Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47983539_47983541delCA2618517158COL2A1c.1789-95_1789-93del (n.1789-95_1789-93del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.174-107G>C
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12g.47983545C>TCA2034451870COL2A1c.1789-107G>A (n.1789-107G>A)
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n.174-107G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1996-110del (n.1996-110del)
n.174-110del
n.920-110del
c.2140-110del (n.2140-110del)
c.2137-110del (n.2137-110del)
c.1084-110del (n.1084-110del)
c.1930-110del (n.1930-110del)
c.1450-110del (n.1450-110del)
 gnomAD v4
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n.174-111G>T
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 gnomAD v4
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n.174-114C>A
n.920-114C>A
c.2140-114C>A (n.2140-114C>A)
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 gnomAD v4
12g.47983553G>ACA2618517180COL2A1c.1789-115C>T (n.1789-115C>T)
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n.174-115C>T
n.920-115C>T
c.2140-115C>T (n.2140-115C>T)
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c.1450-115C>T (n.1450-115C>T)
 gnomAD v4
12g.47983553G>TCA2618517181COL2A1c.1789-115C>A (n.1789-115C>A)
c.1996-115C>A (n.1996-115C>A)
n.174-115C>A
n.920-115C>A
c.2140-115C>A (n.2140-115C>A)
c.2137-115C>A (n.2137-115C>A)
c.1084-115C>A (n.1084-115C>A)
c.1930-115C>A (n.1930-115C>A)
c.1450-115C>A (n.1450-115C>A)
 gnomAD v4
12g.47983554G>ACA2618517182COL2A1c.1789-116C>T (n.1789-116C>T)
c.1996-116C>T (n.1996-116C>T)
n.174-116C>T
n.920-116C>T
c.2140-116C>T (n.2140-116C>T)
c.2137-116C>T (n.2137-116C>T)
c.1084-116C>T (n.1084-116C>T)
c.1930-116C>T (n.1930-116C>T)
c.1450-116C>T (n.1450-116C>T)
 gnomAD v4
12g.47983554G=CA2034451872COL2A1c.1789-116C= (n.1789-116C=)
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c.1930-116C= (n.1930-116C=)
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c.1996-116C>A (n.1996-116C>A)
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n.920-116C>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47983555T>GCA2034451877COL2A1c.1789-117A>C (n.1789-117A>C)
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n.174-117A>C
n.920-117A>C
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c.2137-117A>C (n.2137-117A>C)
c.1084-117A>C (n.1084-117A>C)
c.1930-117A>C (n.1930-117A>C)
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 dbSNP
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c.2137-117A= (n.2137-117A=)
c.1084-117A= (n.1084-117A=)
c.1930-117A= (n.1930-117A=)
c.1450-117A= (n.1450-117A=)
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n.920-118C>T
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c.2137-118C>T (n.2137-118C>T)
c.1084-118C>T (n.1084-118C>T)
c.1930-118C>T (n.1930-118C>T)
c.1450-118C>T (n.1450-118C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2137-119G>T (n.2137-119G>T)
c.1084-119G>T (n.1084-119G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1450-120T>C (n.1450-120T>C)
 gnomAD v4
12g.47983559G>ACA2618517190COL2A1c.1789-121C>T (n.1789-121C>T)
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n.174-121C>T
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c.2140-121C>T (n.2140-121C>T)
c.2137-121C>T (n.2137-121C>T)
c.1084-121C>T (n.1084-121C>T)
c.1930-121C>T (n.1930-121C>T)
c.1450-121C>T (n.1450-121C>T)
 gnomAD v4
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c.1996-121C>A (n.1996-121C>A)
n.174-121C>A
n.920-121C>A
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c.1084-121C>A (n.1084-121C>A)
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 gnomAD v4
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n.920-122C>T
c.2140-122C>T (n.2140-122C>T)
c.2137-122C>T (n.2137-122C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.920-122C>A
c.2140-122C>A (n.2140-122C>A)
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c.1084-122C>A (n.1084-122C>A)
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 gnomAD v4
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n.174-123C>T
n.920-123C>T
c.2140-123C>T (n.2140-123C>T)
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 gnomAD v4
12g.47983563A=CA2034451884COL2A1c.1788+120T= (n.1788+120T=)
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n.919+120T=
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c.2136+120T= (n.2136+120T=)
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c.1929+120T= (n.1929+120T=)
c.1449+120T= (n.1449+120T=)
12g.47983563A>CCA236525125COL2A1c.1788+120T>G (n.1788+120T>G)
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n.919+120T>G
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c.1449+120T>G (n.1449+120T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched