Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47983552_47986872delCA658797886COL2A1c.1181_1789-108del
c.1388_1996-108del
n.312_920-108del
c.1532_2140-108del
c.1529_2137-108del
c.476_1084-108del
c.1322_1930-108del
c.842_1450-108del
 ClinVar
12g.47985956C>ACA384552205COL2A1c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
n.461G>T
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c.991G>T (p.Gly331Cys)
12g.47985956C=CA2034456266COL2A1c.1330G= (p.Gly444=)
c.1537G= (p.Gly513=)
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c.1678G= (p.Gly560=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.1471G= (p.Gly491=)
c.991G= (p.Gly331=)
12g.47985956C>GCA384552207COL2A1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.461G>C
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
12g.47985956C>TCA384552209COL2A1c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
n.461G>A
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c.1678G>A (p.Gly560Ser)
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c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.47985957G>ACA236527533COL2A1c.1329C>T (p.Pro443=)
c.1536C>T (p.Pro512=)
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c.1470C>T (p.Pro490=)
c.990C>T (p.Pro330=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985957G>CCA479470798COL2A1c.1329C>G (p.Pro443=)
c.1536C>G (p.Pro512=)
n.460C>G
c.1680C>G (p.Pro560=)
c.1677C>G (p.Pro559=)
c.624C>G (p.Pro208=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.990C>G (p.Pro330=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985957G=CA2034456272COL2A1c.1329C= (p.Pro443=)
c.1536C= (p.Pro512=)
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c.1680C= (p.Pro560=)
c.1677C= (p.Pro559=)
c.624C= (p.Pro208=)
c.1470C= (p.Pro490=)
c.990C= (p.Pro330=)
12g.47985957G>TCA479470799COL2A1c.1329C>A (p.Pro443=)
c.1536C>A (p.Pro512=)
n.460C>A
c.1680C>A (p.Pro560=)
c.1677C>A (p.Pro559=)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.990C>A (p.Pro330=)
 gnomAD v4
12g.47985958G>ACA384552215COL2A1c.1328C>T (p.Pro443Leu)
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c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
12g.47985958G>CCA384552216COL2A1c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.459C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
12g.47985958G>TCA384552217COL2A1c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
n.459C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.989C>A (p.Pro330His)
12g.47985959G>ACA384552219COL2A1c.1327C>T (p.Pro443Ser)
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n.458C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985959G>CCA384552220COL2A1c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.458C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
12g.47985959G=CA2034456278COL2A1c.1327C= (p.Pro443=)
c.1534C= (p.Pro512=)
n.458C=
c.1678C= (p.Pro560=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.988C= (p.Pro330=)
12g.47985959G>TCA384552221COL2A1c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.458C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
12g.47985960A>CCA479470815COL2A1c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1533T>G (p.Ala511=)
n.457T>G
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c.621T>G (p.Ala207=)
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c.987T>G (p.Ala329=)
12g.47985960A>GCA479470818COL2A1c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1533T>C (p.Ala511=)
n.457T>C
c.1677T>C (p.Ala559=)
c.1674T>C (p.Ala558=)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.1467T>C (p.Ala489=)
c.987T>C (p.Ala329=)
 gnomAD v4
12g.47985960A>TCA479470821COL2A1c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1533T>A (p.Ala511=)
n.457T>A
c.1677T>A (p.Ala559=)
c.1674T>A (p.Ala558=)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.1467T>A (p.Ala489=)
c.987T>A (p.Ala329=)
12g.47985961G>ACA384552228COL2A1c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.456C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
 gnomAD v4
12g.47985961G>CCA384552226COL2A1c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.456C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
12g.47985961G>TCA384552224COL2A1c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.456C>A
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
12g.47985962C>ACA384552230COL2A1c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.455G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
12g.47985962C>GCA384552232COL2A1c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.455G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
12g.47985962C>TCA384552234COL2A1c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.455G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
12g.47985963A>CCA479470841COL2A1c.1323T>G (p.Gly441=)
c.1530T>G (p.Gly510=)
n.454T>G
c.1674T>G (p.Gly558=)
c.1671T>G (p.Gly557=)
c.618T>G (p.Gly206=)
c.1464T>G (p.Gly488=)
c.984T>G (p.Gly328=)
12g.47985963A>GCA479470838COL2A1c.1323T>C (p.Gly441=)
c.1530T>C (p.Gly510=)
n.454T>C
c.1674T>C (p.Gly558=)
c.1671T>C (p.Gly557=)
c.618T>C (p.Gly206=)
c.1464T>C (p.Gly488=)
c.984T>C (p.Gly328=)
 ClinVar
12g.47985963A>TCA479470843COL2A1c.1323T>A (p.Gly441=)
c.1530T>A (p.Gly510=)
n.454T>A
c.1674T>A (p.Gly558=)
c.1671T>A (p.Gly557=)
c.618T>A (p.Gly206=)
c.1464T>A (p.Gly488=)
c.984T>A (p.Gly328=)
12g.47985964C>ACA384552237COL2A1c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.453G>T
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
 gnomAD v4
12g.47985964C>GCA384552238COL2A1c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.453G>C
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
12g.47985964C>TCA384552239COL2A1c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.453G>A
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
12g.47985965C>ACA384552243COL2A1c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.452G>T
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
 ClinVar dbSNP
12g.47985965C=CA2034456284COL2A1c.1321G= (p.Gly441=)
c.1528G= (p.Gly510=)
n.452G=
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1669G= (p.Gly557=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.982G= (p.Gly328=)
12g.47985965C>GCA384552245COL2A1c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.452G>C
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.47985965C>TCA384552247COL2A1c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.452G>A
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
12g.47985966C>ACA384552249COL2A1c.1321-1G>T (n.1321-1G>T)
c.1528-1G>T (n.1528-1G>T)
n.452-1G>T
c.1672-1G>T (n.1672-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
c.982-1G>T (n.982-1G>T)
12g.47985966C=CA2034456289COL2A1c.1321-1G= (n.1321-1G=)
c.1528-1G= (n.1528-1G=)
n.452-1G=
c.1672-1G= (n.1672-1G=)
c.1669-1G= (n.1669-1G=)
c.616-1G= (n.616-1G=)
c.1462-1G= (n.1462-1G=)
c.982-1G= (n.982-1G=)
12g.47985966C>GCA384552251COL2A1c.1321-1G>C (n.1321-1G>C)
c.1528-1G>C (n.1528-1G>C)
n.452-1G>C
c.1672-1G>C (n.1672-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
c.982-1G>C (n.982-1G>C)
12g.47985966C>TCA384552253COL2A1c.1321-1G>A (n.1321-1G>A)
c.1528-1G>A (n.1528-1G>A)
n.452-1G>A
c.1672-1G>A (n.1672-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
c.982-1G>A (n.982-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47985966_47985967insAGCA2795863047COL2A1c.1321-2_1321-1insCT (n.1321-2_1321-1insCT)
c.1528-2_1528-1insCT (n.1528-2_1528-1insCT)
n.452-2_452-1insCT
c.1672-2_1672-1insCT (n.1672-2_1672-1insCT)
c.1669-2_1669-1insCT (n.1669-2_1669-1insCT)
c.616-2_616-1insCT (n.616-2_616-1insCT)
c.1462-2_1462-1insCT (n.1462-2_1462-1insCT)
c.982-2_982-1insCT (n.982-2_982-1insCT)
12g.47985967delCA2580615250COL2A1c.1321-2del (n.1321-2del)
c.1528-2del (n.1528-2del)
n.452-2del
c.1672-2del (n.1672-2del)
c.1669-2del (n.1669-2del)
c.616-2del (n.616-2del)
c.1462-2del (n.1462-2del)
c.982-2del (n.982-2del)
 ClinVar
12g.47985967T>ACA384552258COL2A1c.1321-2A>T (n.1321-2A>T)
c.1528-2A>T (n.1528-2A>T)
n.452-2A>T
c.1672-2A>T (n.1672-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
c.982-2A>T (n.982-2A>T)
12g.47985967T>CCA384552261COL2A1c.1321-2A>G (n.1321-2A>G)
c.1528-2A>G (n.1528-2A>G)
n.452-2A>G
c.1672-2A>G (n.1672-2A>G)
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
c.616-2A>G (n.616-2A>G)
c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
c.982-2A>G (n.982-2A>G)
12g.47985967T>GCA384552255COL2A1c.1321-2A>C (n.1321-2A>C)
c.1528-2A>C (n.1528-2A>C)
n.452-2A>C
c.1672-2A>C (n.1672-2A>C)
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
c.982-2A>C (n.982-2A>C)
12g.47985968A>CCA2795863051COL2A1c.1321-3T>G (n.1321-3T>G)
c.1528-3T>G (n.1528-3T>G)
n.452-3T>G
c.1672-3T>G (n.1672-3T>G)
c.1669-3T>G (n.1669-3T>G)
c.616-3T>G (n.616-3T>G)
c.1462-3T>G (n.1462-3T>G)
c.982-3T>G (n.982-3T>G)
12g.47985968A>GCA2795863052COL2A1c.1321-3T>C (n.1321-3T>C)
c.1528-3T>C (n.1528-3T>C)
n.452-3T>C
c.1672-3T>C (n.1672-3T>C)
c.1669-3T>C (n.1669-3T>C)
c.616-3T>C (n.616-3T>C)
c.1462-3T>C (n.1462-3T>C)
c.982-3T>C (n.982-3T>C)
12g.47985969A=CA2034456292COL2A1c.1321-4T= (n.1321-4T=)
c.1528-4T= (n.1528-4T=)
n.452-4T=
c.1672-4T= (n.1672-4T=)
c.1669-4T= (n.1669-4T=)
c.616-4T= (n.616-4T=)
c.1462-4T= (n.1462-4T=)
c.982-4T= (n.982-4T=)
12g.47985969A>CCA2034456294COL2A1c.1321-4T>G (n.1321-4T>G)
c.1528-4T>G (n.1528-4T>G)
n.452-4T>G
c.1672-4T>G (n.1672-4T>G)
c.1669-4T>G (n.1669-4T>G)
c.616-4T>G (n.616-4T>G)
c.1462-4T>G (n.1462-4T>G)
c.982-4T>G (n.982-4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47985970G>TCA2795863054COL2A1c.1321-5C>A (n.1321-5C>A)
c.1528-5C>A (n.1528-5C>A)
n.452-5C>A
c.1672-5C>A (n.1672-5C>A)
c.1669-5C>A (n.1669-5C>A)
c.616-5C>A (n.616-5C>A)
c.1462-5C>A (n.1462-5C>A)
c.982-5C>A (n.982-5C>A)
12g.47985971G>ACA604852296COL2A1c.1321-6C>T (n.1321-6C>T)
c.1528-6C>T (n.1528-6C>T)
n.452-6C>T
c.1672-6C>T (n.1672-6C>T)
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
c.616-6C>T (n.616-6C>T)
c.1462-6C>T (n.1462-6C>T)
c.982-6C>T (n.982-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched