WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978143G>T | CA2618499609 | COL2A1 | c.2797-26C>A (n.2797-26C>A) c.3004-26C>A (n.3004-26C>A) n.2090-26C>A c.3148-26C>A (n.3148-26C>A) c.3145-26C>A (n.3145-26C>A) c.2092-26C>A (n.2092-26C>A) c.2938-26C>A (n.2938-26C>A) c.2458-26C>A (n.2458-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978144A>G | CA2575137396 | COL2A1 | c.2797-27T>C (n.2797-27T>C) c.3004-27T>C (n.3004-27T>C) n.2090-27T>C c.3148-27T>C (n.3148-27T>C) c.3145-27T>C (n.3145-27T>C) c.2092-27T>C (n.2092-27T>C) c.2938-27T>C (n.2938-27T>C) c.2458-27T>C (n.2458-27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978145G>A | CA236521617 | COL2A1 | c.2797-28C>T (n.2797-28C>T) c.3004-28C>T (n.3004-28C>T) n.2090-28C>T c.3148-28C>T (n.3148-28C>T) c.3145-28C>T (n.3145-28C>T) c.2092-28C>T (n.2092-28C>T) c.2938-28C>T (n.2938-28C>T) c.2458-28C>T (n.2458-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978145G= | CA2034476733 | COL2A1 | c.2797-28C= (n.2797-28C=) c.3004-28C= (n.3004-28C=) n.2090-28C= c.3148-28C= (n.3148-28C=) c.3145-28C= (n.3145-28C=) c.2092-28C= (n.2092-28C=) c.2938-28C= (n.2938-28C=) c.2458-28C= (n.2458-28C=) | |
| 12 | g.47978146_47978157delinsTGCAAGTGGTAA | CA2034476734 | COL2A1 | c.2797-40_2797-29delinsTTACCACTTGCA (n.2797-40_2797-29delinsTTACCACTTGCA) c.3004-40_3004-29delinsTTACCACTTGCA (n.3004-40_3004-29delinsTTACCACTTGCA) n.2090-40_2090-29delinsTTACCACTTGCA c.3148-40_3148-29delinsTTACCACTTGCA (n.3148-40_3148-29delinsTTACCACTTGCA) c.3145-40_3145-29delinsTTACCACTTGCA (n.3145-40_3145-29delinsTTACCACTTGCA) c.2092-40_2092-29delinsTTACCACTTGCA (n.2092-40_2092-29delinsTTACCACTTGCA) c.2938-40_2938-29delinsTTACCACTTGCA (n.2938-40_2938-29delinsTTACCACTTGCA) c.2458-40_2458-29delinsTTACCACTTGCA (n.2458-40_2458-29delinsTTACCACTTGCA) | |
| 12 | g.47978147G>A | CA6534917 | COL2A1 | c.2797-30C>T (n.2797-30C>T) c.3004-30C>T (n.3004-30C>T) n.2090-30C>T c.3148-30C>T (n.3148-30C>T) c.3145-30C>T (n.3145-30C>T) c.2092-30C>T (n.2092-30C>T) c.2938-30C>T (n.2938-30C>T) c.2458-30C>T (n.2458-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978147G>C | CA2575137397 | COL2A1 | c.2797-30C>G (n.2797-30C>G) c.3004-30C>G (n.3004-30C>G) n.2090-30C>G c.3148-30C>G (n.3148-30C>G) c.3145-30C>G (n.3145-30C>G) c.2092-30C>G (n.2092-30C>G) c.2938-30C>G (n.2938-30C>G) c.2458-30C>G (n.2458-30C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978147G= | CA2034476735 | COL2A1 | c.2797-30C= (n.2797-30C=) c.3004-30C= (n.3004-30C=) n.2090-30C= c.3148-30C= (n.3148-30C=) c.3145-30C= (n.3145-30C=) c.2092-30C= (n.2092-30C=) c.2938-30C= (n.2938-30C=) c.2458-30C= (n.2458-30C=) | |
| 12 | g.47978147G>T | CA2618499617 | COL2A1 | c.2797-30C>A (n.2797-30C>A) c.3004-30C>A (n.3004-30C>A) n.2090-30C>A c.3148-30C>A (n.3148-30C>A) c.3145-30C>A (n.3145-30C>A) c.2092-30C>A (n.2092-30C>A) c.2938-30C>A (n.2938-30C>A) c.2458-30C>A (n.2458-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978150_47978160del | CA6534916 | COL2A1 | c.2797-40_2797-30del (n.2797-40_2797-30del) c.3004-40_3004-30del (n.3004-40_3004-30del) n.2090-40_2090-30del c.3148-40_3148-30del (n.3148-40_3148-30del) c.3145-40_3145-30del (n.3145-40_3145-30del) c.2092-40_2092-30del (n.2092-40_2092-30del) c.2938-40_2938-30del (n.2938-40_2938-30del) c.2458-40_2458-30del (n.2458-40_2458-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978148C>A | CA479455672 | COL2A1 | c.2797-31G>T (n.2797-31G>T) c.3004-31G>T (n.3004-31G>T) n.2090-31G>T c.3148-31G>T (n.3148-31G>T) c.3145-31G>T (n.3145-31G>T) c.2092-31G>T (n.2092-31G>T) c.2938-31G>T (n.2938-31G>T) c.2458-31G>T (n.2458-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978149A= | CA2034476736 | COL2A1 | c.2797-32T= (n.2797-32T=) c.3004-32T= (n.3004-32T=) n.2090-32T= c.3148-32T= (n.3148-32T=) c.3145-32T= (n.3145-32T=) c.2092-32T= (n.2092-32T=) c.2938-32T= (n.2938-32T=) c.2458-32T= (n.2458-32T=) | |
| 12 | g.47978149A>G | CA604848847 | COL2A1 | c.2797-32T>C (n.2797-32T>C) c.3004-32T>C (n.3004-32T>C) n.2090-32T>C c.3148-32T>C (n.3148-32T>C) c.3145-32T>C (n.3145-32T>C) c.2092-32T>C (n.2092-32T>C) c.2938-32T>C (n.2938-32T>C) c.2458-32T>C (n.2458-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978149A>T | CA604848846 | COL2A1 | c.2797-32T>A (n.2797-32T>A) c.3004-32T>A (n.3004-32T>A) n.2090-32T>A c.3148-32T>A (n.3148-32T>A) c.3145-32T>A (n.3145-32T>A) c.2092-32T>A (n.2092-32T>A) c.2938-32T>A (n.2938-32T>A) c.2458-32T>A (n.2458-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978150A= | CA2034476738 | COL2A1 | c.2797-33T= (n.2797-33T=) c.3004-33T= (n.3004-33T=) n.2090-33T= c.3148-33T= (n.3148-33T=) c.3145-33T= (n.3145-33T=) c.2092-33T= (n.2092-33T=) c.2938-33T= (n.2938-33T=) c.2458-33T= (n.2458-33T=) | |
| 12 | g.47978150A>C | CA2034476737 | COL2A1 | c.2797-33T>G (n.2797-33T>G) c.3004-33T>G (n.3004-33T>G) n.2090-33T>G c.3148-33T>G (n.3148-33T>G) c.3145-33T>G (n.3145-33T>G) c.2092-33T>G (n.2092-33T>G) c.2938-33T>G (n.2938-33T>G) c.2458-33T>G (n.2458-33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978151G>A | CA2034476740 | COL2A1 | c.2797-34C>T (n.2797-34C>T) c.3004-34C>T (n.3004-34C>T) n.2090-34C>T c.3148-34C>T (n.3148-34C>T) c.3145-34C>T (n.3145-34C>T) c.2092-34C>T (n.2092-34C>T) c.2938-34C>T (n.2938-34C>T) c.2458-34C>T (n.2458-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978151G= | CA2034476739 | COL2A1 | c.2797-34C= (n.2797-34C=) c.3004-34C= (n.3004-34C=) n.2090-34C= c.3148-34C= (n.3148-34C=) c.3145-34C= (n.3145-34C=) c.2092-34C= (n.2092-34C=) c.2938-34C= (n.2938-34C=) c.2458-34C= (n.2458-34C=) | |
| 12 | g.47978152T>A | CA2726226366 | COL2A1 | c.2797-35A>T (n.2797-35A>T) c.3004-35A>T (n.3004-35A>T) n.2090-35A>T c.3148-35A>T (n.3148-35A>T) c.3145-35A>T (n.3145-35A>T) c.2092-35A>T (n.2092-35A>T) c.2938-35A>T (n.2938-35A>T) c.2458-35A>T (n.2458-35A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978153G>A | CA2618499670 | COL2A1 | c.2797-36C>T (n.2797-36C>T) c.3004-36C>T (n.3004-36C>T) n.2090-36C>T c.3148-36C>T (n.3148-36C>T) c.3145-36C>T (n.3145-36C>T) c.2092-36C>T (n.2092-36C>T) c.2938-36C>T (n.2938-36C>T) c.2458-36C>T (n.2458-36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978157A= | CA2034476741 | COL2A1 | c.2797-40T= (n.2797-40T=) c.3004-40T= (n.3004-40T=) n.2090-40T= c.3148-40T= (n.3148-40T=) c.3145-40T= (n.3145-40T=) c.2092-40T= (n.2092-40T=) c.2938-40T= (n.2938-40T=) c.2458-40T= (n.2458-40T=) | |
| 12 | g.47978157A>G | CA947352038 | COL2A1 | c.2797-40T>C (n.2797-40T>C) c.3004-40T>C (n.3004-40T>C) n.2090-40T>C c.3148-40T>C (n.3148-40T>C) c.3145-40T>C (n.3145-40T>C) c.2092-40T>C (n.2092-40T>C) c.2938-40T>C (n.2938-40T>C) c.2458-40T>C (n.2458-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C>A | CA2618499681 | COL2A1 | c.2797-42G>T (n.2797-42G>T) c.3004-42G>T (n.3004-42G>T) n.2090-42G>T c.3148-42G>T (n.3148-42G>T) c.3145-42G>T (n.3145-42G>T) c.2092-42G>T (n.2092-42G>T) c.2938-42G>T (n.2938-42G>T) c.2458-42G>T (n.2458-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C= | CA2034476742 | COL2A1 | c.2797-42G= (n.2797-42G=) c.3004-42G= (n.3004-42G=) n.2090-42G= c.3148-42G= (n.3148-42G=) c.3145-42G= (n.3145-42G=) c.2092-42G= (n.2092-42G=) c.2938-42G= (n.2938-42G=) c.2458-42G= (n.2458-42G=) | |
| 12 | g.47978159C>T | CA2034476743 | COL2A1 | c.2797-42G>A (n.2797-42G>A) c.3004-42G>A (n.3004-42G>A) n.2090-42G>A c.3148-42G>A (n.3148-42G>A) c.3145-42G>A (n.3145-42G>A) c.2092-42G>A (n.2092-42G>A) c.2938-42G>A (n.2938-42G>A) c.2458-42G>A (n.2458-42G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978160A>G | CA2618499688 | COL2A1 | c.2797-43T>C (n.2797-43T>C) c.3004-43T>C (n.3004-43T>C) n.2090-43T>C c.3148-43T>C (n.3148-43T>C) c.3145-43T>C (n.3145-43T>C) c.2092-43T>C (n.2092-43T>C) c.2938-43T>C (n.2938-43T>C) c.2458-43T>C (n.2458-43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C>A | CA6534918 | COL2A1 | c.2797-44G>T (n.2797-44G>T) c.3004-44G>T (n.3004-44G>T) n.2090-44G>T c.3148-44G>T (n.3148-44G>T) c.3145-44G>T (n.3145-44G>T) c.2092-44G>T (n.2092-44G>T) c.2938-44G>T (n.2938-44G>T) c.2458-44G>T (n.2458-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C= | CA2034476744 | COL2A1 | c.2797-44G= (n.2797-44G=) c.3004-44G= (n.3004-44G=) n.2090-44G= c.3148-44G= (n.3148-44G=) c.3145-44G= (n.3145-44G=) c.2092-44G= (n.2092-44G=) c.2938-44G= (n.2938-44G=) c.2458-44G= (n.2458-44G=) | |
| 12 | g.47978161C>G | CA2618499696 | COL2A1 | c.2797-44G>C (n.2797-44G>C) c.3004-44G>C (n.3004-44G>C) n.2090-44G>C c.3148-44G>C (n.3148-44G>C) c.3145-44G>C (n.3145-44G>C) c.2092-44G>C (n.2092-44G>C) c.2938-44G>C (n.2938-44G>C) c.2458-44G>C (n.2458-44G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C>T | CA604848848 | COL2A1 | c.2797-44G>A (n.2797-44G>A) c.3004-44G>A (n.3004-44G>A) n.2090-44G>A c.3148-44G>A (n.3148-44G>A) c.3145-44G>A (n.3145-44G>A) c.2092-44G>A (n.2092-44G>A) c.2938-44G>A (n.2938-44G>A) c.2458-44G>A (n.2458-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978162C>A | CA2618499698 | COL2A1 | c.2797-45G>T (n.2797-45G>T) c.3004-45G>T (n.3004-45G>T) n.2090-45G>T c.3148-45G>T (n.3148-45G>T) c.3145-45G>T (n.3145-45G>T) c.2092-45G>T (n.2092-45G>T) c.2938-45G>T (n.2938-45G>T) c.2458-45G>T (n.2458-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978163C>T | CA2618499699 | COL2A1 | c.2797-46G>A (n.2797-46G>A) c.3004-46G>A (n.3004-46G>A) n.2090-46G>A c.3148-46G>A (n.3148-46G>A) c.3145-46G>A (n.3145-46G>A) c.2092-46G>A (n.2092-46G>A) c.2938-46G>A (n.2938-46G>A) c.2458-46G>A (n.2458-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978164C>A | CA2618499701 | COL2A1 | c.2797-47G>T (n.2797-47G>T) c.3004-47G>T (n.3004-47G>T) n.2090-47G>T c.3148-47G>T (n.3148-47G>T) c.3145-47G>T (n.3145-47G>T) c.2092-47G>T (n.2092-47G>T) c.2938-47G>T (n.2938-47G>T) c.2458-47G>T (n.2458-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978165del | CA2618499703 | COL2A1 | c.2797-48del (n.2797-48del) c.3004-48del (n.3004-48del) n.2090-48del c.3148-48del (n.3148-48del) c.3145-48del (n.3145-48del) c.2092-48del (n.2092-48del) c.2938-48del (n.2938-48del) c.2458-48del (n.2458-48del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978166G>A | CA604848849 | COL2A1 | c.2797-49C>T (n.2797-49C>T) c.3004-49C>T (n.3004-49C>T) n.2090-49C>T c.3148-49C>T (n.3148-49C>T) c.3145-49C>T (n.3145-49C>T) c.2092-49C>T (n.2092-49C>T) c.2938-49C>T (n.2938-49C>T) c.2458-49C>T (n.2458-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978166G= | CA2034476745 | COL2A1 | c.2797-49C= (n.2797-49C=) c.3004-49C= (n.3004-49C=) n.2090-49C= c.3148-49C= (n.3148-49C=) c.3145-49C= (n.3145-49C=) c.2092-49C= (n.2092-49C=) c.2938-49C= (n.2938-49C=) c.2458-49C= (n.2458-49C=) | |
| 12 | g.47978168C>A | CA2575137399 | COL2A1 | c.2797-51G>T (n.2797-51G>T) c.3004-51G>T (n.3004-51G>T) n.2090-51G>T c.3148-51G>T (n.3148-51G>T) c.3145-51G>T (n.3145-51G>T) c.2092-51G>T (n.2092-51G>T) c.2938-51G>T (n.2938-51G>T) c.2458-51G>T (n.2458-51G>T) | |
| 12 | g.47978168C= | CA2034476746 | COL2A1 | c.2797-51G= (n.2797-51G=) c.3004-51G= (n.3004-51G=) n.2090-51G= c.3148-51G= (n.3148-51G=) c.3145-51G= (n.3145-51G=) c.2092-51G= (n.2092-51G=) c.2938-51G= (n.2938-51G=) c.2458-51G= (n.2458-51G=) | |
| 12 | g.47978168C>T | CA604848850 | COL2A1 | c.2797-51G>A (n.2797-51G>A) c.3004-51G>A (n.3004-51G>A) n.2090-51G>A c.3148-51G>A (n.3148-51G>A) c.3145-51G>A (n.3145-51G>A) c.2092-51G>A (n.2092-51G>A) c.2938-51G>A (n.2938-51G>A) c.2458-51G>A (n.2458-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978169C>A | CA2618499704 | COL2A1 | c.2797-52G>T (n.2797-52G>T) c.3004-52G>T (n.3004-52G>T) n.2090-52G>T c.3148-52G>T (n.3148-52G>T) c.3145-52G>T (n.3145-52G>T) c.2092-52G>T (n.2092-52G>T) c.2938-52G>T (n.2938-52G>T) c.2458-52G>T (n.2458-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978170A>G | CA2575137400 | COL2A1 | c.2797-53T>C (n.2797-53T>C) c.3004-53T>C (n.3004-53T>C) n.2090-53T>C c.3148-53T>C (n.3148-53T>C) c.3145-53T>C (n.3145-53T>C) c.2092-53T>C (n.2092-53T>C) c.2938-53T>C (n.2938-53T>C) c.2458-53T>C (n.2458-53T>C) | |
| 12 | g.47978171G>A | CA2618499708 | COL2A1 | c.2797-54C>T (n.2797-54C>T) c.3004-54C>T (n.3004-54C>T) n.2090-54C>T c.3148-54C>T (n.3148-54C>T) c.3145-54C>T (n.3145-54C>T) c.2092-54C>T (n.2092-54C>T) c.2938-54C>T (n.2938-54C>T) c.2458-54C>T (n.2458-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978171G>T | CA2618499711 | COL2A1 | c.2797-54C>A (n.2797-54C>A) c.3004-54C>A (n.3004-54C>A) n.2090-54C>A c.3148-54C>A (n.3148-54C>A) c.3145-54C>A (n.3145-54C>A) c.2092-54C>A (n.2092-54C>A) c.2938-54C>A (n.2938-54C>A) c.2458-54C>A (n.2458-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978172G>A | CA2034476748 | COL2A1 | c.2797-55C>T (n.2797-55C>T) c.3004-55C>T (n.3004-55C>T) n.2090-55C>T c.3148-55C>T (n.3148-55C>T) c.3145-55C>T (n.3145-55C>T) c.2092-55C>T (n.2092-55C>T) c.2938-55C>T (n.2938-55C>T) c.2458-55C>T (n.2458-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978172G= | CA2034476747 | COL2A1 | c.2797-55C= (n.2797-55C=) c.3004-55C= (n.3004-55C=) n.2090-55C= c.3148-55C= (n.3148-55C=) c.3145-55C= (n.3145-55C=) c.2092-55C= (n.2092-55C=) c.2938-55C= (n.2938-55C=) c.2458-55C= (n.2458-55C=) | |
| 12 | g.47978174C>T | CA2575137401 | COL2A1 | c.2797-57G>A (n.2797-57G>A) c.3004-57G>A (n.3004-57G>A) n.2090-57G>A c.3148-57G>A (n.3148-57G>A) c.3145-57G>A (n.3145-57G>A) c.2092-57G>A (n.2092-57G>A) c.2938-57G>A (n.2938-57G>A) c.2458-57G>A (n.2458-57G>A) | |
| 12 | g.47978175C>A | CA2618499714 | COL2A1 | c.2797-58G>T (n.2797-58G>T) c.3004-58G>T (n.3004-58G>T) n.2090-58G>T c.3148-58G>T (n.3148-58G>T) c.3145-58G>T (n.3145-58G>T) c.2092-58G>T (n.2092-58G>T) c.2938-58G>T (n.2938-58G>T) c.2458-58G>T (n.2458-58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978175C= | CA2034476749 | COL2A1 | c.2797-58G= (n.2797-58G=) c.3004-58G= (n.3004-58G=) n.2090-58G= c.3148-58G= (n.3148-58G=) c.3145-58G= (n.3145-58G=) c.2092-58G= (n.2092-58G=) c.2938-58G= (n.2938-58G=) c.2458-58G= (n.2458-58G=) | |
| 12 | g.47978175C>T | CA2034476750 | COL2A1 | c.2797-58G>A (n.2797-58G>A) c.3004-58G>A (n.3004-58G>A) n.2090-58G>A c.3148-58G>A (n.3148-58G>A) c.3145-58G>A (n.3145-58G>A) c.2092-58G>A (n.2092-58G>A) c.2938-58G>A (n.2938-58G>A) c.2458-58G>A (n.2458-58G>A) | dbSNP |