| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47985660C>T | CA2618498329 | COL2A1 | c.1473+68G>A (n.1473+68G>A) c.1680+68G>A (n.1680+68G>A) n.604+68G>A c.1824+68G>A (n.1824+68G>A) c.1821+68G>A (n.1821+68G>A) c.768+68G>A (n.768+68G>A) c.1614+68G>A (n.1614+68G>A) c.1134+68G>A (n.1134+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985661dup | CA2618498331 | COL2A1 | c.1473+67dup (n.1473+67dup) c.1680+67dup (n.1680+67dup) n.604+67dup c.1824+67dup (n.1824+67dup) c.1821+67dup (n.1821+67dup) c.768+67dup (n.768+67dup) c.1614+67dup (n.1614+67dup) c.1134+67dup (n.1134+67dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985662G>T | CA2575138125 | COL2A1 | c.1473+66C>A (n.1473+66C>A) c.1680+66C>A (n.1680+66C>A) n.604+66C>A c.1824+66C>A (n.1824+66C>A) c.1821+66C>A (n.1821+66C>A) c.768+66C>A (n.768+66C>A) c.1614+66C>A (n.1614+66C>A) c.1134+66C>A (n.1134+66C>A) | |
| 12 | g.47985667G>A | CA605231747 | COL2A1 | c.1473+61C>T (n.1473+61C>T) c.1680+61C>T (n.1680+61C>T) n.604+61C>T c.1824+61C>T (n.1824+61C>T) c.1821+61C>T (n.1821+61C>T) c.768+61C>T (n.768+61C>T) c.1614+61C>T (n.1614+61C>T) c.1134+61C>T (n.1134+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985667G>C | CA2575138126 | COL2A1 | c.1473+61C>G (n.1473+61C>G) c.1680+61C>G (n.1680+61C>G) n.604+61C>G c.1824+61C>G (n.1824+61C>G) c.1821+61C>G (n.1821+61C>G) c.768+61C>G (n.768+61C>G) c.1614+61C>G (n.1614+61C>G) c.1134+61C>G (n.1134+61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985667G= | CA2034455604 | COL2A1 | c.1473+61C= (n.1473+61C=) c.1680+61C= (n.1680+61C=) n.604+61C= c.1824+61C= (n.1824+61C=) c.1821+61C= (n.1821+61C=) c.768+61C= (n.768+61C=) c.1614+61C= (n.1614+61C=) c.1134+61C= (n.1134+61C=) | |
| 12 | g.47985669G>A | CA2618498338 | COL2A1 | c.1473+59C>T (n.1473+59C>T) c.1680+59C>T (n.1680+59C>T) n.604+59C>T c.1824+59C>T (n.1824+59C>T) c.1821+59C>T (n.1821+59C>T) c.768+59C>T (n.768+59C>T) c.1614+59C>T (n.1614+59C>T) c.1134+59C>T (n.1134+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985670C= | CA2034455606 | COL2A1 | c.1473+58G= (n.1473+58G=) c.1680+58G= (n.1680+58G=) n.604+58G= c.1824+58G= (n.1824+58G=) c.1821+58G= (n.1821+58G=) c.768+58G= (n.768+58G=) c.1614+58G= (n.1614+58G=) c.1134+58G= (n.1134+58G=) | |
| 12 | g.47985670C>T | CA2034455607 | COL2A1 | c.1473+58G>A (n.1473+58G>A) c.1680+58G>A (n.1680+58G>A) n.604+58G>A c.1824+58G>A (n.1824+58G>A) c.1821+58G>A (n.1821+58G>A) c.768+58G>A (n.768+58G>A) c.1614+58G>A (n.1614+58G>A) c.1134+58G>A (n.1134+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47985671C>A | CA2575138127 | COL2A1 | c.1473+57G>T (n.1473+57G>T) c.1680+57G>T (n.1680+57G>T) n.604+57G>T c.1824+57G>T (n.1824+57G>T) c.1821+57G>T (n.1821+57G>T) c.768+57G>T (n.768+57G>T) c.1614+57G>T (n.1614+57G>T) c.1134+57G>T (n.1134+57G>T) | |
| 12 | g.47985671C= | CA2034455608 | COL2A1 | c.1473+57G= (n.1473+57G=) c.1680+57G= (n.1680+57G=) n.604+57G= c.1824+57G= (n.1824+57G=) c.1821+57G= (n.1821+57G=) c.768+57G= (n.768+57G=) c.1614+57G= (n.1614+57G=) c.1134+57G= (n.1134+57G=) | |
| 12 | g.47985671C>T | CA689443971 | COL2A1 | c.1473+57G>A (n.1473+57G>A) c.1680+57G>A (n.1680+57G>A) n.604+57G>A c.1824+57G>A (n.1824+57G>A) c.1821+57G>A (n.1821+57G>A) c.768+57G>A (n.768+57G>A) c.1614+57G>A (n.1614+57G>A) c.1134+57G>A (n.1134+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985672A= | CA2034455610 | COL2A1 | c.1473+56T= (n.1473+56T=) c.1680+56T= (n.1680+56T=) n.604+56T= c.1824+56T= (n.1824+56T=) c.1821+56T= (n.1821+56T=) c.768+56T= (n.768+56T=) c.1614+56T= (n.1614+56T=) c.1134+56T= (n.1134+56T=) | |
| 12 | g.47985672A>G | CA2034455613 | COL2A1 | c.1473+56T>C (n.1473+56T>C) c.1680+56T>C (n.1680+56T>C) n.604+56T>C c.1824+56T>C (n.1824+56T>C) c.1821+56T>C (n.1821+56T>C) c.768+56T>C (n.768+56T>C) c.1614+56T>C (n.1614+56T>C) c.1134+56T>C (n.1134+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985673G>T | CA2575138128 | COL2A1 | c.1473+55C>A (n.1473+55C>A) c.1680+55C>A (n.1680+55C>A) n.604+55C>A c.1824+55C>A (n.1824+55C>A) c.1821+55C>A (n.1821+55C>A) c.768+55C>A (n.768+55C>A) c.1614+55C>A (n.1614+55C>A) c.1134+55C>A (n.1134+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985674C>A | CA605231748 | COL2A1 | c.1473+54G>T (n.1473+54G>T) c.1680+54G>T (n.1680+54G>T) n.604+54G>T c.1824+54G>T (n.1824+54G>T) c.1821+54G>T (n.1821+54G>T) c.768+54G>T (n.768+54G>T) c.1614+54G>T (n.1614+54G>T) c.1134+54G>T (n.1134+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985674C= | CA2034455616 | COL2A1 | c.1473+54G= (n.1473+54G=) c.1680+54G= (n.1680+54G=) n.604+54G= c.1824+54G= (n.1824+54G=) c.1821+54G= (n.1821+54G=) c.768+54G= (n.768+54G=) c.1614+54G= (n.1614+54G=) c.1134+54G= (n.1134+54G=) | |
| 12 | g.47985674C>T | CA2618498342 | COL2A1 | c.1473+54G>A (n.1473+54G>A) c.1680+54G>A (n.1680+54G>A) n.604+54G>A c.1824+54G>A (n.1824+54G>A) c.1821+54G>A (n.1821+54G>A) c.768+54G>A (n.768+54G>A) c.1614+54G>A (n.1614+54G>A) c.1134+54G>A (n.1134+54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985675C= | CA2034455620 | COL2A1 | c.1473+53G= (n.1473+53G=) c.1680+53G= (n.1680+53G=) n.604+53G= c.1824+53G= (n.1824+53G=) c.1821+53G= (n.1821+53G=) c.768+53G= (n.768+53G=) c.1614+53G= (n.1614+53G=) c.1134+53G= (n.1134+53G=) | |
| 12 | g.47985675C>G | CA236527434 | COL2A1 | c.1473+53G>C (n.1473+53G>C) c.1680+53G>C (n.1680+53G>C) n.604+53G>C c.1824+53G>C (n.1824+53G>C) c.1821+53G>C (n.1821+53G>C) c.768+53G>C (n.768+53G>C) c.1614+53G>C (n.1614+53G>C) c.1134+53G>C (n.1134+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985678_47985679delinsGA | CA2034455623 | COL2A1 | c.1473+49_1473+50delinsTC (n.1473+49_1473+50delinsTC) c.1680+49_1680+50delinsTC (n.1680+49_1680+50delinsTC) n.604+49_604+50delinsTC c.1824+49_1824+50delinsTC (n.1824+49_1824+50delinsTC) c.1821+49_1821+50delinsTC (n.1821+49_1821+50delinsTC) c.768+49_768+50delinsTC (n.768+49_768+50delinsTC) c.1614+49_1614+50delinsTC (n.1614+49_1614+50delinsTC) c.1134+49_1134+50delinsTC (n.1134+49_1134+50delinsTC) | |
| 12 | g.47985680del | CA689443977 | COL2A1 | c.1473+49del (n.1473+49del) c.1680+49del (n.1680+49del) n.604+49del c.1824+49del (n.1824+49del) c.1821+49del (n.1821+49del) c.768+49del (n.768+49del) c.1614+49del (n.1614+49del) c.1134+49del (n.1134+49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47985680A= | CA2034455629 | COL2A1 | c.1473+48T= (n.1473+48T=) c.1680+48T= (n.1680+48T=) n.604+48T= c.1824+48T= (n.1824+48T=) c.1821+48T= (n.1821+48T=) c.768+48T= (n.768+48T=) c.1614+48T= (n.1614+48T=) c.1134+48T= (n.1134+48T=) | |
| 12 | g.47985680A>G | CA605231749 | COL2A1 | c.1473+48T>C (n.1473+48T>C) c.1680+48T>C (n.1680+48T>C) n.604+48T>C c.1824+48T>C (n.1824+48T>C) c.1821+48T>C (n.1821+48T>C) c.768+48T>C (n.768+48T>C) c.1614+48T>C (n.1614+48T>C) c.1134+48T>C (n.1134+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985683G>A | CA2034455633 | COL2A1 | c.1473+45C>T (n.1473+45C>T) c.1680+45C>T (n.1680+45C>T) n.604+45C>T c.1824+45C>T (n.1824+45C>T) c.1821+45C>T (n.1821+45C>T) c.768+45C>T (n.768+45C>T) c.1614+45C>T (n.1614+45C>T) c.1134+45C>T (n.1134+45C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47985683G= | CA2034455631 | COL2A1 | c.1473+45C= (n.1473+45C=) c.1680+45C= (n.1680+45C=) n.604+45C= c.1824+45C= (n.1824+45C=) c.1821+45C= (n.1821+45C=) c.768+45C= (n.768+45C=) c.1614+45C= (n.1614+45C=) c.1134+45C= (n.1134+45C=) | |
| 12 | g.47985683G>T | CA2618498349 | COL2A1 | c.1473+45C>A (n.1473+45C>A) c.1680+45C>A (n.1680+45C>A) n.604+45C>A c.1824+45C>A (n.1824+45C>A) c.1821+45C>A (n.1821+45C>A) c.768+45C>A (n.768+45C>A) c.1614+45C>A (n.1614+45C>A) c.1134+45C>A (n.1134+45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985684C>A | CA2618498351 | COL2A1 | c.1473+44G>T (n.1473+44G>T) c.1680+44G>T (n.1680+44G>T) n.604+44G>T c.1824+44G>T (n.1824+44G>T) c.1821+44G>T (n.1821+44G>T) c.768+44G>T (n.768+44G>T) c.1614+44G>T (n.1614+44G>T) c.1134+44G>T (n.1134+44G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985685C= | CA2034455634 | COL2A1 | c.1473+43G= (n.1473+43G=) c.1680+43G= (n.1680+43G=) n.604+43G= c.1824+43G= (n.1824+43G=) c.1821+43G= (n.1821+43G=) c.768+43G= (n.768+43G=) c.1614+43G= (n.1614+43G=) c.1134+43G= (n.1134+43G=) | |
| 12 | g.47985685C>T | CA2034455635 | COL2A1 | c.1473+43G>A (n.1473+43G>A) c.1680+43G>A (n.1680+43G>A) n.604+43G>A c.1824+43G>A (n.1824+43G>A) c.1821+43G>A (n.1821+43G>A) c.768+43G>A (n.768+43G>A) c.1614+43G>A (n.1614+43G>A) c.1134+43G>A (n.1134+43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47985686T>C | CA605231751 | COL2A1 | c.1473+42A>G (n.1473+42A>G) c.1680+42A>G (n.1680+42A>G) n.604+42A>G c.1824+42A>G (n.1824+42A>G) c.1821+42A>G (n.1821+42A>G) c.768+42A>G (n.768+42A>G) c.1614+42A>G (n.1614+42A>G) c.1134+42A>G (n.1134+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985686T= | CA2034455638 | COL2A1 | c.1473+42A= (n.1473+42A=) c.1680+42A= (n.1680+42A=) n.604+42A= c.1824+42A= (n.1824+42A=) c.1821+42A= (n.1821+42A=) c.768+42A= (n.768+42A=) c.1614+42A= (n.1614+42A=) c.1134+42A= (n.1134+42A=) | |
| 12 | g.47985687G>A | CA689443985 | COL2A1 | c.1473+41C>T (n.1473+41C>T) c.1680+41C>T (n.1680+41C>T) n.604+41C>T c.1824+41C>T (n.1824+41C>T) c.1821+41C>T (n.1821+41C>T) c.768+41C>T (n.768+41C>T) c.1614+41C>T (n.1614+41C>T) c.1134+41C>T (n.1134+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985687G= | CA2034455641 | COL2A1 | c.1473+41C= (n.1473+41C=) c.1680+41C= (n.1680+41C=) n.604+41C= c.1824+41C= (n.1824+41C=) c.1821+41C= (n.1821+41C=) c.768+41C= (n.768+41C=) c.1614+41C= (n.1614+41C=) c.1134+41C= (n.1134+41C=) | |
| 12 | g.47985688A>G | CA2618498357 | COL2A1 | c.1473+40T>C (n.1473+40T>C) c.1680+40T>C (n.1680+40T>C) n.604+40T>C c.1824+40T>C (n.1824+40T>C) c.1821+40T>C (n.1821+40T>C) c.768+40T>C (n.768+40T>C) c.1614+40T>C (n.1614+40T>C) c.1134+40T>C (n.1134+40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985689G>A | CA2618498359 | COL2A1 | c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) c.1680+39C>T (n.1680+39C>T) n.604+39C>T c.1824+39C>T (n.1824+39C>T) c.1821+39C>T (n.1821+39C>T) c.768+39C>T (n.768+39C>T) c.1614+39C>T (n.1614+39C>T) c.1134+39C>T (n.1134+39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985689G>T | CA2618498361 | COL2A1 | c.1473+39C>A (n.1473+39C>A) c.1680+39C>A (n.1680+39C>A) n.604+39C>A c.1824+39C>A (n.1824+39C>A) c.1821+39C>A (n.1821+39C>A) c.768+39C>A (n.768+39C>A) c.1614+39C>A (n.1614+39C>A) c.1134+39C>A (n.1134+39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985690G>T | CA2575138129 | COL2A1 | c.1473+38C>A (n.1473+38C>A) c.1680+38C>A (n.1680+38C>A) n.604+38C>A c.1824+38C>A (n.1824+38C>A) c.1821+38C>A (n.1821+38C>A) c.768+38C>A (n.768+38C>A) c.1614+38C>A (n.1614+38C>A) c.1134+38C>A (n.1134+38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985691G>C | CA605231752 | COL2A1 | c.1473+37C>G (n.1473+37C>G) c.1680+37C>G (n.1680+37C>G) n.604+37C>G c.1824+37C>G (n.1824+37C>G) c.1821+37C>G (n.1821+37C>G) c.768+37C>G (n.768+37C>G) c.1614+37C>G (n.1614+37C>G) c.1134+37C>G (n.1134+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985691G= | CA2034455644 | COL2A1 | c.1473+37C= (n.1473+37C=) c.1680+37C= (n.1680+37C=) n.604+37C= c.1824+37C= (n.1824+37C=) c.1821+37C= (n.1821+37C=) c.768+37C= (n.768+37C=) c.1614+37C= (n.1614+37C=) c.1134+37C= (n.1134+37C=) | |
| 12 | g.47985691G>T | CA6535422 | COL2A1 | c.1473+37C>A (n.1473+37C>A) c.1680+37C>A (n.1680+37C>A) n.604+37C>A c.1824+37C>A (n.1824+37C>A) c.1821+37C>A (n.1821+37C>A) c.768+37C>A (n.768+37C>A) c.1614+37C>A (n.1614+37C>A) c.1134+37C>A (n.1134+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985693C= | CA2034455648 | COL2A1 | c.1473+35G= (n.1473+35G=) c.1680+35G= (n.1680+35G=) n.604+35G= c.1824+35G= (n.1824+35G=) c.1821+35G= (n.1821+35G=) c.768+35G= (n.768+35G=) c.1614+35G= (n.1614+35G=) c.1134+35G= (n.1134+35G=) | |
| 12 | g.47985693C>T | CA689443998 | COL2A1 | c.1473+35G>A (n.1473+35G>A) c.1680+35G>A (n.1680+35G>A) n.604+35G>A c.1824+35G>A (n.1824+35G>A) c.1821+35G>A (n.1821+35G>A) c.768+35G>A (n.768+35G>A) c.1614+35G>A (n.1614+35G>A) c.1134+35G>A (n.1134+35G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47985697A>T | CA2575138130 | COL2A1 | c.1473+31T>A (n.1473+31T>A) c.1680+31T>A (n.1680+31T>A) n.604+31T>A c.1824+31T>A (n.1824+31T>A) c.1821+31T>A (n.1821+31T>A) c.768+31T>A (n.768+31T>A) c.1614+31T>A (n.1614+31T>A) c.1134+31T>A (n.1134+31T>A) | |
| 12 | g.47985698G>A | CA2618498372 | COL2A1 | c.1473+30C>T (n.1473+30C>T) c.1680+30C>T (n.1680+30C>T) n.604+30C>T c.1824+30C>T (n.1824+30C>T) c.1821+30C>T (n.1821+30C>T) c.768+30C>T (n.768+30C>T) c.1614+30C>T (n.1614+30C>T) c.1134+30C>T (n.1134+30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985698G>C | CA2034455654 | COL2A1 | c.1473+30C>G (n.1473+30C>G) c.1680+30C>G (n.1680+30C>G) n.604+30C>G c.1824+30C>G (n.1824+30C>G) c.1821+30C>G (n.1821+30C>G) c.768+30C>G (n.768+30C>G) c.1614+30C>G (n.1614+30C>G) c.1134+30C>G (n.1134+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47985698G= | CA2034455650 | COL2A1 | c.1473+30C= (n.1473+30C=) c.1680+30C= (n.1680+30C=) n.604+30C= c.1824+30C= (n.1824+30C=) c.1821+30C= (n.1821+30C=) c.768+30C= (n.768+30C=) c.1614+30C= (n.1614+30C=) c.1134+30C= (n.1134+30C=) | |
| 12 | g.47985699C>T | CA2618498403 | COL2A1 | c.1473+29G>A (n.1473+29G>A) c.1680+29G>A (n.1680+29G>A) n.604+29G>A c.1824+29G>A (n.1824+29G>A) c.1821+29G>A (n.1821+29G>A) c.768+29G>A (n.768+29G>A) c.1614+29G>A (n.1614+29G>A) c.1134+29G>A (n.1134+29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47985700C>T | CA2575138131 | COL2A1 | c.1473+28G>A (n.1473+28G>A) c.1680+28G>A (n.1680+28G>A) n.604+28G>A c.1824+28G>A (n.1824+28G>A) c.1821+28G>A (n.1821+28G>A) c.768+28G>A (n.768+28G>A) c.1614+28G>A (n.1614+28G>A) c.1134+28G>A (n.1134+28G>A) | gnomAD v4 |