UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47863830G>T | CA2523039138 | VDR | c.277+1217C>A (n.277+1217C>A) c.*279+1217C>A (n.*279+1217C>A) c.427+1217C>A (n.427+1217C>A) c.346+1217C>A (n.346+1217C>A) | |
| 12 | g.47863833A>G | CA2726270541 | VDR | c.277+1214T>C (n.277+1214T>C) c.*279+1214T>C (n.*279+1214T>C) c.427+1214T>C (n.427+1214T>C) c.346+1214T>C (n.346+1214T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863845G= | CA2034417665 | VDR | c.277+1202C= (n.277+1202C=) c.*279+1202C= (n.*279+1202C=) c.427+1202C= (n.427+1202C=) c.346+1202C= (n.346+1202C=) | |
| 12 | g.47863845G>T | CA236476009 | VDR | c.277+1202C>A (n.277+1202C>A) c.*279+1202C>A (n.*279+1202C>A) c.427+1202C>A (n.427+1202C>A) c.346+1202C>A (n.346+1202C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863847G>A | CA2034417666 | VDR | c.277+1200C>T (n.277+1200C>T) c.*279+1200C>T (n.*279+1200C>T) c.427+1200C>T (n.427+1200C>T) c.346+1200C>T (n.346+1200C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863847G= | CA2034417667 | VDR | c.277+1200C= (n.277+1200C=) c.*279+1200C= (n.*279+1200C=) c.427+1200C= (n.427+1200C=) c.346+1200C= (n.346+1200C=) | |
| 12 | g.47863848C= | CA2034417668 | VDR | c.277+1199G= (n.277+1199G=) c.*279+1199G= (n.*279+1199G=) c.427+1199G= (n.427+1199G=) c.346+1199G= (n.346+1199G=) | |
| 12 | g.47863848C>T | CA236476010 | VDR | c.277+1199G>A (n.277+1199G>A) c.*279+1199G>A (n.*279+1199G>A) c.427+1199G>A (n.427+1199G>A) c.346+1199G>A (n.346+1199G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47863849C= | CA2034417669 | VDR | c.277+1198G= (n.277+1198G=) c.*279+1198G= (n.*279+1198G=) c.427+1198G= (n.427+1198G=) c.346+1198G= (n.346+1198G=) | |
| 12 | g.47863849C>G | CA236476011 | VDR | c.277+1198G>C (n.277+1198G>C) c.*279+1198G>C (n.*279+1198G>C) c.427+1198G>C (n.427+1198G>C) c.346+1198G>C (n.346+1198G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863849C>T | CA236476015 | VDR | c.277+1198G>A (n.277+1198G>A) c.*279+1198G>A (n.*279+1198G>A) c.427+1198G>A (n.427+1198G>A) c.346+1198G>A (n.346+1198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863851C>T | CA2795868952 | VDR | c.277+1196G>A (n.277+1196G>A) c.*279+1196G>A (n.*279+1196G>A) c.427+1196G>A (n.427+1196G>A) c.346+1196G>A (n.346+1196G>A) | |
| 12 | g.47863855T>C | CA604834746 | VDR | c.277+1192A>G (n.277+1192A>G) c.*279+1192A>G (n.*279+1192A>G) c.427+1192A>G (n.427+1192A>G) c.346+1192A>G (n.346+1192A>G) | gnomAD v2 |
| 12 | g.47863857T>C | CA2034417671 | VDR | c.277+1190A>G (n.277+1190A>G) c.*279+1190A>G (n.*279+1190A>G) c.427+1190A>G (n.427+1190A>G) c.346+1190A>G (n.346+1190A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863857T= | CA2034417670 | VDR | c.277+1190A= (n.277+1190A=) c.*279+1190A= (n.*279+1190A=) c.427+1190A= (n.427+1190A=) c.346+1190A= (n.346+1190A=) | |
| 12 | g.47863858G>A | CA689440125 | VDR | c.277+1189C>T (n.277+1189C>T) c.*279+1189C>T (n.*279+1189C>T) c.427+1189C>T (n.427+1189C>T) c.346+1189C>T (n.346+1189C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863858G= | CA2034417672 | VDR | c.277+1189C= (n.277+1189C=) c.*279+1189C= (n.*279+1189C=) c.427+1189C= (n.427+1189C=) c.346+1189C= (n.346+1189C=) | |
| 12 | g.47863859C= | CA2034417673 | VDR | c.277+1188G= (n.277+1188G=) c.*279+1188G= (n.*279+1188G=) c.427+1188G= (n.427+1188G=) c.346+1188G= (n.346+1188G=) | |
| 12 | g.47863859C>T | CA236476022 | VDR | c.277+1188G>A (n.277+1188G>A) c.*279+1188G>A (n.*279+1188G>A) c.427+1188G>A (n.427+1188G>A) c.346+1188G>A (n.346+1188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863860C= | CA2034417674 | VDR | c.277+1187G= (n.277+1187G=) c.*279+1187G= (n.*279+1187G=) c.427+1187G= (n.427+1187G=) c.346+1187G= (n.346+1187G=) | |
| 12 | g.47863860C>T | CA604834747 | VDR | c.277+1187G>A (n.277+1187G>A) c.*279+1187G>A (n.*279+1187G>A) c.427+1187G>A (n.427+1187G>A) c.346+1187G>A (n.346+1187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863863T>A | CA2034417676 | VDR | c.277+1184A>T (n.277+1184A>T) c.*279+1184A>T (n.*279+1184A>T) c.427+1184A>T (n.427+1184A>T) c.346+1184A>T (n.346+1184A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863863T= | CA2034417675 | VDR | c.277+1184A= (n.277+1184A=) c.*279+1184A= (n.*279+1184A=) c.427+1184A= (n.427+1184A=) c.346+1184A= (n.346+1184A=) | |
| 12 | g.47863865T>G | CA2726270567 | VDR | c.277+1182A>C (n.277+1182A>C) c.*279+1182A>C (n.*279+1182A>C) c.427+1182A>C (n.427+1182A>C) c.346+1182A>C (n.346+1182A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47863866G>C | CA2034417678 | VDR | c.277+1181C>G (n.277+1181C>G) c.*279+1181C>G (n.*279+1181C>G) c.427+1181C>G (n.427+1181C>G) c.346+1181C>G (n.346+1181C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863866G= | CA2034417677 | VDR | c.277+1181C= (n.277+1181C=) c.*279+1181C= (n.*279+1181C=) c.427+1181C= (n.427+1181C=) c.346+1181C= (n.346+1181C=) | |
| 12 | g.47863869C>T | CA2596101205 | VDR | c.277+1178G>A (n.277+1178G>A) c.*279+1178G>A (n.*279+1178G>A) c.427+1178G>A (n.427+1178G>A) c.346+1178G>A (n.346+1178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863870C= | CA2034417679 | VDR | c.277+1177G= (n.277+1177G=) c.*279+1177G= (n.*279+1177G=) c.427+1177G= (n.427+1177G=) c.346+1177G= (n.346+1177G=) | |
| 12 | g.47863870C>T | CA236476026 | VDR | c.277+1177G>A (n.277+1177G>A) c.*279+1177G>A (n.*279+1177G>A) c.427+1177G>A (n.427+1177G>A) c.346+1177G>A (n.346+1177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863871A= | CA2034417680 | VDR | c.277+1176T= (n.277+1176T=) c.*279+1176T= (n.*279+1176T=) c.427+1176T= (n.427+1176T=) c.346+1176T= (n.346+1176T=) | |
| 12 | g.47863871A>C | CA947343836 | VDR | c.277+1176T>G (n.277+1176T>G) c.*279+1176T>G (n.*279+1176T>G) c.427+1176T>G (n.427+1176T>G) c.346+1176T>G (n.346+1176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863873C>A | CA236476029 | VDR | c.277+1174G>T (n.277+1174G>T) c.*279+1174G>T (n.*279+1174G>T) c.427+1174G>T (n.427+1174G>T) c.346+1174G>T (n.346+1174G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863873C= | CA2034417681 | VDR | c.277+1174G= (n.277+1174G=) c.*279+1174G= (n.*279+1174G=) c.427+1174G= (n.427+1174G=) c.346+1174G= (n.346+1174G=) | |
| 12 | g.47863876C= | CA2034417682 | VDR | c.277+1171G= (n.277+1171G=) c.*279+1171G= (n.*279+1171G=) c.427+1171G= (n.427+1171G=) c.346+1171G= (n.346+1171G=) | |
| 12 | g.47863876C>G | CA689440177 | VDR | c.277+1171G>C (n.277+1171G>C) c.*279+1171G>C (n.*279+1171G>C) c.427+1171G>C (n.427+1171G>C) c.346+1171G>C (n.346+1171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863878G>A | CA2034417684 | VDR | c.277+1169C>T (n.277+1169C>T) c.*279+1169C>T (n.*279+1169C>T) c.427+1169C>T (n.427+1169C>T) c.346+1169C>T (n.346+1169C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47863878G>C | CA947343839 | VDR | c.277+1169C>G (n.277+1169C>G) c.*279+1169C>G (n.*279+1169C>G) c.427+1169C>G (n.427+1169C>G) c.346+1169C>G (n.346+1169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863878G= | CA2034417683 | VDR | c.277+1169C= (n.277+1169C=) c.*279+1169C= (n.*279+1169C=) c.427+1169C= (n.427+1169C=) c.346+1169C= (n.346+1169C=) | |
| 12 | g.47863880T>C | CA689440183 | VDR | c.277+1167A>G (n.277+1167A>G) c.*279+1167A>G (n.*279+1167A>G) c.427+1167A>G (n.427+1167A>G) c.346+1167A>G (n.346+1167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863880T= | CA2034417685 | VDR | c.277+1167A= (n.277+1167A=) c.*279+1167A= (n.*279+1167A=) c.427+1167A= (n.427+1167A=) c.346+1167A= (n.346+1167A=) | |
| 12 | g.47863882_47863887delinsATTTTT | CA2034417686 | VDR | c.277+1160_277+1165delinsAAAAAT (n.277+1160_277+1165delinsAAAAAT) c.*279+1160_*279+1165delinsAAAAAT (n.*279+1160_*279+1165delinsAAAAAT) c.427+1160_427+1165delinsAAAAAT (n.427+1160_427+1165delinsAAAAAT) c.346+1160_346+1165delinsAAAAAT (n.346+1160_346+1165delinsAAAAAT) | |
| 12 | g.47863883T>C | CA689440185 | VDR | c.277+1164A>G (n.277+1164A>G) c.*279+1164A>G (n.*279+1164A>G) c.427+1164A>G (n.427+1164A>G) c.346+1164A>G (n.346+1164A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47863883T= | CA2034417688 | VDR | c.277+1164A= (n.277+1164A=) c.*279+1164A= (n.*279+1164A=) c.427+1164A= (n.427+1164A=) c.346+1164A= (n.346+1164A=) | |
| 12 | g.47863889dup | CA604834750 | VDR | c.277+1164dup (n.277+1164dup) c.*279+1164dup (n.*279+1164dup) c.427+1164dup (n.427+1164dup) c.346+1164dup (n.346+1164dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863889del | CA2034417687 | VDR | c.277+1164del (n.277+1164del) c.*279+1164del (n.*279+1164del) c.427+1164del (n.427+1164del) c.346+1164del (n.346+1164del) | dbSNP |
| 12 | g.47863885_47863889del | CA689440187 | VDR | c.277+1160_277+1164del (n.277+1160_277+1164del) c.*279+1160_*279+1164del (n.*279+1160_*279+1164del) c.427+1160_427+1164del (n.427+1160_427+1164del) c.346+1160_346+1164del (n.346+1160_346+1164del) | dbSNP |
| 12 | g.47863885T>A | CA604834752 | VDR | c.277+1162A>T (n.277+1162A>T) c.*279+1162A>T (n.*279+1162A>T) c.427+1162A>T (n.427+1162A>T) c.346+1162A>T (n.346+1162A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47863885T= | CA2034417689 | VDR | c.277+1162A= (n.277+1162A=) c.*279+1162A= (n.*279+1162A=) c.427+1162A= (n.427+1162A=) c.346+1162A= (n.346+1162A=) | |
| 12 | g.47863889T>A | CA2795868953 | VDR | c.277+1158A>T (n.277+1158A>T) c.*279+1158A>T (n.*279+1158A>T) c.427+1158A>T (n.427+1158A>T) c.346+1158A>T (n.346+1158A>T) | |
| 12 | g.47863891C= | CA2034417690 | VDR | c.277+1156G= (n.277+1156G=) c.*279+1156G= (n.*279+1156G=) c.427+1156G= (n.427+1156G=) c.346+1156G= (n.346+1156G=) |