WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47864028T>C | CA689440345 | VDR | c.277+1019A>G (n.277+1019A>G) c.*279+1019A>G (n.*279+1019A>G) c.427+1019A>G (n.427+1019A>G) c.346+1019A>G (n.346+1019A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864028T= | CA2034417765 | VDR | c.277+1019A= (n.277+1019A=) c.*279+1019A= (n.*279+1019A=) c.427+1019A= (n.427+1019A=) c.346+1019A= (n.346+1019A=) | |
| 12 | g.47864030A>C | CA2596101229 | VDR | c.277+1017T>G (n.277+1017T>G) c.*279+1017T>G (n.*279+1017T>G) c.427+1017T>G (n.427+1017T>G) c.346+1017T>G (n.346+1017T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864037T>C | CA689440353 | VDR | c.277+1010A>G (n.277+1010A>G) c.*279+1010A>G (n.*279+1010A>G) c.427+1010A>G (n.427+1010A>G) c.346+1010A>G (n.346+1010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864037T= | CA2034417766 | VDR | c.277+1010A= (n.277+1010A=) c.*279+1010A= (n.*279+1010A=) c.427+1010A= (n.427+1010A=) c.346+1010A= (n.346+1010A=) | |
| 12 | g.47864039C= | CA2034417767 | VDR | c.277+1008G= (n.277+1008G=) c.*279+1008G= (n.*279+1008G=) c.427+1008G= (n.427+1008G=) c.346+1008G= (n.346+1008G=) | |
| 12 | g.47864039C>T | CA236476130 | VDR | c.277+1008G>A (n.277+1008G>A) c.*279+1008G>A (n.*279+1008G>A) c.427+1008G>A (n.427+1008G>A) c.346+1008G>A (n.346+1008G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864040C= | CA2034417768 | VDR | c.277+1007G= (n.277+1007G=) c.*279+1007G= (n.*279+1007G=) c.427+1007G= (n.427+1007G=) c.346+1007G= (n.346+1007G=) | |
| 12 | g.47864040C>T | CA604834772 | VDR | c.277+1007G>A (n.277+1007G>A) c.*279+1007G>A (n.*279+1007G>A) c.427+1007G>A (n.427+1007G>A) c.346+1007G>A (n.346+1007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864041_47864047delinsCACCCCG | CA2034417769 | VDR | c.277+1000_277+1006delinsCGGGGTG (n.277+1000_277+1006delinsCGGGGTG) c.*279+1000_*279+1006delinsCGGGGTG (n.*279+1000_*279+1006delinsCGGGGTG) c.427+1000_427+1006delinsCGGGGTG (n.427+1000_427+1006delinsCGGGGTG) c.346+1000_346+1006delinsCGGGGTG (n.346+1000_346+1006delinsCGGGGTG) | |
| 12 | g.47864042_47864043delinsAC | CA2034417770 | VDR | c.277+1004_277+1005delinsGT (n.277+1004_277+1005delinsGT) c.*279+1004_*279+1005delinsGT (n.*279+1004_*279+1005delinsGT) c.427+1004_427+1005delinsGT (n.427+1004_427+1005delinsGT) c.346+1004_346+1005delinsGT (n.346+1004_346+1005delinsGT) | |
| 12 | g.47864044_47864049dup | CA604834773 | VDR | c.277+1000_277+1005dup (n.277+1000_277+1005dup) c.*279+1000_*279+1005dup (n.*279+1000_*279+1005dup) c.427+1000_427+1005dup (n.427+1000_427+1005dup) c.346+1000_346+1005dup (n.346+1000_346+1005dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864044_47864049del | CA236476132 | VDR | c.277+1000_277+1005del (n.277+1000_277+1005del) c.*279+1000_*279+1005del (n.*279+1000_*279+1005del) c.427+1000_427+1005del (n.427+1000_427+1005del) c.346+1000_346+1005del (n.346+1000_346+1005del) | dbSNP |
| 12 | g.47864043C= | CA2034417772 | VDR | c.277+1004G= (n.277+1004G=) c.*279+1004G= (n.*279+1004G=) c.427+1004G= (n.427+1004G=) c.346+1004G= (n.346+1004G=) | |
| 12 | g.47864043C>G | CA236476139 | VDR | c.277+1004G>C (n.277+1004G>C) c.*279+1004G>C (n.*279+1004G>C) c.427+1004G>C (n.427+1004G>C) c.346+1004G>C (n.346+1004G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47864046del | CA2034417771 | VDR | c.277+1004del (n.277+1004del) c.*279+1004del (n.*279+1004del) c.427+1004del (n.427+1004del) c.346+1004del (n.346+1004del) | dbSNP |
| 12 | g.47864044C= | CA2034417774 | VDR | c.277+1003G= (n.277+1003G=) c.*279+1003G= (n.*279+1003G=) c.427+1003G= (n.427+1003G=) c.346+1003G= (n.346+1003G=) | |
| 12 | g.47864044C>G | CA689440360 | VDR | c.277+1003G>C (n.277+1003G>C) c.*279+1003G>C (n.*279+1003G>C) c.427+1003G>C (n.427+1003G>C) c.346+1003G>C (n.346+1003G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864044_47864050delinsCCCGACT | CA2034417773 | VDR | c.277+997_277+1003delinsAGTCGGG (n.277+997_277+1003delinsAGTCGGG) c.*279+997_*279+1003delinsAGTCGGG (n.*279+997_*279+1003delinsAGTCGGG) c.427+997_427+1003delinsAGTCGGG (n.427+997_427+1003delinsAGTCGGG) c.346+997_346+1003delinsAGTCGGG (n.346+997_346+1003delinsAGTCGGG) | |
| 12 | g.47864055_47864060dup | CA2034417775 | VDR | c.277+997_277+1002dup (n.277+997_277+1002dup) c.*279+997_*279+1002dup (n.*279+997_*279+1002dup) c.427+997_427+1002dup (n.427+997_427+1002dup) c.346+997_346+1002dup (n.346+997_346+1002dup) | dbSNP |
| 12 | g.47864055_47864060del | CA479438452 | VDR | c.277+997_277+1002del (n.277+997_277+1002del) c.*279+997_*279+1002del (n.*279+997_*279+1002del) c.427+997_427+1002del (n.427+997_427+1002del) c.346+997_346+1002del (n.346+997_346+1002del) | dbSNP |
| 12 | g.47864046C>A | CA236476146 | VDR | c.277+1001G>T (n.277+1001G>T) c.*279+1001G>T (n.*279+1001G>T) c.427+1001G>T (n.427+1001G>T) c.346+1001G>T (n.346+1001G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864046C= | CA2034417776 | VDR | c.277+1001G= (n.277+1001G=) c.*279+1001G= (n.*279+1001G=) c.427+1001G= (n.427+1001G=) c.346+1001G= (n.346+1001G=) | |
| 12 | g.47864046C>T | CA2034417777 | VDR | c.277+1001G>A (n.277+1001G>A) c.*279+1001G>A (n.*279+1001G>A) c.427+1001G>A (n.427+1001G>A) c.346+1001G>A (n.346+1001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864047G>A | CA236476163 | VDR | c.277+1000C>T (n.277+1000C>T) c.*279+1000C>T (n.*279+1000C>T) c.427+1000C>T (n.427+1000C>T) c.346+1000C>T (n.346+1000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864047G= | CA2034417778 | VDR | c.277+1000C= (n.277+1000C=) c.*279+1000C= (n.*279+1000C=) c.427+1000C= (n.427+1000C=) c.346+1000C= (n.346+1000C=) | |
| 12 | g.47864048A= | CA2034417779 | VDR | c.277+999T= (n.277+999T=) c.*279+999T= (n.*279+999T=) c.427+999T= (n.427+999T=) c.346+999T= (n.346+999T=) | |
| 12 | g.47864048A>T | CA236476166 | VDR | c.277+999T>A (n.277+999T>A) c.*279+999T>A (n.*279+999T>A) c.427+999T>A (n.427+999T>A) c.346+999T>A (n.346+999T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47864049C>A | CA2034417781 | VDR | c.277+998G>T (n.277+998G>T) c.*279+998G>T (n.*279+998G>T) c.427+998G>T (n.427+998G>T) c.346+998G>T (n.346+998G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864049C= | CA2034417780 | VDR | c.277+998G= (n.277+998G=) c.*279+998G= (n.*279+998G=) c.427+998G= (n.427+998G=) c.346+998G= (n.346+998G=) | |
| 12 | g.47864050T>C | CA236476193 | VDR | c.277+997A>G (n.277+997A>G) c.*279+997A>G (n.*279+997A>G) c.427+997A>G (n.427+997A>G) c.346+997A>G (n.346+997A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864050T= | CA2034417782 | VDR | c.277+997A= (n.277+997A=) c.*279+997A= (n.*279+997A=) c.427+997A= (n.427+997A=) c.346+997A= (n.346+997A=) | |
| 12 | g.47864052C>A | CA2558526959 | VDR | c.277+995G>T (n.277+995G>T) c.*279+995G>T (n.*279+995G>T) c.427+995G>T (n.427+995G>T) c.346+995G>T (n.346+995G>T) | |
| 12 | g.47864052C= | CA2034417783 | VDR | c.277+995G= (n.277+995G=) c.*279+995G= (n.*279+995G=) c.427+995G= (n.427+995G=) c.346+995G= (n.346+995G=) | |
| 12 | g.47864052C>T | CA236476196 | VDR | c.277+995G>A (n.277+995G>A) c.*279+995G>A (n.*279+995G>A) c.427+995G>A (n.427+995G>A) c.346+995G>A (n.346+995G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47864053G>A | CA236476197 | VDR | c.277+994C>T (n.277+994C>T) c.*279+994C>T (n.*279+994C>T) c.427+994C>T (n.427+994C>T) c.346+994C>T (n.346+994C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864053G= | CA2034417784 | VDR | c.277+994C= (n.277+994C=) c.*279+994C= (n.*279+994C=) c.427+994C= (n.427+994C=) c.346+994C= (n.346+994C=) | |
| 12 | g.47864053G>T | CA604834906 | VDR | c.277+994C>A (n.277+994C>A) c.*279+994C>A (n.*279+994C>A) c.427+994C>A (n.427+994C>A) c.346+994C>A (n.346+994C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864055C= | CA2034417785 | VDR | c.277+992G= (n.277+992G=) c.*279+992G= (n.*279+992G=) c.427+992G= (n.427+992G=) c.346+992G= (n.346+992G=) | |
| 12 | g.47864055C>T | CA2034417786 | VDR | c.277+992G>A (n.277+992G>A) c.*279+992G>A (n.*279+992G>A) c.427+992G>A (n.427+992G>A) c.346+992G>A (n.346+992G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47864057C>A | CA2034417788 | VDR | c.277+990G>T (n.277+990G>T) c.*279+990G>T (n.*279+990G>T) c.427+990G>T (n.427+990G>T) c.346+990G>T (n.346+990G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47864057C= | CA2034417787 | VDR | c.277+990G= (n.277+990G=) c.*279+990G= (n.*279+990G=) c.427+990G= (n.427+990G=) c.346+990G= (n.346+990G=) | |
| 12 | g.47864057C>T | CA947343886 | VDR | c.277+990G>A (n.277+990G>A) c.*279+990G>A (n.*279+990G>A) c.427+990G>A (n.427+990G>A) c.346+990G>A (n.346+990G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864058C= | CA2034417789 | VDR | c.277+989G= (n.277+989G=) c.*279+989G= (n.*279+989G=) c.427+989G= (n.427+989G=) c.346+989G= (n.346+989G=) | |
| 12 | g.47864058C>T | CA236476201 | VDR | c.277+989G>A (n.277+989G>A) c.*279+989G>A (n.*279+989G>A) c.427+989G>A (n.427+989G>A) c.346+989G>A (n.346+989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864059G>A | CA236476204 | VDR | c.277+988C>T (n.277+988C>T) c.*279+988C>T (n.*279+988C>T) c.427+988C>T (n.427+988C>T) c.346+988C>T (n.346+988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864059G= | CA2034417790 | VDR | c.277+988C= (n.277+988C=) c.*279+988C= (n.*279+988C=) c.427+988C= (n.427+988C=) c.346+988C= (n.346+988C=) | |
| 12 | g.47864061T>C | CA2726271006 | VDR | c.277+986A>G (n.277+986A>G) c.*279+986A>G (n.*279+986A>G) c.427+986A>G (n.427+986A>G) c.346+986A>G (n.346+986A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47864062T>G | CA947343889 | VDR | c.277+985A>C (n.277+985A>C) c.*279+985A>C (n.*279+985A>C) c.427+985A>C (n.427+985A>C) c.346+985A>C (n.346+985A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47864062T= | CA2034417791 | VDR | c.277+985A= (n.277+985A=) c.*279+985A= (n.*279+985A=) c.427+985A= (n.427+985A=) c.346+985A= (n.346+985A=) |