Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47978221_47978275delCA2795861543COL2A1c.2796+21_2796+75del (n.2796+21_2796+75del)
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c.2937+21_2937+75del (n.2937+21_2937+75del)
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12g.47978253delCA605231472COL2A1c.2796+40del (n.2796+40del)
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c.2091+40del (n.2091+40del)
c.2937+40del (n.2937+40del)
c.2457+40del (n.2457+40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2937+39C>T (n.2937+39C>T)
c.2457+39C>T (n.2457+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978252G>CCA2618500128COL2A1c.2796+39C>G (n.2796+39C>G)
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 gnomAD v4
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12g.47978253G>ACA6534922COL2A1c.2796+38C>T (n.2796+38C>T)
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c.2457+38C>T (n.2457+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978253G=CA2034476788COL2A1c.2796+38C= (n.2796+38C=)
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12g.47978255C=CA2034476789COL2A1c.2796+36G= (n.2796+36G=)
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n.2089+36G=
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c.2091+36G= (n.2091+36G=)
c.2937+36G= (n.2937+36G=)
c.2457+36G= (n.2457+36G=)
12g.47978255C>TCA605231474COL2A1c.2796+36G>A (n.2796+36G>A)
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n.2089+36G>A
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c.3144+36G>A (n.3144+36G>A)
c.2091+36G>A (n.2091+36G>A)
c.2937+36G>A (n.2937+36G>A)
c.2457+36G>A (n.2457+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47978256C>ACA2618500137COL2A1c.2796+35G>T (n.2796+35G>T)
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n.2089+35G>T
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c.2091+35G>T (n.2091+35G>T)
c.2937+35G>T (n.2937+35G>T)
c.2457+35G>T (n.2457+35G>T)
 gnomAD v4
12g.47978258G>TCA2618500140COL2A1c.2796+33C>A (n.2796+33C>A)
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c.3144+33C>A (n.3144+33C>A)
c.2091+33C>A (n.2091+33C>A)
c.2937+33C>A (n.2937+33C>A)
c.2457+33C>A (n.2457+33C>A)
 gnomAD v4
12g.47978259C>ACA2575137410COL2A1c.2796+32G>T (n.2796+32G>T)
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c.3144+32G>T (n.3144+32G>T)
c.2091+32G>T (n.2091+32G>T)
c.2937+32G>T (n.2937+32G>T)
c.2457+32G>T (n.2457+32G>T)
12g.47978261T>CCA2575137411COL2A1c.2796+30A>G (n.2796+30A>G)
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n.2089+30A>G
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c.2937+30A>G (n.2937+30A>G)
c.2457+30A>G (n.2457+30A>G)
12g.47978262G>ACA689437367COL2A1c.2796+29C>T (n.2796+29C>T)
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c.3144+29C>T (n.3144+29C>T)
c.2091+29C>T (n.2091+29C>T)
c.2937+29C>T (n.2937+29C>T)
c.2457+29C>T (n.2457+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47978262G=CA2034476790COL2A1c.2796+29C= (n.2796+29C=)
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c.2457+29C= (n.2457+29C=)
12g.47978262G>TCA605231475COL2A1c.2796+29C>A (n.2796+29C>A)
c.3003+29C>A (n.3003+29C>A)
n.2089+29C>A
c.3147+29C>A (n.3147+29C>A)
c.3144+29C>A (n.3144+29C>A)
c.2091+29C>A (n.2091+29C>A)
c.2937+29C>A (n.2937+29C>A)
c.2457+29C>A (n.2457+29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978263G>CCA2795861562COL2A1c.2796+28C>G (n.2796+28C>G)
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c.3144+28C>G (n.3144+28C>G)
c.2091+28C>G (n.2091+28C>G)
c.2937+28C>G (n.2937+28C>G)
c.2457+28C>G (n.2457+28C>G)
12g.47978264A=CA2034476791COL2A1c.2796+27T= (n.2796+27T=)
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c.3144+27T= (n.3144+27T=)
c.2091+27T= (n.2091+27T=)
c.2937+27T= (n.2937+27T=)
c.2457+27T= (n.2457+27T=)
12g.47978264A>GCA6534923COL2A1c.2796+27T>C (n.2796+27T>C)
c.3003+27T>C (n.3003+27T>C)
n.2089+27T>C
c.3147+27T>C (n.3147+27T>C)
c.3144+27T>C (n.3144+27T>C)
c.2091+27T>C (n.2091+27T>C)
c.2937+27T>C (n.2937+27T>C)
c.2457+27T>C (n.2457+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978265T>ACA947352064COL2A1c.2796+26A>T (n.2796+26A>T)
c.3003+26A>T (n.3003+26A>T)
n.2089+26A>T
c.3147+26A>T (n.3147+26A>T)
c.3144+26A>T (n.3144+26A>T)
c.2091+26A>T (n.2091+26A>T)
c.2937+26A>T (n.2937+26A>T)
c.2457+26A>T (n.2457+26A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978265T>GCA6534924COL2A1c.2796+26A>C (n.2796+26A>C)
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n.2089+26A>C
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c.3144+26A>C (n.3144+26A>C)
c.2091+26A>C (n.2091+26A>C)
c.2937+26A>C (n.2937+26A>C)
c.2457+26A>C (n.2457+26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978265T=CA2034476792COL2A1c.2796+26A= (n.2796+26A=)
c.3003+26A= (n.3003+26A=)
n.2089+26A=
c.3147+26A= (n.3147+26A=)
c.3144+26A= (n.3144+26A=)
c.2091+26A= (n.2091+26A=)
c.2937+26A= (n.2937+26A=)
c.2457+26A= (n.2457+26A=)
12g.47978266G>ACA2034476794COL2A1c.2796+25C>T (n.2796+25C>T)
c.3003+25C>T (n.3003+25C>T)
n.2089+25C>T
c.3147+25C>T (n.3147+25C>T)
c.3144+25C>T (n.3144+25C>T)
c.2091+25C>T (n.2091+25C>T)
c.2937+25C>T (n.2937+25C>T)
c.2457+25C>T (n.2457+25C>T)
 dbSNP
12g.47978266G=CA2034476793COL2A1c.2796+25C= (n.2796+25C=)
c.3003+25C= (n.3003+25C=)
n.2089+25C=
c.3147+25C= (n.3147+25C=)
c.3144+25C= (n.3144+25C=)
c.2091+25C= (n.2091+25C=)
c.2937+25C= (n.2937+25C=)
c.2457+25C= (n.2457+25C=)
12g.47978267G>CCA6534925COL2A1c.2796+24C>G (n.2796+24C>G)
c.3003+24C>G (n.3003+24C>G)
n.2089+24C>G
c.3147+24C>G (n.3147+24C>G)
c.3144+24C>G (n.3144+24C>G)
c.2091+24C>G (n.2091+24C>G)
c.2937+24C>G (n.2937+24C>G)
c.2457+24C>G (n.2457+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978267G=CA2034476795COL2A1c.2796+24C= (n.2796+24C=)
c.3003+24C= (n.3003+24C=)
n.2089+24C=
c.3147+24C= (n.3147+24C=)
c.3144+24C= (n.3144+24C=)
c.2091+24C= (n.2091+24C=)
c.2937+24C= (n.2937+24C=)
c.2457+24C= (n.2457+24C=)
12g.47978267G>TCA2795861567COL2A1c.2796+24C>A (n.2796+24C>A)
c.3003+24C>A (n.3003+24C>A)
n.2089+24C>A
c.3147+24C>A (n.3147+24C>A)
c.3144+24C>A (n.3144+24C>A)
c.2091+24C>A (n.2091+24C>A)
c.2937+24C>A (n.2937+24C>A)
c.2457+24C>A (n.2457+24C>A)
12g.47978268A=CA2034476796COL2A1c.2796+23T= (n.2796+23T=)
c.3003+23T= (n.3003+23T=)
n.2089+23T=
