Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47983552_47986872delCA658797886COL2A1c.1181_1789-108del
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 ClinVar
12g.47983630_47983652delinsGGAGCCCTGGGTATGGCAAAGGACA2034452012COL2A1c.1788+31_1788+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC (n.1788+31_1788+53delinsTCCTTTGCCATACCCAGGGCTCC)
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12g.47983631_47983652delCA2034452013COL2A1c.1788+31_1788+52del (n.1788+31_1788+52del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1083+47G>A (n.1083+47G>A)
c.1929+47G>A (n.1929+47G>A)
c.1449+47G>A (n.1449+47G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.47983638G=CA2034452020COL2A1c.1788+45C= (n.1788+45C=)
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12g.47983638G>TCA2618517271COL2A1c.1788+45C>A (n.1788+45C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47983640G=CA2034452033COL2A1c.1788+43C= (n.1788+43C=)
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 gnomAD v4
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c.1083+42A>T (n.1083+42A>T)
c.1929+42A>T (n.1929+42A>T)
c.1449+42A>T (n.1449+42A>T)
 gnomAD v4
12g.47983642A=CA2034452034COL2A1c.1788+41T= (n.1788+41T=)
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n.919+41T=
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c.1929+41T= (n.1929+41T=)
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12g.47983642A>GCA689442280COL2A1c.1788+41T>C (n.1788+41T>C)
c.1995+41T>C (n.1995+41T>C)
n.173+41T>C
n.919+41T>C
c.2139+41T>C (n.2139+41T>C)
c.2136+41T>C (n.2136+41T>C)
c.1083+41T>C (n.1083+41T>C)
c.1929+41T>C (n.1929+41T>C)
c.1449+41T>C (n.1449+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47983643T>CCA2618517273COL2A1c.1788+40A>G (n.1788+40A>G)
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c.2139+40A>G (n.2139+40A>G)
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c.1083+40A>G (n.1083+40A>G)
c.1929+40A>G (n.1929+40A>G)
c.1449+40A>G (n.1449+40A>G)
 gnomAD v4
12g.47983644G>ACA2618517275COL2A1c.1788+39C>T (n.1788+39C>T)
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n.173+39C>T
n.919+39C>T
c.2139+39C>T (n.2139+39C>T)
c.2136+39C>T (n.2136+39C>T)
c.1083+39C>T (n.1083+39C>T)
c.1929+39C>T (n.1929+39C>T)
c.1449+39C>T (n.1449+39C>T)
 gnomAD v4
12g.47983644G>TCA2618517274COL2A1c.1788+39C>A (n.1788+39C>A)
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n.919+39C>A
c.2139+39C>A (n.2139+39C>A)
c.2136+39C>A (n.2136+39C>A)
c.1083+39C>A (n.1083+39C>A)
c.1929+39C>A (n.1929+39C>A)
c.1449+39C>A (n.1449+39C>A)
 gnomAD v4
12g.47983645G>ACA2618517276COL2A1c.1788+38C>T (n.1788+38C>T)
c.1995+38C>T (n.1995+38C>T)
n.173+38C>T
n.919+38C>T
c.2139+38C>T (n.2139+38C>T)
c.2136+38C>T (n.2136+38C>T)
c.1083+38C>T (n.1083+38C>T)
c.1929+38C>T (n.1929+38C>T)
c.1449+38C>T (n.1449+38C>T)
 gnomAD v4
12g.47983645G>TCA2618517277COL2A1c.1788+38C>A (n.1788+38C>A)
c.1995+38C>A (n.1995+38C>A)
n.173+38C>A
n.919+38C>A
c.2139+38C>A (n.2139+38C>A)
c.2136+38C>A (n.2136+38C>A)
c.1083+38C>A (n.1083+38C>A)
c.1929+38C>A (n.1929+38C>A)
c.1449+38C>A (n.1449+38C>A)
 gnomAD v4
12g.47983646C>ACA2618517278COL2A1c.1788+37G>T (n.1788+37G>T)
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n.173+37G>T
n.919+37G>T
c.2139+37G>T (n.2139+37G>T)
c.2136+37G>T (n.2136+37G>T)
c.1083+37G>T (n.1083+37G>T)
c.1929+37G>T (n.1929+37G>T)
c.1449+37G>T (n.1449+37G>T)
 gnomAD v4
12g.47983646C=CA2034452037COL2A1c.1788+37G= (n.1788+37G=)
c.1995+37G= (n.1995+37G=)
n.173+37G=
n.919+37G=
c.2139+37G= (n.2139+37G=)
c.2136+37G= (n.2136+37G=)
c.1083+37G= (n.1083+37G=)
c.1929+37G= (n.1929+37G=)
c.1449+37G= (n.1449+37G=)
12g.47983646C>TCA604851368COL2A1c.1788+37G>A (n.1788+37G>A)
c.1995+37G>A (n.1995+37G>A)
n.173+37G>A
n.919+37G>A
c.2139+37G>A (n.2139+37G>A)
c.2136+37G>A (n.2136+37G>A)
c.1083+37G>A (n.1083+37G>A)
c.1929+37G>A (n.1929+37G>A)
c.1449+37G>A (n.1449+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47983647A>GCA2618517279COL2A1c.1788+36T>C (n.1788+36T>C)
c.1995+36T>C (n.1995+36T>C)
n.173+36T>C
n.919+36T>C
c.2139+36T>C (n.2139+36T>C)
c.2136+36T>C (n.2136+36T>C)
c.1083+36T>C (n.1083+36T>C)
c.1929+36T>C (n.1929+36T>C)
c.1449+36T>C (n.1449+36T>C)
 gnomAD v4
12g.47983649delCA2575137982COL2A1c.1788+36del (n.1788+36del)
c.1995+36del (n.1995+36del)
n.173+36del
n.919+36del
c.2139+36del (n.2139+36del)
c.2136+36del (n.2136+36del)
c.1083+36del (n.1083+36del)
c.1929+36del (n.1929+36del)
c.1449+36del (n.1449+36del)
12g.47983649A>GCA2618517281COL2A1c.1788+34T>C (n.1788+34T>C)
c.1995+34T>C (n.1995+34T>C)
n.173+34T>C
n.919+34T>C
c.2139+34T>C (n.2139+34T>C)
c.2136+34T>C (n.2136+34T>C)
c.1083+34T>C (n.1083+34T>C)
c.1929+34T>C (n.1929+34T>C)
c.1449+34T>C (n.1449+34T>C)
 gnomAD v4
12g.47983649A>TCA2618517282COL2A1c.1788+34T>A (n.1788+34T>A)
c.1995+34T>A (n.1995+34T>A)
n.173+34T>A
n.919+34T>A
c.2139+34T>A (n.2139+34T>A)
c.2136+34T>A (n.2136+34T>A)
c.1083+34T>A (n.1083+34T>A)
c.1929+34T>A (n.1929+34T>A)
c.1449+34T>A (n.1449+34T>A)
 gnomAD v4
12g.47983650G>ACA604851370COL2A1c.1788+33C>T (n.1788+33C>T)
c.1995+33C>T (n.1995+33C>T)
n.173+33C>T
n.919+33C>T
c.2139+33C>T (n.2139+33C>T)
c.2136+33C>T (n.2136+33C>T)
c.1083+33C>T (n.1083+33C>T)
c.1929+33C>T (n.1929+33C>T)
c.1449+33C>T (n.1449+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47983650G=CA2034452043COL2A1c.1788+33C= (n.1788+33C=)
c.1995+33C= (n.1995+33C=)
n.173+33C=
n.919+33C=
c.2139+33C= (n.2139+33C=)
c.2136+33C= (n.2136+33C=)
c.1083+33C= (n.1083+33C=)
c.1929+33C= (n.1929+33C=)
c.1449+33C= (n.1449+33C=)
12g.47983650G>TCA2618517283COL2A1c.1788+33C>A (n.1788+33C>A)
c.1995+33C>A (n.1995+33C>A)
n.173+33C>A
n.919+33C>A
c.2139+33C>A (n.2139+33C>A)
c.2136+33C>A (n.2136+33C>A)
c.1083+33C>A (n.1083+33C>A)
c.1929+33C>A (n.1929+33C>A)
c.1449+33C>A (n.1449+33C>A)
 gnomAD v4
12g.47983651G>ACA6535298COL2A1c.1788+32C>T (n.1788+32C>T)
c.1995+32C>T (n.1995+32C>T)
n.173+32C>T
n.919+32C>T
c.2139+32C>T (n.2139+32C>T)
c.2136+32C>T (n.2136+32C>T)
c.1083+32C>T (n.1083+32C>T)
c.1929+32C>T (n.1929+32C>T)
c.1449+32C>T (n.1449+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47983651G=CA2034452049COL2A1c.1788+32C= (n.1788+32C=)
c.1995+32C= (n.1995+32C=)
n.173+32C=
n.919+32C=
c.2139+32C= (n.2139+32C=)
c.2136+32C= (n.2136+32C=)
c.1083+32C= (n.1083+32C=)
c.1929+32C= (n.1929+32C=)
c.1449+32C= (n.1449+32C=)
12g.47983651G>TCA604851371COL2A1c.1788+32C>A (n.1788+32C>A)
c.1995+32C>A (n.1995+32C>A)
n.173+32C>A
n.919+32C>A
c.2139+32C>A (n.2139+32C>A)
c.2136+32C>A (n.2136+32C>A)
c.1083+32C>A (n.1083+32C>A)
c.1929+32C>A (n.1929+32C>A)
c.1449+32C>A (n.1449+32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47983653C>TCA2618517286COL2A1c.1788+30G>A (n.1788+30G>A)
c.1995+30G>A (n.1995+30G>A)
n.173+30G>A
n.919+30G>A
c.2139+30G>A (n.2139+30G>A)
c.2136+30G>A (n.2136+30G>A)
c.1083+30G>A (n.1083+30G>A)
c.1929+30G>A (n.1929+30G>A)
c.1449+30G>A (n.1449+30G>A)
 gnomAD v4
12g.47983654T>CCA654728271COL2A1c.1788+29A>G (n.1788+29A>G)
c.1995+29A>G (n.1995+29A>G)
n.173+29A>G
n.919+29A>G
c.2139+29A>G (n.2139+29A>G)
c.2136+29A>G (n.2136+29A>G)
c.1083+29A>G (n.1083+29A>G)
c.1929+29A>G (n.1929+29A>G)
c.1449+29A>G (n.1449+29A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.47983654T>GCA2575137983COL2A1c.1788+29A>C (n.1788+29A>C)
c.1995+29A>C (n.1995+29A>C)
n.173+29A>C
n.919+29A>C
c.2139+29A>C (n.2139+29A>C)
c.2136+29A>C (n.2136+29A>C)
c.1083+29A>C (n.1083+29A>C)
c.1929+29A>C (n.1929+29A>C)
c.1449+29A>C (n.1449+29A>C)
 gnomAD v4
12g.47983655G>ACA2034452055COL2A1c.1788+28C>T (n.1788+28C>T)
c.1995+28C>T (n.1995+28C>T)
n.173+28C>T
n.919+28C>T
c.2139+28C>T (n.2139+28C>T)
c.2136+28C>T (n.2136+28C>T)
c.1083+28C>T (n.1083+28C>T)
c.1929+28C>T (n.1929+28C>T)
c.1449+28C>T (n.1449+28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47983655G>CCA2034452057COL2A1c.1788+28C>G (n.1788+28C>G)
c.1995+28C>G (n.1995+28C>G)
n.173+28C>G
n.919+28C>G
c.2139+28C>G (n.2139+28C>G)
c.2136+28C>G (n.2136+28C>G)
c.1083+28C>G (n.1083+28C>G)
c.1929+28C>G (n.1929+28C>G)
c.1449+28C>G (n.1449+28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47983655G=CA2034452054COL2A1c.1788+28C= (n.1788+28C=)
c.1995+28C= (n.1995+28C=)
n.173+28C=
n.919+28C=
c.2139+28C= (n.2139+28C=)
c.2136+28C= (n.2136+28C=)
c.1083+28C= (n.1083+28C=)
c.1929+28C= (n.1929+28C=)
c.1449+28C= (n.1449+28C=)
12g.47983655G>TCA2618517288COL2A1c.1788+28C>A (n.1788+28C>A)
c.1995+28C>A (n.1995+28C>A)
n.173+28C>A
n.919+28C>A
c.2139+28C>A (n.2139+28C>A)
c.2136+28C>A (n.2136+28C>A)
c.1083+28C>A (n.1083+28C>A)
c.1929+28C>A (n.1929+28C>A)
c.1449+28C>A (n.1449+28C>A)
 gnomAD v4
12g.47983656C>ACA2618517290COL2A1c.1788+27G>T (n.1788+27G>T)
c.1995+27G>T (n.1995+27G>T)
n.173+27G>T
n.919+27G>T
c.2139+27G>T (n.2139+27G>T)
c.2136+27G>T (n.2136+27G>T)
c.1083+27G>T (n.1083+27G>T)
c.1929+27G>T (n.1929+27G>T)
c.1449+27G>T (n.1449+27G>T)
 gnomAD v4
12g.47983656C=CA2034452069COL2A1c.1788+27G= (n.1788+27G=)
c.1995+27G= (n.1995+27G=)
n.173+27G=
n.919+27G=
c.2139+27G= (n.2139+27G=)
c.2136+27G= (n.2136+27G=)
c.1083+27G= (n.1083+27G=)
c.1929+27G= (n.1929+27G=)
c.1449+27G= (n.1449+27G=)
12g.47983656C>GCA604851372COL2A1c.1788+27G>C (n.1788+27G>C)
c.1995+27G>C (n.1995+27G>C)
n.173+27G>C
n.919+27G>C
c.2139+27G>C (n.2139+27G>C)
c.2136+27G>C (n.2136+27G>C)
c.1083+27G>C (n.1083+27G>C)
c.1929+27G>C (n.1929+27G>C)
c.1449+27G>C (n.1449+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched