| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978179_47978182del | CA2618499724 | COL2A1 | c.2797-63_2797-60del (n.2797-63_2797-60del) c.3004-63_3004-60del (n.3004-63_3004-60del) n.2090-63_2090-60del c.3148-63_3148-60del (n.3148-63_3148-60del) c.3145-63_3145-60del (n.3145-63_3145-60del) c.2092-63_2092-60del (n.2092-63_2092-60del) c.2938-63_2938-60del (n.2938-63_2938-60del) c.2458-63_2458-60del (n.2458-63_2458-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978181_47978182del | CA2618499750 | COL2A1 | c.2797-65_2797-64del (n.2797-65_2797-64del) c.3004-65_3004-64del (n.3004-65_3004-64del) n.2090-65_2090-64del c.3148-65_3148-64del (n.3148-65_3148-64del) c.3145-65_3145-64del (n.3145-65_3145-64del) c.2092-65_2092-64del (n.2092-65_2092-64del) c.2938-65_2938-64del (n.2938-65_2938-64del) c.2458-65_2458-64del (n.2458-65_2458-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978182C>A | CA2618499751 | COL2A1 | c.2797-65G>T (n.2797-65G>T) c.3004-65G>T (n.3004-65G>T) n.2090-65G>T c.3148-65G>T (n.3148-65G>T) c.3145-65G>T (n.3145-65G>T) c.2092-65G>T (n.2092-65G>T) c.2938-65G>T (n.2938-65G>T) c.2458-65G>T (n.2458-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978182C>T | CA2977587586 | COL2A1 | c.2797-65G>A (n.2797-65G>A) c.3004-65G>A (n.3004-65G>A) n.2090-65G>A c.3148-65G>A (n.3148-65G>A) c.3145-65G>A (n.3145-65G>A) c.2092-65G>A (n.2092-65G>A) c.2938-65G>A (n.2938-65G>A) c.2458-65G>A (n.2458-65G>A) | |
| 12 | g.47978184dup | CA2977587587 | COL2A1 | c.2797-65dup (n.2797-65dup) c.3004-65dup (n.3004-65dup) n.2090-65dup c.3148-65dup (n.3148-65dup) c.3145-65dup (n.3145-65dup) c.2092-65dup (n.2092-65dup) c.2938-65dup (n.2938-65dup) c.2458-65dup (n.2458-65dup) | |
| 12 | g.47978183C>A | CA2977587588 | COL2A1 | c.2797-66G>T (n.2797-66G>T) c.3004-66G>T (n.3004-66G>T) n.2090-66G>T c.3148-66G>T (n.3148-66G>T) c.3145-66G>T (n.3145-66G>T) c.2092-66G>T (n.2092-66G>T) c.2938-66G>T (n.2938-66G>T) c.2458-66G>T (n.2458-66G>T) | |
| 12 | g.47978183C>T | CA2977587589 | COL2A1 | c.2797-66G>A (n.2797-66G>A) c.3004-66G>A (n.3004-66G>A) n.2090-66G>A c.3148-66G>A (n.3148-66G>A) c.3145-66G>A (n.3145-66G>A) c.2092-66G>A (n.2092-66G>A) c.2938-66G>A (n.2938-66G>A) c.2458-66G>A (n.2458-66G>A) | |
| 12 | g.47978184C>A | CA2977587591 | COL2A1 | c.2797-67G>T (n.2797-67G>T) c.3004-67G>T (n.3004-67G>T) n.2090-67G>T c.3148-67G>T (n.3148-67G>T) c.3145-67G>T (n.3145-67G>T) c.2092-67G>T (n.2092-67G>T) c.2938-67G>T (n.2938-67G>T) c.2458-67G>T (n.2458-67G>T) | |
| 12 | g.47978184C>T | CA2977587590 | COL2A1 | c.2797-67G>A (n.2797-67G>A) c.3004-67G>A (n.3004-67G>A) n.2090-67G>A c.3148-67G>A (n.3148-67G>A) c.3145-67G>A (n.3145-67G>A) c.2092-67G>A (n.2092-67G>A) c.2938-67G>A (n.2938-67G>A) c.2458-67G>A (n.2458-67G>A) | |
| 12 | g.47978185T>C | CA2618499752 | COL2A1 | c.2797-68A>G (n.2797-68A>G) c.3004-68A>G (n.3004-68A>G) n.2090-68A>G c.3148-68A>G (n.3148-68A>G) c.3145-68A>G (n.3145-68A>G) c.2092-68A>G (n.2092-68A>G) c.2938-68A>G (n.2938-68A>G) c.2458-68A>G (n.2458-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978186T>G | CA2977587592 | COL2A1 | c.2797-69A>C (n.2797-69A>C) c.3004-69A>C (n.3004-69A>C) n.2090-69A>C c.3148-69A>C (n.3148-69A>C) c.3145-69A>C (n.3145-69A>C) c.2092-69A>C (n.2092-69A>C) c.2938-69A>C (n.2938-69A>C) c.2458-69A>C (n.2458-69A>C) | |
| 12 | g.47978187C>A | CA2977587593 | COL2A1 | c.2797-70G>T (n.2797-70G>T) c.3004-70G>T (n.3004-70G>T) n.2090-70G>T c.3148-70G>T (n.3148-70G>T) c.3145-70G>T (n.3145-70G>T) c.2092-70G>T (n.2092-70G>T) c.2938-70G>T (n.2938-70G>T) c.2458-70G>T (n.2458-70G>T) | |
| 12 | g.47978187C= | CA2034476752 | COL2A1 | c.2797-70G= (n.2797-70G=) c.3004-70G= (n.3004-70G=) n.2090-70G= c.3148-70G= (n.3148-70G=) c.3145-70G= (n.3145-70G=) c.2092-70G= (n.2092-70G=) c.2938-70G= (n.2938-70G=) c.2458-70G= (n.2458-70G=) | |
| 12 | g.47978187C>T | CA689437336 | COL2A1 | c.2797-70G>A (n.2797-70G>A) c.3004-70G>A (n.3004-70G>A) n.2090-70G>A c.3148-70G>A (n.3148-70G>A) c.3145-70G>A (n.3145-70G>A) c.2092-70G>A (n.2092-70G>A) c.2938-70G>A (n.2938-70G>A) c.2458-70G>A (n.2458-70G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978188A= | CA2034476753 | COL2A1 | c.2797-71T= (n.2797-71T=) c.3004-71T= (n.3004-71T=) n.2090-71T= c.3148-71T= (n.3148-71T=) c.3145-71T= (n.3145-71T=) c.2092-71T= (n.2092-71T=) c.2938-71T= (n.2938-71T=) c.2458-71T= (n.2458-71T=) | |
| 12 | g.47978188A>G | CA236521638 | COL2A1 | c.2797-71T>C (n.2797-71T>C) c.3004-71T>C (n.3004-71T>C) n.2090-71T>C c.3148-71T>C (n.3148-71T>C) c.3145-71T>C (n.3145-71T>C) c.2092-71T>C (n.2092-71T>C) c.2938-71T>C (n.2938-71T>C) c.2458-71T>C (n.2458-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978189G>T | CA2618499758 | COL2A1 | c.2797-72C>A (n.2797-72C>A) c.3004-72C>A (n.3004-72C>A) n.2090-72C>A c.3148-72C>A (n.3148-72C>A) c.3145-72C>A (n.3145-72C>A) c.2092-72C>A (n.2092-72C>A) c.2938-72C>A (n.2938-72C>A) c.2458-72C>A (n.2458-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978190G>A | CA2977587596 | COL2A1 | c.2797-73C>T (n.2797-73C>T) c.3004-73C>T (n.3004-73C>T) n.2090-73C>T c.3148-73C>T (n.3148-73C>T) c.3145-73C>T (n.3145-73C>T) c.2092-73C>T (n.2092-73C>T) c.2938-73C>T (n.2938-73C>T) c.2458-73C>T (n.2458-73C>T) | |
| 12 | g.47978190G= | CA2034476754 | COL2A1 | c.2797-73C= (n.2797-73C=) c.3004-73C= (n.3004-73C=) n.2090-73C= c.3148-73C= (n.3148-73C=) c.3145-73C= (n.3145-73C=) c.2092-73C= (n.2092-73C=) c.2938-73C= (n.2938-73C=) c.2458-73C= (n.2458-73C=) | |
| 12 | g.47978190G>T | CA2034476755 | COL2A1 | c.2797-73C>A (n.2797-73C>A) c.3004-73C>A (n.3004-73C>A) n.2090-73C>A c.3148-73C>A (n.3148-73C>A) c.3145-73C>A (n.3145-73C>A) c.2092-73C>A (n.2092-73C>A) c.2938-73C>A (n.2938-73C>A) c.2458-73C>A (n.2458-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978191G= | CA2034476756 | COL2A1 | c.2797-74C= (n.2797-74C=) c.3004-74C= (n.3004-74C=) n.2090-74C= c.3148-74C= (n.3148-74C=) c.3145-74C= (n.3145-74C=) c.2092-74C= (n.2092-74C=) c.2938-74C= (n.2938-74C=) c.2458-74C= (n.2458-74C=) | |
| 12 | g.47978191G>T | CA689437340 | COL2A1 | c.2797-74C>A (n.2797-74C>A) c.3004-74C>A (n.3004-74C>A) n.2090-74C>A c.3148-74C>A (n.3148-74C>A) c.3145-74C>A (n.3145-74C>A) c.2092-74C>A (n.2092-74C>A) c.2938-74C>A (n.2938-74C>A) c.2458-74C>A (n.2458-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194_47978195del | CA2618499766 | COL2A1 | c.2797-75_2797-74del (n.2797-75_2797-74del) c.3004-75_3004-74del (n.3004-75_3004-74del) n.2090-75_2090-74del c.3148-75_3148-74del (n.3148-75_3148-74del) c.3145-75_3145-74del (n.3145-75_3145-74del) c.2092-75_2092-74del (n.2092-75_2092-74del) c.2938-75_2938-74del (n.2938-75_2938-74del) c.2458-75_2458-74del (n.2458-75_2458-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978192A= | CA2034476757 | COL2A1 | c.2797-75T= (n.2797-75T=) c.3004-75T= (n.3004-75T=) n.2090-75T= c.3148-75T= (n.3148-75T=) c.3145-75T= (n.3145-75T=) c.2092-75T= (n.2092-75T=) c.2938-75T= (n.2938-75T=) c.2458-75T= (n.2458-75T=) | |
| 12 | g.47978192A>T | CA2034476758 | COL2A1 | c.2797-75T>A (n.2797-75T>A) c.3004-75T>A (n.3004-75T>A) n.2090-75T>A c.3148-75T>A (n.3148-75T>A) c.3145-75T>A (n.3145-75T>A) c.2092-75T>A (n.2092-75T>A) c.2938-75T>A (n.2938-75T>A) c.2458-75T>A (n.2458-75T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978193G>A | CA2618499771 | COL2A1 | c.2797-76C>T (n.2797-76C>T) c.3004-76C>T (n.3004-76C>T) n.2090-76C>T c.3148-76C>T (n.3148-76C>T) c.3145-76C>T (n.3145-76C>T) c.2092-76C>T (n.2092-76C>T) c.2938-76C>T (n.2938-76C>T) c.2458-76C>T (n.2458-76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194A= | CA2034476759 | COL2A1 | c.2797-77T= (n.2797-77T=) c.3004-77T= (n.3004-77T=) n.2090-77T= c.3148-77T= (n.3148-77T=) c.3145-77T= (n.3145-77T=) c.2092-77T= (n.2092-77T=) c.2938-77T= (n.2938-77T=) c.2458-77T= (n.2458-77T=) | |
| 12 | g.47978194A>T | CA236521639 | COL2A1 | c.2797-77T>A (n.2797-77T>A) c.3004-77T>A (n.3004-77T>A) n.2090-77T>A c.3148-77T>A (n.3148-77T>A) c.3145-77T>A (n.3145-77T>A) c.2092-77T>A (n.2092-77T>A) c.2938-77T>A (n.2938-77T>A) c.2458-77T>A (n.2458-77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G>A | CA2618499779 | COL2A1 | c.2797-78C>T (n.2797-78C>T) c.3004-78C>T (n.3004-78C>T) n.2090-78C>T c.3148-78C>T (n.3148-78C>T) c.3145-78C>T (n.3145-78C>T) c.2092-78C>T (n.2092-78C>T) c.2938-78C>T (n.2938-78C>T) c.2458-78C>T (n.2458-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978195G>C | CA236521640 | COL2A1 | c.2797-78C>G (n.2797-78C>G) c.3004-78C>G (n.3004-78C>G) n.2090-78C>G c.3148-78C>G (n.3148-78C>G) c.3145-78C>G (n.3145-78C>G) c.2092-78C>G (n.2092-78C>G) c.2938-78C>G (n.2938-78C>G) c.2458-78C>G (n.2458-78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G= | CA2034476760 | COL2A1 | c.2797-78C= (n.2797-78C=) c.3004-78C= (n.3004-78C=) n.2090-78C= c.3148-78C= (n.3148-78C=) c.3145-78C= (n.3145-78C=) c.2092-78C= (n.2092-78C=) c.2938-78C= (n.2938-78C=) c.2458-78C= (n.2458-78C=) | |
| 12 | g.47978195G>T | CA2575137403 | COL2A1 | c.2797-78C>A (n.2797-78C>A) c.3004-78C>A (n.3004-78C>A) n.2090-78C>A c.3148-78C>A (n.3148-78C>A) c.3145-78C>A (n.3145-78C>A) c.2092-78C>A (n.2092-78C>A) c.2938-78C>A (n.2938-78C>A) c.2458-78C>A (n.2458-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>A | CA2618499787 | COL2A1 | c.2797-79C>T (n.2797-79C>T) c.3004-79C>T (n.3004-79C>T) n.2090-79C>T c.3148-79C>T (n.3148-79C>T) c.3145-79C>T (n.3145-79C>T) c.2092-79C>T (n.2092-79C>T) c.2938-79C>T (n.2938-79C>T) c.2458-79C>T (n.2458-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>T | CA2618499789 | COL2A1 | c.2797-79C>A (n.2797-79C>A) c.3004-79C>A (n.3004-79C>A) n.2090-79C>A c.3148-79C>A (n.3148-79C>A) c.3145-79C>A (n.3145-79C>A) c.2092-79C>A (n.2092-79C>A) c.2938-79C>A (n.2938-79C>A) c.2458-79C>A (n.2458-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G>A | CA2618499799 | COL2A1 | c.2797-80C>T (n.2797-80C>T) c.3004-80C>T (n.3004-80C>T) n.2090-80C>T c.3148-80C>T (n.3148-80C>T) c.3145-80C>T (n.3145-80C>T) c.2092-80C>T (n.2092-80C>T) c.2938-80C>T (n.2938-80C>T) c.2458-80C>T (n.2458-80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G= | CA2034476761 | COL2A1 | c.2797-80C= (n.2797-80C=) c.3004-80C= (n.3004-80C=) n.2090-80C= c.3148-80C= (n.3148-80C=) c.3145-80C= (n.3145-80C=) c.2092-80C= (n.2092-80C=) c.2938-80C= (n.2938-80C=) c.2458-80C= (n.2458-80C=) | |
| 12 | g.47978197G>T | CA689437346 | COL2A1 | c.2797-80C>A (n.2797-80C>A) c.3004-80C>A (n.3004-80C>A) n.2090-80C>A c.3148-80C>A (n.3148-80C>A) c.3145-80C>A (n.3145-80C>A) c.2092-80C>A (n.2092-80C>A) c.2938-80C>A (n.2938-80C>A) c.2458-80C>A (n.2458-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C>A | CA2034476763 | COL2A1 | c.2797-81G>T (n.2797-81G>T) c.3004-81G>T (n.3004-81G>T) n.2090-81G>T c.3148-81G>T (n.3148-81G>T) c.3145-81G>T (n.3145-81G>T) c.2092-81G>T (n.2092-81G>T) c.2938-81G>T (n.2938-81G>T) c.2458-81G>T (n.2458-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C= | CA2034476762 | COL2A1 | c.2797-81G= (n.2797-81G=) c.3004-81G= (n.3004-81G=) n.2090-81G= c.3148-81G= (n.3148-81G=) c.3145-81G= (n.3145-81G=) c.2092-81G= (n.2092-81G=) c.2938-81G= (n.2938-81G=) c.2458-81G= (n.2458-81G=) | |
| 12 | g.47978198C>T | CA2838415829 | COL2A1 | c.2797-81G>A (n.2797-81G>A) c.3004-81G>A (n.3004-81G>A) n.2090-81G>A c.3148-81G>A (n.3148-81G>A) c.3145-81G>A (n.3145-81G>A) c.2092-81G>A (n.2092-81G>A) c.2938-81G>A (n.2938-81G>A) c.2458-81G>A (n.2458-81G>A) | |
| 12 | g.47978199A>G | CA2977587599 | COL2A1 | c.2797-82T>C (n.2797-82T>C) c.3004-82T>C (n.3004-82T>C) n.2090-82T>C c.3148-82T>C (n.3148-82T>C) c.3145-82T>C (n.3145-82T>C) c.2092-82T>C (n.2092-82T>C) c.2938-82T>C (n.2938-82T>C) c.2458-82T>C (n.2458-82T>C) | |
| 12 | g.47978200G>A | CA947352042 | COL2A1 | c.2797-83C>T (n.2797-83C>T) c.3004-83C>T (n.3004-83C>T) n.2090-83C>T c.3148-83C>T (n.3148-83C>T) c.3145-83C>T (n.3145-83C>T) c.2092-83C>T (n.2092-83C>T) c.2938-83C>T (n.2938-83C>T) c.2458-83C>T (n.2458-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978200G= | CA2034476764 | COL2A1 | c.2797-83C= (n.2797-83C=) c.3004-83C= (n.3004-83C=) n.2090-83C= c.3148-83C= (n.3148-83C=) c.3145-83C= (n.3145-83C=) c.2092-83C= (n.2092-83C=) c.2938-83C= (n.2938-83C=) c.2458-83C= (n.2458-83C=) | |
| 12 | g.47978201A>G | CA2618499815 | COL2A1 | c.2797-84T>C (n.2797-84T>C) c.3004-84T>C (n.3004-84T>C) n.2090-84T>C c.3148-84T>C (n.3148-84T>C) c.3145-84T>C (n.3145-84T>C) c.2092-84T>C (n.2092-84T>C) c.2938-84T>C (n.2938-84T>C) c.2458-84T>C (n.2458-84T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978201A>T | CA2795861534 | COL2A1 | c.2797-84T>A (n.2797-84T>A) c.3004-84T>A (n.3004-84T>A) n.2090-84T>A c.3148-84T>A (n.3148-84T>A) c.3145-84T>A (n.3145-84T>A) c.2092-84T>A (n.2092-84T>A) c.2938-84T>A (n.2938-84T>A) c.2458-84T>A (n.2458-84T>A) | |
| 12 | g.47978202C>A | CA2977587600 | COL2A1 | c.2797-85G>T (n.2797-85G>T) c.3004-85G>T (n.3004-85G>T) n.2090-85G>T c.3148-85G>T (n.3148-85G>T) c.3145-85G>T (n.3145-85G>T) c.2092-85G>T (n.2092-85G>T) c.2938-85G>T (n.2938-85G>T) c.2458-85G>T (n.2458-85G>T) | |
| 12 | g.47978202C>G | CA2618499816 | COL2A1 | c.2797-85G>C (n.2797-85G>C) c.3004-85G>C (n.3004-85G>C) n.2090-85G>C c.3148-85G>C (n.3148-85G>C) c.3145-85G>C (n.3145-85G>C) c.2092-85G>C (n.2092-85G>C) c.2938-85G>C (n.2938-85G>C) c.2458-85G>C (n.2458-85G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978203A= | CA2034476765 | COL2A1 | c.2797-86T= (n.2797-86T=) c.3004-86T= (n.3004-86T=) n.2090-86T= c.3148-86T= (n.3148-86T=) c.3145-86T= (n.3145-86T=) c.2092-86T= (n.2092-86T=) c.2938-86T= (n.2938-86T=) c.2458-86T= (n.2458-86T=) | |
| 12 | g.47978203A>G | CA2034476766 | COL2A1 | c.2797-86T>C (n.2797-86T>C) c.3004-86T>C (n.3004-86T>C) n.2090-86T>C c.3148-86T>C (n.3148-86T>C) c.3145-86T>C (n.3145-86T>C) c.2092-86T>C (n.2092-86T>C) c.2938-86T>C (n.2938-86T>C) c.2458-86T>C (n.2458-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |