UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863916T>A | CA2034417704 | VDR | c.277+1131A>T (n.277+1131A>T) c.*279+1131A>T (n.*279+1131A>T) c.427+1131A>T (n.427+1131A>T) c.346+1131A>T (n.346+1131A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863916T= | CA2034417703 | VDR | c.277+1131A= (n.277+1131A=) c.*279+1131A= (n.*279+1131A=) c.427+1131A= (n.427+1131A=) c.346+1131A= (n.346+1131A=) | |
| 12 | g.47863917C>G | CA2596101220 | VDR | c.277+1130G>C (n.277+1130G>C) c.*279+1130G>C (n.*279+1130G>C) c.427+1130G>C (n.427+1130G>C) c.346+1130G>C (n.346+1130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863921G>A | CA2034417706 | VDR | c.277+1126C>T (n.277+1126C>T) c.*279+1126C>T (n.*279+1126C>T) c.427+1126C>T (n.427+1126C>T) c.346+1126C>T (n.346+1126C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863921G= | CA2034417705 | VDR | c.277+1126C= (n.277+1126C=) c.*279+1126C= (n.*279+1126C=) c.427+1126C= (n.427+1126C=) c.346+1126C= (n.346+1126C=) | |
| 12 | g.47863923C= | CA2034417707 | VDR | c.277+1124G= (n.277+1124G=) c.*279+1124G= (n.*279+1124G=) c.427+1124G= (n.427+1124G=) c.346+1124G= (n.346+1124G=) | |
| 12 | g.47863923C>G | CA236476058 | VDR | c.277+1124G>C (n.277+1124G>C) c.*279+1124G>C (n.*279+1124G>C) c.427+1124G>C (n.427+1124G>C) c.346+1124G>C (n.346+1124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863925T>C | CA2034417709 | VDR | c.277+1122A>G (n.277+1122A>G) c.*279+1122A>G (n.*279+1122A>G) c.427+1122A>G (n.427+1122A>G) c.346+1122A>G (n.346+1122A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863925T= | CA2034417708 | VDR | c.277+1122A= (n.277+1122A=) c.*279+1122A= (n.*279+1122A=) c.427+1122A= (n.427+1122A=) c.346+1122A= (n.346+1122A=) | |
| 12 | g.47863929C>A | CA689440255 | VDR | c.277+1118G>T (n.277+1118G>T) c.*279+1118G>T (n.*279+1118G>T) c.427+1118G>T (n.427+1118G>T) c.346+1118G>T (n.346+1118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863929C= | CA2034417710 | VDR | c.277+1118G= (n.277+1118G=) c.*279+1118G= (n.*279+1118G=) c.427+1118G= (n.427+1118G=) c.346+1118G= (n.346+1118G=) | |
| 12 | g.47863933G>C | CA236476062 | VDR | c.277+1114C>G (n.277+1114C>G) c.*279+1114C>G (n.*279+1114C>G) c.427+1114C>G (n.427+1114C>G) c.346+1114C>G (n.346+1114C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863933G= | CA2034417711 | VDR | c.277+1114C= (n.277+1114C=) c.*279+1114C= (n.*279+1114C=) c.427+1114C= (n.427+1114C=) c.346+1114C= (n.346+1114C=) | |
| 12 | g.47863934A= | CA2034417712 | VDR | c.277+1113T= (n.277+1113T=) c.*279+1113T= (n.*279+1113T=) c.427+1113T= (n.427+1113T=) c.346+1113T= (n.346+1113T=) | |
| 12 | g.47863934A>G | CA947343849 | VDR | c.277+1113T>C (n.277+1113T>C) c.*279+1113T>C (n.*279+1113T>C) c.427+1113T>C (n.427+1113T>C) c.346+1113T>C (n.346+1113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863935C>A | CA689440265 | VDR | c.277+1112G>T (n.277+1112G>T) c.*279+1112G>T (n.*279+1112G>T) c.427+1112G>T (n.427+1112G>T) c.346+1112G>T (n.346+1112G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863935C= | CA2034417713 | VDR | c.277+1112G= (n.277+1112G=) c.*279+1112G= (n.*279+1112G=) c.427+1112G= (n.427+1112G=) c.346+1112G= (n.346+1112G=) | |
| 12 | g.47863935C>G | CA689440263 | VDR | c.277+1112G>C (n.277+1112G>C) c.*279+1112G>C (n.*279+1112G>C) c.427+1112G>C (n.427+1112G>C) c.346+1112G>C (n.346+1112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863935C>T | CA2795868954 | VDR | c.277+1112G>A (n.277+1112G>A) c.*279+1112G>A (n.*279+1112G>A) c.427+1112G>A (n.427+1112G>A) c.346+1112G>A (n.346+1112G>A) | |
| 12 | g.47863939T>A | CA2034417714 | VDR | c.277+1108A>T (n.277+1108A>T) c.*279+1108A>T (n.*279+1108A>T) c.427+1108A>T (n.427+1108A>T) c.346+1108A>T (n.346+1108A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863939T>C | CA236476067 | VDR | c.277+1108A>G (n.277+1108A>G) c.*279+1108A>G (n.*279+1108A>G) c.427+1108A>G (n.427+1108A>G) c.346+1108A>G (n.346+1108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863939T= | CA2034417715 | VDR | c.277+1108A= (n.277+1108A=) c.*279+1108A= (n.*279+1108A=) c.427+1108A= (n.427+1108A=) c.346+1108A= (n.346+1108A=) | |
| 12 | g.47863941C>A | CA604834761 | VDR | c.277+1106G>T (n.277+1106G>T) c.*279+1106G>T (n.*279+1106G>T) c.427+1106G>T (n.427+1106G>T) c.346+1106G>T (n.346+1106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863941C= | CA2034417716 | VDR | c.277+1106G= (n.277+1106G=) c.*279+1106G= (n.*279+1106G=) c.427+1106G= (n.427+1106G=) c.346+1106G= (n.346+1106G=) | |
| 12 | g.47863943C>G | CA2558788168 | VDR | c.277+1104G>C (n.277+1104G>C) c.*279+1104G>C (n.*279+1104G>C) c.427+1104G>C (n.427+1104G>C) c.346+1104G>C (n.346+1104G>C) | |
| 12 | g.47863946T>C | CA2034417718 | VDR | c.277+1101A>G (n.277+1101A>G) c.*279+1101A>G (n.*279+1101A>G) c.427+1101A>G (n.427+1101A>G) c.346+1101A>G (n.346+1101A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863946T= | CA2034417717 | VDR | c.277+1101A= (n.277+1101A=) c.*279+1101A= (n.*279+1101A=) c.427+1101A= (n.427+1101A=) c.346+1101A= (n.346+1101A=) | |
| 12 | g.47863948C= | CA2034417719 | VDR | c.277+1099G= (n.277+1099G=) c.*279+1099G= (n.*279+1099G=) c.427+1099G= (n.427+1099G=) c.346+1099G= (n.346+1099G=) | |
| 12 | g.47863948C>G | CA947343856 | VDR | c.277+1099G>C (n.277+1099G>C) c.*279+1099G>C (n.*279+1099G>C) c.427+1099G>C (n.427+1099G>C) c.346+1099G>C (n.346+1099G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863948C>T | CA236476072 | VDR | c.277+1099G>A (n.277+1099G>A) c.*279+1099G>A (n.*279+1099G>A) c.427+1099G>A (n.427+1099G>A) c.346+1099G>A (n.346+1099G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863949C= | CA2034417720 | VDR | c.277+1098G= (n.277+1098G=) c.*279+1098G= (n.*279+1098G=) c.427+1098G= (n.427+1098G=) c.346+1098G= (n.346+1098G=) | |
| 12 | g.47863949C>T | CA2034417721 | VDR | c.277+1098G>A (n.277+1098G>A) c.*279+1098G>A (n.*279+1098G>A) c.427+1098G>A (n.427+1098G>A) c.346+1098G>A (n.346+1098G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47863951G>C | CA2034417723 | VDR | c.277+1096C>G (n.277+1096C>G) c.*279+1096C>G (n.*279+1096C>G) c.427+1096C>G (n.427+1096C>G) c.346+1096C>G (n.346+1096C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863951G= | CA2034417722 | VDR | c.277+1096C= (n.277+1096C=) c.*279+1096C= (n.*279+1096C=) c.427+1096C= (n.427+1096C=) c.346+1096C= (n.346+1096C=) | |
| 12 | g.47863957T>C | CA2034417725 | VDR | c.277+1090A>G (n.277+1090A>G) c.*279+1090A>G (n.*279+1090A>G) c.427+1090A>G (n.427+1090A>G) c.346+1090A>G (n.346+1090A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863957T= | CA2034417724 | VDR | c.277+1090A= (n.277+1090A=) c.*279+1090A= (n.*279+1090A=) c.427+1090A= (n.427+1090A=) c.346+1090A= (n.346+1090A=) | |
| 12 | g.47863963T>C | CA236476076 | VDR | c.277+1084A>G (n.277+1084A>G) c.*279+1084A>G (n.*279+1084A>G) c.427+1084A>G (n.427+1084A>G) c.346+1084A>G (n.346+1084A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47863963T= | CA2034417726 | VDR | c.277+1084A= (n.277+1084A=) c.*279+1084A= (n.*279+1084A=) c.427+1084A= (n.427+1084A=) c.346+1084A= (n.346+1084A=) | |
| 12 | g.47863964G>A | CA2034417728 | VDR | c.277+1083C>T (n.277+1083C>T) c.*279+1083C>T (n.*279+1083C>T) c.427+1083C>T (n.427+1083C>T) c.346+1083C>T (n.346+1083C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863964G= | CA2034417727 | VDR | c.277+1083C= (n.277+1083C=) c.*279+1083C= (n.*279+1083C=) c.427+1083C= (n.427+1083C=) c.346+1083C= (n.346+1083C=) | |
| 12 | g.47863964_47863965delinsGT | CA2034417729 | VDR | c.277+1082_277+1083delinsAC (n.277+1082_277+1083delinsAC) c.*279+1082_*279+1083delinsAC (n.*279+1082_*279+1083delinsAC) c.427+1082_427+1083delinsAC (n.427+1082_427+1083delinsAC) c.346+1082_346+1083delinsAC (n.346+1082_346+1083delinsAC) | |
| 12 | g.47863965T>C | CA236476079 | VDR | c.277+1082A>G (n.277+1082A>G) c.*279+1082A>G (n.*279+1082A>G) c.427+1082A>G (n.427+1082A>G) c.346+1082A>G (n.346+1082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863965T= | CA2034417731 | VDR | c.277+1082A= (n.277+1082A=) c.*279+1082A= (n.*279+1082A=) c.427+1082A= (n.427+1082A=) c.346+1082A= (n.346+1082A=) | |
| 12 | g.47863966del | CA2034417730 | VDR | c.277+1082del (n.277+1082del) c.*279+1082del (n.*279+1082del) c.427+1082del (n.427+1082del) c.346+1082del (n.346+1082del) | dbSNP |
| 12 | g.47863968C>A | CA236476080 | VDR | c.277+1079G>T (n.277+1079G>T) c.*279+1079G>T (n.*279+1079G>T) c.427+1079G>T (n.427+1079G>T) c.346+1079G>T (n.346+1079G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863968C= | CA2034417732 | VDR | c.277+1079G= (n.277+1079G=) c.*279+1079G= (n.*279+1079G=) c.427+1079G= (n.427+1079G=) c.346+1079G= (n.346+1079G=) | |
| 12 | g.47863968C>T | CA947343858 | VDR | c.277+1079G>A (n.277+1079G>A) c.*279+1079G>A (n.*279+1079G>A) c.427+1079G>A (n.427+1079G>A) c.346+1079G>A (n.346+1079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863969C= | CA2034417733 | VDR | c.277+1078G= (n.277+1078G=) c.*279+1078G= (n.*279+1078G=) c.427+1078G= (n.427+1078G=) c.346+1078G= (n.346+1078G=) | |
| 12 | g.47863969C>G | CA2034417734 | VDR | c.277+1078G>C (n.277+1078G>C) c.*279+1078G>C (n.*279+1078G>C) c.427+1078G>C (n.427+1078G>C) c.346+1078G>C (n.346+1078G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863972A= | CA2034417735 | VDR | c.277+1075T= (n.277+1075T=) c.*279+1075T= (n.*279+1075T=) c.427+1075T= (n.427+1075T=) c.346+1075T= (n.346+1075T=) |