Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47977996delCA6534894COL2A1c.2904+18del (n.2904+18del)
c.3111+18del (n.3111+18del)
n.2197+18del
c.3255+18del (n.3255+18del)
c.3252+18del (n.3252+18del)
c.2199+18del (n.2199+18del)
c.3045+18del (n.3045+18del)
c.2565+18del (n.2565+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977993G>ACA6534896COL2A1c.2904+17C>T (n.2904+17C>T)
c.3111+17C>T (n.3111+17C>T)
n.2197+17C>T
c.3255+17C>T (n.3255+17C>T)
c.3252+17C>T (n.3252+17C>T)
c.2199+17C>T (n.2199+17C>T)
c.3045+17C>T (n.3045+17C>T)
c.2565+17C>T (n.2565+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977993G>CCA2618499319COL2A1c.2904+17C>G (n.2904+17C>G)
c.3111+17C>G (n.3111+17C>G)
n.2197+17C>G
c.3255+17C>G (n.3255+17C>G)
c.3252+17C>G (n.3252+17C>G)
c.2199+17C>G (n.2199+17C>G)
c.3045+17C>G (n.3045+17C>G)
c.2565+17C>G (n.2565+17C>G)
 gnomAD v4
12g.47977993G=CA2034476676COL2A1c.2904+17C= (n.2904+17C=)
c.3111+17C= (n.3111+17C=)
n.2197+17C=
c.3255+17C= (n.3255+17C=)
c.3252+17C= (n.3252+17C=)
c.2199+17C= (n.2199+17C=)
c.3045+17C= (n.3045+17C=)
c.2565+17C= (n.2565+17C=)
12g.47977993G>TCA2795861445COL2A1c.2904+17C>A (n.2904+17C>A)
c.3111+17C>A (n.3111+17C>A)
n.2197+17C>A
c.3255+17C>A (n.3255+17C>A)
c.3252+17C>A (n.3252+17C>A)
c.2199+17C>A (n.2199+17C>A)
c.3045+17C>A (n.3045+17C>A)
c.2565+17C>A (n.2565+17C>A)
12g.47977994G>ACA604848818COL2A1c.2904+16C>T (n.2904+16C>T)
c.3111+16C>T (n.3111+16C>T)
n.2197+16C>T
c.3255+16C>T (n.3255+16C>T)
c.3252+16C>T (n.3252+16C>T)
c.2199+16C>T (n.2199+16C>T)
c.3045+16C>T (n.3045+16C>T)
c.2565+16C>T (n.2565+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977994G=CA2034476677COL2A1c.2904+16C= (n.2904+16C=)
c.3111+16C= (n.3111+16C=)
n.2197+16C=
c.3255+16C= (n.3255+16C=)
c.3252+16C= (n.3252+16C=)
c.2199+16C= (n.2199+16C=)
c.3045+16C= (n.3045+16C=)
c.2565+16C= (n.2565+16C=)
12g.47977994G>TCA236521557COL2A1c.2904+16C>A (n.2904+16C>A)
c.3111+16C>A (n.3111+16C>A)
n.2197+16C>A
c.3255+16C>A (n.3255+16C>A)
c.3252+16C>A (n.3252+16C>A)
c.2199+16C>A (n.2199+16C>A)
c.3045+16C>A (n.3045+16C>A)
c.2565+16C>A (n.2565+16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977995G>ACA604848819COL2A1c.2904+15C>T (n.2904+15C>T)
c.3111+15C>T (n.3111+15C>T)
n.2197+15C>T
c.3255+15C>T (n.3255+15C>T)
c.3252+15C>T (n.3252+15C>T)
c.2199+15C>T (n.2199+15C>T)
c.3045+15C>T (n.3045+15C>T)
c.2565+15C>T (n.2565+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977995G>CCA236521559COL2A1c.2904+15C>G (n.2904+15C>G)
c.3111+15C>G (n.3111+15C>G)
n.2197+15C>G
c.3255+15C>G (n.3255+15C>G)
c.3252+15C>G (n.3252+15C>G)
c.2199+15C>G (n.2199+15C>G)
c.3045+15C>G (n.3045+15C>G)
c.2565+15C>G (n.2565+15C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.47977995G=CA2034476678COL2A1c.2904+15C= (n.2904+15C=)
c.3111+15C= (n.3111+15C=)
n.2197+15C=
c.3255+15C= (n.3255+15C=)
c.3252+15C= (n.3252+15C=)
c.2199+15C= (n.2199+15C=)
c.3045+15C= (n.3045+15C=)
c.2565+15C= (n.2565+15C=)
12g.47977995G>TCA236521561COL2A1c.2904+15C>A (n.2904+15C>A)
c.3111+15C>A (n.3111+15C>A)
n.2197+15C>A
c.3255+15C>A (n.3255+15C>A)
c.3252+15C>A (n.3252+15C>A)
c.2199+15C>A (n.2199+15C>A)
c.3045+15C>A (n.3045+15C>A)
c.2565+15C>A (n.2565+15C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.47977996G>ACA947351971COL2A1c.2904+14C>T (n.2904+14C>T)
c.3111+14C>T (n.3111+14C>T)
n.2197+14C>T
c.3255+14C>T (n.3255+14C>T)
c.3252+14C>T (n.3252+14C>T)
c.2199+14C>T (n.2199+14C>T)
c.3045+14C>T (n.3045+14C>T)
c.2565+14C>T (n.2565+14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977996G=CA2034476679COL2A1c.2904+14C= (n.2904+14C=)
c.3111+14C= (n.3111+14C=)
n.2197+14C=
c.3255+14C= (n.3255+14C=)
c.3252+14C= (n.3252+14C=)
c.2199+14C= (n.2199+14C=)
c.3045+14C= (n.3045+14C=)
c.2565+14C= (n.2565+14C=)
12g.47977996G>TCA947351972COL2A1c.2904+14C>A (n.2904+14C>A)
c.3111+14C>A (n.3111+14C>A)
n.2197+14C>A
c.3255+14C>A (n.3255+14C>A)
c.3252+14C>A (n.3252+14C>A)
c.2199+14C>A (n.2199+14C>A)
c.3045+14C>A (n.3045+14C>A)
c.2565+14C>A (n.2565+14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977997T>ACA6534897COL2A1c.2904+13A>T (n.2904+13A>T)
c.3111+13A>T (n.3111+13A>T)
n.2197+13A>T
c.3255+13A>T (n.3255+13A>T)
c.3252+13A>T (n.3252+13A>T)
c.2199+13A>T (n.2199+13A>T)
c.3045+13A>T (n.3045+13A>T)
c.2565+13A>T (n.2565+13A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977997T=CA2034476680COL2A1c.2904+13A= (n.2904+13A=)
c.3111+13A= (n.3111+13A=)
n.2197+13A=
c.3255+13A= (n.3255+13A=)
c.3252+13A= (n.3252+13A=)
c.2199+13A= (n.2199+13A=)
c.3045+13A= (n.3045+13A=)
c.2565+13A= (n.2565+13A=)
12g.47978001A=CA2034476681COL2A1c.2904+9T= (n.2904+9T=)
c.3111+9T= (n.3111+9T=)
n.2197+9T=
c.3255+9T= (n.3255+9T=)
c.3252+9T= (n.3252+9T=)
c.2199+9T= (n.2199+9T=)
c.3045+9T= (n.3045+9T=)
c.2565+9T= (n.2565+9T=)
12g.47978001A>GCA236521568COL2A1c.2904+9T>C (n.2904+9T>C)
c.3111+9T>C (n.3111+9T>C)
n.2197+9T>C
c.3255+9T>C (n.3255+9T>C)
c.3252+9T>C (n.3252+9T>C)
c.2199+9T>C (n.2199+9T>C)
c.3045+9T>C (n.3045+9T>C)
c.2565+9T>C (n.2565+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978002C=CA2034476682COL2A1c.2904+8G= (n.2904+8G=)
c.3111+8G= (n.3111+8G=)
n.2197+8G=
c.3255+8G= (n.3255+8G=)
c.3252+8G= (n.3252+8G=)
c.2199+8G= (n.2199+8G=)
c.3045+8G= (n.3045+8G=)
c.2565+8G= (n.2565+8G=)
12g.47978002C>GCA604848820COL2A1c.2904+8G>C (n.2904+8G>C)
c.3111+8G>C (n.3111+8G>C)
n.2197+8G>C
c.3255+8G>C (n.3255+8G>C)
c.3252+8G>C (n.3252+8G>C)
c.2199+8G>C (n.2199+8G>C)
c.3045+8G>C (n.3045+8G>C)
c.2565+8G>C (n.2565+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978003T>GCA2618499347COL2A1c.2904+7A>C (n.2904+7A>C)
c.3111+7A>C (n.3111+7A>C)
n.2197+7A>C
c.3255+7A>C (n.3255+7A>C)
c.3252+7A>C (n.3252+7A>C)
c.2199+7A>C (n.2199+7A>C)
c.3045+7A>C (n.3045+7A>C)
c.2565+7A>C (n.2565+7A>C)
 gnomAD v4
12g.47978004G=CA2034476683COL2A1c.2904+6C= (n.2904+6C=)
c.3111+6C= (n.3111+6C=)
n.2197+6C=
c.3255+6C= (n.3255+6C=)
c.3252+6C= (n.3252+6C=)
c.2199+6C= (n.2199+6C=)
c.3045+6C= (n.3045+6C=)
c.2565+6C= (n.2565+6C=)
12g.47978004G>TCA689437086COL2A1c.2904+6C>A (n.2904+6C>A)
c.3111+6C>A (n.3111+6C>A)
n.2197+6C>A
c.3255+6C>A (n.3255+6C>A)
c.3252+6C>A (n.3252+6C>A)
c.2199+6C>A (n.2199+6C>A)
c.3045+6C>A (n.3045+6C>A)
c.2565+6C>A (n.2565+6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47978005C=CA2034476684COL2A1c.2904+5G= (n.2904+5G=)
c.3111+5G= (n.3111+5G=)
n.2197+5G=
c.3255+5G= (n.3255+5G=)
c.3252+5G= (n.3252+5G=)
c.2199+5G= (n.2199+5G=)
c.3045+5G= (n.3045+5G=)
c.2565+5G= (n.2565+5G=)
12g.47978005C>GCA604848821COL2A1c.2904+5G>C (n.2904+5G>C)
c.3111+5G>C (n.3111+5G>C)
n.2197+5G>C
c.3255+5G>C (n.3255+5G>C)
c.3252+5G>C (n.3252+5G>C)
c.2199+5G>C (n.2199+5G>C)
c.3045+5G>C (n.3045+5G>C)
c.2565+5G>C (n.2565+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47978005C>TCA604848823COL2A1c.2904+5G>A (n.2904+5G>A)
c.3111+5G>A (n.3111+5G>A)
n.2197+5G>A
c.3255+5G>A (n.3255+5G>A)
c.3252+5G>A (n.3252+5G>A)
c.2199+5G>A (n.2199+5G>A)
c.3045+5G>A (n.3045+5G>A)
c.2565+5G>A (n.2565+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47978008A=CA2034476685COL2A1c.2904+2T= (n.2904+2T=)
c.3111+2T= (n.3111+2T=)
n.2197+2T=
c.3255+2T= (n.3255+2T=)
c.3252+2T= (n.3252+2T=)
c.2199+2T= (n.2199+2T=)
c.3045+2T= (n.3045+2T=)
c.2565+2T= (n.2565+2T=)
12g.47978008A>CCA384540604COL2A1c.2904+2T>G (n.2904+2T>G)
c.3111+2T>G (n.3111+2T>G)
n.2197+2T>G
c.3255+2T>G (n.3255+2T>G)
c.3252+2T>G (n.3252+2T>G)
c.2199+2T>G (n.2199+2T>G)
c.3045+2T>G (n.3045+2T>G)
c.2565+2T>G (n.2565+2T>G)
12g.47978008A>GCA384540605COL2A1c.2904+2T>C (n.2904+2T>C)
c.3111+2T>C (n.3111+2T>C)
n.2197+2T>C
c.3255+2T>C (n.3255+2T>C)
c.3252+2T>C (n.3252+2T>C)
c.2199+2T>C (n.2199+2T>C)
c.3045+2T>C (n.3045+2T>C)
c.2565+2T>C (n.2565+2T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.47978008A>TCA384540606COL2A1c.2904+2T>A (n.2904+2T>A)
c.3111+2T>A (n.3111+2T>A)
n.2197+2T>A
c.3255+2T>A (n.3255+2T>A)
c.3252+2T>A (n.3252+2T>A)
c.2199+2T>A (n.2199+2T>A)
c.3045+2T>A (n.3045+2T>A)
c.2565+2T>A (n.2565+2T>A)
 ClinVar
12g.47978009C>ACA384540609COL2A1c.2904+1G>T (n.2904+1G>T)
c.3111+1G>T (n.3111+1G>T)
n.2197+1G>T
c.3255+1G>T (n.3255+1G>T)
c.3252+1G>T (n.3252+1G>T)
c.2199+1G>T (n.2199+1G>T)
c.3045+1G>T (n.3045+1G>T)
c.2565+1G>T (n.2565+1G>T)
 ClinVar
12g.47978009C>GCA384540608COL2A1c.2904+1G>C (n.2904+1G>C)
c.3111+1G>C (n.3111+1G>C)
n.2197+1G>C
c.3255+1G>C (n.3255+1G>C)
c.3252+1G>C (n.3252+1G>C)
c.2199+1G>C (n.2199+1G>C)
c.3045+1G>C (n.3045+1G>C)
c.2565+1G>C (n.2565+1G>C)
12g.47978009C>TCA384540607COL2A1c.2904+1G>A (n.2904+1G>A)
c.3111+1G>A (n.3111+1G>A)
n.2197+1G>A
c.3255+1G>A (n.3255+1G>A)
c.3252+1G>A (n.3252+1G>A)
c.2199+1G>A (n.2199+1G>A)
c.3045+1G>A (n.3045+1G>A)
c.2565+1G>A (n.2565+1G>A)
12g.47978010C>ACA384540610COL2A1c.2904G>T (p.Glu968Asp)
c.3111G>T (p.Glu1037Asp)
n.2197G>T
c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.2565G>T (p.Glu855Asp)
12g.47978010C=CA2034476686COL2A1c.2904G= (p.Glu968=)
c.3111G= (p.Glu1037=)
n.2197G=
c.3255G= (p.Glu1085=)
c.3252G= (p.Glu1084=)
c.2199G= (p.Glu733=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.2565G= (p.Glu855=)
12g.47978010C>GCA384540611COL2A1c.2904G>C (p.Glu968Asp)
c.3111G>C (p.Glu1037Asp)
n.2197G>C
c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.2565G>C (p.Glu855Asp)
12g.47978010C>TCA479454930COL2A1c.2904G>A (p.Glu968=)
c.3111G>A (p.Glu1037=)
n.2197G>A
c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.2565G>A (p.Glu855=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47978011T>ACA384540612COL2A1c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
n.2196A>T
c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.2564A>T (p.Glu855Val)
12g.47978011T>CCA384540613COL2A1c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
n.2196A>G
c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
12g.47978011T>GCA384540614COL2A1c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
n.2196A>C
c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
12g.47978012C>ACA384540615COL2A1c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
n.2195G>T
c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
12g.47978012C>GCA384540616COL2A1c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
n.2195G>C
c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.2563G>C (p.Glu855Gln)
12g.47978012C>TCA384540617COL2A1c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
n.2195G>A
c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
12g.47978013T>ACA479454938COL2A1c.2901A>T (p.Arg967=)
c.3108A>T (p.Arg1036=)
n.2194A>T
c.3252A>T (p.Arg1084=)
c.3249A>T (p.Arg1083=)
c.2196A>T (p.Arg732=)
c.3042A>T (p.Arg1014=)
c.2562A>T (p.Arg854=)
12g.47978013T>CCA479454940COL2A1c.2901A>G (p.Arg967=)
c.3108A>G (p.Arg1036=)
n.2194A>G
c.3252A>G (p.Arg1084=)
c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.2196A>G (p.Arg732=)
c.3042A>G (p.Arg1014=)
c.2562A>G (p.Arg854=)
12g.47978013T>GCA479454942COL2A1c.2901A>C (p.Arg967=)
c.3108A>C (p.Arg1036=)
n.2194A>C
c.3252A>C (p.Arg1084=)
c.3249A>C (p.Arg1083=)
c.2196A>C (p.Arg732=)
c.3042A>C (p.Arg1014=)
c.2562A>C (p.Arg854=)
12g.47978014C>ACA384540618COL2A1c.2900G>T (p.Arg967Leu)
c.3107G>T (p.Arg1036Leu)
n.2193G>T
c.3251G>T (p.Arg1084Leu)
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.3041G>T (p.Arg1014Leu)
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47978014C=CA2034476687COL2A1c.2900G= (p.Arg967=)
c.3107G= (p.Arg1036=)
n.2193G=
c.3251G= (p.Arg1084=)
c.3248G= (p.Arg1083=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.3041G= (p.Arg1014=)
c.2561G= (p.Arg854=)
12g.47978014C>GCA384540619COL2A1c.2900G>C (p.Arg967Pro)
c.3107G>C (p.Arg1036Pro)
n.2193G>C
c.3251G>C (p.Arg1084Pro)
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.3041G>C (p.Arg1014Pro)
c.2561G>C (p.Arg854Pro)

Number of alleles fetched