| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977510C>A | CA2618512101 | COL2A1 | c.2959-83G>T (n.2959-83G>T) c.3166-83G>T (n.3166-83G>T) n.2252-83G>T c.3310-83G>T (n.3310-83G>T) c.3307-83G>T (n.3307-83G>T) c.2254-83G>T (n.2254-83G>T) c.3100-83G>T (n.3100-83G>T) c.2620-83G>T (n.2620-83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977510_47977598delinsCTTGTTCCAACCTGCCACCCCCAGCTGACCTGTCAGGCCCGAGGCAATGTCCTCCCCAACCCACTGCACACACAGACACCAGACACTCA | CA2034476448 | COL2A1 | c.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) n.2251+2_2252-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG c.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) | |
| 12 | g.47977511_47977598del | CA1139662611 | COL2A1 | c.2958+2_2959-84del (n.2958+2_2959-84del) c.3165+2_3166-84del (n.3165+2_3166-84del) n.2251+2_2252-84del c.3309+2_3310-84del (n.3309+2_3310-84del) c.3306+2_3307-84del (n.3306+2_3307-84del) c.2253+2_2254-84del (n.2253+2_2254-84del) c.3099+2_3100-84del (n.3099+2_3100-84del) c.2619+2_2620-84del (n.2619+2_2620-84del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977512T>G | CA2726225429 | COL2A1 | c.2959-85A>C (n.2959-85A>C) c.3166-85A>C (n.3166-85A>C) n.2252-85A>C c.3310-85A>C (n.3310-85A>C) c.3307-85A>C (n.3307-85A>C) c.2254-85A>C (n.2254-85A>C) c.3100-85A>C (n.3100-85A>C) c.2620-85A>C (n.2620-85A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977513G>A | CA2618512109 | COL2A1 | c.2959-86C>T (n.2959-86C>T) c.3166-86C>T (n.3166-86C>T) n.2252-86C>T c.3310-86C>T (n.3310-86C>T) c.3307-86C>T (n.3307-86C>T) c.2254-86C>T (n.2254-86C>T) c.3100-86C>T (n.3100-86C>T) c.2620-86C>T (n.2620-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977513G>C | CA689436795 | COL2A1 | c.2959-86C>G (n.2959-86C>G) c.3166-86C>G (n.3166-86C>G) n.2252-86C>G c.3310-86C>G (n.3310-86C>G) c.3307-86C>G (n.3307-86C>G) c.2254-86C>G (n.2254-86C>G) c.3100-86C>G (n.3100-86C>G) c.2620-86C>G (n.2620-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977513G= | CA2034476449 | COL2A1 | c.2959-86C= (n.2959-86C=) c.3166-86C= (n.3166-86C=) n.2252-86C= c.3310-86C= (n.3310-86C=) c.3307-86C= (n.3307-86C=) c.2254-86C= (n.2254-86C=) c.3100-86C= (n.3100-86C=) c.2620-86C= (n.2620-86C=) | |
| 12 | g.47977513G>T | CA2618512105 | COL2A1 | c.2959-86C>A (n.2959-86C>A) c.3166-86C>A (n.3166-86C>A) n.2252-86C>A c.3310-86C>A (n.3310-86C>A) c.3307-86C>A (n.3307-86C>A) c.2254-86C>A (n.2254-86C>A) c.3100-86C>A (n.3100-86C>A) c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977514T>C | CA689436796 | COL2A1 | c.2959-87A>G (n.2959-87A>G) c.3166-87A>G (n.3166-87A>G) n.2252-87A>G c.3310-87A>G (n.3310-87A>G) c.3307-87A>G (n.3307-87A>G) c.2254-87A>G (n.2254-87A>G) c.3100-87A>G (n.3100-87A>G) c.2620-87A>G (n.2620-87A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977514T>G | CA236521093 | COL2A1 | c.2959-87A>C (n.2959-87A>C) c.3166-87A>C (n.3166-87A>C) n.2252-87A>C c.3310-87A>C (n.3310-87A>C) c.3307-87A>C (n.3307-87A>C) c.2254-87A>C (n.2254-87A>C) c.3100-87A>C (n.3100-87A>C) c.2620-87A>C (n.2620-87A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977514T= | CA2034476450 | COL2A1 | c.2959-87A= (n.2959-87A=) c.3166-87A= (n.3166-87A=) n.2252-87A= c.3310-87A= (n.3310-87A=) c.3307-87A= (n.3307-87A=) c.2254-87A= (n.2254-87A=) c.3100-87A= (n.3100-87A=) c.2620-87A= (n.2620-87A=) | |
| 12 | g.47977516C= | CA2034476451 | COL2A1 | c.2958+84G= (n.2958+84G=) c.3165+84G= (n.3165+84G=) n.2251+84G= c.3309+84G= (n.3309+84G=) c.3306+84G= (n.3306+84G=) c.2253+84G= (n.2253+84G=) c.3099+84G= (n.3099+84G=) c.2619+84G= (n.2619+84G=) | |
| 12 | g.47977516C>G | CA236521107 | COL2A1 | c.2958+84G>C (n.2958+84G>C) c.3165+84G>C (n.3165+84G>C) n.2251+84G>C c.3309+84G>C (n.3309+84G>C) c.3306+84G>C (n.3306+84G>C) c.2253+84G>C (n.2253+84G>C) c.3099+84G>C (n.3099+84G>C) c.2619+84G>C (n.2619+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977516C>T | CA2575137236 | COL2A1 | c.2958+84G>A (n.2958+84G>A) c.3165+84G>A (n.3165+84G>A) n.2251+84G>A c.3309+84G>A (n.3309+84G>A) c.3306+84G>A (n.3306+84G>A) c.2253+84G>A (n.2253+84G>A) c.3099+84G>A (n.3099+84G>A) c.2619+84G>A (n.2619+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977517C= | CA2034476452 | COL2A1 | c.2958+83G= (n.2958+83G=) c.3165+83G= (n.3165+83G=) n.2251+83G= c.3309+83G= (n.3309+83G=) c.3306+83G= (n.3306+83G=) c.2253+83G= (n.2253+83G=) c.3099+83G= (n.3099+83G=) c.2619+83G= (n.2619+83G=) | |
| 12 | g.47977517C>T | CA2034476453 | COL2A1 | c.2958+83G>A (n.2958+83G>A) c.3165+83G>A (n.3165+83G>A) n.2251+83G>A c.3309+83G>A (n.3309+83G>A) c.3306+83G>A (n.3306+83G>A) c.2253+83G>A (n.2253+83G>A) c.3099+83G>A (n.3099+83G>A) c.2619+83G>A (n.2619+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977518_47977519insCCCCC | CA2618512120 | COL2A1 | c.2958+81_2958+82insGGGGG (n.2958+81_2958+82insGGGGG) c.3165+81_3165+82insGGGGG (n.3165+81_3165+82insGGGGG) n.2251+81_2251+82insGGGGG c.3309+81_3309+82insGGGGG (n.3309+81_3309+82insGGGGG) c.3306+81_3306+82insGGGGG (n.3306+81_3306+82insGGGGG) c.2253+81_2253+82insGGGGG (n.2253+81_2253+82insGGGGG) c.3099+81_3099+82insGGGGG (n.3099+81_3099+82insGGGGG) c.2619+81_2619+82insGGGGG (n.2619+81_2619+82insGGGGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977519A>G | CA2618512121 | COL2A1 | c.2958+81T>C (n.2958+81T>C) c.3165+81T>C (n.3165+81T>C) n.2251+81T>C c.3309+81T>C (n.3309+81T>C) c.3306+81T>C (n.3306+81T>C) c.2253+81T>C (n.2253+81T>C) c.3099+81T>C (n.3099+81T>C) c.2619+81T>C (n.2619+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977520C= | CA2034476454 | COL2A1 | c.2958+80G= (n.2958+80G=) c.3165+80G= (n.3165+80G=) n.2251+80G= c.3309+80G= (n.3309+80G=) c.3306+80G= (n.3306+80G=) c.2253+80G= (n.2253+80G=) c.3099+80G= (n.3099+80G=) c.2619+80G= (n.2619+80G=) | |
| 12 | g.47977520C>G | CA2618512123 | COL2A1 | c.2958+80G>C (n.2958+80G>C) c.3165+80G>C (n.3165+80G>C) n.2251+80G>C c.3309+80G>C (n.3309+80G>C) c.3306+80G>C (n.3306+80G>C) c.2253+80G>C (n.2253+80G>C) c.3099+80G>C (n.3099+80G>C) c.2619+80G>C (n.2619+80G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977520C>T | CA236521123 | COL2A1 | c.2958+80G>A (n.2958+80G>A) c.3165+80G>A (n.3165+80G>A) n.2251+80G>A c.3309+80G>A (n.3309+80G>A) c.3306+80G>A (n.3306+80G>A) c.2253+80G>A (n.2253+80G>A) c.3099+80G>A (n.3099+80G>A) c.2619+80G>A (n.2619+80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977522T>C | CA2618512124 | COL2A1 | c.2958+78A>G (n.2958+78A>G) c.3165+78A>G (n.3165+78A>G) n.2251+78A>G c.3309+78A>G (n.3309+78A>G) c.3306+78A>G (n.3306+78A>G) c.2253+78A>G (n.2253+78A>G) c.3099+78A>G (n.3099+78A>G) c.2619+78A>G (n.2619+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977523G>A | CA2575137240 | COL2A1 | c.2958+77C>T (n.2958+77C>T) c.3165+77C>T (n.3165+77C>T) n.2251+77C>T c.3309+77C>T (n.3309+77C>T) c.3306+77C>T (n.3306+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) c.3099+77C>T (n.3099+77C>T) c.2619+77C>T (n.2619+77C>T) | |
| 12 | g.47977523_47977525del | CA2618512127 | COL2A1 | c.2958+75_2958+77del (n.2958+75_2958+77del) c.3165+75_3165+77del (n.3165+75_3165+77del) n.2251+75_2251+77del c.3309+75_3309+77del (n.3309+75_3309+77del) c.3306+75_3306+77del (n.3306+75_3306+77del) c.2253+75_2253+77del (n.2253+75_2253+77del) c.3099+75_3099+77del (n.3099+75_3099+77del) c.2619+75_2619+77del (n.2619+75_2619+77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977524C>T | CA2575137242 | COL2A1 | c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) c.3165+76G>A (n.3165+76G>A) n.2251+76G>A c.3309+76G>A (n.3309+76G>A) c.3306+76G>A (n.3306+76G>A) c.2253+76G>A (n.2253+76G>A) c.3099+76G>A (n.3099+76G>A) c.2619+76G>A (n.2619+76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977525C>T | CA2618512130 | COL2A1 | c.2958+75G>A (n.2958+75G>A) c.3165+75G>A (n.3165+75G>A) n.2251+75G>A c.3309+75G>A (n.3309+75G>A) c.3306+75G>A (n.3306+75G>A) c.2253+75G>A (n.2253+75G>A) c.3099+75G>A (n.3099+75G>A) c.2619+75G>A (n.2619+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531del | CA2618512163 | COL2A1 | c.2958+73del (n.2958+73del) c.3165+73del (n.3165+73del) n.2251+73del c.3309+73del (n.3309+73del) c.3306+73del (n.3306+73del) c.2253+73del (n.2253+73del) c.3099+73del (n.3099+73del) c.2619+73del (n.2619+73del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977530C>A | CA2618512164 | COL2A1 | c.2958+70G>T (n.2958+70G>T) c.3165+70G>T (n.3165+70G>T) n.2251+70G>T c.3309+70G>T (n.3309+70G>T) c.3306+70G>T (n.3306+70G>T) c.2253+70G>T (n.2253+70G>T) c.3099+70G>T (n.3099+70G>T) c.2619+70G>T (n.2619+70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531C>A | CA2034476456 | COL2A1 | c.2958+69G>T (n.2958+69G>T) c.3165+69G>T (n.3165+69G>T) n.2251+69G>T c.3309+69G>T (n.3309+69G>T) c.3306+69G>T (n.3306+69G>T) c.2253+69G>T (n.2253+69G>T) c.3099+69G>T (n.3099+69G>T) c.2619+69G>T (n.2619+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977531C= | CA2034476455 | COL2A1 | c.2958+69G= (n.2958+69G=) c.3165+69G= (n.3165+69G=) n.2251+69G= c.3309+69G= (n.3309+69G=) c.3306+69G= (n.3306+69G=) c.2253+69G= (n.2253+69G=) c.3099+69G= (n.3099+69G=) c.2619+69G= (n.2619+69G=) | |
| 12 | g.47977531C>T | CA2034476457 | COL2A1 | c.2958+69G>A (n.2958+69G>A) c.3165+69G>A (n.3165+69G>A) n.2251+69G>A c.3309+69G>A (n.3309+69G>A) c.3306+69G>A (n.3306+69G>A) c.2253+69G>A (n.2253+69G>A) c.3099+69G>A (n.3099+69G>A) c.2619+69G>A (n.2619+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977533G>T | CA2618512174 | COL2A1 | c.2958+67C>A (n.2958+67C>A) c.3165+67C>A (n.3165+67C>A) n.2251+67C>A c.3309+67C>A (n.3309+67C>A) c.3306+67C>A (n.3306+67C>A) c.2253+67C>A (n.2253+67C>A) c.3099+67C>A (n.3099+67C>A) c.2619+67C>A (n.2619+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977534C= | CA2034476458 | COL2A1 | c.2958+66G= (n.2958+66G=) c.3165+66G= (n.3165+66G=) n.2251+66G= c.3309+66G= (n.3309+66G=) c.3306+66G= (n.3306+66G=) c.2253+66G= (n.2253+66G=) c.3099+66G= (n.3099+66G=) c.2619+66G= (n.2619+66G=) | |
| 12 | g.47977534C>G | CA605231658 | COL2A1 | c.2958+66G>C (n.2958+66G>C) c.3165+66G>C (n.3165+66G>C) n.2251+66G>C c.3309+66G>C (n.3309+66G>C) c.3306+66G>C (n.3306+66G>C) c.2253+66G>C (n.2253+66G>C) c.3099+66G>C (n.3099+66G>C) c.2619+66G>C (n.2619+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977534C>T | CA2575137243 | COL2A1 | c.2958+66G>A (n.2958+66G>A) c.3165+66G>A (n.3165+66G>A) n.2251+66G>A c.3309+66G>A (n.3309+66G>A) c.3306+66G>A (n.3306+66G>A) c.2253+66G>A (n.2253+66G>A) c.3099+66G>A (n.3099+66G>A) c.2619+66G>A (n.2619+66G>A) | |
| 12 | g.47977537A= | CA2034476459 | COL2A1 | c.2958+63T= (n.2958+63T=) c.3165+63T= (n.3165+63T=) n.2251+63T= c.3309+63T= (n.3309+63T=) c.3306+63T= (n.3306+63T=) c.2253+63T= (n.2253+63T=) c.3099+63T= (n.3099+63T=) c.2619+63T= (n.2619+63T=) | |
| 12 | g.47977537A>C | CA689436800 | COL2A1 | c.2958+63T>G (n.2958+63T>G) c.3165+63T>G (n.3165+63T>G) n.2251+63T>G c.3309+63T>G (n.3309+63T>G) c.3306+63T>G (n.3306+63T>G) c.2253+63T>G (n.2253+63T>G) c.3099+63T>G (n.3099+63T>G) c.2619+63T>G (n.2619+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977539C>T | CA2618512177 | COL2A1 | c.2958+61G>A (n.2958+61G>A) c.3165+61G>A (n.3165+61G>A) n.2251+61G>A c.3309+61G>A (n.3309+61G>A) c.3306+61G>A (n.3306+61G>A) c.2253+61G>A (n.2253+61G>A) c.3099+61G>A (n.3099+61G>A) c.2619+61G>A (n.2619+61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977540T>C | CA2575137244 | COL2A1 | c.2958+60A>G (n.2958+60A>G) c.3165+60A>G (n.3165+60A>G) n.2251+60A>G c.3309+60A>G (n.3309+60A>G) c.3306+60A>G (n.3306+60A>G) c.2253+60A>G (n.2253+60A>G) c.3099+60A>G (n.3099+60A>G) c.2619+60A>G (n.2619+60A>G) | |
| 12 | g.47977540T>G | CA236521130 | COL2A1 | c.2958+60A>C (n.2958+60A>C) c.3165+60A>C (n.3165+60A>C) n.2251+60A>C c.3309+60A>C (n.3309+60A>C) c.3306+60A>C (n.3306+60A>C) c.2253+60A>C (n.2253+60A>C) c.3099+60A>C (n.3099+60A>C) c.2619+60A>C (n.2619+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977540T= | CA2034476460 | COL2A1 | c.2958+60A= (n.2958+60A=) c.3165+60A= (n.3165+60A=) n.2251+60A= c.3309+60A= (n.3309+60A=) c.3306+60A= (n.3306+60A=) c.2253+60A= (n.2253+60A=) c.3099+60A= (n.3099+60A=) c.2619+60A= (n.2619+60A=) | |
| 12 | g.47977541G>T | CA2575137245 | COL2A1 | c.2958+59C>A (n.2958+59C>A) c.3165+59C>A (n.3165+59C>A) n.2251+59C>A c.3309+59C>A (n.3309+59C>A) c.3306+59C>A (n.3306+59C>A) c.2253+59C>A (n.2253+59C>A) c.3099+59C>A (n.3099+59C>A) c.2619+59C>A (n.2619+59C>A) | |
| 12 | g.47977543C>T | CA2575137246 | COL2A1 | c.2958+57G>A (n.2958+57G>A) c.3165+57G>A (n.3165+57G>A) n.2251+57G>A c.3309+57G>A (n.3309+57G>A) c.3306+57G>A (n.3306+57G>A) c.2253+57G>A (n.2253+57G>A) c.3099+57G>A (n.3099+57G>A) c.2619+57G>A (n.2619+57G>A) | |
| 12 | g.47977545G>T | CA2575137247 | COL2A1 | c.2958+55C>A (n.2958+55C>A) c.3165+55C>A (n.3165+55C>A) n.2251+55C>A c.3309+55C>A (n.3309+55C>A) c.3306+55C>A (n.3306+55C>A) c.2253+55C>A (n.2253+55C>A) c.3099+55C>A (n.3099+55C>A) c.2619+55C>A (n.2619+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977546G>A | CA2618512179 | COL2A1 | c.2958+54C>T (n.2958+54C>T) c.3165+54C>T (n.3165+54C>T) n.2251+54C>T c.3309+54C>T (n.3309+54C>T) c.3306+54C>T (n.3306+54C>T) c.2253+54C>T (n.2253+54C>T) c.3099+54C>T (n.3099+54C>T) c.2619+54C>T (n.2619+54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977546G>T | CA2618512180 | COL2A1 | c.2958+54C>A (n.2958+54C>A) c.3165+54C>A (n.3165+54C>A) n.2251+54C>A c.3309+54C>A (n.3309+54C>A) c.3306+54C>A (n.3306+54C>A) c.2253+54C>A (n.2253+54C>A) c.3099+54C>A (n.3099+54C>A) c.2619+54C>A (n.2619+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977547C= | CA2034476461 | COL2A1 | c.2958+53G= (n.2958+53G=) c.3165+53G= (n.3165+53G=) n.2251+53G= c.3309+53G= (n.3309+53G=) c.3306+53G= (n.3306+53G=) c.2253+53G= (n.2253+53G=) c.3099+53G= (n.3099+53G=) c.2619+53G= (n.2619+53G=) | |
| 12 | g.47977547C>T | CA2034476462 | COL2A1 | c.2958+53G>A (n.2958+53G>A) c.3165+53G>A (n.3165+53G>A) n.2251+53G>A c.3309+53G>A (n.3309+53G>A) c.3306+53G>A (n.3306+53G>A) c.2253+53G>A (n.2253+53G>A) c.3099+53G>A (n.3099+53G>A) c.2619+53G>A (n.2619+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977549C= | CA2034476463 | COL2A1 | c.2958+51G= (n.2958+51G=) c.3165+51G= (n.3165+51G=) n.2251+51G= c.3309+51G= (n.3309+51G=) c.3306+51G= (n.3306+51G=) c.2253+51G= (n.2253+51G=) c.3099+51G= (n.3099+51G=) c.2619+51G= (n.2619+51G=) | |
| 12 | g.47977549C>T | CA6534853 | COL2A1 | c.2958+51G>A (n.2958+51G>A) c.3165+51G>A (n.3165+51G>A) n.2251+51G>A c.3309+51G>A (n.3309+51G>A) c.3306+51G>A (n.3306+51G>A) c.2253+51G>A (n.2253+51G>A) c.3099+51G>A (n.3099+51G>A) c.2619+51G>A (n.2619+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |