UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977510_47977598delinsCTTGTTCCAACCTGCCACCCCCAGCTGACCTGTCAGGCCCGAGGCAATGTCCTCCCCAACCCACTGCACACACAGACACCAGACACTCA | CA2034476448 | COL2A1 | c.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) n.2251+2_2252-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG c.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) | |
| 12 | g.47977511_47977598del | CA1139662611 | COL2A1 | c.2958+2_2959-84del (n.2958+2_2959-84del) c.3165+2_3166-84del (n.3165+2_3166-84del) n.2251+2_2252-84del c.3309+2_3310-84del (n.3309+2_3310-84del) c.3306+2_3307-84del (n.3306+2_3307-84del) c.2253+2_2254-84del (n.2253+2_2254-84del) c.3099+2_3100-84del (n.3099+2_3100-84del) c.2619+2_2620-84del (n.2619+2_2620-84del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977522T>C | CA2618512124 | COL2A1 | c.2958+78A>G (n.2958+78A>G) c.3165+78A>G (n.3165+78A>G) n.2251+78A>G c.3309+78A>G (n.3309+78A>G) c.3306+78A>G (n.3306+78A>G) c.2253+78A>G (n.2253+78A>G) c.3099+78A>G (n.3099+78A>G) c.2619+78A>G (n.2619+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977523G>A | CA2575137240 | COL2A1 | c.2958+77C>T (n.2958+77C>T) c.3165+77C>T (n.3165+77C>T) n.2251+77C>T c.3309+77C>T (n.3309+77C>T) c.3306+77C>T (n.3306+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) c.3099+77C>T (n.3099+77C>T) c.2619+77C>T (n.2619+77C>T) | |
| 12 | g.47977523_47977525del | CA2618512127 | COL2A1 | c.2958+75_2958+77del (n.2958+75_2958+77del) c.3165+75_3165+77del (n.3165+75_3165+77del) n.2251+75_2251+77del c.3309+75_3309+77del (n.3309+75_3309+77del) c.3306+75_3306+77del (n.3306+75_3306+77del) c.2253+75_2253+77del (n.2253+75_2253+77del) c.3099+75_3099+77del (n.3099+75_3099+77del) c.2619+75_2619+77del (n.2619+75_2619+77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977524C>T | CA2575137242 | COL2A1 | c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) c.3165+76G>A (n.3165+76G>A) n.2251+76G>A c.3309+76G>A (n.3309+76G>A) c.3306+76G>A (n.3306+76G>A) c.2253+76G>A (n.2253+76G>A) c.3099+76G>A (n.3099+76G>A) c.2619+76G>A (n.2619+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977525C>T | CA2618512130 | COL2A1 | c.2958+75G>A (n.2958+75G>A) c.3165+75G>A (n.3165+75G>A) n.2251+75G>A c.3309+75G>A (n.3309+75G>A) c.3306+75G>A (n.3306+75G>A) c.2253+75G>A (n.2253+75G>A) c.3099+75G>A (n.3099+75G>A) c.2619+75G>A (n.2619+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531del | CA2618512163 | COL2A1 | c.2958+73del (n.2958+73del) c.3165+73del (n.3165+73del) n.2251+73del c.3309+73del (n.3309+73del) c.3306+73del (n.3306+73del) c.2253+73del (n.2253+73del) c.3099+73del (n.3099+73del) c.2619+73del (n.2619+73del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977530C>A | CA2618512164 | COL2A1 | c.2958+70G>T (n.2958+70G>T) c.3165+70G>T (n.3165+70G>T) n.2251+70G>T c.3309+70G>T (n.3309+70G>T) c.3306+70G>T (n.3306+70G>T) c.2253+70G>T (n.2253+70G>T) c.3099+70G>T (n.3099+70G>T) c.2619+70G>T (n.2619+70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531C>A | CA2034476456 | COL2A1 | c.2958+69G>T (n.2958+69G>T) c.3165+69G>T (n.3165+69G>T) n.2251+69G>T c.3309+69G>T (n.3309+69G>T) c.3306+69G>T (n.3306+69G>T) c.2253+69G>T (n.2253+69G>T) c.3099+69G>T (n.3099+69G>T) c.2619+69G>T (n.2619+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531C= | CA2034476455 | COL2A1 | c.2958+69G= (n.2958+69G=) c.3165+69G= (n.3165+69G=) n.2251+69G= c.3309+69G= (n.3309+69G=) c.3306+69G= (n.3306+69G=) c.2253+69G= (n.2253+69G=) c.3099+69G= (n.3099+69G=) c.2619+69G= (n.2619+69G=) | |
| 12 | g.47977531C>T | CA2034476457 | COL2A1 | c.2958+69G>A (n.2958+69G>A) c.3165+69G>A (n.3165+69G>A) n.2251+69G>A c.3309+69G>A (n.3309+69G>A) c.3306+69G>A (n.3306+69G>A) c.2253+69G>A (n.2253+69G>A) c.3099+69G>A (n.3099+69G>A) c.2619+69G>A (n.2619+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977533G>T | CA2618512174 | COL2A1 | c.2958+67C>A (n.2958+67C>A) c.3165+67C>A (n.3165+67C>A) n.2251+67C>A c.3309+67C>A (n.3309+67C>A) c.3306+67C>A (n.3306+67C>A) c.2253+67C>A (n.2253+67C>A) c.3099+67C>A (n.3099+67C>A) c.2619+67C>A (n.2619+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977534C= | CA2034476458 | COL2A1 | c.2958+66G= (n.2958+66G=) c.3165+66G= (n.3165+66G=) n.2251+66G= c.3309+66G= (n.3309+66G=) c.3306+66G= (n.3306+66G=) c.2253+66G= (n.2253+66G=) c.3099+66G= (n.3099+66G=) c.2619+66G= (n.2619+66G=) | |
| 12 | g.47977534C>G | CA605231658 | COL2A1 | c.2958+66G>C (n.2958+66G>C) c.3165+66G>C (n.3165+66G>C) n.2251+66G>C c.3309+66G>C (n.3309+66G>C) c.3306+66G>C (n.3306+66G>C) c.2253+66G>C (n.2253+66G>C) c.3099+66G>C (n.3099+66G>C) c.2619+66G>C (n.2619+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977534C>T | CA2575137243 | COL2A1 | c.2958+66G>A (n.2958+66G>A) c.3165+66G>A (n.3165+66G>A) n.2251+66G>A c.3309+66G>A (n.3309+66G>A) c.3306+66G>A (n.3306+66G>A) c.2253+66G>A (n.2253+66G>A) c.3099+66G>A (n.3099+66G>A) c.2619+66G>A (n.2619+66G>A) | |
| 12 | g.47977537A= | CA2034476459 | COL2A1 | c.2958+63T= (n.2958+63T=) c.3165+63T= (n.3165+63T=) n.2251+63T= c.3309+63T= (n.3309+63T=) c.3306+63T= (n.3306+63T=) c.2253+63T= (n.2253+63T=) c.3099+63T= (n.3099+63T=) c.2619+63T= (n.2619+63T=) | |
| 12 | g.47977537A>C | CA689436800 | COL2A1 | c.2958+63T>G (n.2958+63T>G) c.3165+63T>G (n.3165+63T>G) n.2251+63T>G c.3309+63T>G (n.3309+63T>G) c.3306+63T>G (n.3306+63T>G) c.2253+63T>G (n.2253+63T>G) c.3099+63T>G (n.3099+63T>G) c.2619+63T>G (n.2619+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977539C>T | CA2618512177 | COL2A1 | c.2958+61G>A (n.2958+61G>A) c.3165+61G>A (n.3165+61G>A) n.2251+61G>A c.3309+61G>A (n.3309+61G>A) c.3306+61G>A (n.3306+61G>A) c.2253+61G>A (n.2253+61G>A) c.3099+61G>A (n.3099+61G>A) c.2619+61G>A (n.2619+61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977540T>C | CA2575137244 | COL2A1 | c.2958+60A>G (n.2958+60A>G) c.3165+60A>G (n.3165+60A>G) n.2251+60A>G c.3309+60A>G (n.3309+60A>G) c.3306+60A>G (n.3306+60A>G) c.2253+60A>G (n.2253+60A>G) c.3099+60A>G (n.3099+60A>G) c.2619+60A>G (n.2619+60A>G) | |
| 12 | g.47977540T>G | CA236521130 | COL2A1 | c.2958+60A>C (n.2958+60A>C) c.3165+60A>C (n.3165+60A>C) n.2251+60A>C c.3309+60A>C (n.3309+60A>C) c.3306+60A>C (n.3306+60A>C) c.2253+60A>C (n.2253+60A>C) c.3099+60A>C (n.3099+60A>C) c.2619+60A>C (n.2619+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977540T= | CA2034476460 | COL2A1 | c.2958+60A= (n.2958+60A=) c.3165+60A= (n.3165+60A=) n.2251+60A= c.3309+60A= (n.3309+60A=) c.3306+60A= (n.3306+60A=) c.2253+60A= (n.2253+60A=) c.3099+60A= (n.3099+60A=) c.2619+60A= (n.2619+60A=) | |
| 12 | g.47977541G>T | CA2575137245 | COL2A1 | c.2958+59C>A (n.2958+59C>A) c.3165+59C>A (n.3165+59C>A) n.2251+59C>A c.3309+59C>A (n.3309+59C>A) c.3306+59C>A (n.3306+59C>A) c.2253+59C>A (n.2253+59C>A) c.3099+59C>A (n.3099+59C>A) c.2619+59C>A (n.2619+59C>A) | |
| 12 | g.47977543C>T | CA2575137246 | COL2A1 | c.2958+57G>A (n.2958+57G>A) c.3165+57G>A (n.3165+57G>A) n.2251+57G>A c.3309+57G>A (n.3309+57G>A) c.3306+57G>A (n.3306+57G>A) c.2253+57G>A (n.2253+57G>A) c.3099+57G>A (n.3099+57G>A) c.2619+57G>A (n.2619+57G>A) | |
| 12 | g.47977545G>T | CA2575137247 | COL2A1 | c.2958+55C>A (n.2958+55C>A) c.3165+55C>A (n.3165+55C>A) n.2251+55C>A c.3309+55C>A (n.3309+55C>A) c.3306+55C>A (n.3306+55C>A) c.2253+55C>A (n.2253+55C>A) c.3099+55C>A (n.3099+55C>A) c.2619+55C>A (n.2619+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977546G>A | CA2618512179 | COL2A1 | c.2958+54C>T (n.2958+54C>T) c.3165+54C>T (n.3165+54C>T) n.2251+54C>T c.3309+54C>T (n.3309+54C>T) c.3306+54C>T (n.3306+54C>T) c.2253+54C>T (n.2253+54C>T) c.3099+54C>T (n.3099+54C>T) c.2619+54C>T (n.2619+54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977546G>T | CA2618512180 | COL2A1 | c.2958+54C>A (n.2958+54C>A) c.3165+54C>A (n.3165+54C>A) n.2251+54C>A c.3309+54C>A (n.3309+54C>A) c.3306+54C>A (n.3306+54C>A) c.2253+54C>A (n.2253+54C>A) c.3099+54C>A (n.3099+54C>A) c.2619+54C>A (n.2619+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977547C= | CA2034476461 | COL2A1 | c.2958+53G= (n.2958+53G=) c.3165+53G= (n.3165+53G=) n.2251+53G= c.3309+53G= (n.3309+53G=) c.3306+53G= (n.3306+53G=) c.2253+53G= (n.2253+53G=) c.3099+53G= (n.3099+53G=) c.2619+53G= (n.2619+53G=) | |
| 12 | g.47977547C>T | CA2034476462 | COL2A1 | c.2958+53G>A (n.2958+53G>A) c.3165+53G>A (n.3165+53G>A) n.2251+53G>A c.3309+53G>A (n.3309+53G>A) c.3306+53G>A (n.3306+53G>A) c.2253+53G>A (n.2253+53G>A) c.3099+53G>A (n.3099+53G>A) c.2619+53G>A (n.2619+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977549C= | CA2034476463 | COL2A1 | c.2958+51G= (n.2958+51G=) c.3165+51G= (n.3165+51G=) n.2251+51G= c.3309+51G= (n.3309+51G=) c.3306+51G= (n.3306+51G=) c.2253+51G= (n.2253+51G=) c.3099+51G= (n.3099+51G=) c.2619+51G= (n.2619+51G=) | |
| 12 | g.47977549C>T | CA6534853 | COL2A1 | c.2958+51G>A (n.2958+51G>A) c.3165+51G>A (n.3165+51G>A) n.2251+51G>A c.3309+51G>A (n.3309+51G>A) c.3306+51G>A (n.3306+51G>A) c.2253+51G>A (n.2253+51G>A) c.3099+51G>A (n.3099+51G>A) c.2619+51G>A (n.2619+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977550G>A | CA605231659 | COL2A1 | c.2958+50C>T (n.2958+50C>T) c.3165+50C>T (n.3165+50C>T) n.2251+50C>T c.3309+50C>T (n.3309+50C>T) c.3306+50C>T (n.3306+50C>T) c.2253+50C>T (n.2253+50C>T) c.3099+50C>T (n.3099+50C>T) c.2619+50C>T (n.2619+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977550G= | CA2034476464 | COL2A1 | c.2958+50C= (n.2958+50C=) c.3165+50C= (n.3165+50C=) n.2251+50C= c.3309+50C= (n.3309+50C=) c.3306+50C= (n.3306+50C=) c.2253+50C= (n.2253+50C=) c.3099+50C= (n.3099+50C=) c.2619+50C= (n.2619+50C=) | |
| 12 | g.47977551A= | CA2034476465 | COL2A1 | c.2958+49T= (n.2958+49T=) c.3165+49T= (n.3165+49T=) n.2251+49T= c.3309+49T= (n.3309+49T=) c.3306+49T= (n.3306+49T=) c.2253+49T= (n.2253+49T=) c.3099+49T= (n.3099+49T=) c.2619+49T= (n.2619+49T=) | |
| 12 | g.47977551A>G | CA6534854 | COL2A1 | c.2958+49T>C (n.2958+49T>C) c.3165+49T>C (n.3165+49T>C) n.2251+49T>C c.3309+49T>C (n.3309+49T>C) c.3306+49T>C (n.3306+49T>C) c.2253+49T>C (n.2253+49T>C) c.3099+49T>C (n.3099+49T>C) c.2619+49T>C (n.2619+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977551_47977552delinsAG | CA2034476466 | COL2A1 | c.2958+48_2958+49delinsCT (n.2958+48_2958+49delinsCT) c.3165+48_3165+49delinsCT (n.3165+48_3165+49delinsCT) n.2251+48_2251+49delinsCT c.3309+48_3309+49delinsCT (n.3309+48_3309+49delinsCT) c.3306+48_3306+49delinsCT (n.3306+48_3306+49delinsCT) c.2253+48_2253+49delinsCT (n.2253+48_2253+49delinsCT) c.3099+48_3099+49delinsCT (n.3099+48_3099+49delinsCT) c.2619+48_2619+49delinsCT (n.2619+48_2619+49delinsCT) | |
| 12 | g.47977552G= | CA2034476467 | COL2A1 | c.2958+48C= (n.2958+48C=) c.3165+48C= (n.3165+48C=) n.2251+48C= c.3309+48C= (n.3309+48C=) c.3306+48C= (n.3306+48C=) c.2253+48C= (n.2253+48C=) c.3099+48C= (n.3099+48C=) c.2619+48C= (n.2619+48C=) | |
| 12 | g.47977552G>T | CA605231661 | COL2A1 | c.2958+48C>A (n.2958+48C>A) c.3165+48C>A (n.3165+48C>A) n.2251+48C>A c.3309+48C>A (n.3309+48C>A) c.3306+48C>A (n.3306+48C>A) c.2253+48C>A (n.2253+48C>A) c.3099+48C>A (n.3099+48C>A) c.2619+48C>A (n.2619+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977553del | CA605231660 | COL2A1 | c.2958+48del (n.2958+48del) c.3165+48del (n.3165+48del) n.2251+48del c.3309+48del (n.3309+48del) c.3306+48del (n.3306+48del) c.2253+48del (n.2253+48del) c.3099+48del (n.3099+48del) c.2619+48del (n.2619+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977553G>A | CA605231662 | COL2A1 | c.2958+47C>T (n.2958+47C>T) c.3165+47C>T (n.3165+47C>T) n.2251+47C>T c.3309+47C>T (n.3309+47C>T) c.3306+47C>T (n.3306+47C>T) c.2253+47C>T (n.2253+47C>T) c.3099+47C>T (n.3099+47C>T) c.2619+47C>T (n.2619+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977553G= | CA2034476468 | COL2A1 | c.2958+47C= (n.2958+47C=) c.3165+47C= (n.3165+47C=) n.2251+47C= c.3309+47C= (n.3309+47C=) c.3306+47C= (n.3306+47C=) c.2253+47C= (n.2253+47C=) c.3099+47C= (n.3099+47C=) c.2619+47C= (n.2619+47C=) | |
| 12 | g.47977553G>T | CA2575137248 | COL2A1 | c.2958+47C>A (n.2958+47C>A) c.3165+47C>A (n.3165+47C>A) n.2251+47C>A c.3309+47C>A (n.3309+47C>A) c.3306+47C>A (n.3306+47C>A) c.2253+47C>A (n.2253+47C>A) c.3099+47C>A (n.3099+47C>A) c.2619+47C>A (n.2619+47C>A) | |
| 12 | g.47977555A= | CA2034476469 | COL2A1 | c.2958+45T= (n.2958+45T=) c.3165+45T= (n.3165+45T=) n.2251+45T= c.3309+45T= (n.3309+45T=) c.3306+45T= (n.3306+45T=) c.2253+45T= (n.2253+45T=) c.3099+45T= (n.3099+45T=) c.2619+45T= (n.2619+45T=) | |
| 12 | g.47977555A>G | CA947351789 | COL2A1 | c.2958+45T>C (n.2958+45T>C) c.3165+45T>C (n.3165+45T>C) n.2251+45T>C c.3309+45T>C (n.3309+45T>C) c.3306+45T>C (n.3306+45T>C) c.2253+45T>C (n.2253+45T>C) c.3099+45T>C (n.3099+45T>C) c.2619+45T>C (n.2619+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977557T>A | CA2581084968 | COL2A1 | c.2958+43A>T (n.2958+43A>T) c.3165+43A>T (n.3165+43A>T) n.2251+43A>T c.3309+43A>T (n.3309+43A>T) c.3306+43A>T (n.3306+43A>T) c.2253+43A>T (n.2253+43A>T) c.3099+43A>T (n.3099+43A>T) c.2619+43A>T (n.2619+43A>T) | |
| 12 | g.47977557T>C | CA6534855 | COL2A1 | c.2958+43A>G (n.2958+43A>G) c.3165+43A>G (n.3165+43A>G) n.2251+43A>G c.3309+43A>G (n.3309+43A>G) c.3306+43A>G (n.3306+43A>G) c.2253+43A>G (n.2253+43A>G) c.3099+43A>G (n.3099+43A>G) c.2619+43A>G (n.2619+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977557T>G | CA2581084969 | COL2A1 | c.2958+43A>C (n.2958+43A>C) c.3165+43A>C (n.3165+43A>C) n.2251+43A>C c.3309+43A>C (n.3309+43A>C) c.3306+43A>C (n.3306+43A>C) c.2253+43A>C (n.2253+43A>C) c.3099+43A>C (n.3099+43A>C) c.2619+43A>C (n.2619+43A>C) | |
| 12 | g.47977557T= | CA2034476470 | COL2A1 | c.2958+43A= (n.2958+43A=) c.3165+43A= (n.3165+43A=) n.2251+43A= c.3309+43A= (n.3309+43A=) c.3306+43A= (n.3306+43A=) c.2253+43A= (n.2253+43A=) c.3099+43A= (n.3099+43A=) c.2619+43A= (n.2619+43A=) | |
| 12 | g.47977558G>A | CA689436814 | COL2A1 | c.2958+42C>T (n.2958+42C>T) c.3165+42C>T (n.3165+42C>T) n.2251+42C>T c.3309+42C>T (n.3309+42C>T) c.3306+42C>T (n.3306+42C>T) c.2253+42C>T (n.2253+42C>T) c.3099+42C>T (n.3099+42C>T) c.2619+42C>T (n.2619+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977558G>C | CA2618512193 | COL2A1 | c.2958+42C>G (n.2958+42C>G) c.3165+42C>G (n.3165+42C>G) n.2251+42C>G c.3309+42C>G (n.3309+42C>G) c.3306+42C>G (n.3306+42C>G) c.2253+42C>G (n.2253+42C>G) c.3099+42C>G (n.3099+42C>G) c.2619+42C>G (n.2619+42C>G) | gnomAD v4 |