c.3147+23T= (n.3147+23T=)
c.3144+23T= (n.3144+23T=)
c.2091+23T= (n.2091+23T=)
c.2937+23T= (n.2937+23T=)
c.2457+23T= (n.2457+23T=)
12g.47978269G>ACA2618500164COL2A1c.2796+22C>T (n.2796+22C>T)
c.3003+22C>T (n.3003+22C>T)
n.2089+22C>T
c.3147+22C>T (n.3147+22C>T)
c.3144+22C>T (n.3144+22C>T)
c.2091+22C>T (n.2091+22C>T)
c.2937+22C>T (n.2937+22C>T)
c.2457+22C>T (n.2457+22C>T)
 gnomAD v4
12g.47978269G>CCA6534926COL2A1c.2796+22C>G (n.2796+22C>G)
c.3003+22C>G (n.3003+22C>G)
n.2089+22C>G
c.3147+22C>G (n.3147+22C>G)
c.3144+22C>G (n.3144+22C>G)
c.2091+22C>G (n.2091+22C>G)
c.2937+22C>G (n.2937+22C>G)
c.2457+22C>G (n.2457+22C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978269G=CA2034476798COL2A1c.2796+22C= (n.2796+22C=)
c.3003+22C= (n.3003+22C=)
n.2089+22C=
c.3147+22C= (n.3147+22C=)
c.3144+22C= (n.3144+22C=)
c.2091+22C= (n.2091+22C=)
c.2937+22C= (n.2937+22C=)
c.2457+22C= (n.2457+22C=)
12g.47978269G>TCA2618500169COL2A1c.2796+22C>A (n.2796+22C>A)
c.3003+22C>A (n.3003+22C>A)
n.2089+22C>A
c.3147+22C>A (n.3147+22C>A)
c.3144+22C>A (n.3144+22C>A)
c.2091+22C>A (n.2091+22C>A)
c.2937+22C>A (n.2937+22C>A)
c.2457+22C>A (n.2457+22C>A)
 gnomAD v4
12g.47978269_47978281dupCA2034476797COL2A1c.2796+10_2796+22dup (n.2796+10_2796+22dup)
c.3003+10_3003+22dup (n.3003+10_3003+22dup)
n.2089+10_2089+22dup
c.3147+10_3147+22dup (n.3147+10_3147+22dup)
c.3144+10_3144+22dup (n.3144+10_3144+22dup)
c.2091+10_2091+22dup (n.2091+10_2091+22dup)
c.2937+10_2937+22dup (n.2937+10_2937+22dup)
c.2457+10_2457+22dup (n.2457+10_2457+22dup)
 dbSNP
12g.47978271G>ACA6534927COL2A1c.2796+20C>T (n.2796+20C>T)
c.3003+20C>T (n.3003+20C>T)
n.2089+20C>T
c.3147+20C>T (n.3147+20C>T)
c.3144+20C>T (n.3144+20C>T)
c.2091+20C>T (n.2091+20C>T)
c.2937+20C>T (n.2937+20C>T)
c.2457+20C>T (n.2457+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978271G=CA2034476799COL2A1c.2796+20C= (n.2796+20C=)
c.3003+20C= (n.3003+20C=)
n.2089+20C=
c.3147+20C= (n.3147+20C=)
c.3144+20C= (n.3144+20C=)
c.2091+20C= (n.2091+20C=)
c.2937+20C= (n.2937+20C=)
c.2457+20C= (n.2457+20C=)
12g.47978273G>ACA605231476COL2A1c.2796+18C>T (n.2796+18C>T)
c.3003+18C>T (n.3003+18C>T)
n.2089+18C>T
c.3147+18C>T (n.3147+18C>T)
c.3144+18C>T (n.3144+18C>T)
c.2091+18C>T (n.2091+18C>T)
c.2937+18C>T (n.2937+18C>T)
c.2457+18C>T (n.2457+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978273G=CA2034476800COL2A1c.2796+18C= (n.2796+18C=)
c.3003+18C= (n.3003+18C=)
n.2089+18C=
c.3147+18C= (n.3147+18C=)
c.3144+18C= (n.3144+18C=)
c.2091+18C= (n.2091+18C=)
c.2937+18C= (n.2937+18C=)
c.2457+18C= (n.2457+18C=)
12g.47978274G>ACA605231477COL2A1c.2796+17C>T (n.2796+17C>T)
c.3003+17C>T (n.3003+17C>T)
n.2089+17C>T
c.3147+17C>T (n.3147+17C>T)
c.3144+17C>T (n.3144+17C>T)
c.2091+17C>T (n.2091+17C>T)
c.2937+17C>T (n.2937+17C>T)
c.2457+17C>T (n.2457+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978274G>CCA2618500205COL2A1c.2796+17C>G (n.2796+17C>G)
c.3003+17C>G (n.3003+17C>G)
n.2089+17C>G
c.3147+17C>G (n.3147+17C>G)
c.3144+17C>G (n.3144+17C>G)
c.2091+17C>G (n.2091+17C>G)
c.2937+17C>G (n.2937+17C>G)
c.2457+17C>G (n.2457+17C>G)
 gnomAD v4
12g.47978274G=CA2034476801COL2A1c.2796+17C= (n.2796+17C=)
c.3003+17C= (n.3003+17C=)
n.2089+17C=
c.3147+17C= (n.3147+17C=)
c.3144+17C= (n.3144+17C=)
c.2091+17C= (n.2091+17C=)
c.2937+17C= (n.2937+17C=)
c.2457+17C= (n.2457+17C=)
12g.47978274_47978278delinsGGATACA2034476802COL2A1c.2796+13_2796+17delinsTATCC (n.2796+13_2796+17delinsTATCC)
c.3003+13_3003+17delinsTATCC (n.3003+13_3003+17delinsTATCC)
n.2089+13_2089+17delinsTATCC
c.3147+13_3147+17delinsTATCC (n.3147+13_3147+17delinsTATCC)
c.3144+13_3144+17delinsTATCC (n.3144+13_3144+17delinsTATCC)
c.2091+13_2091+17delinsTATCC (n.2091+13_2091+17delinsTATCC)
c.2937+13_2937+17delinsTATCC (n.2937+13_2937+17delinsTATCC)
c.2457+13_2457+17delinsTATCC (n.2457+13_2457+17delinsTATCC)
12g.47978275G>TCA2795861580COL2A1c.2796+16C>A (n.2796+16C>A)
c.3003+16C>A (n.3003+16C>A)
n.2089+16C>A
c.3147+16C>A (n.3147+16C>A)
c.3144+16C>A (n.3144+16C>A)
c.2091+16C>A (n.2091+16C>A)
c.2937+16C>A (n.2937+16C>A)
c.2457+16C>A (n.2457+16C>A)
12g.47978275_47978278delCA605231478COL2A1c.2796+13_2796+16del (n.2796+13_2796+16del)
c.3003+13_3003+16del (n.3003+13_3003+16del)
n.2089+13_2089+16del
c.3147+13_3147+16del (n.3147+13_3147+16del)
c.3144+13_3144+16del (n.3144+13_3144+16del)
c.2091+13_2091+16del (n.2091+13_2091+16del)
c.2937+13_2937+16del (n.2937+13_2937+16del)
c.2457+13_2457+16del (n.2457+13_2457+16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978277T>CCA6534928COL2A1c.2796+14A>G (n.2796+14A>G)
c.3003+14A>G (n.3003+14A>G)
n.2089+14A>G
c.3147+14A>G (n.3147+14A>G)
c.3144+14A>G (n.3144+14A>G)
c.2091+14A>G (n.2091+14A>G)
c.2937+14A>G (n.2937+14A>G)
c.2457+14A>G (n.2457+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978277T=CA2034476803COL2A1c.2796+14A= (n.2796+14A=)
c.3003+14A= (n.3003+14A=)
n.2089+14A=
c.3147+14A= (n.3147+14A=)
c.3144+14A= (n.3144+14A=)
c.2091+14A= (n.2091+14A=)
c.2937+14A= (n.2937+14A=)
c.2457+14A= (n.2457+14A=)
12g.47978278A=CA2034476804COL2A1c.2796+13T= (n.2796+13T=)
c.3003+13T= (n.3003+13T=)
n.2089+13T=
c.3147+13T= (n.3147+13T=)
c.3144+13T= (n.3144+13T=)
c.2091+13T= (n.2091+13T=)
c.2937+13T= (n.2937+13T=)
c.2457+13T= (n.2457+13T=)
12g.47978278A>CCA236521688COL2A1c.2796+13T>G (n.2796+13T>G)
c.3003+13T>G (n.3003+13T>G)
n.2089+13T>G
c.3147+13T>G (n.3147+13T>G)
c.3144+13T>G (n.3144+13T>G)
c.2091+13T>G (n.2091+13T>G)
c.2937+13T>G (n.2937+13T>G)
c.2457+13T>G (n.2457+13T>G)
 dbSNP
12g.47978279C>ACA605231479COL2A1c.2796+12G>T (n.2796+12G>T)
c.3003+12G>T (n.3003+12G>T)
n.2089+12G>T
c.3147+12G>T (n.3147+12G>T)
c.3144+12G>T (n.3144+12G>T)
c.2091+12G>T (n.2091+12G>T)
c.2937+12G>T (n.2937+12G>T)
c.2457+12G>T (n.2457+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47978279C=CA2034476805COL2A1c.2796+12G= (n.2796+12G=)
c.3003+12G= (n.3003+12G=)
n.2089+12G=
c.3147+12G= (n.3147+12G=)
c.3144+12G= (n.3144+12G=)
c.2091+12G= (n.2091+12G=)
c.2937+12G= (n.2937+12G=)
c.2457+12G= (n.2457+12G=)
12g.47978279C>TCA6534929COL2A1c.2796+12G>A (n.2796+12G>A)
c.3003+12G>A (n.3003+12G>A)
n.2089+12G>A
c.3147+12G>A (n.3147+12G>A)
c.3144+12G>A (n.3144+12G>A)
c.2091+12G>A (n.2091+12G>A)
c.2937+12G>A (n.2937+12G>A)
c.2457+12G>A (n.2457+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched