| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47884407C>A | CA947335205 | VDR | c.-83-1633G>T (n.-83-1633G>T) c.-2-5292G>T (n.-2-5292G>T) c.68-1633G>T (n.68-1633G>T) c.68-5292G>T (n.68-5292G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884407C= | CA2034434061 | VDR | c.-83-1633G= (n.-83-1633G=) c.-2-5292G= (n.-2-5292G=) c.68-1633G= (n.68-1633G=) c.68-5292G= (n.68-5292G=) | |
| 12 | g.47884407C>G | CA15738061 | VDR | c.-83-1633G>C (n.-83-1633G>C) c.-2-5292G>C (n.-2-5292G>C) c.68-1633G>C (n.68-1633G>C) c.68-5292G>C (n.68-5292G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884407C>T | CA2580601614 | VDR | c.-83-1633G>A (n.-83-1633G>A) c.-2-5292G>A (n.-2-5292G>A) c.68-1633G>A (n.68-1633G>A) c.68-5292G>A (n.68-5292G>A) | |
| 12 | g.47884409C= | CA2034434062 | VDR | c.-83-1635G= (n.-83-1635G=) c.-2-5294G= (n.-2-5294G=) c.68-1635G= (n.68-1635G=) c.68-5294G= (n.68-5294G=) | |
| 12 | g.47884409C>T | CA947335208 | VDR | c.-83-1635G>A (n.-83-1635G>A) c.-2-5294G>A (n.-2-5294G>A) c.68-1635G>A (n.68-1635G>A) c.68-5294G>A (n.68-5294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884411_47884412delinsGC | CA2034434063 | VDR | c.-83-1638_-83-1637delinsGC (n.-83-1638_-83-1637delinsGC) c.-2-5297_-2-5296delinsGC (n.-2-5297_-2-5296delinsGC) c.68-1638_68-1637delinsGC (n.68-1638_68-1637delinsGC) c.68-5297_68-5296delinsGC (n.68-5297_68-5296delinsGC) | |
| 12 | g.47884412del | CA236488983 | VDR | c.-83-1638del (n.-83-1638del) c.-2-5297del (n.-2-5297del) c.68-1638del (n.68-1638del) c.68-5297del (n.68-5297del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884412C= | CA2034434064 | VDR | c.-83-1638G= (n.-83-1638G=) c.-2-5297G= (n.-2-5297G=) c.68-1638G= (n.68-1638G=) c.68-5297G= (n.68-5297G=) | |
| 12 | g.47884412C>G | CA2034434065 | VDR | c.-83-1638G>C (n.-83-1638G>C) c.-2-5297G>C (n.-2-5297G>C) c.68-1638G>C (n.68-1638G>C) c.68-5297G>C (n.68-5297G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47884415G>C | CA689454894 | VDR | c.-83-1641C>G (n.-83-1641C>G) c.-2-5300C>G (n.-2-5300C>G) c.68-1641C>G (n.68-1641C>G) c.68-5300C>G (n.68-5300C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884415G= | CA2034434066 | VDR | c.-83-1641C= (n.-83-1641C=) c.-2-5300C= (n.-2-5300C=) c.68-1641C= (n.68-1641C=) c.68-5300C= (n.68-5300C=) | |
| 12 | g.47884415G>T | CA236488986 | VDR | c.-83-1641C>A (n.-83-1641C>A) c.-2-5300C>A (n.-2-5300C>A) c.68-1641C>A (n.68-1641C>A) c.68-5300C>A (n.68-5300C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884420G>C | CA689454899 | VDR | c.-83-1646C>G (n.-83-1646C>G) c.-2-5305C>G (n.-2-5305C>G) c.68-1646C>G (n.68-1646C>G) c.68-5305C>G (n.68-5305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884420G= | CA2034434067 | VDR | c.-83-1646C= (n.-83-1646C=) c.-2-5305C= (n.-2-5305C=) c.68-1646C= (n.68-1646C=) c.68-5305C= (n.68-5305C=) | |
| 12 | g.47884422G>C | CA236488990 | VDR | c.-83-1648C>G (n.-83-1648C>G) c.-2-5307C>G (n.-2-5307C>G) c.68-1648C>G (n.68-1648C>G) c.68-5307C>G (n.68-5307C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47884422G= | CA2034434068 | VDR | c.-83-1648C= (n.-83-1648C=) c.-2-5307C= (n.-2-5307C=) c.68-1648C= (n.68-1648C=) c.68-5307C= (n.68-5307C=) | |
| 12 | g.47884424T>C | CA2596100822 | VDR | c.-83-1650A>G (n.-83-1650A>G) c.-2-5309A>G (n.-2-5309A>G) c.68-1650A>G (n.68-1650A>G) c.68-5309A>G (n.68-5309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884426G>C | CA2034434069 | VDR | c.-83-1652C>G (n.-83-1652C>G) c.-2-5311C>G (n.-2-5311C>G) c.68-1652C>G (n.68-1652C>G) c.68-5311C>G (n.68-5311C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47884426G= | CA2034434070 | VDR | c.-83-1652C= (n.-83-1652C=) c.-2-5311C= (n.-2-5311C=) c.68-1652C= (n.68-1652C=) c.68-5311C= (n.68-5311C=) | |
| 12 | g.47884430C= | CA2034434071 | VDR | c.-83-1656G= (n.-83-1656G=) c.-2-5315G= (n.-2-5315G=) c.68-1656G= (n.68-1656G=) c.68-5315G= (n.68-5315G=) | |
| 12 | g.47884430C>T | CA689454906 | VDR | c.-83-1656G>A (n.-83-1656G>A) c.-2-5315G>A (n.-2-5315G>A) c.68-1656G>A (n.68-1656G>A) c.68-5315G>A (n.68-5315G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47884433G>A | CA604839401 | VDR | c.-83-1659C>T (n.-83-1659C>T) c.-2-5318C>T (n.-2-5318C>T) c.68-1659C>T (n.68-1659C>T) c.68-5318C>T (n.68-5318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884433G= | CA2034434072 | VDR | c.-83-1659C= (n.-83-1659C=) c.-2-5318C= (n.-2-5318C=) c.68-1659C= (n.68-1659C=) c.68-5318C= (n.68-5318C=) | |
| 12 | g.47884437C= | CA2034434073 | VDR | c.-83-1663G= (n.-83-1663G=) c.-2-5322G= (n.-2-5322G=) c.68-1663G= (n.68-1663G=) c.68-5322G= (n.68-5322G=) | |
| 12 | g.47884437C>T | CA2034434074 | VDR | c.-83-1663G>A (n.-83-1663G>A) c.-2-5322G>A (n.-2-5322G>A) c.68-1663G>A (n.68-1663G>A) c.68-5322G>A (n.68-5322G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47884441T>G | CA947335214 | VDR | c.-83-1667A>C (n.-83-1667A>C) c.-2-5326A>C (n.-2-5326A>C) c.68-1667A>C (n.68-1667A>C) c.68-5326A>C (n.68-5326A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884441T= | CA2034434075 | VDR | c.-83-1667A= (n.-83-1667A=) c.-2-5326A= (n.-2-5326A=) c.68-1667A= (n.68-1667A=) c.68-5326A= (n.68-5326A=) | |
| 12 | g.47884450G>A | CA236488991 | VDR | c.-83-1676C>T (n.-83-1676C>T) c.-2-5335C>T (n.-2-5335C>T) c.68-1676C>T (n.68-1676C>T) c.68-5335C>T (n.68-5335C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47884450G= | CA2034434076 | VDR | c.-83-1676C= (n.-83-1676C=) c.-2-5335C= (n.-2-5335C=) c.68-1676C= (n.68-1676C=) c.68-5335C= (n.68-5335C=) | |
| 12 | g.47884451C= | CA2034434077 | VDR | c.-83-1677G= (n.-83-1677G=) c.-2-5336G= (n.-2-5336G=) c.68-1677G= (n.68-1677G=) c.68-5336G= (n.68-5336G=) | |
| 12 | g.47884451C>T | CA236488992 | VDR | c.-83-1677G>A (n.-83-1677G>A) c.-2-5336G>A (n.-2-5336G>A) c.68-1677G>A (n.68-1677G>A) c.68-5336G>A (n.68-5336G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47884455T>C | CA2726270275 | VDR | c.-83-1681A>G (n.-83-1681A>G) c.-2-5340A>G (n.-2-5340A>G) c.68-1681A>G (n.68-1681A>G) c.68-5340A>G (n.68-5340A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47884458T>C | CA236488996 | VDR | c.-83-1684A>G (n.-83-1684A>G) c.-2-5343A>G (n.-2-5343A>G) c.68-1684A>G (n.68-1684A>G) c.68-5343A>G (n.68-5343A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47884458T= | CA2034434078 | VDR | c.-83-1684A= (n.-83-1684A=) c.-2-5343A= (n.-2-5343A=) c.68-1684A= (n.68-1684A=) c.68-5343A= (n.68-5343A=) | |
| 12 | g.47884463C= | CA2034434079 | VDR | c.-83-1689G= (n.-83-1689G=) c.-2-5348G= (n.-2-5348G=) c.68-1689G= (n.68-1689G=) c.68-5348G= (n.68-5348G=) | |
| 12 | g.47884463C>T | CA236488997 | VDR | c.-83-1689G>A (n.-83-1689G>A) c.-2-5348G>A (n.-2-5348G>A) c.68-1689G>A (n.68-1689G>A) c.68-5348G>A (n.68-5348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884466A= | CA2034434080 | VDR | c.-83-1692T= (n.-83-1692T=) c.-2-5351T= (n.-2-5351T=) c.68-1692T= (n.68-1692T=) c.68-5351T= (n.68-5351T=) | |
| 12 | g.47884466A>C | CA947335215 | VDR | c.-83-1692T>G (n.-83-1692T>G) c.-2-5351T>G (n.-2-5351T>G) c.68-1692T>G (n.68-1692T>G) c.68-5351T>G (n.68-5351T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884467A= | CA2034434081 | VDR | c.-83-1693T= (n.-83-1693T=) c.-2-5352T= (n.-2-5352T=) c.68-1693T= (n.68-1693T=) c.68-5352T= (n.68-5352T=) | |
| 12 | g.47884467A>C | CA689454919 | VDR | c.-83-1693T>G (n.-83-1693T>G) c.-2-5352T>G (n.-2-5352T>G) c.68-1693T>G (n.68-1693T>G) c.68-5352T>G (n.68-5352T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884467A>G | CA236488998 | VDR | c.-83-1693T>C (n.-83-1693T>C) c.-2-5352T>C (n.-2-5352T>C) c.68-1693T>C (n.68-1693T>C) c.68-5352T>C (n.68-5352T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884468C>A | CA2034434083 | VDR | c.-83-1694G>T (n.-83-1694G>T) c.-2-5353G>T (n.-2-5353G>T) c.68-1694G>T (n.68-1694G>T) c.68-5353G>T (n.68-5353G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47884468C= | CA2034434082 | VDR | c.-83-1694G= (n.-83-1694G=) c.-2-5353G= (n.-2-5353G=) c.68-1694G= (n.68-1694G=) c.68-5353G= (n.68-5353G=) | |
| 12 | g.47884468C>T | CA689454923 | VDR | c.-83-1694G>A (n.-83-1694G>A) c.-2-5353G>A (n.-2-5353G>A) c.68-1694G>A (n.68-1694G>A) c.68-5353G>A (n.68-5353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884469T>G | CA2034434085 | VDR | c.-83-1695A>C (n.-83-1695A>C) c.-2-5354A>C (n.-2-5354A>C) c.68-1695A>C (n.68-1695A>C) c.68-5354A>C (n.68-5354A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47884469T= | CA2034434084 | VDR | c.-83-1695A= (n.-83-1695A=) c.-2-5354A= (n.-2-5354A=) c.68-1695A= (n.68-1695A=) c.68-5354A= (n.68-5354A=) | |
| 12 | g.47884472G>C | CA689454926 | VDR | c.-83-1698C>G (n.-83-1698C>G) c.-2-5357C>G (n.-2-5357C>G) c.68-1698C>G (n.68-1698C>G) c.68-5357C>G (n.68-5357C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47884472G= | CA2034434086 | VDR | c.-83-1698C= (n.-83-1698C=) c.-2-5357C= (n.-2-5357C=) c.68-1698C= (n.68-1698C=) c.68-5357C= (n.68-5357C=) | |
| 12 | g.47884473T>C | CA236489002 | VDR | c.-83-1699A>G (n.-83-1699A>G) c.-2-5358A>G (n.-2-5358A>G) c.68-1699A>G (n.68-1699A>G) c.68-5358A>G (n.68-5358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |