Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47884242G>A | CA604839376 | VDR | c.-83-1468C>T (n.-83-1468C>T) c.-2-5127C>T (n.-2-5127C>T) c.68-1468C>T (n.68-1468C>T) c.68-5127C>T (n.68-5127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884242G= | CA2034433995 | VDR | c.-83-1468C= (n.-83-1468C=) c.-2-5127C= (n.-2-5127C=) c.68-1468C= (n.68-1468C=) c.68-5127C= (n.68-5127C=) | |
12 | g.47884248T= | CA2034433996 | VDR | c.-83-1474A= (n.-83-1474A=) c.-2-5133A= (n.-2-5133A=) c.68-1474A= (n.68-1474A=) c.68-5133A= (n.68-5133A=) | |
12 | g.47884256dup | CA947335140 | VDR | c.-83-1475dup (n.-83-1475dup) c.-2-5134dup (n.-2-5134dup) c.68-1475dup (n.68-1475dup) c.68-5134dup (n.68-5134dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884256del | CA947335141 | VDR | c.-83-1475del (n.-83-1475del) c.-2-5134del (n.-2-5134del) c.68-1475del (n.68-1475del) c.68-5134del (n.68-5134del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884258G>A | CA2596100819 | VDR | c.-83-1484C>T (n.-83-1484C>T) c.-2-5143C>T (n.-2-5143C>T) c.68-1484C>T (n.68-1484C>T) c.68-5143C>T (n.68-5143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884258G>T | CA2795869559 | VDR | c.-83-1484C>A (n.-83-1484C>A) c.-2-5143C>A (n.-2-5143C>A) c.68-1484C>A (n.68-1484C>A) c.68-5143C>A (n.68-5143C>A) | |
12 | g.47884261_47884262delinsTC | CA2034433997 | VDR | c.-83-1488_-83-1487delinsGA (n.-83-1488_-83-1487delinsGA) c.-2-5147_-2-5146delinsGA (n.-2-5147_-2-5146delinsGA) c.68-1488_68-1487delinsGA (n.68-1488_68-1487delinsGA) c.68-5147_68-5146delinsGA (n.68-5147_68-5146delinsGA) | |
12 | g.47884262C>T | CA654727975 | VDR | c.-83-1488G>A (n.-83-1488G>A) c.-2-5147G>A (n.-2-5147G>A) c.68-1488G>A (n.68-1488G>A) c.68-5147G>A (n.68-5147G>A) | COSMIC |
12 | g.47884262_47884263del | CA2795869560 | VDR | c.-83-1489_-83-1488del (n.-83-1489_-83-1488del) c.-2-5148_-2-5147del (n.-2-5148_-2-5147del) c.68-1489_68-1488del (n.68-1489_68-1488del) c.68-5148_68-5147del (n.68-5148_68-5147del) | |
12 | g.47884263del | CA2034433998 | VDR | c.-83-1488del (n.-83-1488del) c.-2-5147del (n.-2-5147del) c.68-1488del (n.68-1488del) c.68-5147del (n.68-5147del) | dbSNP |
12 | g.47884263C= | CA2034433999 | VDR | c.-83-1489G= (n.-83-1489G=) c.-2-5148G= (n.-2-5148G=) c.68-1489G= (n.68-1489G=) c.68-5148G= (n.68-5148G=) | |
12 | g.47884263C>T | CA236488928 | VDR | c.-83-1489G>A (n.-83-1489G>A) c.-2-5148G>A (n.-2-5148G>A) c.68-1489G>A (n.68-1489G>A) c.68-5148G>A (n.68-5148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884264G>A | CA236488931 | VDR | c.-83-1490C>T (n.-83-1490C>T) c.-2-5149C>T (n.-2-5149C>T) c.68-1490C>T (n.68-1490C>T) c.68-5149C>T (n.68-5149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884264G= | CA2034434000 | VDR | c.-83-1490C= (n.-83-1490C=) c.-2-5149C= (n.-2-5149C=) c.68-1490C= (n.68-1490C=) c.68-5149C= (n.68-5149C=) | |
12 | g.47884269A>G | CA947335146 | VDR | c.-83-1495T>C (n.-83-1495T>C) c.-2-5154T>C (n.-2-5154T>C) c.68-1495T>C (n.68-1495T>C) c.68-5154T>C (n.68-5154T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884272T>C | CA2034434002 | VDR | c.-83-1498A>G (n.-83-1498A>G) c.-2-5157A>G (n.-2-5157A>G) c.68-1498A>G (n.68-1498A>G) c.68-5157A>G (n.68-5157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884272T= | CA2034434001 | VDR | c.-83-1498A= (n.-83-1498A=) c.-2-5157A= (n.-2-5157A=) c.68-1498A= (n.68-1498A=) c.68-5157A= (n.68-5157A=) | |
12 | g.47884275T>C | CA947335147 | VDR | c.-83-1501A>G (n.-83-1501A>G) c.-2-5160A>G (n.-2-5160A>G) c.68-1501A>G (n.68-1501A>G) c.68-5160A>G (n.68-5160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884275T= | CA2034434003 | VDR | c.-83-1501A= (n.-83-1501A=) c.-2-5160A= (n.-2-5160A=) c.68-1501A= (n.68-1501A=) c.68-5160A= (n.68-5160A=) | |
12 | g.47884277C= | CA2034434004 | VDR | c.-83-1503G= (n.-83-1503G=) c.-2-5162G= (n.-2-5162G=) c.68-1503G= (n.68-1503G=) c.68-5162G= (n.68-5162G=) | |
12 | g.47884277C>T | CA2034434005 | VDR | c.-83-1503G>A (n.-83-1503G>A) c.-2-5162G>A (n.-2-5162G>A) c.68-1503G>A (n.68-1503G>A) c.68-5162G>A (n.68-5162G>A) | dbSNP |
12 | g.47884279T>C | CA947335154 | VDR | c.-83-1505A>G (n.-83-1505A>G) c.-2-5164A>G (n.-2-5164A>G) c.68-1505A>G (n.68-1505A>G) c.68-5164A>G (n.68-5164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884279T>G | CA2795869561 | VDR | c.-83-1505A>C (n.-83-1505A>C) c.-2-5164A>C (n.-2-5164A>C) c.68-1505A>C (n.68-1505A>C) c.68-5164A>C (n.68-5164A>C) | |
12 | g.47884279T= | CA2034434006 | VDR | c.-83-1505A= (n.-83-1505A=) c.-2-5164A= (n.-2-5164A=) c.68-1505A= (n.68-1505A=) c.68-5164A= (n.68-5164A=) | |
12 | g.47884281C>A | CA689454831 | VDR | c.-83-1507G>T (n.-83-1507G>T) c.-2-5166G>T (n.-2-5166G>T) c.68-1507G>T (n.68-1507G>T) c.68-5166G>T (n.68-5166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884281C= | CA2034434007 | VDR | c.-83-1507G= (n.-83-1507G=) c.-2-5166G= (n.-2-5166G=) c.68-1507G= (n.68-1507G=) c.68-5166G= (n.68-5166G=) | |
12 | g.47884282C= | CA2034434008 | VDR | c.-83-1508G= (n.-83-1508G=) c.-2-5167G= (n.-2-5167G=) c.68-1508G= (n.68-1508G=) c.68-5167G= (n.68-5167G=) | |
12 | g.47884282C>T | CA2034434009 | VDR | c.-83-1508G>A (n.-83-1508G>A) c.-2-5167G>A (n.-2-5167G>A) c.68-1508G>A (n.68-1508G>A) c.68-5167G>A (n.68-5167G>A) | dbSNP |
12 | g.47884285G>A | CA2034434011 | VDR | c.-83-1511C>T (n.-83-1511C>T) c.-2-5170C>T (n.-2-5170C>T) c.68-1511C>T (n.68-1511C>T) c.68-5170C>T (n.68-5170C>T) | dbSNP |
12 | g.47884285G= | CA2034434010 | VDR | c.-83-1511C= (n.-83-1511C=) c.-2-5170C= (n.-2-5170C=) c.68-1511C= (n.68-1511C=) c.68-5170C= (n.68-5170C=) | |
12 | g.47884285G>T | CA236488936 | VDR | c.-83-1511C>A (n.-83-1511C>A) c.-2-5170C>A (n.-2-5170C>A) c.68-1511C>A (n.68-1511C>A) c.68-5170C>A (n.68-5170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884286C>A | CA689454837 | VDR | c.-83-1512G>T (n.-83-1512G>T) c.-2-5171G>T (n.-2-5171G>T) c.68-1512G>T (n.68-1512G>T) c.68-5171G>T (n.68-5171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884286C= | CA2034434012 | VDR | c.-83-1512G= (n.-83-1512G=) c.-2-5171G= (n.-2-5171G=) c.68-1512G= (n.68-1512G=) c.68-5171G= (n.68-5171G=) | |
12 | g.47884292A= | CA2034434013 | VDR | c.-83-1518T= (n.-83-1518T=) c.-2-5177T= (n.-2-5177T=) c.68-1518T= (n.68-1518T=) c.68-5177T= (n.68-5177T=) | |
12 | g.47884292A>C | CA604839380 | VDR | c.-83-1518T>G (n.-83-1518T>G) c.-2-5177T>G (n.-2-5177T>G) c.68-1518T>G (n.68-1518T>G) c.68-5177T>G (n.68-5177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884295C= | CA2034434014 | VDR | c.-83-1521G= (n.-83-1521G=) c.-2-5180G= (n.-2-5180G=) c.68-1521G= (n.68-1521G=) c.68-5180G= (n.68-5180G=) | |
12 | g.47884295C>T | CA236488937 | VDR | c.-83-1521G>A (n.-83-1521G>A) c.-2-5180G>A (n.-2-5180G>A) c.68-1521G>A (n.68-1521G>A) c.68-5180G>A (n.68-5180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884297C= | CA2034434015 | VDR | c.-83-1523G= (n.-83-1523G=) c.-2-5182G= (n.-2-5182G=) c.68-1523G= (n.68-1523G=) c.68-5182G= (n.68-5182G=) | |
12 | g.47884297C>T | CA947335164 | VDR | c.-83-1523G>A (n.-83-1523G>A) c.-2-5182G>A (n.-2-5182G>A) c.68-1523G>A (n.68-1523G>A) c.68-5182G>A (n.68-5182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884298T>C | CA689454838 | VDR | c.-83-1524A>G (n.-83-1524A>G) c.-2-5183A>G (n.-2-5183A>G) c.68-1524A>G (n.68-1524A>G) c.68-5183A>G (n.68-5183A>G) | dbSNP |
12 | g.47884298T= | CA2034434016 | VDR | c.-83-1524A= (n.-83-1524A=) c.-2-5183A= (n.-2-5183A=) c.68-1524A= (n.68-1524A=) c.68-5183A= (n.68-5183A=) | |
12 | g.47884299G>A | CA2034434018 | VDR | c.-83-1525C>T (n.-83-1525C>T) c.-2-5184C>T (n.-2-5184C>T) c.68-1525C>T (n.68-1525C>T) c.68-5184C>T (n.68-5184C>T) | dbSNP |
12 | g.47884299G= | CA2034434017 | VDR | c.-83-1525C= (n.-83-1525C=) c.-2-5184C= (n.-2-5184C=) c.68-1525C= (n.68-1525C=) c.68-5184C= (n.68-5184C=) | |
12 | g.47884300C>A | CA689454840 | VDR | c.-83-1526G>T (n.-83-1526G>T) c.-2-5185G>T (n.-2-5185G>T) c.68-1526G>T (n.68-1526G>T) c.68-5185G>T (n.68-5185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47884300C= | CA2034434019 | VDR | c.-83-1526G= (n.-83-1526G=) c.-2-5185G= (n.-2-5185G=) c.68-1526G= (n.68-1526G=) c.68-5185G= (n.68-5185G=) | |
12 | g.47884300C>T | CA2034434020 | VDR | c.-83-1526G>A (n.-83-1526G>A) c.-2-5185G>A (n.-2-5185G>A) c.68-1526G>A (n.68-1526G>A) c.68-5185G>A (n.68-5185G>A) | dbSNP |
12 | g.47884301A= | CA2034434021 | VDR | c.-83-1527T= (n.-83-1527T=) c.-2-5186T= (n.-2-5186T=) c.68-1527T= (n.68-1527T=) c.68-5186T= (n.68-5186T=) | |
12 | g.47884301A>G | CA2034434022 | VDR | c.-83-1527T>C (n.-83-1527T>C) c.-2-5186T>C (n.-2-5186T>C) c.68-1527T>C (n.68-1527T>C) c.68-5186T>C (n.68-5186T>C) | dbSNP |
12 | g.47884302T>A | CA947335175 | VDR | c.-83-1528A>T (n.-83-1528A>T) c.-2-5187A>T (n.-2-5187A>T) c.68-1528A>T (n.68-1528A>T) c.68-5187A>T (n.68-5187A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |