Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47987543G>ACA236528063COL2A1c.1014+68C>T (n.1014+68C>T)
c.1221+68C>T (n.1221+68C>T)
n.145+68C>T
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c.675+68C>T (n.675+68C>T)
 dbSNP
12g.47987543G=CA2034459108COL2A1c.1014+68C= (n.1014+68C=)
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c.1155+68C= (n.1155+68C=)
c.675+68C= (n.675+68C=)
12g.47987543G>TCA2618505340COL2A1c.1014+68C>A (n.1014+68C>A)
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n.145+68C>A
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c.675+68C>A (n.675+68C>A)
 gnomAD v4
12g.47987545A=CA2034459110COL2A1c.1014+66T= (n.1014+66T=)
c.1221+66T= (n.1221+66T=)
n.145+66T=
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12g.47987545A>CCA2034459111COL2A1c.1014+66T>G (n.1014+66T>G)
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c.675+66T>G (n.675+66T>G)
 dbSNP
12g.47987545A>TCA2575138261COL2A1c.1014+66T>A (n.1014+66T>A)
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12g.47987546C>GCA2571561869COL2A1c.1014+65G>C (n.1014+65G>C)
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n.145+65G>C
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c.675+65G>C (n.675+65G>C)
12g.47987546C>TCA2618505341COL2A1c.1014+65G>A (n.1014+65G>A)
c.1221+65G>A (n.1221+65G>A)
n.145+65G>A
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c.675+65G>A (n.675+65G>A)
 gnomAD v4
12g.47987546_47987548delinsCAGCA2034459113COL2A1c.1014+63_1014+65delinsCTG (n.1014+63_1014+65delinsCTG)
c.1221+63_1221+65delinsCTG (n.1221+63_1221+65delinsCTG)
n.145+63_145+65delinsCTG
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c.1155+63_1155+65delinsCTG (n.1155+63_1155+65delinsCTG)
c.675+63_675+65delinsCTG (n.675+63_675+65delinsCTG)
12g.47987547A>TCA2618505345COL2A1c.1014+64T>A (n.1014+64T>A)
c.1221+64T>A (n.1221+64T>A)
n.145+64T>A
c.1365+64T>A (n.1365+64T>A)
c.1362+64T>A (n.1362+64T>A)
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c.1155+64T>A (n.1155+64T>A)
c.675+64T>A (n.675+64T>A)
 gnomAD v4
12g.47987549_47987550delCA947355589COL2A1c.1014+63_1014+64del (n.1014+63_1014+64del)
c.1221+63_1221+64del (n.1221+63_1221+64del)
n.145+63_145+64del
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c.1362+63_1362+64del (n.1362+63_1362+64del)
c.309+63_309+64del (n.309+63_309+64del)
c.1155+63_1155+64del (n.1155+63_1155+64del)
c.675+63_675+64del (n.675+63_675+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987548G>CCA2618505348COL2A1c.1014+63C>G (n.1014+63C>G)
c.1221+63C>G (n.1221+63C>G)
n.145+63C>G
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c.1155+63C>G (n.1155+63C>G)
c.675+63C>G (n.675+63C>G)
 gnomAD v4
12g.47987548G>TCA2618505373COL2A1c.1014+63C>A (n.1014+63C>A)
c.1221+63C>A (n.1221+63C>A)
n.145+63C>A
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c.1155+63C>A (n.1155+63C>A)
c.675+63C>A (n.675+63C>A)
 gnomAD v4
12g.47987549A=CA2034459117COL2A1c.1014+62T= (n.1014+62T=)
c.1221+62T= (n.1221+62T=)
n.145+62T=
c.1365+62T= (n.1365+62T=)
c.1362+62T= (n.1362+62T=)
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c.1155+62T= (n.1155+62T=)
c.675+62T= (n.675+62T=)
12g.47987549A>GCA2034459119COL2A1c.1014+62T>C (n.1014+62T>C)
c.1221+62T>C (n.1221+62T>C)
n.145+62T>C
c.1365+62T>C (n.1365+62T>C)
c.1362+62T>C (n.1362+62T>C)
c.309+62T>C (n.309+62T>C)
c.1155+62T>C (n.1155+62T>C)
c.675+62T>C (n.675+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987550G=CA2034459121COL2A1c.1014+61C= (n.1014+61C=)
c.1221+61C= (n.1221+61C=)
n.145+61C=
c.1365+61C= (n.1365+61C=)
c.1362+61C= (n.1362+61C=)
c.309+61C= (n.309+61C=)
c.1155+61C= (n.1155+61C=)
c.675+61C= (n.675+61C=)
12g.47987550G>TCA236528066COL2A1c.1014+61C>A (n.1014+61C>A)
c.1221+61C>A (n.1221+61C>A)
n.145+61C>A
c.1365+61C>A (n.1365+61C>A)
c.1362+61C>A (n.1362+61C>A)
c.309+61C>A (n.309+61C>A)
c.1155+61C>A (n.1155+61C>A)
c.675+61C>A (n.675+61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987550dupCA2741251859COL2A1c.1014+61dup (n.1014+61dup)
c.1221+61dup (n.1221+61dup)
n.145+61dup
c.1365+61dup (n.1365+61dup)
c.1362+61dup (n.1362+61dup)
c.309+61dup (n.309+61dup)
c.1155+61dup (n.1155+61dup)
c.675+61dup (n.675+61dup)
12g.47987551T>ACA689446020COL2A1c.1014+60A>T (n.1014+60A>T)
c.1221+60A>T (n.1221+60A>T)
n.145+60A>T
c.1365+60A>T (n.1365+60A>T)
c.1362+60A>T (n.1362+60A>T)
c.309+60A>T (n.309+60A>T)
c.1155+60A>T (n.1155+60A>T)
c.675+60A>T (n.675+60A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987551T=CA2034459124COL2A1c.1014+60A= (n.1014+60A=)
c.1221+60A= (n.1221+60A=)
n.145+60A=
c.1365+60A= (n.1365+60A=)
c.1362+60A= (n.1362+60A=)
c.309+60A= (n.309+60A=)
c.1155+60A= (n.1155+60A=)
c.675+60A= (n.675+60A=)
12g.47987552C>TCA2618505382COL2A1c.1014+59G>A (n.1014+59G>A)
c.1221+59G>A (n.1221+59G>A)
n.145+59G>A
c.1365+59G>A (n.1365+59G>A)
c.1362+59G>A (n.1362+59G>A)
c.309+59G>A (n.309+59G>A)
c.1155+59G>A (n.1155+59G>A)
c.675+59G>A (n.675+59G>A)
 gnomAD v4
12g.47987553A=CA2034459126COL2A1c.1014+58T= (n.1014+58T=)
c.1221+58T= (n.1221+58T=)
n.145+58T=
c.1365+58T= (n.1365+58T=)
c.1362+58T= (n.1362+58T=)
c.309+58T= (n.309+58T=)
c.1155+58T= (n.1155+58T=)
c.675+58T= (n.675+58T=)
12g.47987553A>CCA236528068COL2A1c.1014+58T>G (n.1014+58T>G)
c.1221+58T>G (n.1221+58T>G)
n.145+58T>G
c.1365+58T>G (n.1365+58T>G)
c.1362+58T>G (n.1362+58T>G)
c.309+58T>G (n.309+58T>G)
c.1155+58T>G (n.1155+58T>G)
c.675+58T>G (n.675+58T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987554A>GCA2542864623COL2A1c.1014+57T>C (n.1014+57T>C)
c.1221+57T>C (n.1221+57T>C)
n.145+57T>C
c.1365+57T>C (n.1365+57T>C)
c.1362+57T>C (n.1362+57T>C)
c.309+57T>C (n.309+57T>C)
c.1155+57T>C (n.1155+57T>C)
c.675+57T>C (n.675+57T>C)
 gnomAD v4
12g.47987555G>CCA2575138262COL2A1c.1014+56C>G (n.1014+56C>G)
c.1221+56C>G (n.1221+56C>G)
n.145+56C>G
c.1365+56C>G (n.1365+56C>G)
c.1362+56C>G (n.1362+56C>G)
c.309+56C>G (n.309+56C>G)
c.1155+56C>G (n.1155+56C>G)
c.675+56C>G (n.675+56C>G)
 gnomAD v4
12g.47987556A>CCA2618505388COL2A1c.1014+55T>G (n.1014+55T>G)
c.1221+55T>G (n.1221+55T>G)
n.145+55T>G
c.1365+55T>G (n.1365+55T>G)
c.1362+55T>G (n.1362+55T>G)
c.309+55T>G (n.309+55T>G)
c.1155+55T>G (n.1155+55T>G)
c.675+55T>G (n.675+55T>G)
 gnomAD v4
12g.47987556A>GCA2575138263COL2A1c.1014+55T>C (n.1014+55T>C)
c.1221+55T>C (n.1221+55T>C)
n.145+55T>C
c.1365+55T>C (n.1365+55T>C)
c.1362+55T>C (n.1362+55T>C)
c.309+55T>C (n.309+55T>C)
c.1155+55T>C (n.1155+55T>C)
c.675+55T>C (n.675+55T>C)
12g.47987556A>TCA2575138264COL2A1c.1014+55T>A (n.1014+55T>A)
c.1221+55T>A (n.1221+55T>A)
n.145+55T>A
c.1365+55T>A (n.1365+55T>A)
c.1362+55T>A (n.1362+55T>A)
c.309+55T>A (n.309+55T>A)
c.1155+55T>A (n.1155+55T>A)
c.675+55T>A (n.675+55T>A)
12g.47987557G>TCA2575138265COL2A1c.1014+54C>A (n.1014+54C>A)
c.1221+54C>A (n.1221+54C>A)
n.145+54C>A
c.1365+54C>A (n.1365+54C>A)
c.1362+54C>A (n.1362+54C>A)
c.309+54C>A (n.309+54C>A)
c.1155+54C>A (n.1155+54C>A)
c.675+54C>A (n.675+54C>A)
12g.47987560C>TCA2575138266COL2A1c.1014+51G>A (n.1014+51G>A)
c.1221+51G>A (n.1221+51G>A)
n.145+51G>A
c.1365+51G>A (n.1365+51G>A)
c.1362+51G>A (n.1362+51G>A)
c.309+51G>A (n.309+51G>A)
c.1155+51G>A (n.1155+51G>A)
c.675+51G>A (n.675+51G>A)
12g.47987561C>ACA2618505391COL2A1c.1014+50G>T (n.1014+50G>T)
c.1221+50G>T (n.1221+50G>T)
n.145+50G>T
c.1365+50G>T (n.1365+50G>T)
c.1362+50G>T (n.1362+50G>T)
c.309+50G>T (n.309+50G>T)
c.1155+50G>T (n.1155+50G>T)
c.675+50G>T (n.675+50G>T)
 gnomAD v4
12g.47987561C=CA2034459127COL2A1c.1014+50G= (n.1014+50G=)
c.1221+50G= (n.1221+50G=)
n.145+50G=
c.1365+50G= (n.1365+50G=)
c.1362+50G= (n.1362+50G=)
c.309+50G= (n.309+50G=)
c.1155+50G= (n.1155+50G=)
c.675+50G= (n.675+50G=)
12g.47987561C>TCA2034459128COL2A1c.1014+50G>A (n.1014+50G>A)
c.1221+50G>A (n.1221+50G>A)
n.145+50G>A
c.1365+50G>A (n.1365+50G>A)
c.1362+50G>A (n.1362+50G>A)
c.309+50G>A (n.309+50G>A)
c.1155+50G>A (n.1155+50G>A)
c.675+50G>A (n.675+50G>A)
 dbSNP
12g.47987562_47987586delinsAAAGCCACAGACCCCAGACCCCCCCCA2034459130COL2A1c.1014+25_1014+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT (n.1014+25_1014+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT)
c.1221+25_1221+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT (n.1221+25_1221+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT)
n.145+25_145+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT
c.1365+25_1365+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT (n.1365+25_1365+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT)
c.1362+25_1362+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT (n.1362+25_1362+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT)
c.309+25_309+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT (n.309+25_309+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT)
c.1155+25_1155+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT (n.1155+25_1155+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT)
c.675+25_675+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT (n.675+25_675+49delinsGGGGGGGTCTGGGGTCTGTGGCTTT)
12g.47987564_47987587delCA604852925COL2A1c.1014+25_1014+48del (n.1014+25_1014+48del)
c.1221+25_1221+48del (n.1221+25_1221+48del)
n.145+25_145+48del
c.1365+25_1365+48del (n.1365+25_1365+48del)
c.1362+25_1362+48del (n.1362+25_1362+48del)
c.309+25_309+48del (n.309+25_309+48del)
c.1155+25_1155+48del (n.1155+25_1155+48del)
c.675+25_675+48del (n.675+25_675+48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987564A>CCA2726225856COL2A1c.1014+47T>G (n.1014+47T>G)
c.1221+47T>G (n.1221+47T>G)
n.145+47T>G
c.1365+47T>G (n.1365+47T>G)
c.1362+47T>G (n.1362+47T>G)
c.309+47T>G (n.309+47T>G)
c.1155+47T>G (n.1155+47T>G)
c.675+47T>G (n.675+47T>G)
 dbSNP
12g.47987565G>TCA2575138267COL2A1c.1014+46C>A (n.1014+46C>A)
c.1221+46C>A (n.1221+46C>A)
n.145+46C>A
c.1365+46C>A (n.1365+46C>A)
c.1362+46C>A (n.1362+46C>A)
c.309+46C>A (n.309+46C>A)
c.1155+46C>A (n.1155+46C>A)
c.675+46C>A (n.675+46C>A)
 gnomAD v4
12g.47987566C>ACA2618505398COL2A1c.1014+45G>T (n.1014+45G>T)
c.1221+45G>T (n.1221+45G>T)
n.145+45G>T
c.1365+45G>T (n.1365+45G>T)
c.1362+45G>T (n.1362+45G>T)
c.309+45G>T (n.309+45G>T)
c.1155+45G>T (n.1155+45G>T)
c.675+45G>T (n.675+45G>T)
 gnomAD v4
12g.47987566C=CA2034459133COL2A1c.1014+45G= (n.1014+45G=)
c.1221+45G= (n.1221+45G=)
n.145+45G=
c.1365+45G= (n.1365+45G=)
c.1362+45G= (n.1362+45G=)
c.309+45G= (n.309+45G=)
c.1155+45G= (n.1155+45G=)
c.675+45G= (n.675+45G=)
12g.47987566C>GCA604852926COL2A1c.1014+45G>C (n.1014+45G>C)
c.1221+45G>C (n.1221+45G>C)
n.145+45G>C
c.1365+45G>C (n.1365+45G>C)
c.1362+45G>C (n.1362+45G>C)
c.309+45G>C (n.309+45G>C)
c.1155+45G>C (n.1155+45G>C)
c.675+45G>C (n.675+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987566C>TCA2618505400COL2A1c.1014+45G>A (n.1014+45G>A)
c.1221+45G>A (n.1221+45G>A)
n.145+45G>A
c.1365+45G>A (n.1365+45G>A)
c.1362+45G>A (n.1362+45G>A)
c.309+45G>A (n.309+45G>A)
c.1155+45G>A (n.1155+45G>A)
c.675+45G>A (n.675+45G>A)
 gnomAD v4
12g.47987567C>ACA2618505407COL2A1c.1014+44G>T (n.1014+44G>T)
c.1221+44G>T (n.1221+44G>T)
n.145+44G>T
c.1365+44G>T (n.1365+44G>T)
c.1362+44G>T (n.1362+44G>T)
c.309+44G>T (n.309+44G>T)
c.1155+44G>T (n.1155+44G>T)
c.675+44G>T (n.675+44G>T)
 gnomAD v4
12g.47987567C=CA2034459136COL2A1c.1014+44G= (n.1014+44G=)
c.1221+44G= (n.1221+44G=)
n.145+44G=
c.1365+44G= (n.1365+44G=)
c.1362+44G= (n.1362+44G=)
c.309+44G= (n.309+44G=)
c.1155+44G= (n.1155+44G=)
c.675+44G= (n.675+44G=)
12g.47987567C>TCA6535567COL2A1c.1014+44G>A (n.1014+44G>A)
c.1221+44G>A (n.1221+44G>A)
n.145+44G>A
c.1365+44G>A (n.1365+44G>A)
c.1362+44G>A (n.1362+44G>A)
c.309+44G>A (n.309+44G>A)
c.1155+44G>A (n.1155+44G>A)
c.675+44G>A (n.675+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987569C>ACA947355605COL2A1c.1014+42G>T (n.1014+42G>T)
c.1221+42G>T (n.1221+42G>T)
n.145+42G>T
c.1365+42G>T (n.1365+42G>T)
c.1362+42G>T (n.1362+42G>T)
c.309+42G>T (n.309+42G>T)
c.1155+42G>T (n.1155+42G>T)
c.675+42G>T (n.675+42G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987569C=CA2034459137COL2A1c.1014+42G= (n.1014+42G=)
c.1221+42G= (n.1221+42G=)
n.145+42G=
c.1365+42G= (n.1365+42G=)
c.1362+42G= (n.1362+42G=)
c.309+42G= (n.309+42G=)
c.1155+42G= (n.1155+42G=)
c.675+42G= (n.675+42G=)
12g.47987569C>TCA6535568COL2A1c.1014+42G>A (n.1014+42G>A)
c.1221+42G>A (n.1221+42G>A)
n.145+42G>A
c.1365+42G>A (n.1365+42G>A)
c.1362+42G>A (n.1362+42G>A)
c.309+42G>A (n.309+42G>A)
c.1155+42G>A (n.1155+42G>A)
c.675+42G>A (n.675+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47987570A>GCA2618505428COL2A1c.1014+41T>C (n.1014+41T>C)
c.1221+41T>C (n.1221+41T>C)
n.145+41T>C
c.1365+41T>C (n.1365+41T>C)
c.1362+41T>C (n.1362+41T>C)
c.309+41T>C (n.309+41T>C)
c.1155+41T>C (n.1155+41T>C)
c.675+41T>C (n.675+41T>C)
 gnomAD v4
12g.47987570A>TCA2618505429COL2A1c.1014+41T>A (n.1014+41T>A)
c.1221+41T>A (n.1221+41T>A)
n.145+41T>A
c.1365+41T>A (n.1365+41T>A)
c.1362+41T>A (n.1362+41T>A)
c.309+41T>A (n.309+41T>A)
c.1155+41T>A (n.1155+41T>A)
c.675+41T>A (n.675+41T>A)
 gnomAD v4
12g.47987571G>ACA2618505431COL2A1c.1014+40C>T (n.1014+40C>T)
c.1221+40C>T (n.1221+40C>T)
n.145+40C>T
c.1365+40C>T (n.1365+40C>T)
c.1362+40C>T (n.1362+40C>T)
c.309+40C>T (n.309+40C>T)
c.1155+40C>T (n.1155+40C>T)
c.675+40C>T (n.675+40C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched