Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47892133T>A | CA689458555 | VDR | c.-83-9359A>T (n.-83-9359A>T) c.-84+7704A>T (n.-84+7704A>T) c.-3+7704A>T (n.-3+7704A>T) c.-3+12822A>T (n.-3+12822A>T) c.68-9359A>T (n.68-9359A>T) c.67+12431A>T (n.67+12431A>T) | dbSNP |
12 | g.47892133T= | CA2034437668 | VDR | c.-83-9359A= (n.-83-9359A=) c.-84+7704A= (n.-84+7704A=) c.-3+7704A= (n.-3+7704A=) c.-3+12822A= (n.-3+12822A=) c.68-9359A= (n.68-9359A=) c.67+12431A= (n.67+12431A=) | |
12 | g.47892137T= | CA2034437669 | VDR | c.-83-9363A= (n.-83-9363A=) c.-84+7700A= (n.-84+7700A=) c.-3+7700A= (n.-3+7700A=) c.-3+12818A= (n.-3+12818A=) c.68-9363A= (n.68-9363A=) c.67+12427A= (n.67+12427A=) | |
12 | g.47892137_47892138insC | CA689458557 | VDR | c.-83-9364_-83-9363insG (n.-83-9364_-83-9363insG) c.-84+7699_-84+7700insG (n.-84+7699_-84+7700insG) c.-3+7699_-3+7700insG (n.-3+7699_-3+7700insG) c.-3+12817_-3+12818insG (n.-3+12817_-3+12818insG) c.68-9364_68-9363insG (n.68-9364_68-9363insG) c.67+12426_67+12427insG (n.67+12426_67+12427insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892140T>A | CA689458561 | VDR | c.-83-9366A>T (n.-83-9366A>T) c.-84+7697A>T (n.-84+7697A>T) c.-3+7697A>T (n.-3+7697A>T) c.-3+12815A>T (n.-3+12815A>T) c.68-9366A>T (n.68-9366A>T) c.67+12424A>T (n.67+12424A>T) | dbSNP |
12 | g.47892140T= | CA2034437670 | VDR | c.-83-9366A= (n.-83-9366A=) c.-84+7697A= (n.-84+7697A=) c.-3+7697A= (n.-3+7697A=) c.-3+12815A= (n.-3+12815A=) c.68-9366A= (n.68-9366A=) c.67+12424A= (n.67+12424A=) | |
12 | g.47892141G>A | CA947337871 | VDR | c.-83-9367C>T (n.-83-9367C>T) c.-84+7696C>T (n.-84+7696C>T) c.-3+7696C>T (n.-3+7696C>T) c.-3+12814C>T (n.-3+12814C>T) c.68-9367C>T (n.68-9367C>T) c.67+12423C>T (n.67+12423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892141G= | CA2034437671 | VDR | c.-83-9367C= (n.-83-9367C=) c.-84+7696C= (n.-84+7696C=) c.-3+7696C= (n.-3+7696C=) c.-3+12814C= (n.-3+12814C=) c.68-9367C= (n.68-9367C=) c.67+12423C= (n.67+12423C=) | |
12 | g.47892149T>G | CA689458572 | VDR | c.-83-9375A>C (n.-83-9375A>C) c.-84+7688A>C (n.-84+7688A>C) c.-3+7688A>C (n.-3+7688A>C) c.-3+12806A>C (n.-3+12806A>C) c.68-9375A>C (n.68-9375A>C) c.67+12415A>C (n.67+12415A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892149T= | CA2034437672 | VDR | c.-83-9375A= (n.-83-9375A=) c.-84+7688A= (n.-84+7688A=) c.-3+7688A= (n.-3+7688A=) c.-3+12806A= (n.-3+12806A=) c.68-9375A= (n.68-9375A=) c.67+12415A= (n.67+12415A=) | |
12 | g.47892150G= | CA2034437673 | VDR | c.-83-9376C= (n.-83-9376C=) c.-84+7687C= (n.-84+7687C=) c.-3+7687C= (n.-3+7687C=) c.-3+12805C= (n.-3+12805C=) c.68-9376C= (n.68-9376C=) c.67+12414C= (n.67+12414C=) | |
12 | g.47892150G>T | CA689458573 | VDR | c.-83-9376C>A (n.-83-9376C>A) c.-84+7687C>A (n.-84+7687C>A) c.-3+7687C>A (n.-3+7687C>A) c.-3+12805C>A (n.-3+12805C>A) c.68-9376C>A (n.68-9376C>A) c.67+12414C>A (n.67+12414C>A) | dbSNP |
12 | g.47892161G>A | CA689458575 | VDR | c.-83-9387C>T (n.-83-9387C>T) c.-84+7676C>T (n.-84+7676C>T) c.-3+7676C>T (n.-3+7676C>T) c.-3+12794C>T (n.-3+12794C>T) c.68-9387C>T (n.68-9387C>T) c.67+12403C>T (n.67+12403C>T) | dbSNP |
12 | g.47892161G= | CA2034437674 | VDR | c.-83-9387C= (n.-83-9387C=) c.-84+7676C= (n.-84+7676C=) c.-3+7676C= (n.-3+7676C=) c.-3+12794C= (n.-3+12794C=) c.68-9387C= (n.68-9387C=) c.67+12403C= (n.67+12403C=) | |
12 | g.47892169C= | CA2034437675 | VDR | c.-83-9395G= (n.-83-9395G=) c.-84+7668G= (n.-84+7668G=) c.-3+7668G= (n.-3+7668G=) c.-3+12786G= (n.-3+12786G=) c.68-9395G= (n.68-9395G=) c.67+12395G= (n.67+12395G=) | |
12 | g.47892169C>T | CA236493416 | VDR | c.-83-9395G>A (n.-83-9395G>A) c.-84+7668G>A (n.-84+7668G>A) c.-3+7668G>A (n.-3+7668G>A) c.-3+12786G>A (n.-3+12786G>A) c.68-9395G>A (n.68-9395G>A) c.67+12395G>A (n.67+12395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892171C= | CA2034437676 | VDR | c.-83-9397G= (n.-83-9397G=) c.-84+7666G= (n.-84+7666G=) c.-3+7666G= (n.-3+7666G=) c.-3+12784G= (n.-3+12784G=) c.68-9397G= (n.68-9397G=) c.67+12393G= (n.67+12393G=) | |
12 | g.47892171C>T | CA236493428 | VDR | c.-83-9397G>A (n.-83-9397G>A) c.-84+7666G>A (n.-84+7666G>A) c.-3+7666G>A (n.-3+7666G>A) c.-3+12784G>A (n.-3+12784G>A) c.68-9397G>A (n.68-9397G>A) c.67+12393G>A (n.67+12393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892173A= | CA2034437677 | VDR | c.-83-9399T= (n.-83-9399T=) c.-84+7664T= (n.-84+7664T=) c.-3+7664T= (n.-3+7664T=) c.-3+12782T= (n.-3+12782T=) c.68-9399T= (n.68-9399T=) c.67+12391T= (n.67+12391T=) | |
12 | g.47892173A>G | CA236493430 | VDR | c.-83-9399T>C (n.-83-9399T>C) c.-84+7664T>C (n.-84+7664T>C) c.-3+7664T>C (n.-3+7664T>C) c.-3+12782T>C (n.-3+12782T>C) c.68-9399T>C (n.68-9399T>C) c.67+12391T>C (n.67+12391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892174G>C | CA236493435 | VDR | c.-83-9400C>G (n.-83-9400C>G) c.-84+7663C>G (n.-84+7663C>G) c.-3+7663C>G (n.-3+7663C>G) c.-3+12781C>G (n.-3+12781C>G) c.68-9400C>G (n.68-9400C>G) c.67+12390C>G (n.67+12390C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892174G= | CA2034437678 | VDR | c.-83-9400C= (n.-83-9400C=) c.-84+7663C= (n.-84+7663C=) c.-3+7663C= (n.-3+7663C=) c.-3+12781C= (n.-3+12781C=) c.68-9400C= (n.68-9400C=) c.67+12390C= (n.67+12390C=) | |
12 | g.47892175G>A | CA947337878 | VDR | c.-83-9401C>T (n.-83-9401C>T) c.-84+7662C>T (n.-84+7662C>T) c.-3+7662C>T (n.-3+7662C>T) c.-3+12780C>T (n.-3+12780C>T) c.68-9401C>T (n.68-9401C>T) c.67+12389C>T (n.67+12389C>T) | dbSNP |
12 | g.47892175G= | CA2034437679 | VDR | c.-83-9401C= (n.-83-9401C=) c.-84+7662C= (n.-84+7662C=) c.-3+7662C= (n.-3+7662C=) c.-3+12780C= (n.-3+12780C=) c.68-9401C= (n.68-9401C=) c.67+12389C= (n.67+12389C=) | |
12 | g.47892179C>A | CA236493437 | VDR | c.-83-9405G>T (n.-83-9405G>T) c.-84+7658G>T (n.-84+7658G>T) c.-3+7658G>T (n.-3+7658G>T) c.-3+12776G>T (n.-3+12776G>T) c.68-9405G>T (n.68-9405G>T) c.67+12385G>T (n.67+12385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892179C= | CA2034437680 | VDR | c.-83-9405G= (n.-83-9405G=) c.-84+7658G= (n.-84+7658G=) c.-3+7658G= (n.-3+7658G=) c.-3+12776G= (n.-3+12776G=) c.68-9405G= (n.68-9405G=) c.67+12385G= (n.67+12385G=) | |
12 | g.47892182T>C | CA947337884 | VDR | c.-83-9408A>G (n.-83-9408A>G) c.-84+7655A>G (n.-84+7655A>G) c.-3+7655A>G (n.-3+7655A>G) c.-3+12773A>G (n.-3+12773A>G) c.68-9408A>G (n.68-9408A>G) c.67+12382A>G (n.67+12382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892182T= | CA2034437681 | VDR | c.-83-9408A= (n.-83-9408A=) c.-84+7655A= (n.-84+7655A=) c.-3+7655A= (n.-3+7655A=) c.-3+12773A= (n.-3+12773A=) c.68-9408A= (n.68-9408A=) c.67+12382A= (n.67+12382A=) | |
12 | g.47892183G= | CA2034437682 | VDR | c.-83-9409C= (n.-83-9409C=) c.-84+7654C= (n.-84+7654C=) c.-3+7654C= (n.-3+7654C=) c.-3+12772C= (n.-3+12772C=) c.68-9409C= (n.68-9409C=) c.67+12381C= (n.67+12381C=) | |
12 | g.47892183G>T | CA947337889 | VDR | c.-83-9409C>A (n.-83-9409C>A) c.-84+7654C>A (n.-84+7654C>A) c.-3+7654C>A (n.-3+7654C>A) c.-3+12772C>A (n.-3+12772C>A) c.68-9409C>A (n.68-9409C>A) c.67+12381C>A (n.67+12381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892189G>C | CA2034437684 | VDR | c.-83-9415C>G (n.-83-9415C>G) c.-84+7648C>G (n.-84+7648C>G) c.-3+7648C>G (n.-3+7648C>G) c.-3+12766C>G (n.-3+12766C>G) c.68-9415C>G (n.68-9415C>G) c.67+12375C>G (n.67+12375C>G) | dbSNP |
12 | g.47892189G= | CA2034437683 | VDR | c.-83-9415C= (n.-83-9415C=) c.-84+7648C= (n.-84+7648C=) c.-3+7648C= (n.-3+7648C=) c.-3+12766C= (n.-3+12766C=) c.68-9415C= (n.68-9415C=) c.67+12375C= (n.67+12375C=) | |
12 | g.47892191C= | CA2034437685 | VDR | c.-83-9417G= (n.-83-9417G=) c.-84+7646G= (n.-84+7646G=) c.-3+7646G= (n.-3+7646G=) c.-3+12764G= (n.-3+12764G=) c.68-9417G= (n.68-9417G=) c.67+12373G= (n.67+12373G=) | |
12 | g.47892191C>T | CA236493439 | VDR | c.-83-9417G>A (n.-83-9417G>A) c.-84+7646G>A (n.-84+7646G>A) c.-3+7646G>A (n.-3+7646G>A) c.-3+12764G>A (n.-3+12764G>A) c.68-9417G>A (n.68-9417G>A) c.67+12373G>A (n.67+12373G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892192A= | CA2034437686 | VDR | c.-83-9418T= (n.-83-9418T=) c.-84+7645T= (n.-84+7645T=) c.-3+7645T= (n.-3+7645T=) c.-3+12763T= (n.-3+12763T=) c.68-9418T= (n.68-9418T=) c.67+12372T= (n.67+12372T=) | |
12 | g.47892192A>G | CA604841460 | VDR | c.-83-9418T>C (n.-83-9418T>C) c.-84+7645T>C (n.-84+7645T>C) c.-3+7645T>C (n.-3+7645T>C) c.-3+12763T>C (n.-3+12763T>C) c.68-9418T>C (n.68-9418T>C) c.67+12372T>C (n.67+12372T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892195G>A | CA2596101215 | VDR | c.-83-9421C>T (n.-83-9421C>T) c.-84+7642C>T (n.-84+7642C>T) c.-3+7642C>T (n.-3+7642C>T) c.-3+12760C>T (n.-3+12760C>T) c.68-9421C>T (n.68-9421C>T) c.67+12369C>T (n.67+12369C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892196C= | CA2034437687 | VDR | c.-83-9422G= (n.-83-9422G=) c.-84+7641G= (n.-84+7641G=) c.-3+7641G= (n.-3+7641G=) c.-3+12759G= (n.-3+12759G=) c.68-9422G= (n.68-9422G=) c.67+12368G= (n.67+12368G=) | |
12 | g.47892196C>G | CA236493449 | VDR | c.-83-9422G>C (n.-83-9422G>C) c.-84+7641G>C (n.-84+7641G>C) c.-3+7641G>C (n.-3+7641G>C) c.-3+12759G>C (n.-3+12759G>C) c.68-9422G>C (n.68-9422G>C) c.67+12368G>C (n.67+12368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892197T>C | CA236493467 | VDR | c.-83-9423A>G (n.-83-9423A>G) c.-84+7640A>G (n.-84+7640A>G) c.-3+7640A>G (n.-3+7640A>G) c.-3+12758A>G (n.-3+12758A>G) c.68-9423A>G (n.68-9423A>G) c.67+12367A>G (n.67+12367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892197T= | CA2034437688 | VDR | c.-83-9423A= (n.-83-9423A=) c.-84+7640A= (n.-84+7640A=) c.-3+7640A= (n.-3+7640A=) c.-3+12758A= (n.-3+12758A=) c.68-9423A= (n.68-9423A=) c.67+12367A= (n.67+12367A=) | |
12 | g.47892200G>A | CA689458588 | VDR | c.-83-9426C>T (n.-83-9426C>T) c.-84+7637C>T (n.-84+7637C>T) c.-3+7637C>T (n.-3+7637C>T) c.-3+12755C>T (n.-3+12755C>T) c.68-9426C>T (n.68-9426C>T) c.67+12364C>T (n.67+12364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892200G= | CA2034437689 | VDR | c.-83-9426C= (n.-83-9426C=) c.-84+7637C= (n.-84+7637C=) c.-3+7637C= (n.-3+7637C=) c.-3+12755C= (n.-3+12755C=) c.68-9426C= (n.68-9426C=) c.67+12364C= (n.67+12364C=) | |
12 | g.47892201C>A | CA689458594 | VDR | c.-83-9427G>T (n.-83-9427G>T) c.-84+7636G>T (n.-84+7636G>T) c.-3+7636G>T (n.-3+7636G>T) c.-3+12754G>T (n.-3+12754G>T) c.68-9427G>T (n.68-9427G>T) c.67+12363G>T (n.67+12363G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892201C= | CA2034437690 | VDR | c.-83-9427G= (n.-83-9427G=) c.-84+7636G= (n.-84+7636G=) c.-3+7636G= (n.-3+7636G=) c.-3+12754G= (n.-3+12754G=) c.68-9427G= (n.68-9427G=) c.67+12363G= (n.67+12363G=) | |
12 | g.47892202T>C | CA2034437692 | VDR | c.-83-9428A>G (n.-83-9428A>G) c.-84+7635A>G (n.-84+7635A>G) c.-3+7635A>G (n.-3+7635A>G) c.-3+12753A>G (n.-3+12753A>G) c.68-9428A>G (n.68-9428A>G) c.67+12362A>G (n.67+12362A>G) | dbSNP |
12 | g.47892202T= | CA2034437691 | VDR | c.-83-9428A= (n.-83-9428A=) c.-84+7635A= (n.-84+7635A=) c.-3+7635A= (n.-3+7635A=) c.-3+12753A= (n.-3+12753A=) c.68-9428A= (n.68-9428A=) c.67+12362A= (n.67+12362A=) | |
12 | g.47892207C= | CA2034437693 | VDR | c.-83-9433G= (n.-83-9433G=) c.-84+7630G= (n.-84+7630G=) c.-3+7630G= (n.-3+7630G=) c.-3+12748G= (n.-3+12748G=) c.68-9433G= (n.68-9433G=) c.67+12357G= (n.67+12357G=) | |
12 | g.47892207C>G | CA689458596 | VDR | c.-83-9433G>C (n.-83-9433G>C) c.-84+7630G>C (n.-84+7630G>C) c.-3+7630G>C (n.-3+7630G>C) c.-3+12748G>C (n.-3+12748G>C) c.68-9433G>C (n.68-9433G>C) c.67+12357G>C (n.67+12357G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47892207C>T | CA236493472 | VDR | c.-83-9433G>A (n.-83-9433G>A) c.-84+7630G>A (n.-84+7630G>A) c.-3+7630G>A (n.-3+7630G>A) c.-3+12748G>A (n.-3+12748G>A) c.68-9433G>A (n.68-9433G>A) c.67+12357G>A (n.67+12357G>A) | dbSNP |