| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978221T>C | CA2575137405 | COL2A1 | c.2796+70A>G (n.2796+70A>G) c.3003+70A>G (n.3003+70A>G) n.2089+70A>G c.3147+70A>G (n.3147+70A>G) c.3144+70A>G (n.3144+70A>G) c.2091+70A>G (n.2091+70A>G) c.2937+70A>G (n.2937+70A>G) c.2457+70A>G (n.2457+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T>G | CA2034476772 | COL2A1 | c.2796+70A>C (n.2796+70A>C) c.3003+70A>C (n.3003+70A>C) n.2089+70A>C c.3147+70A>C (n.3147+70A>C) c.3144+70A>C (n.3144+70A>C) c.2091+70A>C (n.2091+70A>C) c.2937+70A>C (n.2937+70A>C) c.2457+70A>C (n.2457+70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T= | CA2034476771 | COL2A1 | c.2796+70A= (n.2796+70A=) c.3003+70A= (n.3003+70A=) n.2089+70A= c.3147+70A= (n.3147+70A=) c.3144+70A= (n.3144+70A=) c.2091+70A= (n.2091+70A=) c.2937+70A= (n.2937+70A=) c.2457+70A= (n.2457+70A=) | |
| 12 | g.47978222G>A | CA2618499930 | COL2A1 | c.2796+69C>T (n.2796+69C>T) c.3003+69C>T (n.3003+69C>T) n.2089+69C>T c.3147+69C>T (n.3147+69C>T) c.3144+69C>T (n.3144+69C>T) c.2091+69C>T (n.2091+69C>T) c.2937+69C>T (n.2937+69C>T) c.2457+69C>T (n.2457+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978222G>C | CA236521642 | COL2A1 | c.2796+69C>G (n.2796+69C>G) c.3003+69C>G (n.3003+69C>G) n.2089+69C>G c.3147+69C>G (n.3147+69C>G) c.3144+69C>G (n.3144+69C>G) c.2091+69C>G (n.2091+69C>G) c.2937+69C>G (n.2937+69C>G) c.2457+69C>G (n.2457+69C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978222G= | CA2034476773 | COL2A1 | c.2796+69C= (n.2796+69C=) c.3003+69C= (n.3003+69C=) n.2089+69C= c.3147+69C= (n.3147+69C=) c.3144+69C= (n.3144+69C=) c.2091+69C= (n.2091+69C=) c.2937+69C= (n.2937+69C=) c.2457+69C= (n.2457+69C=) | |
| 12 | g.47978222G>T | CA2618499950 | COL2A1 | c.2796+69C>A (n.2796+69C>A) c.3003+69C>A (n.3003+69C>A) n.2089+69C>A c.3147+69C>A (n.3147+69C>A) c.3144+69C>A (n.3144+69C>A) c.2091+69C>A (n.2091+69C>A) c.2937+69C>A (n.2937+69C>A) c.2457+69C>A (n.2457+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978223C>T | CA2618499953 | COL2A1 | c.2796+68G>A (n.2796+68G>A) c.3003+68G>A (n.3003+68G>A) n.2089+68G>A c.3147+68G>A (n.3147+68G>A) c.3144+68G>A (n.3144+68G>A) c.2091+68G>A (n.2091+68G>A) c.2937+68G>A (n.2937+68G>A) c.2457+68G>A (n.2457+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978224T>G | CA2596101099 | COL2A1 | c.2796+67A>C (n.2796+67A>C) c.3003+67A>C (n.3003+67A>C) n.2089+67A>C c.3147+67A>C (n.3147+67A>C) c.3144+67A>C (n.3144+67A>C) c.2091+67A>C (n.2091+67A>C) c.2937+67A>C (n.2937+67A>C) c.2457+67A>C (n.2457+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978225G>A | CA2618499988 | COL2A1 | c.2796+66C>T (n.2796+66C>T) c.3003+66C>T (n.3003+66C>T) n.2089+66C>T c.3147+66C>T (n.3147+66C>T) c.3144+66C>T (n.3144+66C>T) c.2091+66C>T (n.2091+66C>T) c.2937+66C>T (n.2937+66C>T) c.2457+66C>T (n.2457+66C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978225G>T | CA2575137406 | COL2A1 | c.2796+66C>A (n.2796+66C>A) c.3003+66C>A (n.3003+66C>A) n.2089+66C>A c.3147+66C>A (n.3147+66C>A) c.3144+66C>A (n.3144+66C>A) c.2091+66C>A (n.2091+66C>A) c.2937+66C>A (n.2937+66C>A) c.2457+66C>A (n.2457+66C>A) | |
| 12 | g.47978226A>G | CA2618499993 | COL2A1 | c.2796+65T>C (n.2796+65T>C) c.3003+65T>C (n.3003+65T>C) n.2089+65T>C c.3147+65T>C (n.3147+65T>C) c.3144+65T>C (n.3144+65T>C) c.2091+65T>C (n.2091+65T>C) c.2937+65T>C (n.2937+65T>C) c.2457+65T>C (n.2457+65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978227G>A | CA2618499995 | COL2A1 | c.2796+64C>T (n.2796+64C>T) c.3003+64C>T (n.3003+64C>T) n.2089+64C>T c.3147+64C>T (n.3147+64C>T) c.3144+64C>T (n.3144+64C>T) c.2091+64C>T (n.2091+64C>T) c.2937+64C>T (n.2937+64C>T) c.2457+64C>T (n.2457+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978229G>A | CA2618499999 | COL2A1 | c.2796+62C>T (n.2796+62C>T) c.3003+62C>T (n.3003+62C>T) n.2089+62C>T c.3147+62C>T (n.3147+62C>T) c.3144+62C>T (n.3144+62C>T) c.2091+62C>T (n.2091+62C>T) c.2937+62C>T (n.2937+62C>T) c.2457+62C>T (n.2457+62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978231G>A | CA236521645 | COL2A1 | c.2796+60C>T (n.2796+60C>T) c.3003+60C>T (n.3003+60C>T) n.2089+60C>T c.3147+60C>T (n.3147+60C>T) c.3144+60C>T (n.3144+60C>T) c.2091+60C>T (n.2091+60C>T) c.2937+60C>T (n.2937+60C>T) c.2457+60C>T (n.2457+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978231G= | CA2034476774 | COL2A1 | c.2796+60C= (n.2796+60C=) c.3003+60C= (n.3003+60C=) n.2089+60C= c.3147+60C= (n.3147+60C=) c.3144+60C= (n.3144+60C=) c.2091+60C= (n.2091+60C=) c.2937+60C= (n.2937+60C=) c.2457+60C= (n.2457+60C=) | |
| 12 | g.47978232G= | CA2034476775 | COL2A1 | c.2796+59C= (n.2796+59C=) c.3003+59C= (n.3003+59C=) n.2089+59C= c.3147+59C= (n.3147+59C=) c.3144+59C= (n.3144+59C=) c.2091+59C= (n.2091+59C=) c.2937+59C= (n.2937+59C=) c.2457+59C= (n.2457+59C=) | |
| 12 | g.47978232G>T | CA947352049 | COL2A1 | c.2796+59C>A (n.2796+59C>A) c.3003+59C>A (n.3003+59C>A) n.2089+59C>A c.3147+59C>A (n.3147+59C>A) c.3144+59C>A (n.3144+59C>A) c.2091+59C>A (n.2091+59C>A) c.2937+59C>A (n.2937+59C>A) c.2457+59C>A (n.2457+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978238G>A | CA2575137407 | COL2A1 | c.2796+53C>T (n.2796+53C>T) c.3003+53C>T (n.3003+53C>T) n.2089+53C>T c.3147+53C>T (n.3147+53C>T) c.3144+53C>T (n.3144+53C>T) c.2091+53C>T (n.2091+53C>T) c.2937+53C>T (n.2937+53C>T) c.2457+53C>T (n.2457+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978238G>C | CA236521653 | COL2A1 | c.2796+53C>G (n.2796+53C>G) c.3003+53C>G (n.3003+53C>G) n.2089+53C>G c.3147+53C>G (n.3147+53C>G) c.3144+53C>G (n.3144+53C>G) c.2091+53C>G (n.2091+53C>G) c.2937+53C>G (n.2937+53C>G) c.2457+53C>G (n.2457+53C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978238G= | CA2034476776 | COL2A1 | c.2796+53C= (n.2796+53C=) c.3003+53C= (n.3003+53C=) n.2089+53C= c.3147+53C= (n.3147+53C=) c.3144+53C= (n.3144+53C=) c.2091+53C= (n.2091+53C=) c.2937+53C= (n.2937+53C=) c.2457+53C= (n.2457+53C=) | |
| 12 | g.47978239C= | CA2034476777 | COL2A1 | c.2796+52G= (n.2796+52G=) c.3003+52G= (n.3003+52G=) n.2089+52G= c.3147+52G= (n.3147+52G=) c.3144+52G= (n.3144+52G=) c.2091+52G= (n.2091+52G=) c.2937+52G= (n.2937+52G=) c.2457+52G= (n.2457+52G=) | |
| 12 | g.47978239C>G | CA2575137408 | COL2A1 | c.2796+52G>C (n.2796+52G>C) c.3003+52G>C (n.3003+52G>C) n.2089+52G>C c.3147+52G>C (n.3147+52G>C) c.3144+52G>C (n.3144+52G>C) c.2091+52G>C (n.2091+52G>C) c.2937+52G>C (n.2937+52G>C) c.2457+52G>C (n.2457+52G>C) | |
| 12 | g.47978239C>T | CA947352053 | COL2A1 | c.2796+52G>A (n.2796+52G>A) c.3003+52G>A (n.3003+52G>A) n.2089+52G>A c.3147+52G>A (n.3147+52G>A) c.3144+52G>A (n.3144+52G>A) c.2091+52G>A (n.2091+52G>A) c.2937+52G>A (n.2937+52G>A) c.2457+52G>A (n.2457+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978243G>A | CA689437351 | COL2A1 | c.2796+48C>T (n.2796+48C>T) c.3003+48C>T (n.3003+48C>T) n.2089+48C>T c.3147+48C>T (n.3147+48C>T) c.3144+48C>T (n.3144+48C>T) c.2091+48C>T (n.2091+48C>T) c.2937+48C>T (n.2937+48C>T) c.2457+48C>T (n.2457+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978243G= | CA2034476778 | COL2A1 | c.2796+48C= (n.2796+48C=) c.3003+48C= (n.3003+48C=) n.2089+48C= c.3147+48C= (n.3147+48C=) c.3144+48C= (n.3144+48C=) c.2091+48C= (n.2091+48C=) c.2937+48C= (n.2937+48C=) c.2457+48C= (n.2457+48C=) | |
| 12 | g.47978243G>T | CA2575137409 | COL2A1 | c.2796+48C>A (n.2796+48C>A) c.3003+48C>A (n.3003+48C>A) n.2089+48C>A c.3147+48C>A (n.3147+48C>A) c.3144+48C>A (n.3144+48C>A) c.2091+48C>A (n.2091+48C>A) c.2937+48C>A (n.2937+48C>A) c.2457+48C>A (n.2457+48C>A) | |
| 12 | g.47978244G>A | CA6534919 | COL2A1 | c.2796+47C>T (n.2796+47C>T) c.3003+47C>T (n.3003+47C>T) n.2089+47C>T c.3147+47C>T (n.3147+47C>T) c.3144+47C>T (n.3144+47C>T) c.2091+47C>T (n.2091+47C>T) c.2937+47C>T (n.2937+47C>T) c.2457+47C>T (n.2457+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978244G= | CA2034476779 | COL2A1 | c.2796+47C= (n.2796+47C=) c.3003+47C= (n.3003+47C=) n.2089+47C= c.3147+47C= (n.3147+47C=) c.3144+47C= (n.3144+47C=) c.2091+47C= (n.2091+47C=) c.2937+47C= (n.2937+47C=) c.2457+47C= (n.2457+47C=) | |
| 12 | g.47978245C= | CA2034476780 | COL2A1 | c.2796+46G= (n.2796+46G=) c.3003+46G= (n.3003+46G=) n.2089+46G= c.3147+46G= (n.3147+46G=) c.3144+46G= (n.3144+46G=) c.2091+46G= (n.2091+46G=) c.2937+46G= (n.2937+46G=) c.2457+46G= (n.2457+46G=) | |
| 12 | g.47978245C>G | CA605231469 | COL2A1 | c.2796+46G>C (n.2796+46G>C) c.3003+46G>C (n.3003+46G>C) n.2089+46G>C c.3147+46G>C (n.3147+46G>C) c.3144+46G>C (n.3144+46G>C) c.2091+46G>C (n.2091+46G>C) c.2937+46G>C (n.2937+46G>C) c.2457+46G>C (n.2457+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978246A= | CA2034476781 | COL2A1 | c.2796+45T= (n.2796+45T=) c.3003+45T= (n.3003+45T=) n.2089+45T= c.3147+45T= (n.3147+45T=) c.3144+45T= (n.3144+45T=) c.2091+45T= (n.2091+45T=) c.2937+45T= (n.2937+45T=) c.2457+45T= (n.2457+45T=) | |
| 12 | g.47978246A>G | CA605231470 | COL2A1 | c.2796+45T>C (n.2796+45T>C) c.3003+45T>C (n.3003+45T>C) n.2089+45T>C c.3147+45T>C (n.3147+45T>C) c.3144+45T>C (n.3144+45T>C) c.2091+45T>C (n.2091+45T>C) c.2937+45T>C (n.2937+45T>C) c.2457+45T>C (n.2457+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978248G>A | CA605231471 | COL2A1 | c.2796+43C>T (n.2796+43C>T) c.3003+43C>T (n.3003+43C>T) n.2089+43C>T c.3147+43C>T (n.3147+43C>T) c.3144+43C>T (n.3144+43C>T) c.2091+43C>T (n.2091+43C>T) c.2937+43C>T (n.2937+43C>T) c.2457+43C>T (n.2457+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978248G= | CA2034476782 | COL2A1 | c.2796+43C= (n.2796+43C=) c.3003+43C= (n.3003+43C=) n.2089+43C= c.3147+43C= (n.3147+43C=) c.3144+43C= (n.3144+43C=) c.2091+43C= (n.2091+43C=) c.2937+43C= (n.2937+43C=) c.2457+43C= (n.2457+43C=) | |
| 12 | g.47978249C= | CA2034476783 | COL2A1 | c.2796+42G= (n.2796+42G=) c.3003+42G= (n.3003+42G=) n.2089+42G= c.3147+42G= (n.3147+42G=) c.3144+42G= (n.3144+42G=) c.2091+42G= (n.2091+42G=) c.2937+42G= (n.2937+42G=) c.2457+42G= (n.2457+42G=) | |
| 12 | g.47978249C>T | CA6534920 | COL2A1 | c.2796+42G>A (n.2796+42G>A) c.3003+42G>A (n.3003+42G>A) n.2089+42G>A c.3147+42G>A (n.3147+42G>A) c.3144+42G>A (n.3144+42G>A) c.2091+42G>A (n.2091+42G>A) c.2937+42G>A (n.2937+42G>A) c.2457+42G>A (n.2457+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978250A= | CA2034476784 | COL2A1 | c.2796+41T= (n.2796+41T=) c.3003+41T= (n.3003+41T=) n.2089+41T= c.3147+41T= (n.3147+41T=) c.3144+41T= (n.3144+41T=) c.2091+41T= (n.2091+41T=) c.2937+41T= (n.2937+41T=) c.2457+41T= (n.2457+41T=) | |
| 12 | g.47978250A>G | CA6534921 | COL2A1 | c.2796+41T>C (n.2796+41T>C) c.3003+41T>C (n.3003+41T>C) n.2089+41T>C c.3147+41T>C (n.3147+41T>C) c.3144+41T>C (n.3144+41T>C) c.2091+41T>C (n.2091+41T>C) c.2937+41T>C (n.2937+41T>C) c.2457+41T>C (n.2457+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978250_47978251delinsAG | CA2034476785 | COL2A1 | c.2796+40_2796+41delinsCT (n.2796+40_2796+41delinsCT) c.3003+40_3003+41delinsCT (n.3003+40_3003+41delinsCT) n.2089+40_2089+41delinsCT c.3147+40_3147+41delinsCT (n.3147+40_3147+41delinsCT) c.3144+40_3144+41delinsCT (n.3144+40_3144+41delinsCT) c.2091+40_2091+41delinsCT (n.2091+40_2091+41delinsCT) c.2937+40_2937+41delinsCT (n.2937+40_2937+41delinsCT) c.2457+40_2457+41delinsCT (n.2457+40_2457+41delinsCT) | |
| 12 | g.47978251G>C | CA689437360 | COL2A1 | c.2796+40C>G (n.2796+40C>G) c.3003+40C>G (n.3003+40C>G) n.2089+40C>G c.3147+40C>G (n.3147+40C>G) c.3144+40C>G (n.3144+40C>G) c.2091+40C>G (n.2091+40C>G) c.2937+40C>G (n.2937+40C>G) c.2457+40C>G (n.2457+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978251G= | CA2034476786 | COL2A1 | c.2796+40C= (n.2796+40C=) c.3003+40C= (n.3003+40C=) n.2089+40C= c.3147+40C= (n.3147+40C=) c.3144+40C= (n.3144+40C=) c.2091+40C= (n.2091+40C=) c.2937+40C= (n.2937+40C=) c.2457+40C= (n.2457+40C=) | |
| 12 | g.47978253del | CA605231472 | COL2A1 | c.2796+40del (n.2796+40del) c.3003+40del (n.3003+40del) n.2089+40del c.3147+40del (n.3147+40del) c.3144+40del (n.3144+40del) c.2091+40del (n.2091+40del) c.2937+40del (n.2937+40del) c.2457+40del (n.2457+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G>A | CA605231473 | COL2A1 | c.2796+39C>T (n.2796+39C>T) c.3003+39C>T (n.3003+39C>T) n.2089+39C>T c.3147+39C>T (n.3147+39C>T) c.3144+39C>T (n.3144+39C>T) c.2091+39C>T (n.2091+39C>T) c.2937+39C>T (n.2937+39C>T) c.2457+39C>T (n.2457+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G>C | CA2618500128 | COL2A1 | c.2796+39C>G (n.2796+39C>G) c.3003+39C>G (n.3003+39C>G) n.2089+39C>G c.3147+39C>G (n.3147+39C>G) c.3144+39C>G (n.3144+39C>G) c.2091+39C>G (n.2091+39C>G) c.2937+39C>G (n.2937+39C>G) c.2457+39C>G (n.2457+39C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G= | CA2034476787 | COL2A1 | c.2796+39C= (n.2796+39C=) c.3003+39C= (n.3003+39C=) n.2089+39C= c.3147+39C= (n.3147+39C=) c.3144+39C= (n.3144+39C=) c.2091+39C= (n.2091+39C=) c.2937+39C= (n.2937+39C=) c.2457+39C= (n.2457+39C=) | |
| 12 | g.47978253G>A | CA6534922 | COL2A1 | c.2796+38C>T (n.2796+38C>T) c.3003+38C>T (n.3003+38C>T) n.2089+38C>T c.3147+38C>T (n.3147+38C>T) c.3144+38C>T (n.3144+38C>T) c.2091+38C>T (n.2091+38C>T) c.2937+38C>T (n.2937+38C>T) c.2457+38C>T (n.2457+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978253G= | CA2034476788 | COL2A1 | c.2796+38C= (n.2796+38C=) c.3003+38C= (n.3003+38C=) n.2089+38C= c.3147+38C= (n.3147+38C=) c.3144+38C= (n.3144+38C=) c.2091+38C= (n.2091+38C=) c.2937+38C= (n.2937+38C=) c.2457+38C= (n.2457+38C=) | |
| 12 | g.47978255C= | CA2034476789 | COL2A1 | c.2796+36G= (n.2796+36G=) c.3003+36G= (n.3003+36G=) n.2089+36G= c.3147+36G= (n.3147+36G=) c.3144+36G= (n.3144+36G=) c.2091+36G= (n.2091+36G=) c.2937+36G= (n.2937+36G=) c.2457+36G= (n.2457+36G=) | |
| 12 | g.47978255C>T | CA605231474 | COL2A1 | c.2796+36G>A (n.2796+36G>A) c.3003+36G>A (n.3003+36G>A) n.2089+36G>A c.3147+36G>A (n.3147+36G>A) c.3144+36G>A (n.3144+36G>A) c.2091+36G>A (n.2091+36G>A) c.2937+36G>A (n.2937+36G>A) c.2457+36G>A (n.2457+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |