| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978121G= | CA2034476724 | COL2A1 | c.2797-4C= (n.2797-4C=) c.3004-4C= (n.3004-4C=) n.2090-4C= c.3148-4C= (n.3148-4C=) c.3145-4C= (n.3145-4C=) c.2092-4C= (n.2092-4C=) c.2938-4C= (n.2938-4C=) c.2458-4C= (n.2458-4C=) | |
| 12 | g.47978121G>T | CA604848841 | COL2A1 | c.2797-4C>A (n.2797-4C>A) c.3004-4C>A (n.3004-4C>A) n.2090-4C>A c.3148-4C>A (n.3148-4C>A) c.3145-4C>A (n.3145-4C>A) c.2092-4C>A (n.2092-4C>A) c.2938-4C>A (n.2938-4C>A) c.2458-4C>A (n.2458-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978122A= | CA2034476725 | COL2A1 | c.2797-5T= (n.2797-5T=) c.3004-5T= (n.3004-5T=) n.2090-5T= c.3148-5T= (n.3148-5T=) c.3145-5T= (n.3145-5T=) c.2092-5T= (n.2092-5T=) c.2938-5T= (n.2938-5T=) c.2458-5T= (n.2458-5T=) | |
| 12 | g.47978122A>G | CA604848842 | COL2A1 | c.2797-5T>C (n.2797-5T>C) c.3004-5T>C (n.3004-5T>C) n.2090-5T>C c.3148-5T>C (n.3148-5T>C) c.3145-5T>C (n.3145-5T>C) c.2092-5T>C (n.2092-5T>C) c.2938-5T>C (n.2938-5T>C) c.2458-5T>C (n.2458-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978123G>A | CA2573148628 | COL2A1 | c.2797-6C>T (n.2797-6C>T) c.3004-6C>T (n.3004-6C>T) n.2090-6C>T c.3148-6C>T (n.3148-6C>T) c.3145-6C>T (n.3145-6C>T) c.2092-6C>T (n.2092-6C>T) c.2938-6C>T (n.2938-6C>T) c.2458-6C>T (n.2458-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978124G>A | CA2580085516 | COL2A1 | c.2797-7C>T (n.2797-7C>T) c.3004-7C>T (n.3004-7C>T) n.2090-7C>T c.3148-7C>T (n.3148-7C>T) c.3145-7C>T (n.3145-7C>T) c.2092-7C>T (n.2092-7C>T) c.2938-7C>T (n.2938-7C>T) c.2458-7C>T (n.2458-7C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47978124G>C | CA947352024 | COL2A1 | c.2797-7C>G (n.2797-7C>G) c.3004-7C>G (n.3004-7C>G) n.2090-7C>G c.3148-7C>G (n.3148-7C>G) c.3145-7C>G (n.3145-7C>G) c.2092-7C>G (n.2092-7C>G) c.2938-7C>G (n.2938-7C>G) c.2458-7C>G (n.2458-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978124G= | CA2034476726 | COL2A1 | c.2797-7C= (n.2797-7C=) c.3004-7C= (n.3004-7C=) n.2090-7C= c.3148-7C= (n.3148-7C=) c.3145-7C= (n.3145-7C=) c.2092-7C= (n.2092-7C=) c.2938-7C= (n.2938-7C=) c.2458-7C= (n.2458-7C=) | |
| 12 | g.47978125G>A | CA604848843 | COL2A1 | c.2797-8C>T (n.2797-8C>T) c.3004-8C>T (n.3004-8C>T) n.2090-8C>T c.3148-8C>T (n.3148-8C>T) c.3145-8C>T (n.3145-8C>T) c.2092-8C>T (n.2092-8C>T) c.2938-8C>T (n.2938-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978125G>C | CA2573148629 | COL2A1 | c.2797-8C>G (n.2797-8C>G) c.3004-8C>G (n.3004-8C>G) n.2090-8C>G c.3148-8C>G (n.3148-8C>G) c.3145-8C>G (n.3145-8C>G) c.2092-8C>G (n.2092-8C>G) c.2938-8C>G (n.2938-8C>G) c.2458-8C>G (n.2458-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978125G= | CA2034476727 | COL2A1 | c.2797-8C= (n.2797-8C=) c.3004-8C= (n.3004-8C=) n.2090-8C= c.3148-8C= (n.3148-8C=) c.3145-8C= (n.3145-8C=) c.2092-8C= (n.2092-8C=) c.2938-8C= (n.2938-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) | |
| 12 | g.47978126A>C | CA2618499606 | COL2A1 | c.2797-9T>G (n.2797-9T>G) c.3004-9T>G (n.3004-9T>G) n.2090-9T>G c.3148-9T>G (n.3148-9T>G) c.3145-9T>G (n.3145-9T>G) c.2092-9T>G (n.2092-9T>G) c.2938-9T>G (n.2938-9T>G) c.2458-9T>G (n.2458-9T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978127C= | CA2034476728 | COL2A1 | c.2797-10G= (n.2797-10G=) c.3004-10G= (n.3004-10G=) n.2090-10G= c.3148-10G= (n.3148-10G=) c.3145-10G= (n.3145-10G=) c.2092-10G= (n.2092-10G=) c.2938-10G= (n.2938-10G=) c.2458-10G= (n.2458-10G=) | |
| 12 | g.47978127C>G | CA947352030 | COL2A1 | c.2797-10G>C (n.2797-10G>C) c.3004-10G>C (n.3004-10G>C) n.2090-10G>C c.3148-10G>C (n.3148-10G>C) c.3145-10G>C (n.3145-10G>C) c.2092-10G>C (n.2092-10G>C) c.2938-10G>C (n.2938-10G>C) c.2458-10G>C (n.2458-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978129G>A | CA2573148630 | COL2A1 | c.2797-12C>T (n.2797-12C>T) c.3004-12C>T (n.3004-12C>T) n.2090-12C>T c.3148-12C>T (n.3148-12C>T) c.3145-12C>T (n.3145-12C>T) c.2092-12C>T (n.2092-12C>T) c.2938-12C>T (n.2938-12C>T) c.2458-12C>T (n.2458-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978133C= | CA2034476729 | COL2A1 | c.2797-16G= (n.2797-16G=) c.3004-16G= (n.3004-16G=) n.2090-16G= c.3148-16G= (n.3148-16G=) c.3145-16G= (n.3145-16G=) c.2092-16G= (n.2092-16G=) c.2938-16G= (n.2938-16G=) c.2458-16G= (n.2458-16G=) | |
| 12 | g.47978133C>T | CA2034476730 | COL2A1 | c.2797-16G>A (n.2797-16G>A) c.3004-16G>A (n.3004-16G>A) n.2090-16G>A c.3148-16G>A (n.3148-16G>A) c.3145-16G>A (n.3145-16G>A) c.2092-16G>A (n.2092-16G>A) c.2938-16G>A (n.2938-16G>A) c.2458-16G>A (n.2458-16G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978135A>T | CA2726226331 | COL2A1 | c.2797-18T>A (n.2797-18T>A) c.3004-18T>A (n.3004-18T>A) n.2090-18T>A c.3148-18T>A (n.3148-18T>A) c.3145-18T>A (n.3145-18T>A) c.2092-18T>A (n.2092-18T>A) c.2938-18T>A (n.2938-18T>A) c.2458-18T>A (n.2458-18T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978137G>A | CA2034476732 | COL2A1 | c.2797-20C>T (n.2797-20C>T) c.3004-20C>T (n.3004-20C>T) n.2090-20C>T c.3148-20C>T (n.3148-20C>T) c.3145-20C>T (n.3145-20C>T) c.2092-20C>T (n.2092-20C>T) c.2938-20C>T (n.2938-20C>T) c.2458-20C>T (n.2458-20C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978137G= | CA2034476731 | COL2A1 | c.2797-20C= (n.2797-20C=) c.3004-20C= (n.3004-20C=) n.2090-20C= c.3148-20C= (n.3148-20C=) c.3145-20C= (n.3145-20C=) c.2092-20C= (n.2092-20C=) c.2938-20C= (n.2938-20C=) c.2458-20C= (n.2458-20C=) | |
| 12 | g.47978138A>G | CA2575137395 | COL2A1 | c.2797-21T>C (n.2797-21T>C) c.3004-21T>C (n.3004-21T>C) n.2090-21T>C c.3148-21T>C (n.3148-21T>C) c.3145-21T>C (n.3145-21T>C) c.2092-21T>C (n.2092-21T>C) c.2938-21T>C (n.2938-21T>C) c.2458-21T>C (n.2458-21T>C) | |
| 12 | g.47978140G>T | CA2618499607 | COL2A1 | c.2797-23C>A (n.2797-23C>A) c.3004-23C>A (n.3004-23C>A) n.2090-23C>A c.3148-23C>A (n.3148-23C>A) c.3145-23C>A (n.3145-23C>A) c.2092-23C>A (n.2092-23C>A) c.2938-23C>A (n.2938-23C>A) c.2458-23C>A (n.2458-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978142T>A | CA2618499608 | COL2A1 | c.2797-25A>T (n.2797-25A>T) c.3004-25A>T (n.3004-25A>T) n.2090-25A>T c.3148-25A>T (n.3148-25A>T) c.3145-25A>T (n.3145-25A>T) c.2092-25A>T (n.2092-25A>T) c.2938-25A>T (n.2938-25A>T) c.2458-25A>T (n.2458-25A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978143G>T | CA2618499609 | COL2A1 | c.2797-26C>A (n.2797-26C>A) c.3004-26C>A (n.3004-26C>A) n.2090-26C>A c.3148-26C>A (n.3148-26C>A) c.3145-26C>A (n.3145-26C>A) c.2092-26C>A (n.2092-26C>A) c.2938-26C>A (n.2938-26C>A) c.2458-26C>A (n.2458-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978144A>G | CA2575137396 | COL2A1 | c.2797-27T>C (n.2797-27T>C) c.3004-27T>C (n.3004-27T>C) n.2090-27T>C c.3148-27T>C (n.3148-27T>C) c.3145-27T>C (n.3145-27T>C) c.2092-27T>C (n.2092-27T>C) c.2938-27T>C (n.2938-27T>C) c.2458-27T>C (n.2458-27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978145G>A | CA236521617 | COL2A1 | c.2797-28C>T (n.2797-28C>T) c.3004-28C>T (n.3004-28C>T) n.2090-28C>T c.3148-28C>T (n.3148-28C>T) c.3145-28C>T (n.3145-28C>T) c.2092-28C>T (n.2092-28C>T) c.2938-28C>T (n.2938-28C>T) c.2458-28C>T (n.2458-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978145G= | CA2034476733 | COL2A1 | c.2797-28C= (n.2797-28C=) c.3004-28C= (n.3004-28C=) n.2090-28C= c.3148-28C= (n.3148-28C=) c.3145-28C= (n.3145-28C=) c.2092-28C= (n.2092-28C=) c.2938-28C= (n.2938-28C=) c.2458-28C= (n.2458-28C=) | |
| 12 | g.47978146_47978157delinsTGCAAGTGGTAA | CA2034476734 | COL2A1 | c.2797-40_2797-29delinsTTACCACTTGCA (n.2797-40_2797-29delinsTTACCACTTGCA) c.3004-40_3004-29delinsTTACCACTTGCA (n.3004-40_3004-29delinsTTACCACTTGCA) n.2090-40_2090-29delinsTTACCACTTGCA c.3148-40_3148-29delinsTTACCACTTGCA (n.3148-40_3148-29delinsTTACCACTTGCA) c.3145-40_3145-29delinsTTACCACTTGCA (n.3145-40_3145-29delinsTTACCACTTGCA) c.2092-40_2092-29delinsTTACCACTTGCA (n.2092-40_2092-29delinsTTACCACTTGCA) c.2938-40_2938-29delinsTTACCACTTGCA (n.2938-40_2938-29delinsTTACCACTTGCA) c.2458-40_2458-29delinsTTACCACTTGCA (n.2458-40_2458-29delinsTTACCACTTGCA) | |
| 12 | g.47978147G>A | CA6534917 | COL2A1 | c.2797-30C>T (n.2797-30C>T) c.3004-30C>T (n.3004-30C>T) n.2090-30C>T c.3148-30C>T (n.3148-30C>T) c.3145-30C>T (n.3145-30C>T) c.2092-30C>T (n.2092-30C>T) c.2938-30C>T (n.2938-30C>T) c.2458-30C>T (n.2458-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978147G>C | CA2575137397 | COL2A1 | c.2797-30C>G (n.2797-30C>G) c.3004-30C>G (n.3004-30C>G) n.2090-30C>G c.3148-30C>G (n.3148-30C>G) c.3145-30C>G (n.3145-30C>G) c.2092-30C>G (n.2092-30C>G) c.2938-30C>G (n.2938-30C>G) c.2458-30C>G (n.2458-30C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978147G= | CA2034476735 | COL2A1 | c.2797-30C= (n.2797-30C=) c.3004-30C= (n.3004-30C=) n.2090-30C= c.3148-30C= (n.3148-30C=) c.3145-30C= (n.3145-30C=) c.2092-30C= (n.2092-30C=) c.2938-30C= (n.2938-30C=) c.2458-30C= (n.2458-30C=) | |
| 12 | g.47978147G>T | CA2618499617 | COL2A1 | c.2797-30C>A (n.2797-30C>A) c.3004-30C>A (n.3004-30C>A) n.2090-30C>A c.3148-30C>A (n.3148-30C>A) c.3145-30C>A (n.3145-30C>A) c.2092-30C>A (n.2092-30C>A) c.2938-30C>A (n.2938-30C>A) c.2458-30C>A (n.2458-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978150_47978160del | CA6534916 | COL2A1 | c.2797-40_2797-30del (n.2797-40_2797-30del) c.3004-40_3004-30del (n.3004-40_3004-30del) n.2090-40_2090-30del c.3148-40_3148-30del (n.3148-40_3148-30del) c.3145-40_3145-30del (n.3145-40_3145-30del) c.2092-40_2092-30del (n.2092-40_2092-30del) c.2938-40_2938-30del (n.2938-40_2938-30del) c.2458-40_2458-30del (n.2458-40_2458-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978148C>A | CA479455672 | COL2A1 | c.2797-31G>T (n.2797-31G>T) c.3004-31G>T (n.3004-31G>T) n.2090-31G>T c.3148-31G>T (n.3148-31G>T) c.3145-31G>T (n.3145-31G>T) c.2092-31G>T (n.2092-31G>T) c.2938-31G>T (n.2938-31G>T) c.2458-31G>T (n.2458-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978149A= | CA2034476736 | COL2A1 | c.2797-32T= (n.2797-32T=) c.3004-32T= (n.3004-32T=) n.2090-32T= c.3148-32T= (n.3148-32T=) c.3145-32T= (n.3145-32T=) c.2092-32T= (n.2092-32T=) c.2938-32T= (n.2938-32T=) c.2458-32T= (n.2458-32T=) | |
| 12 | g.47978149A>G | CA604848847 | COL2A1 | c.2797-32T>C (n.2797-32T>C) c.3004-32T>C (n.3004-32T>C) n.2090-32T>C c.3148-32T>C (n.3148-32T>C) c.3145-32T>C (n.3145-32T>C) c.2092-32T>C (n.2092-32T>C) c.2938-32T>C (n.2938-32T>C) c.2458-32T>C (n.2458-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978149A>T | CA604848846 | COL2A1 | c.2797-32T>A (n.2797-32T>A) c.3004-32T>A (n.3004-32T>A) n.2090-32T>A c.3148-32T>A (n.3148-32T>A) c.3145-32T>A (n.3145-32T>A) c.2092-32T>A (n.2092-32T>A) c.2938-32T>A (n.2938-32T>A) c.2458-32T>A (n.2458-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978150A= | CA2034476738 | COL2A1 | c.2797-33T= (n.2797-33T=) c.3004-33T= (n.3004-33T=) n.2090-33T= c.3148-33T= (n.3148-33T=) c.3145-33T= (n.3145-33T=) c.2092-33T= (n.2092-33T=) c.2938-33T= (n.2938-33T=) c.2458-33T= (n.2458-33T=) | |
| 12 | g.47978150A>C | CA2034476737 | COL2A1 | c.2797-33T>G (n.2797-33T>G) c.3004-33T>G (n.3004-33T>G) n.2090-33T>G c.3148-33T>G (n.3148-33T>G) c.3145-33T>G (n.3145-33T>G) c.2092-33T>G (n.2092-33T>G) c.2938-33T>G (n.2938-33T>G) c.2458-33T>G (n.2458-33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978151G>A | CA2034476740 | COL2A1 | c.2797-34C>T (n.2797-34C>T) c.3004-34C>T (n.3004-34C>T) n.2090-34C>T c.3148-34C>T (n.3148-34C>T) c.3145-34C>T (n.3145-34C>T) c.2092-34C>T (n.2092-34C>T) c.2938-34C>T (n.2938-34C>T) c.2458-34C>T (n.2458-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978151G= | CA2034476739 | COL2A1 | c.2797-34C= (n.2797-34C=) c.3004-34C= (n.3004-34C=) n.2090-34C= c.3148-34C= (n.3148-34C=) c.3145-34C= (n.3145-34C=) c.2092-34C= (n.2092-34C=) c.2938-34C= (n.2938-34C=) c.2458-34C= (n.2458-34C=) | |
| 12 | g.47978152T>A | CA2726226366 | COL2A1 | c.2797-35A>T (n.2797-35A>T) c.3004-35A>T (n.3004-35A>T) n.2090-35A>T c.3148-35A>T (n.3148-35A>T) c.3145-35A>T (n.3145-35A>T) c.2092-35A>T (n.2092-35A>T) c.2938-35A>T (n.2938-35A>T) c.2458-35A>T (n.2458-35A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978153G>A | CA2618499670 | COL2A1 | c.2797-36C>T (n.2797-36C>T) c.3004-36C>T (n.3004-36C>T) n.2090-36C>T c.3148-36C>T (n.3148-36C>T) c.3145-36C>T (n.3145-36C>T) c.2092-36C>T (n.2092-36C>T) c.2938-36C>T (n.2938-36C>T) c.2458-36C>T (n.2458-36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978157A= | CA2034476741 | COL2A1 | c.2797-40T= (n.2797-40T=) c.3004-40T= (n.3004-40T=) n.2090-40T= c.3148-40T= (n.3148-40T=) c.3145-40T= (n.3145-40T=) c.2092-40T= (n.2092-40T=) c.2938-40T= (n.2938-40T=) c.2458-40T= (n.2458-40T=) | |
| 12 | g.47978157A>G | CA947352038 | COL2A1 | c.2797-40T>C (n.2797-40T>C) c.3004-40T>C (n.3004-40T>C) n.2090-40T>C c.3148-40T>C (n.3148-40T>C) c.3145-40T>C (n.3145-40T>C) c.2092-40T>C (n.2092-40T>C) c.2938-40T>C (n.2938-40T>C) c.2458-40T>C (n.2458-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C>A | CA2618499681 | COL2A1 | c.2797-42G>T (n.2797-42G>T) c.3004-42G>T (n.3004-42G>T) n.2090-42G>T c.3148-42G>T (n.3148-42G>T) c.3145-42G>T (n.3145-42G>T) c.2092-42G>T (n.2092-42G>T) c.2938-42G>T (n.2938-42G>T) c.2458-42G>T (n.2458-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C= | CA2034476742 | COL2A1 | c.2797-42G= (n.2797-42G=) c.3004-42G= (n.3004-42G=) n.2090-42G= c.3148-42G= (n.3148-42G=) c.3145-42G= (n.3145-42G=) c.2092-42G= (n.2092-42G=) c.2938-42G= (n.2938-42G=) c.2458-42G= (n.2458-42G=) | |
| 12 | g.47978159C>T | CA2034476743 | COL2A1 | c.2797-42G>A (n.2797-42G>A) c.3004-42G>A (n.3004-42G>A) n.2090-42G>A c.3148-42G>A (n.3148-42G>A) c.3145-42G>A (n.3145-42G>A) c.2092-42G>A (n.2092-42G>A) c.2938-42G>A (n.2938-42G>A) c.2458-42G>A (n.2458-42G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978160A>G | CA2618499688 | COL2A1 | c.2797-43T>C (n.2797-43T>C) c.3004-43T>C (n.3004-43T>C) n.2090-43T>C c.3148-43T>C (n.3148-43T>C) c.3145-43T>C (n.3145-43T>C) c.2092-43T>C (n.2092-43T>C) c.2938-43T>C (n.2938-43T>C) c.2458-43T>C (n.2458-43T>C) | gnomAD v4 |