Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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12g.47978195G>TCA2575137403COL2A1c.2797-78C>A (n.2797-78C>A)
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n.2090-78C>A
c.3148-78C>A (n.3148-78C>A)
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c.2092-78C>A (n.2092-78C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.47978196G>TCA2618499789COL2A1c.2797-79C>A (n.2797-79C>A)
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gnomAD v4
12g.47978197G>ACA2618499799COL2A1c.2797-80C>T (n.2797-80C>T)
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gnomAD v4
12g.47978197G=CA2034476761COL2A1c.2797-80C= (n.2797-80C=)
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12g.47978197G>TCA689437346COL2A1c.2797-80C>A (n.2797-80C>A)
c.3004-80C>A (n.3004-80C>A)
n.2090-80C>A
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c.2938-80C>A (n.2938-80C>A)
c.2458-80C>A (n.2458-80C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.47978198C>ACA2034476763COL2A1c.2797-81G>T (n.2797-81G>T)
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c.2092-81G>T (n.2092-81G>T)
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c.2458-81G>T (n.2458-81G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47978198C=CA2034476762COL2A1c.2797-81G= (n.2797-81G=)
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12g.47978200G>ACA947352042COL2A1c.2797-83C>T (n.2797-83C>T)
c.3004-83C>T (n.3004-83C>T)
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c.2938-83C>T (n.2938-83C>T)
c.2458-83C>T (n.2458-83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978200G=CA2034476764COL2A1c.2797-83C= (n.2797-83C=)
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c.3148-83C= (n.3148-83C=)
c.3145-83C= (n.3145-83C=)
c.2092-83C= (n.2092-83C=)
c.2938-83C= (n.2938-83C=)
c.2458-83C= (n.2458-83C=)
12g.47978201A>GCA2618499815COL2A1c.2797-84T>C (n.2797-84T>C)
c.3004-84T>C (n.3004-84T>C)
n.2090-84T>C
c.3148-84T>C (n.3148-84T>C)
c.3145-84T>C (n.3145-84T>C)
c.2092-84T>C (n.2092-84T>C)
c.2938-84T>C (n.2938-84T>C)
c.2458-84T>C (n.2458-84T>C)
gnomAD v4
12g.47978202C>GCA2618499816COL2A1c.2797-85G>C (n.2797-85G>C)
c.3004-85G>C (n.3004-85G>C)
n.2090-85G>C
c.3148-85G>C (n.3148-85G>C)
c.3145-85G>C (n.3145-85G>C)
c.2092-85G>C (n.2092-85G>C)
c.2938-85G>C (n.2938-85G>C)
c.2458-85G>C (n.2458-85G>C)
gnomAD v4
12g.47978203A=CA2034476765COL2A1c.2797-86T= (n.2797-86T=)
c.3004-86T= (n.3004-86T=)
n.2090-86T=
c.3148-86T= (n.3148-86T=)
c.3145-86T= (n.3145-86T=)
c.2092-86T= (n.2092-86T=)
c.2938-86T= (n.2938-86T=)
c.2458-86T= (n.2458-86T=)
12g.47978203A>GCA2034476766COL2A1c.2797-86T>C (n.2797-86T>C)
c.3004-86T>C (n.3004-86T>C)
n.2090-86T>C
c.3148-86T>C (n.3148-86T>C)
c.3145-86T>C (n.3145-86T>C)
c.2092-86T>C (n.2092-86T>C)
c.2938-86T>C (n.2938-86T>C)
c.2458-86T>C (n.2458-86T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.47978205G>ACA2618499819COL2A1c.2796+86C>T (n.2796+86C>T)
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c.2457+86C>T (n.2457+86C>T)
gnomAD v4
12g.47978206G>ACA2618499821COL2A1c.2796+85C>T (n.2796+85C>T)
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n.2089+85C>T
c.3147+85C>T (n.3147+85C>T)
c.3144+85C>T (n.3144+85C>T)
c.2091+85C>T (n.2091+85C>T)
c.2937+85C>T (n.2937+85C>T)
c.2457+85C>T (n.2457+85C>T)
gnomAD v4
12g.47978207G>ACA654728250COL2A1c.2796+84C>T (n.2796+84C>T)
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n.2089+84C>T
c.3147+84C>T (n.3147+84C>T)
c.3144+84C>T (n.3144+84C>T)
c.2091+84C>T (n.2091+84C>T)
c.2937+84C>T (n.2937+84C>T)
c.2457+84C>T (n.2457+84C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.47978207G=CA2034476767COL2A1c.2796+84C= (n.2796+84C=)
c.3003+84C= (n.3003+84C=)
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c.2457+84C= (n.2457+84C=)
12g.47978208A>TCA2575137404COL2A1c.2796+83T>A (n.2796+83T>A)
c.3003+83T>A (n.3003+83T>A)
n.2089+83T>A
c.3147+83T>A (n.3147+83T>A)
c.3144+83T>A (n.3144+83T>A)
c.2091+83T>A (n.2091+83T>A)
c.2937+83T>A (n.2937+83T>A)
c.2457+83T>A (n.2457+83T>A)
gnomAD v4
12g.47978210A>GCA2618499860COL2A1c.2796+81T>C (n.2796+81T>C)
c.3003+81T>C (n.3003+81T>C)
n.2089+81T>C
c.3147+81T>C (n.3147+81T>C)
c.3144+81T>C (n.3144+81T>C)
c.2091+81T>C (n.2091+81T>C)
c.2937+81T>C (n.2937+81T>C)
c.2457+81T>C (n.2457+81T>C)
gnomAD v4
12g.47978211G>ACA236521641COL2A1c.2796+80C>T (n.2796+80C>T)
c.3003+80C>T (n.3003+80C>T)
n.2089+80C>T
c.3147+80C>T (n.3147+80C>T)
c.3144+80C>T (n.3144+80C>T)
c.2091+80C>T (n.2091+80C>T)
c.2937+80C>T (n.2937+80C>T)
c.2457+80C>T (n.2457+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.47978211G=CA2034476768COL2A1c.2796+80C= (n.2796+80C=)
c.3003+80C= (n.3003+80C=)
n.2089+80C=
c.3147+80C= (n.3147+80C=)
c.3144+80C= (n.3144+80C=)
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c.2937+80C= (n.2937+80C=)
c.2457+80C= (n.2457+80C=)
12g.47978211G>TCA2618499867COL2A1c.2796+80C>A (n.2796+80C>A)
c.3003+80C>A (n.3003+80C>A)
n.2089+80C>A
c.3147+80C>A (n.3147+80C>A)
c.3144+80C>A (n.3144+80C>A)
c.2091+80C>A (n.2091+80C>A)
c.2937+80C>A (n.2937+80C>A)
c.2457+80C>A (n.2457+80C>A)
gnomAD v4
12g.47978213C>ACA689437347COL2A1c.2796+78G>T (n.2796+78G>T)
c.3003+78G>T (n.3003+78G>T)
n.2089+78G>T
c.3147+78G>T (n.3147+78G>T)
c.3144+78G>T (n.3144+78G>T)
c.2091+78G>T (n.2091+78G>T)
c.2937+78G>T (n.2937+78G>T)
c.2457+78G>T (n.2457+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978213C=CA2034476769COL2A1c.2796+78G= (n.2796+78G=)
c.3003+78G= (n.3003+78G=)
n.2089+78G=
c.3147+78G= (n.3147+78G=)
c.3144+78G= (n.3144+78G=)
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c.2937+78G= (n.2937+78G=)
c.2457+78G= (n.2457+78G=)
12g.47978215T>CCA2618499910COL2A1c.2796+76A>G (n.2796+76A>G)
c.3003+76A>G (n.3003+76A>G)
n.2089+76A>G
c.3147+76A>G (n.3147+76A>G)
c.3144+76A>G (n.3144+76A>G)
c.2091+76A>G (n.2091+76A>G)
c.2937+76A>G (n.2937+76A>G)
c.2457+76A>G (n.2457+76A>G)
gnomAD v4
12g.47978215T>GCA2726226373COL2A1c.2796+76A>C (n.2796+76A>C)
c.3003+76A>C (n.3003+76A>C)
n.2089+76A>C
c.3147+76A>C (n.3147+76A>C)
c.3144+76A>C (n.3144+76A>C)
c.2091+76A>C (n.2091+76A>C)
c.2937+76A>C (n.2937+76A>C)
c.2457+76A>C (n.2457+76A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched