| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47982783T>A | CA2726225124 | COL2A1 | c.1986+65A>T (n.1986+65A>T) c.2193+65A>T (n.2193+65A>T) n.371+65A>T n.1117+65A>T c.2337+65A>T (n.2337+65A>T) c.2334+65A>T (n.2334+65A>T) c.1281+65A>T (n.1281+65A>T) n.269-14T>A c.2127+65A>T (n.2127+65A>T) c.1647+65A>T (n.1647+65A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47982787C>A | CA2618516240 | COL2A1 | c.1986+61G>T (n.1986+61G>T) c.2193+61G>T (n.2193+61G>T) n.371+61G>T n.1117+61G>T c.2337+61G>T (n.2337+61G>T) c.2334+61G>T (n.2334+61G>T) c.1281+61G>T (n.1281+61G>T) n.269-10C>A c.2127+61G>T (n.2127+61G>T) c.1647+61G>T (n.1647+61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982787C= | CA2034450295 | COL2A1 | c.1986+61G= (n.1986+61G=) c.2193+61G= (n.2193+61G=) n.371+61G= n.1117+61G= c.2337+61G= (n.2337+61G=) c.2334+61G= (n.2334+61G=) c.1281+61G= (n.1281+61G=) n.269-10C= c.2127+61G= (n.2127+61G=) c.1647+61G= (n.1647+61G=) | |
| 12 | g.47982787C>T | CA689441406 | COL2A1 | c.1986+61G>A (n.1986+61G>A) c.2193+61G>A (n.2193+61G>A) n.371+61G>A n.1117+61G>A c.2337+61G>A (n.2337+61G>A) c.2334+61G>A (n.2334+61G>A) c.1281+61G>A (n.1281+61G>A) n.269-10C>T c.2127+61G>A (n.2127+61G>A) c.1647+61G>A (n.1647+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982788C>A | CA2618516241 | COL2A1 | c.1986+60G>T (n.1986+60G>T) c.2193+60G>T (n.2193+60G>T) n.371+60G>T n.1117+60G>T c.2337+60G>T (n.2337+60G>T) c.2334+60G>T (n.2334+60G>T) c.1281+60G>T (n.1281+60G>T) n.269-9C>A c.2127+60G>T (n.2127+60G>T) c.1647+60G>T (n.1647+60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982789C>A | CA2618516243 | COL2A1 | c.1986+59G>T (n.1986+59G>T) c.2193+59G>T (n.2193+59G>T) n.371+59G>T n.1117+59G>T c.2337+59G>T (n.2337+59G>T) c.2334+59G>T (n.2334+59G>T) c.1281+59G>T (n.1281+59G>T) n.269-8C>A c.2127+59G>T (n.2127+59G>T) c.1647+59G>T (n.1647+59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982791G>A | CA236524673 | COL2A1 | c.1986+57C>T (n.1986+57C>T) c.2193+57C>T (n.2193+57C>T) n.371+57C>T n.1117+57C>T c.2337+57C>T (n.2337+57C>T) c.2334+57C>T (n.2334+57C>T) c.1281+57C>T (n.1281+57C>T) n.269-6G>A c.2127+57C>T (n.2127+57C>T) c.1647+57C>T (n.1647+57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982791G>C | CA2034450301 | COL2A1 | c.1986+57C>G (n.1986+57C>G) c.2193+57C>G (n.2193+57C>G) n.371+57C>G n.1117+57C>G c.2337+57C>G (n.2337+57C>G) c.2334+57C>G (n.2334+57C>G) c.1281+57C>G (n.1281+57C>G) n.269-6G>C c.2127+57C>G (n.2127+57C>G) c.1647+57C>G (n.1647+57C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47982791G= | CA2034450296 | COL2A1 | c.1986+57C= (n.1986+57C=) c.2193+57C= (n.2193+57C=) n.371+57C= n.1117+57C= c.2337+57C= (n.2337+57C=) c.2334+57C= (n.2334+57C=) c.1281+57C= (n.1281+57C=) n.269-6G= c.2127+57C= (n.2127+57C=) c.1647+57C= (n.1647+57C=) | |
| 12 | g.47982791G>T | CA2581084988 | COL2A1 | c.1986+57C>A (n.1986+57C>A) c.2193+57C>A (n.2193+57C>A) n.371+57C>A n.1117+57C>A c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) c.2334+57C>A (n.2334+57C>A) c.1281+57C>A (n.1281+57C>A) n.269-6G>T c.2127+57C>A (n.2127+57C>A) c.1647+57C>A (n.1647+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982792C>A | CA2618516252 | COL2A1 | c.1986+56G>T (n.1986+56G>T) c.2193+56G>T (n.2193+56G>T) n.371+56G>T n.1117+56G>T c.2337+56G>T (n.2337+56G>T) c.2334+56G>T (n.2334+56G>T) c.1281+56G>T (n.1281+56G>T) n.269-5C>A c.2127+56G>T (n.2127+56G>T) c.1647+56G>T (n.1647+56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982794C>A | CA2618516253 | COL2A1 | c.1986+54G>T (n.1986+54G>T) c.2193+54G>T (n.2193+54G>T) n.371+54G>T n.1117+54G>T c.2337+54G>T (n.2337+54G>T) c.2334+54G>T (n.2334+54G>T) c.1281+54G>T (n.1281+54G>T) n.269-3C>A c.2127+54G>T (n.2127+54G>T) c.1647+54G>T (n.1647+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982795A= | CA2034450302 | COL2A1 | c.1986+53T= (n.1986+53T=) c.2193+53T= (n.2193+53T=) n.371+53T= n.1117+53T= c.2337+53T= (n.2337+53T=) c.2334+53T= (n.2334+53T=) c.1281+53T= (n.1281+53T=) n.269-2A= c.2127+53T= (n.2127+53T=) c.1647+53T= (n.1647+53T=) | |
| 12 | g.47982795A>T | CA947353983 | COL2A1 | c.1986+53T>A (n.1986+53T>A) c.2193+53T>A (n.2193+53T>A) n.371+53T>A n.1117+53T>A c.2337+53T>A (n.2337+53T>A) c.2334+53T>A (n.2334+53T>A) c.1281+53T>A (n.1281+53T>A) n.269-2A>T c.2127+53T>A (n.2127+53T>A) c.1647+53T>A (n.1647+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982796G>A | CA2618516258 | COL2A1 | c.1986+52C>T (n.1986+52C>T) c.2193+52C>T (n.2193+52C>T) n.371+52C>T n.1117+52C>T c.2337+52C>T (n.2337+52C>T) c.2334+52C>T (n.2334+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) n.269-1G>A c.2127+52C>T (n.2127+52C>T) c.1647+52C>T (n.1647+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982796G>C | CA2618516260 | COL2A1 | c.1986+52C>G (n.1986+52C>G) c.2193+52C>G (n.2193+52C>G) n.371+52C>G n.1117+52C>G c.2337+52C>G (n.2337+52C>G) c.2334+52C>G (n.2334+52C>G) c.1281+52C>G (n.1281+52C>G) n.269-1G>C c.2127+52C>G (n.2127+52C>G) c.1647+52C>G (n.1647+52C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982797T>C | CA2034450306 | COL2A1 | c.1986+51A>G (n.1986+51A>G) c.2193+51A>G (n.2193+51A>G) n.371+51A>G n.1117+51A>G c.2337+51A>G (n.2337+51A>G) c.2334+51A>G (n.2334+51A>G) c.1281+51A>G (n.1281+51A>G) n.269T>C c.2127+51A>G (n.2127+51A>G) c.1647+51A>G (n.1647+51A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47982797T>G | CA2575137918 | COL2A1 | c.1986+51A>C (n.1986+51A>C) c.2193+51A>C (n.2193+51A>C) n.371+51A>C n.1117+51A>C c.2337+51A>C (n.2337+51A>C) c.2334+51A>C (n.2334+51A>C) c.1281+51A>C (n.1281+51A>C) n.269T>G c.2127+51A>C (n.2127+51A>C) c.1647+51A>C (n.1647+51A>C) | |
| 12 | g.47982797T= | CA2034450304 | COL2A1 | c.1986+51A= (n.1986+51A=) c.2193+51A= (n.2193+51A=) n.371+51A= n.1117+51A= c.2337+51A= (n.2337+51A=) c.2334+51A= (n.2334+51A=) c.1281+51A= (n.1281+51A=) n.269T= c.2127+51A= (n.2127+51A=) c.1647+51A= (n.1647+51A=) | |
| 12 | g.47982798G>A | CA2618516265 | COL2A1 | c.1986+50C>T (n.1986+50C>T) c.2193+50C>T (n.2193+50C>T) n.371+50C>T n.1117+50C>T c.2337+50C>T (n.2337+50C>T) c.2334+50C>T (n.2334+50C>T) c.1281+50C>T (n.1281+50C>T) n.270G>A c.2127+50C>T (n.2127+50C>T) c.1647+50C>T (n.1647+50C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982798G>T | CA2575137919 | COL2A1 | c.1986+50C>A (n.1986+50C>A) c.2193+50C>A (n.2193+50C>A) n.371+50C>A n.1117+50C>A c.2337+50C>A (n.2337+50C>A) c.2334+50C>A (n.2334+50C>A) c.1281+50C>A (n.1281+50C>A) n.270G>T c.2127+50C>A (n.2127+50C>A) c.1647+50C>A (n.1647+50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982800del | CA2618516263 | COL2A1 | c.1986+50del (n.1986+50del) c.2193+50del (n.2193+50del) n.371+50del n.1117+50del c.2337+50del (n.2337+50del) c.2334+50del (n.2334+50del) c.1281+50del (n.1281+50del) n.272del c.2127+50del (n.2127+50del) c.1647+50del (n.1647+50del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982799G>A | CA2575137920 | COL2A1 | c.1986+49C>T (n.1986+49C>T) c.2193+49C>T (n.2193+49C>T) n.371+49C>T n.1117+49C>T c.2337+49C>T (n.2337+49C>T) c.2334+49C>T (n.2334+49C>T) c.1281+49C>T (n.1281+49C>T) n.271G>A c.2127+49C>T (n.2127+49C>T) c.1647+49C>T (n.1647+49C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982799G>T | CA2575137921 | COL2A1 | c.1986+49C>A (n.1986+49C>A) c.2193+49C>A (n.2193+49C>A) n.371+49C>A n.1117+49C>A c.2337+49C>A (n.2337+49C>A) c.2334+49C>A (n.2334+49C>A) c.1281+49C>A (n.1281+49C>A) n.271G>T c.2127+49C>A (n.2127+49C>A) c.1647+49C>A (n.1647+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982800G>A | CA2618516268 | COL2A1 | c.1986+48C>T (n.1986+48C>T) c.2193+48C>T (n.2193+48C>T) n.371+48C>T n.1117+48C>T c.2337+48C>T (n.2337+48C>T) c.2334+48C>T (n.2334+48C>T) c.1281+48C>T (n.1281+48C>T) n.272G>A c.2127+48C>T (n.2127+48C>T) c.1647+48C>T (n.1647+48C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982800G>C | CA2618516269 | COL2A1 | c.1986+48C>G (n.1986+48C>G) c.2193+48C>G (n.2193+48C>G) n.371+48C>G n.1117+48C>G c.2337+48C>G (n.2337+48C>G) c.2334+48C>G (n.2334+48C>G) c.1281+48C>G (n.1281+48C>G) n.272G>C c.2127+48C>G (n.2127+48C>G) c.1647+48C>G (n.1647+48C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982800G>T | CA2618516270 | COL2A1 | c.1986+48C>A (n.1986+48C>A) c.2193+48C>A (n.2193+48C>A) n.371+48C>A n.1117+48C>A c.2337+48C>A (n.2337+48C>A) c.2334+48C>A (n.2334+48C>A) c.1281+48C>A (n.1281+48C>A) n.272G>T c.2127+48C>A (n.2127+48C>A) c.1647+48C>A (n.1647+48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982801A= | CA2034450308 | COL2A1 | c.1986+47T= (n.1986+47T=) c.2193+47T= (n.2193+47T=) n.371+47T= n.1117+47T= c.2337+47T= (n.2337+47T=) c.2334+47T= (n.2334+47T=) c.1281+47T= (n.1281+47T=) n.273A= c.2127+47T= (n.2127+47T=) c.1647+47T= (n.1647+47T=) | |
| 12 | g.47982801A>T | CA604850541 | COL2A1 | c.1986+47T>A (n.1986+47T>A) c.2193+47T>A (n.2193+47T>A) n.371+47T>A n.1117+47T>A c.2337+47T>A (n.2337+47T>A) c.2334+47T>A (n.2334+47T>A) c.1281+47T>A (n.1281+47T>A) n.273A>T c.2127+47T>A (n.2127+47T>A) c.1647+47T>A (n.1647+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982802C>A | CA2618516274 | COL2A1 | c.1986+46G>T (n.1986+46G>T) c.2193+46G>T (n.2193+46G>T) n.371+46G>T n.1117+46G>T c.2337+46G>T (n.2337+46G>T) c.2334+46G>T (n.2334+46G>T) c.1281+46G>T (n.1281+46G>T) n.274C>A c.2127+46G>T (n.2127+46G>T) c.1647+46G>T (n.1647+46G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982802C>T | CA2618516275 | COL2A1 | c.1986+46G>A (n.1986+46G>A) c.2193+46G>A (n.2193+46G>A) n.371+46G>A n.1117+46G>A c.2337+46G>A (n.2337+46G>A) c.2334+46G>A (n.2334+46G>A) c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) n.274C>T c.2127+46G>A (n.2127+46G>A) c.1647+46G>A (n.1647+46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982804C>T | CA2618516277 | COL2A1 | c.1986+44G>A (n.1986+44G>A) c.2193+44G>A (n.2193+44G>A) n.371+44G>A n.1117+44G>A c.2337+44G>A (n.2337+44G>A) c.2334+44G>A (n.2334+44G>A) c.1281+44G>A (n.1281+44G>A) n.276C>T c.2127+44G>A (n.2127+44G>A) c.1647+44G>A (n.1647+44G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982806C>A | CA2618516281 | COL2A1 | c.1986+42G>T (n.1986+42G>T) c.2193+42G>T (n.2193+42G>T) n.371+42G>T n.1117+42G>T c.2337+42G>T (n.2337+42G>T) c.2334+42G>T (n.2334+42G>T) c.1281+42G>T (n.1281+42G>T) n.278C>A c.2127+42G>T (n.2127+42G>T) c.1647+42G>T (n.1647+42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982806C>T | CA2618516279 | COL2A1 | c.1986+42G>A (n.1986+42G>A) c.2193+42G>A (n.2193+42G>A) n.371+42G>A n.1117+42G>A c.2337+42G>A (n.2337+42G>A) c.2334+42G>A (n.2334+42G>A) c.1281+42G>A (n.1281+42G>A) n.278C>T c.2127+42G>A (n.2127+42G>A) c.1647+42G>A (n.1647+42G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982807A>G | CA2618516283 | COL2A1 | c.1986+41T>C (n.1986+41T>C) c.2193+41T>C (n.2193+41T>C) n.371+41T>C n.1117+41T>C c.2337+41T>C (n.2337+41T>C) c.2334+41T>C (n.2334+41T>C) c.1281+41T>C (n.1281+41T>C) n.279A>G c.2127+41T>C (n.2127+41T>C) c.1647+41T>C (n.1647+41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982808G>T | CA2575137922 | COL2A1 | c.1986+40C>A (n.1986+40C>A) c.2193+40C>A (n.2193+40C>A) n.371+40C>A n.1117+40C>A c.2337+40C>A (n.2337+40C>A) c.2334+40C>A (n.2334+40C>A) c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) n.280G>T c.2127+40C>A (n.2127+40C>A) c.1647+40C>A (n.1647+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982809G>A | CA604850545 | COL2A1 | c.1986+39C>T (n.1986+39C>T) c.2193+39C>T (n.2193+39C>T) n.371+39C>T n.1117+39C>T c.2337+39C>T (n.2337+39C>T) c.2334+39C>T (n.2334+39C>T) c.1281+39C>T (n.1281+39C>T) n.281G>A c.2127+39C>T (n.2127+39C>T) c.1647+39C>T (n.1647+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982809G>C | CA6535200 | COL2A1 | c.1986+39C>G (n.1986+39C>G) c.2193+39C>G (n.2193+39C>G) n.371+39C>G n.1117+39C>G c.2337+39C>G (n.2337+39C>G) c.2334+39C>G (n.2334+39C>G) c.1281+39C>G (n.1281+39C>G) n.281G>C c.2127+39C>G (n.2127+39C>G) c.1647+39C>G (n.1647+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982809G= | CA2034450311 | COL2A1 | c.1986+39C= (n.1986+39C=) c.2193+39C= (n.2193+39C=) n.371+39C= n.1117+39C= c.2337+39C= (n.2337+39C=) c.2334+39C= (n.2334+39C=) c.1281+39C= (n.1281+39C=) n.281G= c.2127+39C= (n.2127+39C=) c.1647+39C= (n.1647+39C=) | |
| 12 | g.47982809G>T | CA947353988 | COL2A1 | c.1986+39C>A (n.1986+39C>A) c.2193+39C>A (n.2193+39C>A) n.371+39C>A n.1117+39C>A c.2337+39C>A (n.2337+39C>A) c.2334+39C>A (n.2334+39C>A) c.1281+39C>A (n.1281+39C>A) n.281G>T c.2127+39C>A (n.2127+39C>A) c.1647+39C>A (n.1647+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982810C>T | CA2618516291 | COL2A1 | c.1986+38G>A (n.1986+38G>A) c.2193+38G>A (n.2193+38G>A) n.371+38G>A n.1117+38G>A c.2337+38G>A (n.2337+38G>A) c.2334+38G>A (n.2334+38G>A) c.1281+38G>A (n.1281+38G>A) n.282C>T c.2127+38G>A (n.2127+38G>A) c.1647+38G>A (n.1647+38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982812A>G | CA2618516292 | COL2A1 | c.1986+36T>C (n.1986+36T>C) c.2193+36T>C (n.2193+36T>C) n.371+36T>C n.1117+36T>C c.2337+36T>C (n.2337+36T>C) c.2334+36T>C (n.2334+36T>C) c.1281+36T>C (n.1281+36T>C) n.284A>G c.2127+36T>C (n.2127+36T>C) c.1647+36T>C (n.1647+36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982815A= | CA2034450315 | COL2A1 | c.1986+33T= (n.1986+33T=) c.2193+33T= (n.2193+33T=) n.371+33T= n.1117+33T= c.2337+33T= (n.2337+33T=) c.2334+33T= (n.2334+33T=) c.1281+33T= (n.1281+33T=) n.287A= c.2127+33T= (n.2127+33T=) c.1647+33T= (n.1647+33T=) | |
| 12 | g.47982815A>G | CA236524677 | COL2A1 | c.1986+33T>C (n.1986+33T>C) c.2193+33T>C (n.2193+33T>C) n.371+33T>C n.1117+33T>C c.2337+33T>C (n.2337+33T>C) c.2334+33T>C (n.2334+33T>C) c.1281+33T>C (n.1281+33T>C) n.287A>G c.2127+33T>C (n.2127+33T>C) c.1647+33T>C (n.1647+33T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47982816C>A | CA2575137923 | COL2A1 | c.1986+32G>T (n.1986+32G>T) c.2193+32G>T (n.2193+32G>T) n.371+32G>T n.1117+32G>T c.2337+32G>T (n.2337+32G>T) c.2334+32G>T (n.2334+32G>T) c.1281+32G>T (n.1281+32G>T) n.288C>A c.2127+32G>T (n.2127+32G>T) c.1647+32G>T (n.1647+32G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47982816C= | CA2034450320 | COL2A1 | c.1986+32G= (n.1986+32G=) c.2193+32G= (n.2193+32G=) n.371+32G= n.1117+32G= c.2337+32G= (n.2337+32G=) c.2334+32G= (n.2334+32G=) c.1281+32G= (n.1281+32G=) n.288C= c.2127+32G= (n.2127+32G=) c.1647+32G= (n.1647+32G=) | |
| 12 | g.47982816C>G | CA2581084989 | COL2A1 | c.1986+32G>C (n.1986+32G>C) c.2193+32G>C (n.2193+32G>C) n.371+32G>C n.1117+32G>C c.2337+32G>C (n.2337+32G>C) c.2334+32G>C (n.2334+32G>C) c.1281+32G>C (n.1281+32G>C) n.288C>G c.2127+32G>C (n.2127+32G>C) c.1647+32G>C (n.1647+32G>C) | |
| 12 | g.47982816C>T | CA6535201 | COL2A1 | c.1986+32G>A (n.1986+32G>A) c.2193+32G>A (n.2193+32G>A) n.371+32G>A n.1117+32G>A c.2337+32G>A (n.2337+32G>A) c.2334+32G>A (n.2334+32G>A) c.1281+32G>A (n.1281+32G>A) n.288C>T c.2127+32G>A (n.2127+32G>A) c.1647+32G>A (n.1647+32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982817G>A | CA6535202 | COL2A1 | c.1986+31C>T (n.1986+31C>T) c.2193+31C>T (n.2193+31C>T) n.371+31C>T n.1117+31C>T c.2337+31C>T (n.2337+31C>T) c.2334+31C>T (n.2334+31C>T) c.1281+31C>T (n.1281+31C>T) n.289G>A c.2127+31C>T (n.2127+31C>T) c.1647+31C>T (n.1647+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47982817G>C | CA2034450326 | COL2A1 | c.1986+31C>G (n.1986+31C>G) c.2193+31C>G (n.2193+31C>G) n.371+31C>G n.1117+31C>G c.2337+31C>G (n.2337+31C>G) c.2334+31C>G (n.2334+31C>G) c.1281+31C>G (n.1281+31C>G) n.289G>C c.2127+31C>G (n.2127+31C>G) c.1647+31C>G (n.1647+31C>G) | dbSNP |