Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47905007_47905029dup | CA604843767 | VDR | c.-278_-256dup (n.-278_-256dup) c.-83-22253_-83-22231dup (n.-83-22253_-83-22231dup) c.-156_-134dup (n.-156_-134dup) c.-397_-375dup (n.-397_-375dup) c.-75_-53dup (n.-75_-53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905019T>C | CA2618488998 | VDR | c.-270A>G (n.-270A>G) c.-83-22245A>G (n.-83-22245A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47905022del | CA2618488997 | VDR | c.-270del (n.-270del) c.-83-22245del (n.-83-22245del) c.-67del (n.-67del) c.-148del (n.-148del) c.-389del (n.-389del) c.-189del (n.-189del) | gnomAD v4 |
12 | g.47905020T>C | CA2618488999 | VDR | c.-271A>G (n.-271A>G) c.-83-22246A>G (n.-83-22246A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47905021T>A | CA236503435 | VDR | c.-272A>T (n.-272A>T) c.-83-22247A>T (n.-83-22247A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | dbSNP |
12 | g.47905021T>G | CA2034421803 | VDR | c.-272A>C (n.-272A>C) c.-83-22247A>C (n.-83-22247A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | dbSNP |
12 | g.47905021T= | CA2034421802 | VDR | c.-272A= (n.-272A=) c.-83-22247A= (n.-83-22247A=) c.-69A= (n.-69A=) c.-150A= (n.-150A=) c.-391A= (n.-391A=) c.-191A= (n.-191A=) | |
12 | g.47905023G>A | CA236503453 | VDR | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-83-22249C>T (n.-83-22249C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905023G>C | CA2618489000 | VDR | c.-274C>G (n.-274C>G) c.-83-22249C>G (n.-83-22249C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47905023G= | CA2034421806 | VDR | c.-274C= (n.-274C=) c.-83-22249C= (n.-83-22249C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-71C= (n.-71C=) | |
12 | g.47905023G>T | CA2618489001 | VDR | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-83-22249C>A (n.-83-22249C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905024A>C | CA2618489002 | VDR | c.-275T>G (n.-275T>G) c.-83-22250T>G (n.-83-22250T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47905025C>A | CA2618489004 | VDR | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-83-22251G>T (n.-83-22251G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905025C>T | CA2618489003 | VDR | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-83-22251G>A (n.-83-22251G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905026A>G | CA2618489005 | VDR | c.-277T>C (n.-277T>C) c.-83-22252T>C (n.-83-22252T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47905028G>A | CA2618489008 | VDR | c.-279C>T (n.-279C>T) c.-83-22254C>T (n.-83-22254C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905028G>T | CA2618489010 | VDR | c.-279C>A (n.-279C>A) c.-83-22254C>A (n.-83-22254C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905029C>A | CA2618489011 | VDR | c.-280G>T (n.-280G>T) c.-83-22255G>T (n.-83-22255G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905029C>G | CA2618489012 | VDR | c.-280G>C (n.-280G>C) c.-83-22255G>C (n.-83-22255G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47905029C>T | CA2618489014 | VDR | c.-280G>A (n.-280G>A) c.-83-22255G>A (n.-83-22255G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905029_47905030delinsCA | CA2034421808 | VDR | c.-281_-280delinsTG (n.-281_-280delinsTG) c.-83-22256_-83-22255delinsTG (n.-83-22256_-83-22255delinsTG) c.-159_-158delinsTG (n.-159_-158delinsTG) c.-400_-399delinsTG (n.-400_-399delinsTG) | |
12 | g.47905030del | CA2034421809 | VDR | c.-281del (n.-281del) c.-83-22256del (n.-83-22256del) c.-159del (n.-159del) c.-400del (n.-400del) | dbSNP |
12 | g.47905030A>G | CA2618489016 | VDR | c.-281T>C (n.-281T>C) c.-83-22256T>C (n.-83-22256T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47905031G>A | CA947342573 | VDR | c.-282C>T (n.-282C>T) c.-83-22257C>T (n.-83-22257C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905031G>T | CA2618489018 | VDR | c.-282C>A (n.-282C>A) c.-83-22257C>A (n.-83-22257C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905032A>G | CA2618489019 | VDR | c.-83-22258T>C (n.-83-22258T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47905033G>A | CA947342578 | VDR | c.-83-22259C>T (n.-83-22259C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905033G= | CA2034421810 | VDR | c.-83-22259C= (n.-83-22259C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
12 | g.47905033G>T | CA2618489021 | VDR | c.-83-22259C>A (n.-83-22259C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905034A>G | CA2618489022 | VDR | c.-83-22260T>C (n.-83-22260T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47905035C>A | CA2618489023 | VDR | c.-83-22261G>T (n.-83-22261G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905036A= | CA2034421811 | VDR | c.-83-22262T= (n.-83-22262T=) c.-287T= (n.-287T=) | |
12 | g.47905036A>G | CA689464402 | VDR | c.-83-22262T>C (n.-83-22262T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905037G>A | CA236503457 | VDR | c.-83-22263C>T (n.-83-22263C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47905037G= | CA2034421813 | VDR | c.-83-22263C= (n.-83-22263C=) c.-288C= (n.-288C=) | |
12 | g.47905037G>T | CA2618489024 | VDR | c.-83-22263C>A (n.-83-22263C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905038C>A | CA2618489026 | VDR | c.-83-22264G>T (n.-83-22264G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905038C= | CA2034421816 | VDR | c.-83-22264G= (n.-83-22264G=) c.-289G= (n.-289G=) | |
12 | g.47905038C>T | CA947342581 | VDR | c.-83-22264G>A (n.-83-22264G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905039C>A | CA2618489027 | VDR | c.-83-22265G>T (n.-83-22265G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905039C= | CA2034421817 | VDR | c.-83-22265G= (n.-83-22265G=) c.-290G= (n.-290G=) | |
12 | g.47905039C>T | CA604843977 | VDR | c.-83-22265G>A (n.-83-22265G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905040C>A | CA2618489029 | VDR | c.-83-22266G>T (n.-83-22266G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905040C>T | CA2618489032 | VDR | c.-83-22266G>A (n.-83-22266G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905041dup | CA2618489034 | VDR | c.-83-22267dup (n.-83-22267dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47905042G>A | CA2618489035 | VDR | c.-83-22268C>T (n.-83-22268C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47905042G>T | CA2618489036 | VDR | c.-83-22268C>A (n.-83-22268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47905043C>A | CA236503464 | VDR | c.-83-22269G>T (n.-83-22269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47905043C= | CA2034421819 | VDR | c.-83-22269G= (n.-83-22269G=) | |
12 | g.47905043C>T | CA2618489041 | VDR | c.-83-22269G>A (n.-83-22269G>A) | gnomAD v4 |