Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47983552_47986872delCA658797886COL2A1c.1181_1789-108del
c.1388_1996-108del
n.312_920-108del
c.1532_2140-108del
c.1529_2137-108del
c.476_1084-108del
c.1322_1930-108del
c.842_1450-108del
 ClinVar
12g.47985711G>ACA6535423COL2A1c.1473+17C>T (n.1473+17C>T)
c.1680+17C>T (n.1680+17C>T)
n.604+17C>T
c.1824+17C>T (n.1824+17C>T)
c.1821+17C>T (n.1821+17C>T)
c.768+17C>T (n.768+17C>T)
c.1614+17C>T (n.1614+17C>T)
c.1134+17C>T (n.1134+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985711G>CCA2581084998COL2A1c.1473+17C>G (n.1473+17C>G)
c.1680+17C>G (n.1680+17C>G)
n.604+17C>G
c.1824+17C>G (n.1824+17C>G)
c.1821+17C>G (n.1821+17C>G)
c.768+17C>G (n.768+17C>G)
c.1614+17C>G (n.1614+17C>G)
c.1134+17C>G (n.1134+17C>G)
12g.47985711G=CA2034455686COL2A1c.1473+17C= (n.1473+17C=)
c.1680+17C= (n.1680+17C=)
n.604+17C=
c.1824+17C= (n.1824+17C=)
c.1821+17C= (n.1821+17C=)
c.768+17C= (n.768+17C=)
c.1614+17C= (n.1614+17C=)
c.1134+17C= (n.1134+17C=)
12g.47985711G>TCA2581084999COL2A1c.1473+17C>A (n.1473+17C>A)
c.1680+17C>A (n.1680+17C>A)
n.604+17C>A
c.1824+17C>A (n.1824+17C>A)
c.1821+17C>A (n.1821+17C>A)
c.768+17C>A (n.768+17C>A)
c.1614+17C>A (n.1614+17C>A)
c.1134+17C>A (n.1134+17C>A)
 gnomAD v4
12g.47985712C>ACA6535424COL2A1c.1473+16G>T (n.1473+16G>T)
c.1680+16G>T (n.1680+16G>T)
n.604+16G>T
c.1824+16G>T (n.1824+16G>T)
c.1821+16G>T (n.1821+16G>T)
c.768+16G>T (n.768+16G>T)
c.1614+16G>T (n.1614+16G>T)
c.1134+16G>T (n.1134+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985712C=CA2034455692COL2A1c.1473+16G= (n.1473+16G=)
c.1680+16G= (n.1680+16G=)
n.604+16G=
c.1824+16G= (n.1824+16G=)
c.1821+16G= (n.1821+16G=)
c.768+16G= (n.768+16G=)
c.1614+16G= (n.1614+16G=)
c.1134+16G= (n.1134+16G=)
12g.47985713delCA2575138133COL2A1c.1473+15del (n.1473+15del)
c.1680+15del (n.1680+15del)
n.604+15del
c.1824+15del (n.1824+15del)
c.1821+15del (n.1821+15del)
c.768+15del (n.768+15del)
c.1614+15del (n.1614+15del)
c.1134+15del (n.1134+15del)
 ClinVar
12g.47985716T>CCA2618498453COL2A1c.1473+12A>G (n.1473+12A>G)
c.1680+12A>G (n.1680+12A>G)
n.604+12A>G
c.1824+12A>G (n.1824+12A>G)
c.1821+12A>G (n.1821+12A>G)
c.768+12A>G (n.768+12A>G)
c.1614+12A>G (n.1614+12A>G)
c.1134+12A>G (n.1134+12A>G)
 gnomAD v4
12g.47985717C>TCA2575138134COL2A1c.1473+11G>A (n.1473+11G>A)
c.1680+11G>A (n.1680+11G>A)
n.604+11G>A
c.1824+11G>A (n.1824+11G>A)
c.1821+11G>A (n.1821+11G>A)
c.768+11G>A (n.768+11G>A)
c.1614+11G>A (n.1614+11G>A)
c.1134+11G>A (n.1134+11G>A)
 gnomAD v4
12g.47985718T>CCA2740092375COL2A1c.1473+10A>G (n.1473+10A>G)
c.1680+10A>G (n.1680+10A>G)
n.604+10A>G
c.1824+10A>G (n.1824+10A>G)
c.1821+10A>G (n.1821+10A>G)
c.768+10A>G (n.768+10A>G)
c.1614+10A>G (n.1614+10A>G)
c.1134+10A>G (n.1134+10A>G)
 ClinVar
12g.47985719G>ACA2618498462COL2A1c.1473+9C>T (n.1473+9C>T)
c.1680+9C>T (n.1680+9C>T)
n.604+9C>T
c.1824+9C>T (n.1824+9C>T)
c.1821+9C>T (n.1821+9C>T)
c.768+9C>T (n.768+9C>T)
c.1614+9C>T (n.1614+9C>T)
c.1134+9C>T (n.1134+9C>T)
 gnomAD v4
12g.47985719G=CA2034455697COL2A1c.1473+9C= (n.1473+9C=)
c.1680+9C= (n.1680+9C=)
n.604+9C=
c.1824+9C= (n.1824+9C=)
c.1821+9C= (n.1821+9C=)
c.768+9C= (n.768+9C=)
c.1614+9C= (n.1614+9C=)
c.1134+9C= (n.1134+9C=)
12g.47985719G>TCA6535425COL2A1c.1473+9C>A (n.1473+9C>A)
c.1680+9C>A (n.1680+9C>A)
n.604+9C>A
c.1824+9C>A (n.1824+9C>A)
c.1821+9C>A (n.1821+9C>A)
c.768+9C>A (n.768+9C>A)
c.1614+9C>A (n.1614+9C>A)
c.1134+9C>A (n.1134+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985719_47985720delinsTACA2499221672COL2A1c.1473+8_1473+9delinsTA (n.1473+8_1473+9delinsTA)
c.1680+8_1680+9delinsTA (n.1680+8_1680+9delinsTA)
n.604+8_604+9delinsTA
c.1824+8_1824+9delinsTA (n.1824+8_1824+9delinsTA)
c.1821+8_1821+9delinsTA (n.1821+8_1821+9delinsTA)
c.768+8_768+9delinsTA (n.768+8_768+9delinsTA)
c.1614+8_1614+9delinsTA (n.1614+8_1614+9delinsTA)
c.1134+8_1134+9delinsTA (n.1134+8_1134+9delinsTA)
 ClinVar dbSNP
12g.47985720C>ACA6535426COL2A1c.1473+8G>T (n.1473+8G>T)
c.1680+8G>T (n.1680+8G>T)
n.604+8G>T
c.1824+8G>T (n.1824+8G>T)
c.1821+8G>T (n.1821+8G>T)
c.768+8G>T (n.768+8G>T)
c.1614+8G>T (n.1614+8G>T)
c.1134+8G>T (n.1134+8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985720C=CA2034455705COL2A1c.1473+8G= (n.1473+8G=)
c.1680+8G= (n.1680+8G=)
n.604+8G=
c.1824+8G= (n.1824+8G=)
c.1821+8G= (n.1821+8G=)
c.768+8G= (n.768+8G=)
c.1614+8G= (n.1614+8G=)
c.1134+8G= (n.1134+8G=)
12g.47985720C>GCA2575138135COL2A1c.1473+8G>C (n.1473+8G>C)
c.1680+8G>C (n.1680+8G>C)
n.604+8G>C
c.1824+8G>C (n.1824+8G>C)
c.1821+8G>C (n.1821+8G>C)
c.768+8G>C (n.768+8G>C)
c.1614+8G>C (n.1614+8G>C)
c.1134+8G>C (n.1134+8G>C)
12g.47985720C>TCA2575138136COL2A1c.1473+8G>A (n.1473+8G>A)
c.1680+8G>A (n.1680+8G>A)
n.604+8G>A
c.1824+8G>A (n.1824+8G>A)
c.1821+8G>A (n.1821+8G>A)
c.768+8G>A (n.768+8G>A)
c.1614+8G>A (n.1614+8G>A)
c.1134+8G>A (n.1134+8G>A)
12g.47985721T>CCA689444027COL2A1c.1473+7A>G (n.1473+7A>G)
c.1680+7A>G (n.1680+7A>G)
n.604+7A>G
c.1824+7A>G (n.1824+7A>G)
c.1821+7A>G (n.1821+7A>G)
c.768+7A>G (n.768+7A>G)
c.1614+7A>G (n.1614+7A>G)
c.1134+7A>G (n.1134+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985721T=CA2034455716COL2A1c.1473+7A= (n.1473+7A=)
c.1680+7A= (n.1680+7A=)
n.604+7A=
c.1824+7A= (n.1824+7A=)
c.1821+7A= (n.1821+7A=)
c.768+7A= (n.768+7A=)
c.1614+7A= (n.1614+7A=)
c.1134+7A= (n.1134+7A=)
12g.47985722A=CA2034455720COL2A1c.1473+6T= (n.1473+6T=)
c.1680+6T= (n.1680+6T=)
n.604+6T=
c.1824+6T= (n.1824+6T=)
c.1821+6T= (n.1821+6T=)
c.768+6T= (n.768+6T=)
c.1614+6T= (n.1614+6T=)
c.1134+6T= (n.1134+6T=)
12g.47985722A>GCA6535427COL2A1c.1473+6T>C (n.1473+6T>C)
c.1680+6T>C (n.1680+6T>C)
n.604+6T>C
c.1824+6T>C (n.1824+6T>C)
c.1821+6T>C (n.1821+6T>C)
c.768+6T>C (n.768+6T>C)
c.1614+6T>C (n.1614+6T>C)
c.1134+6T>C (n.1134+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985723C>TCA2618498504COL2A1c.1473+5G>A (n.1473+5G>A)
c.1680+5G>A (n.1680+5G>A)
n.604+5G>A
c.1824+5G>A (n.1824+5G>A)
c.1821+5G>A (n.1821+5G>A)
c.768+5G>A (n.768+5G>A)
c.1614+5G>A (n.1614+5G>A)
c.1134+5G>A (n.1134+5G>A)
 gnomAD v4
12g.47985725T>CCA2618498505COL2A1c.1473+3A>G (n.1473+3A>G)
c.1680+3A>G (n.1680+3A>G)
n.604+3A>G
c.1824+3A>G (n.1824+3A>G)
c.1821+3A>G (n.1821+3A>G)
c.768+3A>G (n.768+3A>G)
c.1614+3A>G (n.1614+3A>G)
c.1134+3A>G (n.1134+3A>G)
 gnomAD v4
12g.47985726delCA2575138137COL2A1c.1473+2del (n.1473+2del)
c.1680+2del (n.1680+2del)
n.604+2del
c.1824+2del (n.1824+2del)
c.1821+2del (n.1821+2del)
c.768+2del (n.768+2del)
c.1614+2del (n.1614+2del)
c.1134+2del (n.1134+2del)
12g.47985726A=CA2034455723COL2A1c.1473+2T= (n.1473+2T=)
c.1680+2T= (n.1680+2T=)
n.604+2T=
c.1824+2T= (n.1824+2T=)
c.1821+2T= (n.1821+2T=)
c.768+2T= (n.768+2T=)
c.1614+2T= (n.1614+2T=)
c.1134+2T= (n.1134+2T=)
12g.47985726A>CCA384551301COL2A1c.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.1680+2T>G (n.1680+2T>G)
n.604+2T>G
c.1824+2T>G (n.1824+2T>G)
c.1821+2T>G (n.1821+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.1614+2T>G (n.1614+2T>G)
c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.47985726A>GCA384551304COL2A1c.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.1680+2T>C (n.1680+2T>C)
n.604+2T>C
c.1824+2T>C (n.1824+2T>C)
c.1821+2T>C (n.1821+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.1614+2T>C (n.1614+2T>C)
c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
12g.47985726A>TCA384551306COL2A1c.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.1680+2T>A (n.1680+2T>A)
n.604+2T>A
c.1824+2T>A (n.1824+2T>A)
c.1821+2T>A (n.1821+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.1614+2T>A (n.1614+2T>A)
c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
12g.47985726dupCA2573053667COL2A1c.1473+2dup (n.1473+2dup)
c.1680+2dup (n.1680+2dup)
n.604+2dup
c.1824+2dup (n.1824+2dup)
c.1821+2dup (n.1821+2dup)
c.768+2dup (n.768+2dup)
c.1614+2dup (n.1614+2dup)
c.1134+2dup (n.1134+2dup)
 ClinVar dbSNP
12g.47985726_47985727delinsTTCA2695216313COL2A1c.1473+1_1473+2delinsAA (n.1473+1_1473+2delinsAA)
c.1680+1_1680+2delinsAA (n.1680+1_1680+2delinsAA)
n.604+1_604+2delinsAA
c.1824+1_1824+2delinsAA (n.1824+1_1824+2delinsAA)
c.1821+1_1821+2delinsAA (n.1821+1_1821+2delinsAA)
c.768+1_768+2delinsAA (n.768+1_768+2delinsAA)
c.1614+1_1614+2delinsAA (n.1614+1_1614+2delinsAA)
c.1134+1_1134+2delinsAA (n.1134+1_1134+2delinsAA)
12g.47985727C>ACA384551309COL2A1c.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.1680+1G>T (n.1680+1G>T)
n.604+1G>T
c.1824+1G>T (n.1824+1G>T)
c.1821+1G>T (n.1821+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.1614+1G>T (n.1614+1G>T)
c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
12g.47985727C=CA2034455733COL2A1c.1473+1G= (n.1473+1G=)
c.1680+1G= (n.1680+1G=)
n.604+1G=
c.1824+1G= (n.1824+1G=)
c.1821+1G= (n.1821+1G=)
c.768+1G= (n.768+1G=)
c.1614+1G= (n.1614+1G=)
c.1134+1G= (n.1134+1G=)
12g.47985727C>GCA16606554COL2A1c.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.1680+1G>C (n.1680+1G>C)
n.604+1G>C
c.1824+1G>C (n.1824+1G>C)
c.1821+1G>C (n.1821+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
c.1134+1G>C (n.1134+1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.47985727C>TCA384551312COL2A1c.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.1680+1G>A (n.1680+1G>A)
n.604+1G>A
c.1824+1G>A (n.1824+1G>A)
c.1821+1G>A (n.1821+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47985729delCA1139770973COL2A1c.1473+1del
c.1680+1del
n.604+1del
c.1824+1del
c.1821+1del
c.768+1del
c.1614+1del
c.1134+1del
12g.47985728C>ACA479468702COL2A1c.1473G>T (p.Arg491=)
c.1680G>T (p.Arg560=)
n.604G>T
c.1824G>T (p.Arg608=)
c.1821G>T (p.Arg607=)
c.768G>T (p.Arg256=)
c.1614G>T (p.Arg538=)
c.1134G>T (p.Arg378=)
12g.47985728C=CA2034455737COL2A1c.1473G= (p.Arg491=)
c.1680G= (p.Arg560=)
n.604G=
c.1824G= (p.Arg608=)
c.1821G= (p.Arg607=)
c.768G= (p.Arg256=)
c.1614G= (p.Arg538=)
c.1134G= (p.Arg378=)
12g.47985728C>GCA479468704COL2A1c.1473G>C (p.Arg491=)
c.1680G>C (p.Arg560=)
n.604G>C
c.1824G>C (p.Arg608=)
c.1821G>C (p.Arg607=)
c.768G>C (p.Arg256=)
c.1614G>C (p.Arg538=)
c.1134G>C (p.Arg378=)
 dbSNP
12g.47985728C>TCA479468706COL2A1c.1473G>A (p.Arg491=)
c.1680G>A (p.Arg560=)
n.604G>A
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.1821G>A (p.Arg607=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.1614G>A (p.Arg538=)
c.1134G>A (p.Arg378=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985729C>ACA384551313COL2A1c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
n.603G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1820G>T (p.Arg607Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
12g.47985729C=CA2034455741COL2A1c.1472G= (p.Arg491=)
c.1679G= (p.Arg560=)
n.603G=
c.1823G= (p.Arg608=)
c.1820G= (p.Arg607=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.1133G= (p.Arg378=)
12g.47985729C>GCA384551314COL2A1c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
n.603G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1820G>C (p.Arg607Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985729C>TCA384551316COL2A1c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
n.603G>A
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.1820G>A (p.Arg607Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.1613G>A (p.Arg538Gln)
c.1133G>A (p.Arg378Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47985730G>ACA6535428COL2A1c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.1678C>T (p.Arg560Trp)
n.602C>T
c.1822C>T (p.Arg608Trp)
c.1819C>T (p.Arg607Trp)
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.1612C>T (p.Arg538Trp)
c.1132C>T (p.Arg378Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47985730G>CCA384551318COL2A1c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
n.602C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1819C>G (p.Arg607Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
12g.47985730G=CA2034455746COL2A1c.1471C= (p.Arg491=)
c.1678C= (p.Arg560=)
n.602C=
c.1822C= (p.Arg608=)
c.1819C= (p.Arg607=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.1132C= (p.Arg378=)
12g.47985730G>TCA479468716COL2A1c.1471C>A (p.Arg491=)
c.1678C>A (p.Arg560=)
n.602C>A
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.1819C>A (p.Arg607=)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.1612C>A (p.Arg538=)
c.1132C>A (p.Arg378=)
12g.47985731G>ACA479468718COL2A1c.1470C>T (p.Ala490=)
c.1677C>T (p.Ala559=)
n.601C>T
c.1821C>T (p.Ala607=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.1611C>T (p.Ala537=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched