| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978111del | CA2695216646 | COL2A1 | c.2805del (p.Gly936AlafsTer23) c.3012del (p.Gly1005AlafsTer23) n.2098del c.3156del (p.Gly1053AlafsTer23) c.3153del (p.Gly1052AlafsTer23) c.2100del (p.Gly701AlafsTer23) c.2946del (p.Gly983AlafsTer23) c.2466del (p.Gly823AlafsTer23) | |
| 12 | g.47978111G>A | CA384540995 | COL2A1 | c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.3010C>T (p.Pro1004Ser) n.2096C>T c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) c.2464C>T (p.Pro822Ser) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978111G>C | CA384540997 | COL2A1 | c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.3010C>G (p.Pro1004Ala) n.2096C>G c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) c.2464C>G (p.Pro822Ala) | |
| 12 | g.47978111G>T | CA384540992 | COL2A1 | c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.3010C>A (p.Pro1004Thr) n.2096C>A c.3154C>A (p.Pro1052Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) c.2464C>A (p.Pro822Thr) | |
| 12 | g.47978112del | CA2739271945 | COL2A1 | c.2802del (p.Glu934AspfsTer25) c.3009del (p.Glu1003AspfsTer25) n.2095del c.3153del (p.Glu1051AspfsTer25) c.3150del (p.Glu1050AspfsTer25) c.2097del (p.Glu699AspfsTer25) c.2943del (p.Glu981AspfsTer25) c.2463del (p.Glu821AspfsTer25) | ClinVar |
| 12 | g.47978112C>A | CA384541002 | COL2A1 | c.2802G>T (p.Glu934Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.2095G>T c.3153G>T (p.Glu1051Asp) c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.2943G>T (p.Glu981Asp) c.2463G>T (p.Glu821Asp) | |
| 12 | g.47978112C>G | CA384541000 | COL2A1 | c.2802G>C (p.Glu934Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.2095G>C c.3153G>C (p.Glu1051Asp) c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.2943G>C (p.Glu981Asp) c.2463G>C (p.Glu821Asp) | |
| 12 | g.47978112C>T | CA479455584 | COL2A1 | c.2802G>A (p.Glu934=) c.3009G>A (p.Glu1003=) n.2095G>A c.3153G>A (p.Glu1051=) c.3150G>A (p.Glu1050=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.2943G>A (p.Glu981=) c.2463G>A (p.Glu821=) | ClinVar |
| 12 | g.47978113T>A | CA384541004 | COL2A1 | c.2801A>T (p.Glu934Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.2094A>T c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) | |
| 12 | g.47978113T>C | CA6534914 | COL2A1 | c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.2094A>G c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978113T>G | CA384541007 | COL2A1 | c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.2094A>C c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) | |
| 12 | g.47978113T= | CA2034476720 | COL2A1 | c.2801A= (p.Glu934=) c.3008A= (p.Glu1003=) n.2094A= c.3152A= (p.Glu1051=) c.3149A= (p.Glu1050=) c.2096A= (p.Glu699=) c.2942A= (p.Glu981=) c.2462A= (p.Glu821=) | |
| 12 | g.47978113_47978114insAGCCC | CA645570664 | COL2A1 | c.2800_2801insGGGCT (p.Glu934GlyfsTer27) c.3007_3008insGGGCT (p.Glu1003GlyfsTer27) n.2093_2094insGGGCT c.3151_3152insGGGCT (p.Glu1051GlyfsTer27) c.3148_3149insGGGCT (p.Glu1050GlyfsTer27) c.2095_2096insGGGCT (p.Glu699GlyfsTer27) c.2941_2942insGGGCT (p.Glu981GlyfsTer27) c.2461_2462insGGGCT (p.Glu821GlyfsTer27) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978114C>A | CA384541010 | COL2A1 | c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.2093G>T c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) | |
| 12 | g.47978114C= | CA2034476721 | COL2A1 | c.2800G= (p.Glu934=) c.3007G= (p.Glu1003=) n.2093G= c.3151G= (p.Glu1051=) c.3148G= (p.Glu1050=) c.2095G= (p.Glu699=) c.2941G= (p.Glu981=) c.2461G= (p.Glu821=) | |
| 12 | g.47978114C>G | CA384541012 | COL2A1 | c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.2093G>C c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) | |
| 12 | g.47978114C>T | CA6534915 | COL2A1 | c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.2093G>A c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978115A>C | CA479455606 | COL2A1 | c.2799T>G (p.Gly933=) c.3006T>G (p.Gly1002=) n.2092T>G c.3150T>G (p.Gly1050=) c.3147T>G (p.Gly1049=) c.2094T>G (p.Gly698=) c.2940T>G (p.Gly980=) c.2460T>G (p.Gly820=) | |
| 12 | g.47978115A>G | CA479455609 | COL2A1 | c.2799T>C (p.Gly933=) c.3006T>C (p.Gly1002=) n.2092T>C c.3150T>C (p.Gly1050=) c.3147T>C (p.Gly1049=) c.2094T>C (p.Gly698=) c.2940T>C (p.Gly980=) c.2460T>C (p.Gly820=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978115A>T | CA479455613 | COL2A1 | c.2799T>A (p.Gly933=) c.3006T>A (p.Gly1002=) n.2092T>A c.3150T>A (p.Gly1050=) c.3147T>A (p.Gly1049=) c.2094T>A (p.Gly698=) c.2940T>A (p.Gly980=) c.2460T>A (p.Gly820=) | |
| 12 | g.47978116C>A | CA384541015 | COL2A1 | c.2798G>T (p.Gly933Val) c.3005G>T (p.Gly1002Val) n.2091G>T c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.2939G>T (p.Gly980Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) | |
| 12 | g.47978116C>G | CA384541017 | COL2A1 | c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) n.2091G>C c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.2939G>C (p.Gly980Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) | |
| 12 | g.47978116C>T | CA384541019 | COL2A1 | c.2798G>A (p.Gly933Asp) c.3005G>A (p.Gly1002Asp) n.2091G>A c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.2939G>A (p.Gly980Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) | |
| 12 | g.47978117C>A | CA384541022 | COL2A1 | c.2797G>T (p.Gly933Cys) c.3004G>T (p.Gly1002Cys) n.2090G>T c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) c.2938G>T (p.Gly980Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) | |
| 12 | g.47978117C= | CA2034476722 | COL2A1 | c.2797G= (p.Gly933=) c.3004G= (p.Gly1002=) n.2090G= c.3148G= (p.Gly1050=) c.3145G= (p.Gly1049=) c.2092G= (p.Gly698=) c.2938G= (p.Gly980=) c.2458G= (p.Gly820=) | |
| 12 | g.47978117C>G | CA384541024 | COL2A1 | c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) n.2090G>C c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.2938G>C (p.Gly980Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) | |
| 12 | g.47978117C>T | CA384541025 | COL2A1 | c.2797G>A (p.Gly933Ser) c.3004G>A (p.Gly1002Ser) n.2090G>A c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.2938G>A (p.Gly980Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978118C>A | CA384541031 | COL2A1 | c.2797-1G>T (n.2797-1G>T) c.3004-1G>T (n.3004-1G>T) n.2090-1G>T c.3148-1G>T (n.3148-1G>T) c.3145-1G>T (n.3145-1G>T) c.2092-1G>T (n.2092-1G>T) c.2938-1G>T (n.2938-1G>T) c.2458-1G>T (n.2458-1G>T) | |
| 12 | g.47978118C>G | CA384541027 | COL2A1 | c.2797-1G>C (n.2797-1G>C) c.3004-1G>C (n.3004-1G>C) n.2090-1G>C c.3148-1G>C (n.3148-1G>C) c.3145-1G>C (n.3145-1G>C) c.2092-1G>C (n.2092-1G>C) c.2938-1G>C (n.2938-1G>C) c.2458-1G>C (n.2458-1G>C) | |
| 12 | g.47978118C>T | CA384541029 | COL2A1 | c.2797-1G>A (n.2797-1G>A) c.3004-1G>A (n.3004-1G>A) n.2090-1G>A c.3148-1G>A (n.3148-1G>A) c.3145-1G>A (n.3145-1G>A) c.2092-1G>A (n.2092-1G>A) c.2938-1G>A (n.2938-1G>A) c.2458-1G>A (n.2458-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978119T>A | CA384541034 | COL2A1 | c.2797-2A>T (n.2797-2A>T) c.3004-2A>T (n.3004-2A>T) n.2090-2A>T c.3148-2A>T (n.3148-2A>T) c.3145-2A>T (n.3145-2A>T) c.2092-2A>T (n.2092-2A>T) c.2938-2A>T (n.2938-2A>T) c.2458-2A>T (n.2458-2A>T) | |
| 12 | g.47978119T>C | CA384541036 | COL2A1 | c.2797-2A>G (n.2797-2A>G) c.3004-2A>G (n.3004-2A>G) n.2090-2A>G c.3148-2A>G (n.3148-2A>G) c.3145-2A>G (n.3145-2A>G) c.2092-2A>G (n.2092-2A>G) c.2938-2A>G (n.2938-2A>G) c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) | |
| 12 | g.47978119T>G | CA384541038 | COL2A1 | c.2797-2A>C (n.2797-2A>C) c.3004-2A>C (n.3004-2A>C) n.2090-2A>C c.3148-2A>C (n.3148-2A>C) c.3145-2A>C (n.3145-2A>C) c.2092-2A>C (n.2092-2A>C) c.2938-2A>C (n.2938-2A>C) c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) | |
| 12 | g.47978120G>A | CA689437316 | COL2A1 | c.2797-3C>T (n.2797-3C>T) c.3004-3C>T (n.3004-3C>T) n.2090-3C>T c.3148-3C>T (n.3148-3C>T) c.3145-3C>T (n.3145-3C>T) c.2092-3C>T (n.2092-3C>T) c.2938-3C>T (n.2938-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978120G= | CA2034476723 | COL2A1 | c.2797-3C= (n.2797-3C=) c.3004-3C= (n.3004-3C=) n.2090-3C= c.3148-3C= (n.3148-3C=) c.3145-3C= (n.3145-3C=) c.2092-3C= (n.2092-3C=) c.2938-3C= (n.2938-3C=) c.2458-3C= (n.2458-3C=) | |
| 12 | g.47978121G= | CA2034476724 | COL2A1 | c.2797-4C= (n.2797-4C=) c.3004-4C= (n.3004-4C=) n.2090-4C= c.3148-4C= (n.3148-4C=) c.3145-4C= (n.3145-4C=) c.2092-4C= (n.2092-4C=) c.2938-4C= (n.2938-4C=) c.2458-4C= (n.2458-4C=) | |
| 12 | g.47978121G>T | CA604848841 | COL2A1 | c.2797-4C>A (n.2797-4C>A) c.3004-4C>A (n.3004-4C>A) n.2090-4C>A c.3148-4C>A (n.3148-4C>A) c.3145-4C>A (n.3145-4C>A) c.2092-4C>A (n.2092-4C>A) c.2938-4C>A (n.2938-4C>A) c.2458-4C>A (n.2458-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978122A= | CA2034476725 | COL2A1 | c.2797-5T= (n.2797-5T=) c.3004-5T= (n.3004-5T=) n.2090-5T= c.3148-5T= (n.3148-5T=) c.3145-5T= (n.3145-5T=) c.2092-5T= (n.2092-5T=) c.2938-5T= (n.2938-5T=) c.2458-5T= (n.2458-5T=) | |
| 12 | g.47978122A>G | CA604848842 | COL2A1 | c.2797-5T>C (n.2797-5T>C) c.3004-5T>C (n.3004-5T>C) n.2090-5T>C c.3148-5T>C (n.3148-5T>C) c.3145-5T>C (n.3145-5T>C) c.2092-5T>C (n.2092-5T>C) c.2938-5T>C (n.2938-5T>C) c.2458-5T>C (n.2458-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978123G>A | CA2573148628 | COL2A1 | c.2797-6C>T (n.2797-6C>T) c.3004-6C>T (n.3004-6C>T) n.2090-6C>T c.3148-6C>T (n.3148-6C>T) c.3145-6C>T (n.3145-6C>T) c.2092-6C>T (n.2092-6C>T) c.2938-6C>T (n.2938-6C>T) c.2458-6C>T (n.2458-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978124G>A | CA2580085516 | COL2A1 | c.2797-7C>T (n.2797-7C>T) c.3004-7C>T (n.3004-7C>T) n.2090-7C>T c.3148-7C>T (n.3148-7C>T) c.3145-7C>T (n.3145-7C>T) c.2092-7C>T (n.2092-7C>T) c.2938-7C>T (n.2938-7C>T) c.2458-7C>T (n.2458-7C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47978124G>C | CA947352024 | COL2A1 | c.2797-7C>G (n.2797-7C>G) c.3004-7C>G (n.3004-7C>G) n.2090-7C>G c.3148-7C>G (n.3148-7C>G) c.3145-7C>G (n.3145-7C>G) c.2092-7C>G (n.2092-7C>G) c.2938-7C>G (n.2938-7C>G) c.2458-7C>G (n.2458-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978124G= | CA2034476726 | COL2A1 | c.2797-7C= (n.2797-7C=) c.3004-7C= (n.3004-7C=) n.2090-7C= c.3148-7C= (n.3148-7C=) c.3145-7C= (n.3145-7C=) c.2092-7C= (n.2092-7C=) c.2938-7C= (n.2938-7C=) c.2458-7C= (n.2458-7C=) | |
| 12 | g.47978125G>A | CA604848843 | COL2A1 | c.2797-8C>T (n.2797-8C>T) c.3004-8C>T (n.3004-8C>T) n.2090-8C>T c.3148-8C>T (n.3148-8C>T) c.3145-8C>T (n.3145-8C>T) c.2092-8C>T (n.2092-8C>T) c.2938-8C>T (n.2938-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978125G>C | CA2573148629 | COL2A1 | c.2797-8C>G (n.2797-8C>G) c.3004-8C>G (n.3004-8C>G) n.2090-8C>G c.3148-8C>G (n.3148-8C>G) c.3145-8C>G (n.3145-8C>G) c.2092-8C>G (n.2092-8C>G) c.2938-8C>G (n.2938-8C>G) c.2458-8C>G (n.2458-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978125G= | CA2034476727 | COL2A1 | c.2797-8C= (n.2797-8C=) c.3004-8C= (n.3004-8C=) n.2090-8C= c.3148-8C= (n.3148-8C=) c.3145-8C= (n.3145-8C=) c.2092-8C= (n.2092-8C=) c.2938-8C= (n.2938-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) | |
| 12 | g.47978126A>C | CA2618499606 | COL2A1 | c.2797-9T>G (n.2797-9T>G) c.3004-9T>G (n.3004-9T>G) n.2090-9T>G c.3148-9T>G (n.3148-9T>G) c.3145-9T>G (n.3145-9T>G) c.2092-9T>G (n.2092-9T>G) c.2938-9T>G (n.2938-9T>G) c.2458-9T>G (n.2458-9T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978127C= | CA2034476728 | COL2A1 | c.2797-10G= (n.2797-10G=) c.3004-10G= (n.3004-10G=) n.2090-10G= c.3148-10G= (n.3148-10G=) c.3145-10G= (n.3145-10G=) c.2092-10G= (n.2092-10G=) c.2938-10G= (n.2938-10G=) c.2458-10G= (n.2458-10G=) | |
| 12 | g.47978127C>G | CA947352030 | COL2A1 | c.2797-10G>C (n.2797-10G>C) c.3004-10G>C (n.3004-10G>C) n.2090-10G>C c.3148-10G>C (n.3148-10G>C) c.3145-10G>C (n.3145-10G>C) c.2092-10G>C (n.2092-10G>C) c.2938-10G>C (n.2938-10G>C) c.2458-10G>C (n.2458-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |