>G (n.925-128T>G) c.1069-128T>G (n.1069-128T>G) c.1066-128T>G (n.1066-128T>G) c.859-128T>G (n.859-128T>G) c.379-128T>G (n.379-128T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993630A>G | CA2034477426 | COL2A1 | c.718-128T>C (n.718-128T>C) c.925-128T>C (n.925-128T>C) c.1069-128T>C (n.1069-128T>C) c.1066-128T>C (n.1066-128T>C) c.859-128T>C (n.859-128T>C) c.379-128T>C (n.379-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993631_47993632del | CA2795863333 | COL2A1 | c.718-129_718-128del (n.718-129_718-128del) c.925-129_925-128del (n.925-129_925-128del) c.1069-129_1069-128del (n.1069-129_1069-128del) c.1066-129_1066-128del (n.1066-129_1066-128del) c.859-129_859-128del (n.859-129_859-128del) c.379-129_379-128del (n.379-129_379-128del) | |
| 12 | g.47993631C>A | CA2618513501 | COL2A1 | c.718-129G>T (n.718-129G>T) c.925-129G>T (n.925-129G>T) c.1069-129G>T (n.1069-129G>T) c.1066-129G>T (n.1066-129G>T) c.859-129G>T (n.859-129G>T) c.379-129G>T (n.379-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993632A>G | CA2618513504 | COL2A1 | c.718-130T>C (n.718-130T>C) c.925-130T>C (n.925-130T>C) c.1069-130T>C (n.1069-130T>C) c.1066-130T>C (n.1066-130T>C) c.859-130T>C (n.859-130T>C) c.379-130T>C (n.379-130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993632_47993634del | CA2795863334 | COL2A1 | c.718-132_718-130del (n.718-132_718-130del) c.925-132_925-130del (n.925-132_925-130del) c.1069-132_1069-130del (n.1069-132_1069-130del) c.1066-132_1066-130del (n.1066-132_1066-130del) c.859-132_859-130del (n.859-132_859-130del) c.379-132_379-130del (n.379-132_379-130del) | |
| 12 | g.47993633A= | CA2034477429 | COL2A1 | c.718-131T= (n.718-131T=) c.925-131T= (n.925-131T=) c.1069-131T= (n.1069-131T=) c.1066-131T= (n.1066-131T=) c.859-131T= (n.859-131T=) c.379-131T= (n.379-131T=) | |
| 12 | g.47993633A>G | CA2034477430 | COL2A1 | c.718-131T>C (n.718-131T>C) c.925-131T>C (n.925-131T>C) c.1069-131T>C (n.1069-131T>C) c.1066-131T>C (n.1066-131T>C) c.859-131T>C (n.859-131T>C) c.379-131T>C (n.379-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993633A>T | CA2795863335 | COL2A1 | c.718-131T>A (n.718-131T>A) c.925-131T>A (n.925-131T>A) c.1069-131T>A (n.1069-131T>A) c.1066-131T>A (n.1066-131T>A) c.859-131T>A (n.859-131T>A) c.379-131T>A (n.379-131T>A) | |
| 12 | g.47993633_47993634insGG | CA2795863337 | COL2A1 | c.718-132_718-131insCC (n.718-132_718-131insCC) c.925-132_925-131insCC (n.925-132_925-131insCC) c.1069-132_1069-131insCC (n.1069-132_1069-131insCC) c.1066-132_1066-131insCC (n.1066-132_1066-131insCC) c.859-132_859-131insCC (n.859-132_859-131insCC) c.379-132_379-131insCC (n.379-132_379-131insCC) | |
| 12 | g.47993634T>A | CA2034477432 | COL2A1 | c.718-132A>T (n.718-132A>T) c.925-132A>T (n.925-132A>T) c.1069-132A>T (n.1069-132A>T) c.1066-132A>T (n.1066-132A>T) c.859-132A>T (n.859-132A>T) c.379-132A>T (n.379-132A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47993634T= | CA2034477431 | COL2A1 | c.718-132A= (n.718-132A=) c.925-132A= (n.925-132A=) c.1069-132A= (n.1069-132A=) c.1066-132A= (n.1066-132A=) c.859-132A= (n.859-132A=) c.379-132A= (n.379-132A=) | |
| 12 | g.47993635G>A | CA2034477435 | COL2A1 | c.718-133C>T (n.718-133C>T) c.925-133C>T (n.925-133C>T) c.1069-133C>T (n.1069-133C>T) c.1066-133C>T (n.1066-133C>T) c.859-133C>T (n.859-133C>T) c.379-133C>T (n.379-133C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47993635G= | CA2034477434 | COL2A1 | c.718-133C= (n.718-133C=) c.925-133C= (n.925-133C=) c.1069-133C= (n.1069-133C=) c.1066-133C= (n.1066-133C=) c.859-133C= (n.859-133C=) c.379-133C= (n.379-133C=) | |
| 12 | g.47993635G>T | CA2618513511 | COL2A1 | c.718-133C>A (n.718-133C>A) c.925-133C>A (n.925-133C>A) c.1069-133C>A (n.1069-133C>A) c.1066-133C>A (n.1066-133C>A) c.859-133C>A (n.859-133C>A) c.379-133C>A (n.379-133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993636C>A | CA2618513512 | COL2A1 | c.718-134G>T (n.718-134G>T) c.925-134G>T (n.925-134G>T) c.1069-134G>T (n.1069-134G>T) c.1066-134G>T (n.1066-134G>T) c.859-134G>T (n.859-134G>T) c.379-134G>T (n.379-134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993636C>T | CA2618513513 | COL2A1 | c.718-134G>A (n.718-134G>A) c.925-134G>A (n.925-134G>A) c.1069-134G>A (n.1069-134G>A) c.1066-134G>A (n.1066-134G>A) c.859-134G>A (n.859-134G>A) c.379-134G>A (n.379-134G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993637C>A | CA2618513515 | COL2A1 | c.718-135G>T (n.718-135G>T) c.925-135G>T (n.925-135G>T) c.1069-135G>T (n.1069-135G>T) c.1066-135G>T (n.1066-135G>T) c.859-135G>T (n.859-135G>T) c.379-135G>T (n.379-135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993637C>T | CA2618513516 | COL2A1 | c.718-135G>A (n.718-135G>A) c.925-135G>A (n.925-135G>A) c.1069-135G>A (n.1069-135G>A) c.1066-135G>A (n.1066-135G>A) c.859-135G>A (n.859-135G>A) c.379-135G>A (n.379-135G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993637_47993638insACA | CA2795863339 | COL2A1 | c.718-136_718-135insTGT (n.718-136_718-135insTGT) c.925-136_925-135insTGT (n.925-136_925-135insTGT) c.1069-136_1069-135insTGT (n.1069-136_1069-135insTGT) c.1066-136_1066-135insTGT (n.1066-136_1066-135insTGT) c.859-136_859-135insTGT (n.859-136_859-135insTGT) c.379-136_379-135insTGT (n.379-136_379-135insTGT) | |
| 12 | g.47993638C>A | CA2618513517 | COL2A1 | c.718-136G>T (n.718-136G>T) c.925-136G>T (n.925-136G>T) c.1069-136G>T (n.1069-136G>T) c.1066-136G>T (n.1066-136G>T) c.859-136G>T (n.859-136G>T) c.379-136G>T (n.379-136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993638C>T | CA2618513518 | COL2A1 | c.718-136G>A (n.718-136G>A) c.925-136G>A (n.925-136G>A) c.1069-136G>A (n.1069-136G>A) c.1066-136G>A (n.1066-136G>A) c.859-136G>A (n.859-136G>A) c.379-136G>A (n.379-136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993639T>C | CA2034477437 | COL2A1 | c.718-137A>G (n.718-137A>G) c.925-137A>G (n.925-137A>G) c.1069-137A>G (n.1069-137A>G) c.1066-137A>G (n.1066-137A>G) c.859-137A>G (n.859-137A>G) c.379-137A>G (n.379-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993639T= | CA2034477436 | COL2A1 | c.718-137A= (n.718-137A=) c.925-137A= (n.925-137A=) c.1069-137A= (n.1069-137A=) c.1066-137A= (n.1066-137A=) c.859-137A= (n.859-137A=) c.379-137A= (n.379-137A=) | |
| 12 | g.47993640G>A | CA2618513519 | COL2A1 | c.718-138C>T (n.718-138C>T) c.925-138C>T (n.925-138C>T) c.1069-138C>T (n.1069-138C>T) c.1066-138C>T (n.1066-138C>T) c.859-138C>T (n.859-138C>T) c.379-138C>T (n.379-138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993640G>C | CA2618513520 | COL2A1 | c.718-138C>G (n.718-138C>G) c.925-138C>G (n.925-138C>G) c.1069-138C>G (n.1069-138C>G) c.1066-138C>G (n.1066-138C>G) c.859-138C>G (n.859-138C>G) c.379-138C>G (n.379-138C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993640G>T | CA2618513521 | COL2A1 | c.718-138C>A (n.718-138C>A) c.925-138C>A (n.925-138C>A) c.1069-138C>A (n.1069-138C>A) c.1066-138C>A (n.1066-138C>A) c.859-138C>A (n.859-138C>A) c.379-138C>A (n.379-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993645_47993713del | CA2795863341 | COL2A1 | c.717+101_718-138del (n.717+101_718-138del) c.924+101_925-138del (n.924+101_925-138del) c.1068+101_1069-138del (n.1068+101_1069-138del) c.1065+101_1066-138del (n.1065+101_1066-138del) c.858+101_859-138del (n.858+101_859-138del) c.378+101_379-138del (n.378+101_379-138del) | |
| 12 | g.47993642G>A | CA2618513527 | COL2A1 | c.718-140C>T (n.718-140C>T) c.925-140C>T (n.925-140C>T) c.1069-140C>T (n.1069-140C>T) c.1066-140C>T (n.1066-140C>T) c.859-140C>T (n.859-140C>T) c.379-140C>T (n.379-140C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993642G>T | CA2618513529 | COL2A1 | c.718-140C>A (n.718-140C>A) c.925-140C>A (n.925-140C>A) c.1069-140C>A (n.1069-140C>A) c.1066-140C>A (n.1066-140C>A) c.859-140C>A (n.859-140C>A) c.379-140C>A (n.379-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993643del | CA2795863343 | COL2A1 | c.718-141del (n.718-141del) c.925-141del (n.925-141del) c.1069-141del (n.1069-141del) c.1066-141del (n.1066-141del) c.859-141del (n.859-141del) c.379-141del (n.379-141del) | |
| 12 | g.47993643C= | CA2034477439 | COL2A1 | c.718-141G= (n.718-141G=) c.925-141G= (n.925-141G=) c.1069-141G= (n.1069-141G=) c.1066-141G= (n.1066-141G=) c.859-141G= (n.859-141G=) c.379-141G= (n.379-141G=) | |
| 12 | g.47993643C>G | CA604837729 | COL2A1 | c.718-141G>C (n.718-141G>C) c.925-141G>C (n.925-141G>C) c.1069-141G>C (n.1069-141G>C) c.1066-141G>C (n.1066-141G>C) c.859-141G>C (n.859-141G>C) c.379-141G>C (n.379-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993643C>T | CA236490606 | COL2A1 | c.718-141G>A (n.718-141G>A) c.925-141G>A (n.925-141G>A) c.1069-141G>A (n.1069-141G>A) c.1066-141G>A (n.1066-141G>A) c.859-141G>A (n.859-141G>A) c.379-141G>A (n.379-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993645C>A | CA2618513536 | COL2A1 | c.718-143G>T (n.718-143G>T) c.925-143G>T (n.925-143G>T) c.1069-143G>T (n.1069-143G>T) c.1066-143G>T (n.1066-143G>T) c.859-143G>T (n.859-143G>T) c.379-143G>T (n.379-143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993645C>T | CA2618513537 | COL2A1 | c.718-143G>A (n.718-143G>A) c.925-143G>A (n.925-143G>A) c.1069-143G>A (n.1069-143G>A) c.1066-143G>A (n.1066-143G>A) c.859-143G>A (n.859-143G>A) c.379-143G>A (n.379-143G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993650_47993730del | CA2795863345 | COL2A1 | c.717+84_718-143del (n.717+84_718-143del) c.924+84_925-143del (n.924+84_925-143del) c.1068+84_1069-143del (n.1068+84_1069-143del) c.1065+84_1066-143del (n.1065+84_1066-143del) c.858+84_859-143del (n.858+84_859-143del) c.378+84_379-143del (n.378+84_379-143del) | |
| 12 | g.47993646T>C | CA2618513538 | COL2A1 | c.718-144A>G (n.718-144A>G) c.925-144A>G (n.925-144A>G) c.1069-144A>G (n.1069-144A>G) c.1066-144A>G (n.1066-144A>G) c.859-144A>G (n.859-144A>G) c.379-144A>G (n.379-144A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993648C>A | CA2618513539 | COL2A1 | c.718-146G>T (n.718-146G>T) c.925-146G>T (n.925-146G>T) c.1069-146G>T (n.1069-146G>T) c.1066-146G>T (n.1066-146G>T) c.859-146G>T (n.859-146G>T) c.379-146G>T (n.379-146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993650G>T | CA2618513542 | COL2A1 | c.718-148C>A (n.718-148C>A) c.925-148C>A (n.925-148C>A) c.1069-148C>A (n.1069-148C>A) c.1066-148C>A (n.1066-148C>A) c.859-148C>A (n.859-148C>A) c.379-148C>A (n.379-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993651G>A | CA2034477441 | COL2A1 | c.718-149C>T (n.718-149C>T) c.925-149C>T (n.925-149C>T) c.1069-149C>T (n.1069-149C>T) c.1066-149C>T (n.1066-149C>T) c.859-149C>T (n.859-149C>T) c.379-149C>T (n.379-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993651G= | CA2034477442 | COL2A1 | c.718-149C= (n.718-149C=) c.925-149C= (n.925-149C=) c.1069-149C= (n.1069-149C=) c.1066-149C= (n.1066-149C=) c.859-149C= (n.859-149C=) c.379-149C= (n.379-149C=) | |
| 12 | g.47993651G>T | CA2618513545 | COL2A1 | c.718-149C>A (n.718-149C>A) c.925-149C>A (n.925-149C>A) c.1069-149C>A (n.1069-149C>A) c.1066-149C>A (n.1066-149C>A) c.859-149C>A (n.859-149C>A) c.379-149C>A (n.379-149C>A) | gnomAD v4 |