Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47983552_47986872delCA658797886COL2A1c.1181_1789-108del
c.1388_1996-108del
n.312_920-108del
c.1532_2140-108del
c.1529_2137-108del
c.476_1084-108del
c.1322_1930-108del
c.842_1450-108del
 ClinVar
12g.47985680delCA689443977COL2A1c.1473+49del (n.1473+49del)
c.1680+49del (n.1680+49del)
n.604+49del
c.1824+49del (n.1824+49del)
c.1821+49del (n.1821+49del)
c.768+49del (n.768+49del)
c.1614+49del (n.1614+49del)
c.1134+49del (n.1134+49del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985680A=CA2034455629COL2A1c.1473+48T= (n.1473+48T=)
c.1680+48T= (n.1680+48T=)
n.604+48T=
c.1824+48T= (n.1824+48T=)
c.1821+48T= (n.1821+48T=)
c.768+48T= (n.768+48T=)
c.1614+48T= (n.1614+48T=)
c.1134+48T= (n.1134+48T=)
12g.47985680A>GCA605231749COL2A1c.1473+48T>C (n.1473+48T>C)
c.1680+48T>C (n.1680+48T>C)
n.604+48T>C
c.1824+48T>C (n.1824+48T>C)
c.1821+48T>C (n.1821+48T>C)
c.768+48T>C (n.768+48T>C)
c.1614+48T>C (n.1614+48T>C)
c.1134+48T>C (n.1134+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985683G>ACA2034455633COL2A1c.1473+45C>T (n.1473+45C>T)
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c.1614+45C>T (n.1614+45C>T)
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 dbSNP
12g.47985683G=CA2034455631COL2A1c.1473+45C= (n.1473+45C=)
c.1680+45C= (n.1680+45C=)
n.604+45C=
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c.1821+45C= (n.1821+45C=)
c.768+45C= (n.768+45C=)
c.1614+45C= (n.1614+45C=)
c.1134+45C= (n.1134+45C=)
12g.47985683G>TCA2618498349COL2A1c.1473+45C>A (n.1473+45C>A)
c.1680+45C>A (n.1680+45C>A)
n.604+45C>A
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c.1821+45C>A (n.1821+45C>A)
c.768+45C>A (n.768+45C>A)
c.1614+45C>A (n.1614+45C>A)
c.1134+45C>A (n.1134+45C>A)
 gnomAD v4
12g.47985684C>ACA2618498351COL2A1c.1473+44G>T (n.1473+44G>T)
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n.604+44G>T
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c.1134+44G>T (n.1134+44G>T)
 gnomAD v4
12g.47985685C=CA2034455634COL2A1c.1473+43G= (n.1473+43G=)
c.1680+43G= (n.1680+43G=)
n.604+43G=
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c.1134+43G= (n.1134+43G=)
12g.47985685C>TCA2034455635COL2A1c.1473+43G>A (n.1473+43G>A)
c.1680+43G>A (n.1680+43G>A)
n.604+43G>A
c.1824+43G>A (n.1824+43G>A)
c.1821+43G>A (n.1821+43G>A)
c.768+43G>A (n.768+43G>A)
c.1614+43G>A (n.1614+43G>A)
c.1134+43G>A (n.1134+43G>A)
 dbSNP
12g.47985686T>CCA605231751COL2A1c.1473+42A>G (n.1473+42A>G)
c.1680+42A>G (n.1680+42A>G)
n.604+42A>G
c.1824+42A>G (n.1824+42A>G)
c.1821+42A>G (n.1821+42A>G)
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c.1614+42A>G (n.1614+42A>G)
c.1134+42A>G (n.1134+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985686T=CA2034455638COL2A1c.1473+42A= (n.1473+42A=)
c.1680+42A= (n.1680+42A=)
n.604+42A=
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c.768+42A= (n.768+42A=)
c.1614+42A= (n.1614+42A=)
c.1134+42A= (n.1134+42A=)
12g.47985687G>ACA689443985COL2A1c.1473+41C>T (n.1473+41C>T)
c.1680+41C>T (n.1680+41C>T)
n.604+41C>T
c.1824+41C>T (n.1824+41C>T)
c.1821+41C>T (n.1821+41C>T)
c.768+41C>T (n.768+41C>T)
c.1614+41C>T (n.1614+41C>T)
c.1134+41C>T (n.1134+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985687G=CA2034455641COL2A1c.1473+41C= (n.1473+41C=)
c.1680+41C= (n.1680+41C=)
n.604+41C=
c.1824+41C= (n.1824+41C=)
c.1821+41C= (n.1821+41C=)
c.768+41C= (n.768+41C=)
c.1614+41C= (n.1614+41C=)
c.1134+41C= (n.1134+41C=)
12g.47985688A>GCA2618498357COL2A1c.1473+40T>C (n.1473+40T>C)
c.1680+40T>C (n.1680+40T>C)
n.604+40T>C
c.1824+40T>C (n.1824+40T>C)
c.1821+40T>C (n.1821+40T>C)
c.768+40T>C (n.768+40T>C)
c.1614+40T>C (n.1614+40T>C)
c.1134+40T>C (n.1134+40T>C)
 gnomAD v4
12g.47985689G>ACA2618498359COL2A1c.1473+39C>T (n.1473+39C>T)
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n.604+39C>T
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c.1821+39C>T (n.1821+39C>T)
c.768+39C>T (n.768+39C>T)
c.1614+39C>T (n.1614+39C>T)
c.1134+39C>T (n.1134+39C>T)
 gnomAD v4
12g.47985689G>TCA2618498361COL2A1c.1473+39C>A (n.1473+39C>A)
c.1680+39C>A (n.1680+39C>A)
n.604+39C>A
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c.1821+39C>A (n.1821+39C>A)
c.768+39C>A (n.768+39C>A)
c.1614+39C>A (n.1614+39C>A)
c.1134+39C>A (n.1134+39C>A)
 gnomAD v4
12g.47985690G>TCA2575138129COL2A1c.1473+38C>A (n.1473+38C>A)
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n.604+38C>A
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c.1821+38C>A (n.1821+38C>A)
c.768+38C>A (n.768+38C>A)
c.1614+38C>A (n.1614+38C>A)
c.1134+38C>A (n.1134+38C>A)
 gnomAD v4
12g.47985691G>CCA605231752COL2A1c.1473+37C>G (n.1473+37C>G)
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n.604+37C>G
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c.1614+37C>G (n.1614+37C>G)
c.1134+37C>G (n.1134+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985691G=CA2034455644COL2A1c.1473+37C= (n.1473+37C=)
c.1680+37C= (n.1680+37C=)
n.604+37C=
c.1824+37C= (n.1824+37C=)
c.1821+37C= (n.1821+37C=)
c.768+37C= (n.768+37C=)
c.1614+37C= (n.1614+37C=)
c.1134+37C= (n.1134+37C=)
12g.47985691G>TCA6535422COL2A1c.1473+37C>A (n.1473+37C>A)
c.1680+37C>A (n.1680+37C>A)
n.604+37C>A
c.1824+37C>A (n.1824+37C>A)
c.1821+37C>A (n.1821+37C>A)
c.768+37C>A (n.768+37C>A)
c.1614+37C>A (n.1614+37C>A)
c.1134+37C>A (n.1134+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985693C=CA2034455648COL2A1c.1473+35G= (n.1473+35G=)
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n.604+35G=
c.1824+35G= (n.1824+35G=)
c.1821+35G= (n.1821+35G=)
c.768+35G= (n.768+35G=)
c.1614+35G= (n.1614+35G=)
c.1134+35G= (n.1134+35G=)
12g.47985693C>TCA689443998COL2A1c.1473+35G>A (n.1473+35G>A)
c.1680+35G>A (n.1680+35G>A)
n.604+35G>A
c.1824+35G>A (n.1824+35G>A)
c.1821+35G>A (n.1821+35G>A)
c.768+35G>A (n.768+35G>A)
c.1614+35G>A (n.1614+35G>A)
c.1134+35G>A (n.1134+35G>A)
 dbSNP
12g.47985697A>TCA2575138130COL2A1c.1473+31T>A (n.1473+31T>A)
c.1680+31T>A (n.1680+31T>A)
n.604+31T>A
c.1824+31T>A (n.1824+31T>A)
c.1821+31T>A (n.1821+31T>A)
c.768+31T>A (n.768+31T>A)
c.1614+31T>A (n.1614+31T>A)
c.1134+31T>A (n.1134+31T>A)
12g.47985698G>ACA2618498372COL2A1c.1473+30C>T (n.1473+30C>T)
c.1680+30C>T (n.1680+30C>T)
n.604+30C>T
c.1824+30C>T (n.1824+30C>T)
c.1821+30C>T (n.1821+30C>T)
c.768+30C>T (n.768+30C>T)
c.1614+30C>T (n.1614+30C>T)
c.1134+30C>T (n.1134+30C>T)
 gnomAD v4
12g.47985698G>CCA2034455654COL2A1c.1473+30C>G (n.1473+30C>G)
c.1680+30C>G (n.1680+30C>G)
n.604+30C>G
c.1824+30C>G (n.1824+30C>G)
c.1821+30C>G (n.1821+30C>G)
c.768+30C>G (n.768+30C>G)
c.1614+30C>G (n.1614+30C>G)
c.1134+30C>G (n.1134+30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985698G=CA2034455650COL2A1c.1473+30C= (n.1473+30C=)
c.1680+30C= (n.1680+30C=)
n.604+30C=
c.1824+30C= (n.1824+30C=)
c.1821+30C= (n.1821+30C=)
c.768+30C= (n.768+30C=)
c.1614+30C= (n.1614+30C=)
c.1134+30C= (n.1134+30C=)
12g.47985699C>TCA2618498403COL2A1c.1473+29G>A (n.1473+29G>A)
c.1680+29G>A (n.1680+29G>A)
n.604+29G>A
c.1824+29G>A (n.1824+29G>A)
c.1821+29G>A (n.1821+29G>A)
c.768+29G>A (n.768+29G>A)
c.1614+29G>A (n.1614+29G>A)
c.1134+29G>A (n.1134+29G>A)
 gnomAD v4
12g.47985700C>TCA2575138131COL2A1c.1473+28G>A (n.1473+28G>A)
c.1680+28G>A (n.1680+28G>A)
n.604+28G>A
c.1824+28G>A (n.1824+28G>A)
c.1821+28G>A (n.1821+28G>A)
c.768+28G>A (n.768+28G>A)
c.1614+28G>A (n.1614+28G>A)
c.1134+28G>A (n.1134+28G>A)
 gnomAD v4
12g.47985701A>GCA2618498409COL2A1c.1473+27T>C (n.1473+27T>C)
c.1680+27T>C (n.1680+27T>C)
n.604+27T>C
c.1824+27T>C (n.1824+27T>C)
c.1821+27T>C (n.1821+27T>C)
c.768+27T>C (n.768+27T>C)
c.1614+27T>C (n.1614+27T>C)
c.1134+27T>C (n.1134+27T>C)
 gnomAD v4
12g.47985703G>ACA605231753COL2A1c.1473+25C>T (n.1473+25C>T)
c.1680+25C>T (n.1680+25C>T)
n.604+25C>T
c.1824+25C>T (n.1824+25C>T)
c.1821+25C>T (n.1821+25C>T)
c.768+25C>T (n.768+25C>T)
c.1614+25C>T (n.1614+25C>T)
c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985703G>CCA689444011COL2A1c.1473+25C>G (n.1473+25C>G)
c.1680+25C>G (n.1680+25C>G)
n.604+25C>G
c.1824+25C>G (n.1824+25C>G)
c.1821+25C>G (n.1821+25C>G)
c.768+25C>G (n.768+25C>G)
c.1614+25C>G (n.1614+25C>G)
c.1134+25C>G (n.1134+25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985703G=CA2034455662COL2A1c.1473+25C= (n.1473+25C=)
c.1680+25C= (n.1680+25C=)
n.604+25C=
c.1824+25C= (n.1824+25C=)
c.1821+25C= (n.1821+25C=)
c.768+25C= (n.768+25C=)
c.1614+25C= (n.1614+25C=)
c.1134+25C= (n.1134+25C=)
12g.47985704G>CCA2034455670COL2A1c.1473+24C>G (n.1473+24C>G)
c.1680+24C>G (n.1680+24C>G)
n.604+24C>G
c.1824+24C>G (n.1824+24C>G)
c.1821+24C>G (n.1821+24C>G)
c.768+24C>G (n.768+24C>G)
c.1614+24C>G (n.1614+24C>G)
c.1134+24C>G (n.1134+24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985704G=CA2034455667COL2A1c.1473+24C= (n.1473+24C=)
c.1680+24C= (n.1680+24C=)
n.604+24C=
c.1824+24C= (n.1824+24C=)
c.1821+24C= (n.1821+24C=)
c.768+24C= (n.768+24C=)
c.1614+24C= (n.1614+24C=)
c.1134+24C= (n.1134+24C=)
12g.47985704G>TCA2726101480COL2A1c.1473+24C>A (n.1473+24C>A)
c.1680+24C>A (n.1680+24C>A)
n.604+24C>A
c.1824+24C>A (n.1824+24C>A)
c.1821+24C>A (n.1821+24C>A)
c.768+24C>A (n.768+24C>A)
c.1614+24C>A (n.1614+24C>A)
c.1134+24C>A (n.1134+24C>A)
 dbSNP
12g.47985705G>ACA2034455677COL2A1c.1473+23C>T (n.1473+23C>T)
c.1680+23C>T (n.1680+23C>T)
n.604+23C>T
c.1824+23C>T (n.1824+23C>T)
c.1821+23C>T (n.1821+23C>T)
c.768+23C>T (n.768+23C>T)
c.1614+23C>T (n.1614+23C>T)
c.1134+23C>T (n.1134+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47985705G=CA2034455674COL2A1c.1473+23C= (n.1473+23C=)
c.1680+23C= (n.1680+23C=)
n.604+23C=
c.1824+23C= (n.1824+23C=)
c.1821+23C= (n.1821+23C=)
c.768+23C= (n.768+23C=)
c.1614+23C= (n.1614+23C=)
c.1134+23C= (n.1134+23C=)
12g.47985707A>GCA2575138132COL2A1c.1473+21T>C (n.1473+21T>C)
c.1680+21T>C (n.1680+21T>C)
n.604+21T>C
c.1824+21T>C (n.1824+21T>C)
c.1821+21T>C (n.1821+21T>C)
c.768+21T>C (n.768+21T>C)
c.1614+21T>C (n.1614+21T>C)
c.1134+21T>C (n.1134+21T>C)
12g.47985708A=CA2034455681COL2A1c.1473+20T= (n.1473+20T=)
c.1680+20T= (n.1680+20T=)
n.604+20T=
c.1824+20T= (n.1824+20T=)
c.1821+20T= (n.1821+20T=)
c.768+20T= (n.768+20T=)
c.1614+20T= (n.1614+20T=)
c.1134+20T= (n.1134+20T=)
12g.47985708A>GCA2034455683COL2A1c.1473+20T>C (n.1473+20T>C)
c.1680+20T>C (n.1680+20T>C)
n.604+20T>C
c.1824+20T>C (n.1824+20T>C)
c.1821+20T>C (n.1821+20T>C)
c.768+20T>C (n.768+20T>C)
c.1614+20T>C (n.1614+20T>C)
c.1134+20T>C (n.1134+20T>C)
 dbSNP
12g.47985710delCA2618498433COL2A1c.1473+18del (n.1473+18del)
c.1680+18del (n.1680+18del)
n.604+18del
c.1824+18del (n.1824+18del)
c.1821+18del (n.1821+18del)
c.768+18del (n.768+18del)
c.1614+18del (n.1614+18del)
c.1134+18del (n.1134+18del)
 gnomAD v4
12g.47985711G>ACA6535423COL2A1c.1473+17C>T (n.1473+17C>T)
c.1680+17C>T (n.1680+17C>T)
n.604+17C>T
c.1824+17C>T (n.1824+17C>T)
c.1821+17C>T (n.1821+17C>T)
c.768+17C>T (n.768+17C>T)
c.1614+17C>T (n.1614+17C>T)
c.1134+17C>T (n.1134+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47985711G>CCA2581084998COL2A1c.1473+17C>G (n.1473+17C>G)
c.1680+17C>G (n.1680+17C>G)
n.604+17C>G
c.1824+17C>G (n.1824+17C>G)
c.1821+17C>G (n.1821+17C>G)
c.768+17C>G (n.768+17C>G)
c.1614+17C>G (n.1614+17C>G)
c.1134+17C>G (n.1134+17C>G)
12g.47985711G=CA2034455686COL2A1c.1473+17C= (n.1473+17C=)
c.1680+17C= (n.1680+17C=)
n.604+17C=
c.1824+17C= (n.1824+17C=)
c.1821+17C= (n.1821+17C=)
c.768+17C= (n.768+17C=)
c.1614+17C= (n.1614+17C=)
c.1134+17C= (n.1134+17C=)
12g.47985711G>TCA2581084999COL2A1c.1473+17C>A (n.1473+17C>A)
c.1680+17C>A (n.1680+17C>A)
n.604+17C>A
c.1824+17C>A (n.1824+17C>A)
c.1821+17C>A (n.1821+17C>A)
c.768+17C>A (n.768+17C>A)
c.1614+17C>A (n.1614+17C>A)
c.1134+17C>A (n.1134+17C>A)
 gnomAD v4
12g.47985712C>ACA6535424COL2A1c.1473+16G>T (n.1473+16G>T)
c.1680+16G>T (n.1680+16G>T)
n.604+16G>T
c.1824+16G>T (n.1824+16G>T)
c.1821+16G>T (n.1821+16G>T)
c.768+16G>T (n.768+16G>T)
c.1614+16G>T (n.1614+16G>T)
c.1134+16G>T (n.1134+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47985712C=CA2034455692COL2A1c.1473+16G= (n.1473+16G=)
c.1680+16G= (n.1680+16G=)
n.604+16G=
c.1824+16G= (n.1824+16G=)
c.1821+16G= (n.1821+16G=)
c.768+16G= (n.768+16G=)
c.1614+16G= (n.1614+16G=)
c.1134+16G= (n.1134+16G=)
12g.47985713delCA2575138133COL2A1c.1473+15del (n.1473+15del)
c.1680+15del (n.1680+15del)
n.604+15del
c.1824+15del (n.1824+15del)
c.1821+15del (n.1821+15del)
c.768+15del (n.768+15del)
c.1614+15del (n.1614+15del)
c.1134+15del (n.1134+15del)
 ClinVar
12g.47985716T>CCA2618498453COL2A1c.1473+12A>G (n.1473+12A>G)
c.1680+12A>G (n.1680+12A>G)
n.604+12A>G
c.1824+12A>G (n.1824+12A>G)
c.1821+12A>G (n.1821+12A>G)
c.768+12A>G (n.768+12A>G)
c.1614+12A>G (n.1614+12A>G)
c.1134+12A>G (n.1134+12A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched