| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977231_47977249del | CA2618511474 | COL2A1 | c.3066+76_3067-71del (n.3066+76_3067-71del) c.3273+76_3274-71del (n.3273+76_3274-71del) n.2359+76_2360-71del n.126+76_127-71del c.3417+76_3418-71del (n.3417+76_3418-71del) c.3414+76_3415-71del (n.3414+76_3415-71del) c.2361+76_2362-71del (n.2361+76_2362-71del) c.3207+76_3208-71del (n.3207+76_3208-71del) c.2727+76_2728-71del (n.2727+76_2728-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977243_47977260delinsAGACTGCGGAAACCCAGG | CA2034476331 | COL2A1 | c.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) n.2359+60_2359+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT n.126+60_126+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT c.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) | |
| 12 | g.47977250_47977266del | CA2034476332 | COL2A1 | c.3066+60_3066+76del (n.3066+60_3066+76del) c.3273+60_3273+76del (n.3273+60_3273+76del) n.2359+60_2359+76del n.126+60_126+76del c.3417+60_3417+76del (n.3417+60_3417+76del) c.3414+60_3414+76del (n.3414+60_3414+76del) c.2361+60_2361+76del (n.2361+60_2361+76del) c.3207+60_3207+76del (n.3207+60_3207+76del) c.2727+60_2727+76del (n.2727+60_2727+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C>A | CA2618511537 | COL2A1 | c.3066+71G>T (n.3066+71G>T) c.3273+71G>T (n.3273+71G>T) n.2359+71G>T n.126+71G>T c.3417+71G>T (n.3417+71G>T) c.3414+71G>T (n.3414+71G>T) c.2361+71G>T (n.2361+71G>T) c.3207+71G>T (n.3207+71G>T) c.2727+71G>T (n.2727+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C= | CA2034476333 | COL2A1 | c.3066+71G= (n.3066+71G=) c.3273+71G= (n.3273+71G=) n.2359+71G= n.126+71G= c.3417+71G= (n.3417+71G=) c.3414+71G= (n.3414+71G=) c.2361+71G= (n.2361+71G=) c.3207+71G= (n.3207+71G=) c.2727+71G= (n.2727+71G=) | |
| 12 | g.47977249C>T | CA236520887 | COL2A1 | c.3066+71G>A (n.3066+71G>A) c.3273+71G>A (n.3273+71G>A) n.2359+71G>A n.126+71G>A c.3417+71G>A (n.3417+71G>A) c.3414+71G>A (n.3414+71G>A) c.2361+71G>A (n.2361+71G>A) c.3207+71G>A (n.3207+71G>A) c.2727+71G>A (n.2727+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250G>A | CA236520889 | COL2A1 | c.3066+70C>T (n.3066+70C>T) c.3273+70C>T (n.3273+70C>T) n.2359+70C>T n.126+70C>T c.3417+70C>T (n.3417+70C>T) c.3414+70C>T (n.3414+70C>T) c.2361+70C>T (n.2361+70C>T) c.3207+70C>T (n.3207+70C>T) c.2727+70C>T (n.2727+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250G= | CA2034476334 | COL2A1 | c.3066+70C= (n.3066+70C=) c.3273+70C= (n.3273+70C=) n.2359+70C= n.126+70C= c.3417+70C= (n.3417+70C=) c.3414+70C= (n.3414+70C=) c.2361+70C= (n.2361+70C=) c.3207+70C= (n.3207+70C=) c.2727+70C= (n.2727+70C=) | |
| 12 | g.47977250G>T | CA689436548 | COL2A1 | c.3066+70C>A (n.3066+70C>A) c.3273+70C>A (n.3273+70C>A) n.2359+70C>A n.126+70C>A c.3417+70C>A (n.3417+70C>A) c.3414+70C>A (n.3414+70C>A) c.2361+70C>A (n.2361+70C>A) c.3207+70C>A (n.3207+70C>A) c.2727+70C>A (n.2727+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977251G>A | CA689436550 | COL2A1 | c.3066+69C>T (n.3066+69C>T) c.3273+69C>T (n.3273+69C>T) n.2359+69C>T n.126+69C>T c.3417+69C>T (n.3417+69C>T) c.3414+69C>T (n.3414+69C>T) c.2361+69C>T (n.2361+69C>T) c.3207+69C>T (n.3207+69C>T) c.2727+69C>T (n.2727+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977251G= | CA2034476335 | COL2A1 | c.3066+69C= (n.3066+69C=) c.3273+69C= (n.3273+69C=) n.2359+69C= n.126+69C= c.3417+69C= (n.3417+69C=) c.3414+69C= (n.3414+69C=) c.2361+69C= (n.2361+69C=) c.3207+69C= (n.3207+69C=) c.2727+69C= (n.2727+69C=) | |
| 12 | g.47977252A>C | CA2618511543 | COL2A1 | c.3066+68T>G (n.3066+68T>G) c.3273+68T>G (n.3273+68T>G) n.2359+68T>G n.126+68T>G c.3417+68T>G (n.3417+68T>G) c.3414+68T>G (n.3414+68T>G) c.2361+68T>G (n.2361+68T>G) c.3207+68T>G (n.3207+68T>G) c.2727+68T>G (n.2727+68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977257del | CA2575137841 | COL2A1 | c.3066+65del (n.3066+65del) c.3273+65del (n.3273+65del) n.2359+65del n.126+65del c.3417+65del (n.3417+65del) c.3414+65del (n.3414+65del) c.2361+65del (n.2361+65del) c.3207+65del (n.3207+65del) c.2727+65del (n.2727+65del) | |
| 12 | g.47977256C>A | CA2618511544 | COL2A1 | c.3066+64G>T (n.3066+64G>T) c.3273+64G>T (n.3273+64G>T) n.2359+64G>T n.126+64G>T c.3417+64G>T (n.3417+64G>T) c.3414+64G>T (n.3414+64G>T) c.2361+64G>T (n.2361+64G>T) c.3207+64G>T (n.3207+64G>T) c.2727+64G>T (n.2727+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977256C>G | CA2575137842 | COL2A1 | c.3066+64G>C (n.3066+64G>C) c.3273+64G>C (n.3273+64G>C) n.2359+64G>C n.126+64G>C c.3417+64G>C (n.3417+64G>C) c.3414+64G>C (n.3414+64G>C) c.2361+64G>C (n.2361+64G>C) c.3207+64G>C (n.3207+64G>C) c.2727+64G>C (n.2727+64G>C) | |
| 12 | g.47977257C>A | CA2618511549 | COL2A1 | c.3066+63G>T (n.3066+63G>T) c.3273+63G>T (n.3273+63G>T) n.2359+63G>T n.126+63G>T c.3417+63G>T (n.3417+63G>T) c.3414+63G>T (n.3414+63G>T) c.2361+63G>T (n.2361+63G>T) c.3207+63G>T (n.3207+63G>T) c.2727+63G>T (n.2727+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977257C= | CA2034476336 | COL2A1 | c.3066+63G= (n.3066+63G=) c.3273+63G= (n.3273+63G=) n.2359+63G= n.126+63G= c.3417+63G= (n.3417+63G=) c.3414+63G= (n.3414+63G=) c.2361+63G= (n.2361+63G=) c.3207+63G= (n.3207+63G=) c.2727+63G= (n.2727+63G=) | |
| 12 | g.47977257C>T | CA236520897 | COL2A1 | c.3066+63G>A (n.3066+63G>A) c.3273+63G>A (n.3273+63G>A) n.2359+63G>A n.126+63G>A c.3417+63G>A (n.3417+63G>A) c.3414+63G>A (n.3414+63G>A) c.2361+63G>A (n.2361+63G>A) c.3207+63G>A (n.3207+63G>A) c.2727+63G>A (n.2727+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977258del | CA2575137843 | COL2A1 | c.3066+62del (n.3066+62del) c.3273+62del (n.3273+62del) n.2359+62del n.126+62del c.3417+62del (n.3417+62del) c.3414+62del (n.3414+62del) c.2361+62del (n.2361+62del) c.3207+62del (n.3207+62del) c.2727+62del (n.2727+62del) | |
| 12 | g.47977258A>G | CA2618511554 | COL2A1 | c.3066+62T>C (n.3066+62T>C) c.3273+62T>C (n.3273+62T>C) n.2359+62T>C n.126+62T>C c.3417+62T>C (n.3417+62T>C) c.3414+62T>C (n.3414+62T>C) c.2361+62T>C (n.2361+62T>C) c.3207+62T>C (n.3207+62T>C) c.2727+62T>C (n.2727+62T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977259G>A | CA947351699 | COL2A1 | c.3066+61C>T (n.3066+61C>T) c.3273+61C>T (n.3273+61C>T) n.2359+61C>T n.126+61C>T c.3417+61C>T (n.3417+61C>T) c.3414+61C>T (n.3414+61C>T) c.2361+61C>T (n.2361+61C>T) c.3207+61C>T (n.3207+61C>T) c.2727+61C>T (n.2727+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977259G= | CA2034476337 | COL2A1 | c.3066+61C= (n.3066+61C=) c.3273+61C= (n.3273+61C=) n.2359+61C= n.126+61C= c.3417+61C= (n.3417+61C=) c.3414+61C= (n.3414+61C=) c.2361+61C= (n.2361+61C=) c.3207+61C= (n.3207+61C=) c.2727+61C= (n.2727+61C=) | |
| 12 | g.47977261G>A | CA2575137844 | COL2A1 | c.3066+59C>T (n.3066+59C>T) c.3273+59C>T (n.3273+59C>T) n.2359+59C>T n.126+59C>T c.3417+59C>T (n.3417+59C>T) c.3414+59C>T (n.3414+59C>T) c.2361+59C>T (n.2361+59C>T) c.3207+59C>T (n.3207+59C>T) c.2727+59C>T (n.2727+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977261G>T | CA2618511555 | COL2A1 | c.3066+59C>A (n.3066+59C>A) c.3273+59C>A (n.3273+59C>A) n.2359+59C>A n.126+59C>A c.3417+59C>A (n.3417+59C>A) c.3414+59C>A (n.3414+59C>A) c.2361+59C>A (n.2361+59C>A) c.3207+59C>A (n.3207+59C>A) c.2727+59C>A (n.2727+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977262A= | CA1630855650 | COL2A1 | c.3066+58T= (n.3066+58T=) c.3273+58T= (n.3273+58T=) n.2359+58T= n.126+58T= c.3417+58T= (n.3417+58T=) c.3414+58T= (n.3414+58T=) c.2361+58T= (n.2361+58T=) c.3207+58T= (n.3207+58T=) c.2727+58T= (n.2727+58T=) | |
| 12 | g.47977262A>C | CA2581084967 | COL2A1 | c.3066+58T>G (n.3066+58T>G) c.3273+58T>G (n.3273+58T>G) n.2359+58T>G n.126+58T>G c.3417+58T>G (n.3417+58T>G) c.3414+58T>G (n.3414+58T>G) c.2361+58T>G (n.2361+58T>G) c.3207+58T>G (n.3207+58T>G) c.2727+58T>G (n.2727+58T>G) | |
| 12 | g.47977262A>G | CA236520900 | COL2A1 | c.3066+58T>C (n.3066+58T>C) c.3273+58T>C (n.3273+58T>C) n.2359+58T>C n.126+58T>C c.3417+58T>C (n.3417+58T>C) c.3414+58T>C (n.3414+58T>C) c.2361+58T>C (n.2361+58T>C) c.3207+58T>C (n.3207+58T>C) c.2727+58T>C (n.2727+58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977262A>T | CA2034476338 | COL2A1 | c.3066+58T>A (n.3066+58T>A) c.3273+58T>A (n.3273+58T>A) n.2359+58T>A n.126+58T>A c.3417+58T>A (n.3417+58T>A) c.3414+58T>A (n.3414+58T>A) c.2361+58T>A (n.2361+58T>A) c.3207+58T>A (n.3207+58T>A) c.2727+58T>A (n.2727+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977263C= | CA2034476339 | COL2A1 | c.3066+57G= (n.3066+57G=) c.3273+57G= (n.3273+57G=) n.2359+57G= n.126+57G= c.3417+57G= (n.3417+57G=) c.3414+57G= (n.3414+57G=) c.2361+57G= (n.2361+57G=) c.3207+57G= (n.3207+57G=) c.2727+57G= (n.2727+57G=) | |
| 12 | g.47977263C>T | CA236520904 | COL2A1 | c.3066+57G>A (n.3066+57G>A) c.3273+57G>A (n.3273+57G>A) n.2359+57G>A n.126+57G>A c.3417+57G>A (n.3417+57G>A) c.3414+57G>A (n.3414+57G>A) c.2361+57G>A (n.2361+57G>A) c.3207+57G>A (n.3207+57G>A) c.2727+57G>A (n.2727+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977264T>C | CA2034476341 | COL2A1 | c.3066+56A>G (n.3066+56A>G) c.3273+56A>G (n.3273+56A>G) n.2359+56A>G n.126+56A>G c.3417+56A>G (n.3417+56A>G) c.3414+56A>G (n.3414+56A>G) c.2361+56A>G (n.2361+56A>G) c.3207+56A>G (n.3207+56A>G) c.2727+56A>G (n.2727+56A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977264T= | CA2034476340 | COL2A1 | c.3066+56A= (n.3066+56A=) c.3273+56A= (n.3273+56A=) n.2359+56A= n.126+56A= c.3417+56A= (n.3417+56A=) c.3414+56A= (n.3414+56A=) c.2361+56A= (n.2361+56A=) c.3207+56A= (n.3207+56A=) c.2727+56A= (n.2727+56A=) | |
| 12 | g.47977265G>A | CA2034476343 | COL2A1 | c.3066+55C>T (n.3066+55C>T) c.3273+55C>T (n.3273+55C>T) n.2359+55C>T n.126+55C>T c.3417+55C>T (n.3417+55C>T) c.3414+55C>T (n.3414+55C>T) c.2361+55C>T (n.2361+55C>T) c.3207+55C>T (n.3207+55C>T) c.2727+55C>T (n.2727+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977265G= | CA2034476342 | COL2A1 | c.3066+55C= (n.3066+55C=) c.3273+55C= (n.3273+55C=) n.2359+55C= n.126+55C= c.3417+55C= (n.3417+55C=) c.3414+55C= (n.3414+55C=) c.2361+55C= (n.2361+55C=) c.3207+55C= (n.3207+55C=) c.2727+55C= (n.2727+55C=) | |
| 12 | g.47977265G>T | CA2575137845 | COL2A1 | c.3066+55C>A (n.3066+55C>A) c.3273+55C>A (n.3273+55C>A) n.2359+55C>A n.126+55C>A c.3417+55C>A (n.3417+55C>A) c.3414+55C>A (n.3414+55C>A) c.2361+55C>A (n.2361+55C>A) c.3207+55C>A (n.3207+55C>A) c.2727+55C>A (n.2727+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977265_47977266insAGGCAGTC | CA2618511569 | COL2A1 | c.3066+54_3066+55insGACTGCCT (n.3066+54_3066+55insGACTGCCT) c.3273+54_3273+55insGACTGCCT (n.3273+54_3273+55insGACTGCCT) n.2359+54_2359+55insGACTGCCT n.126+54_126+55insGACTGCCT c.3417+54_3417+55insGACTGCCT (n.3417+54_3417+55insGACTGCCT) c.3414+54_3414+55insGACTGCCT (n.3414+54_3414+55insGACTGCCT) c.2361+54_2361+55insGACTGCCT (n.2361+54_2361+55insGACTGCCT) c.3207+54_3207+55insGACTGCCT (n.3207+54_3207+55insGACTGCCT) c.2727+54_2727+55insGACTGCCT (n.2727+54_2727+55insGACTGCCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977266C>A | CA2618511571 | COL2A1 | c.3066+54G>T (n.3066+54G>T) c.3273+54G>T (n.3273+54G>T) n.2359+54G>T n.126+54G>T c.3417+54G>T (n.3417+54G>T) c.3414+54G>T (n.3414+54G>T) c.2361+54G>T (n.2361+54G>T) c.3207+54G>T (n.3207+54G>T) c.2727+54G>T (n.2727+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977267C= | CA2034476344 | COL2A1 | c.3066+53G= (n.3066+53G=) c.3273+53G= (n.3273+53G=) n.2359+53G= n.126+53G= c.3417+53G= (n.3417+53G=) c.3414+53G= (n.3414+53G=) c.2361+53G= (n.2361+53G=) c.3207+53G= (n.3207+53G=) c.2727+53G= (n.2727+53G=) | |
| 12 | g.47977267C>G | CA2618511577 | COL2A1 | c.3066+53G>C (n.3066+53G>C) c.3273+53G>C (n.3273+53G>C) n.2359+53G>C n.126+53G>C c.3417+53G>C (n.3417+53G>C) c.3414+53G>C (n.3414+53G>C) c.2361+53G>C (n.2361+53G>C) c.3207+53G>C (n.3207+53G>C) c.2727+53G>C (n.2727+53G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977267C>T | CA236520908 | COL2A1 | c.3066+53G>A (n.3066+53G>A) c.3273+53G>A (n.3273+53G>A) n.2359+53G>A n.126+53G>A c.3417+53G>A (n.3417+53G>A) c.3414+53G>A (n.3414+53G>A) c.2361+53G>A (n.2361+53G>A) c.3207+53G>A (n.3207+53G>A) c.2727+53G>A (n.2727+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977268T>G | CA2618511581 | COL2A1 | c.3066+52A>C (n.3066+52A>C) c.3273+52A>C (n.3273+52A>C) n.2359+52A>C n.126+52A>C c.3417+52A>C (n.3417+52A>C) c.3414+52A>C (n.3414+52A>C) c.2361+52A>C (n.2361+52A>C) c.3207+52A>C (n.3207+52A>C) c.2727+52A>C (n.2727+52A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977268_47977274delinsTCAGCCC | CA2034476345 | COL2A1 | c.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA (n.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA) c.3273+46_3273+52delinsGGGCTGA (n.3273+46_3273+52delinsGGGCTGA) n.2359+46_2359+52delinsGGGCTGA n.126+46_126+52delinsGGGCTGA c.3417+46_3417+52delinsGGGCTGA (n.3417+46_3417+52delinsGGGCTGA) c.3414+46_3414+52delinsGGGCTGA (n.3414+46_3414+52delinsGGGCTGA) c.2361+46_2361+52delinsGGGCTGA (n.2361+46_2361+52delinsGGGCTGA) c.3207+46_3207+52delinsGGGCTGA (n.3207+46_3207+52delinsGGGCTGA) c.2727+46_2727+52delinsGGGCTGA (n.2727+46_2727+52delinsGGGCTGA) | |
| 12 | g.47977269C>G | CA2618511584 | COL2A1 | c.3066+51G>C (n.3066+51G>C) c.3273+51G>C (n.3273+51G>C) n.2359+51G>C n.126+51G>C c.3417+51G>C (n.3417+51G>C) c.3414+51G>C (n.3414+51G>C) c.2361+51G>C (n.2361+51G>C) c.3207+51G>C (n.3207+51G>C) c.2727+51G>C (n.2727+51G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977271_47977276del | CA2034476346 | COL2A1 | c.3066+46_3066+51del (n.3066+46_3066+51del) c.3273+46_3273+51del (n.3273+46_3273+51del) n.2359+46_2359+51del n.126+46_126+51del c.3417+46_3417+51del (n.3417+46_3417+51del) c.3414+46_3414+51del (n.3414+46_3414+51del) c.2361+46_2361+51del (n.2361+46_2361+51del) c.3207+46_3207+51del (n.3207+46_3207+51del) c.2727+46_2727+51del (n.2727+46_2727+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977270A= | CA2034476347 | COL2A1 | c.3066+50T= (n.3066+50T=) c.3273+50T= (n.3273+50T=) n.2359+50T= n.126+50T= c.3417+50T= (n.3417+50T=) c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.2361+50T= (n.2361+50T=) c.3207+50T= (n.3207+50T=) c.2727+50T= (n.2727+50T=) | |
| 12 | g.47977270A>G | CA6534815 | COL2A1 | c.3066+50T>C (n.3066+50T>C) c.3273+50T>C (n.3273+50T>C) n.2359+50T>C n.126+50T>C c.3417+50T>C (n.3417+50T>C) c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.2361+50T>C (n.2361+50T>C) c.3207+50T>C (n.3207+50T>C) c.2727+50T>C (n.2727+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977271G>T | CA2618511598 | COL2A1 | c.3066+49C>A (n.3066+49C>A) c.3273+49C>A (n.3273+49C>A) n.2359+49C>A n.126+49C>A c.3417+49C>A (n.3417+49C>A) c.3414+49C>A (n.3414+49C>A) c.2361+49C>A (n.2361+49C>A) c.3207+49C>A (n.3207+49C>A) c.2727+49C>A (n.2727+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977272C>A | CA605231637 | COL2A1 | c.3066+48G>T (n.3066+48G>T) c.3273+48G>T (n.3273+48G>T) n.2359+48G>T n.126+48G>T c.3417+48G>T (n.3417+48G>T) c.3414+48G>T (n.3414+48G>T) c.2361+48G>T (n.2361+48G>T) c.3207+48G>T (n.3207+48G>T) c.2727+48G>T (n.2727+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977272C= | CA2034476348 | COL2A1 | c.3066+48G= (n.3066+48G=) c.3273+48G= (n.3273+48G=) n.2359+48G= n.126+48G= c.3417+48G= (n.3417+48G=) c.3414+48G= (n.3414+48G=) c.2361+48G= (n.2361+48G=) c.3207+48G= (n.3207+48G=) c.2727+48G= (n.2727+48G=) | |
| 12 | g.47977272C>T | CA605231638 | COL2A1 | c.3066+48G>A (n.3066+48G>A) c.3273+48G>A (n.3273+48G>A) n.2359+48G>A n.126+48G>A c.3417+48G>A (n.3417+48G>A) c.3414+48G>A (n.3414+48G>A) c.2361+48G>A (n.2361+48G>A) c.3207+48G>A (n.3207+48G>A) c.2727+48G>A (n.2727+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |